สาเหตุและการรักษาโรคซินโดรมของ Mondini

ดาวน์ซินโดรมของ Mondini หรือที่เรียกว่า dysplasia ของ Mondini หรือมีรูปร่างผิดปกติของ Mondini อธิบายสภาวะที่ตำแหน่งของไขควงไม่สมบูรณ์โดยมีการเปลี่ยนเพียงครึ่งเดียวแทนที่จะเป็นสองช่วงครึ่งขวบปกติ สภาพเป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้ในปี ค.ศ. 1791 โดยคาร์โล Mondini ในบทความเรื่อง "ส่วนทางกายวิภาคของเด็กชายคนหนึ่งที่เสียชีวิต" แปลจากต้นฉบับภาษาละตินของบทความถูกตีพิมพ์ในปี 1997 บทความต้นฉบับของ Carlo Mondini มีคำจำกัดความที่ชัดเจนมากของการเสียรูปที่หมีชื่อของเขา

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาแพทย์บางรายได้ใช้คำนี้เพื่ออธิบายถึงความผิดปกติของไขสันหลังูกระดูกอื่น ๆ เมื่อพูดถึงการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของ Mondini สิ่งสำคัญคือต้องมีคำอธิบายที่ชัดเจนเกี่ยวกับหูไขคอกและโครงสร้างหูชั้นในอื่น ๆ ที่ชื่อ 'Mondini' อาจทำให้เกิดความสับสน

สาเหตุ

นี่เป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิด ความผิดปกติของ Mondini เกิดขึ้นเมื่อมีการหยุดชะงักในการพัฒนาหูชั้นในช่วงสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อหูข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างและอาจจะแยกตัวหรือเกิดขึ้นกับหูหรืออาการผิดปกติในหูอื่น ๆ ซินโดรมที่รู้จักกันว่าเกี่ยวข้องกับ malformations Mondini ได้แก่ Pendred Syndrome, โรค DiGeorge, โรค Klippel Feil, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrome และ trisomies โครโมโซมบางชนิด

มีบางกรณีที่มีความผิดปกติของ Mondini ได้รับการเชื่อมโยงกับรูปแบบการสืบทอด autosomal dominant และ autosomal recessive เช่นเดียวกับการเกิดขึ้นแยก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยความผิดปกติของ Mondini ทำโดยการศึกษาทางรังสีวิทยาเช่นการสแกน CT ที่มีความละเอียดสูงของกระดูกขมับ

การสูญเสียการได้ยินและการรักษา

การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของ Mondini อาจแตกต่างกันไปแม้ว่าจะมักจะมีความลึกซึ้ง เครื่องช่วยฟังได้รับการแนะนำเมื่อมีการได้ยินเหลืออยู่พอที่จะเป็นประโยชน์ ในกรณีที่เครื่องช่วยฟังไม่ได้ผลให้การปลูกถ่ายประสาทหูเทียมทำได้สำเร็จ

ข้อควรพิจารณาอื่น ๆ

ผู้ที่มีความผิดปกติของ Mondini อาจมีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ความผิดปกติอาจสร้างจุดเข้าที่ง่ายขึ้นกับของเหลวรอบ ๆ สมองและไขสันหลังอักเสบ ในกรณีที่มีอาการของโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบหลาย ๆ ครั้ง (หรือซ้ำ ๆ) การผ่าตัดเพื่อปิดจุดเริ่มต้นนี้อาจระบุได้

ความผิดปกติของ Mondini อาจส่งผลกระทบต่อความสมดุลของหูชั้นใน เด็กที่มีความผิดปกติของ Mondini อาจแสดงพัฒนาการล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ของพวกเขาเนื่องจากการลดลงของข้อมูลจากสมองลงจากระบบสมดุล ในกรณีอื่น ๆ ปัญหาดุลอาจไม่ปรากฏจนกว่าผู้ใหญ่

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์
• ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่? ขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! อะไรคือข้อกังวลของคุณ? แหล่งที่มาของบทความ

• Hain, T (2012) Mondini และ Michel Malformations ของหูชั้นใน อาการวิงเวียนศีรษะและความสมดุล
• Lo, W (1999) Mondini คืออะไรและชื่ออะไรแตกต่างกัน? วารสารอเมริกันของระบบประสาทวิทยา
• Mondini C. งานรองของ Carlo Mondini: ส่วนทางกายวิภาคของเด็กที่เกิดมาเป็นคนหูหนวก Am J Otol 1997; 18: 288-293
• Mondini Dysplasia (2012) สำนักงานวิจัยโรคหายาก