โรค Ollier: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
สารบัญ:
ภาพรวมของโรคซึมเศร้า (กันยายน 2024)
โรค Ollier เป็นภาวะที่มีผลต่อระบบโครงร่างของร่างกาย ผู้ที่เป็นโรค Ollier จะพัฒนาเนื้องอกในกระดูกอ่อนหลายชนิดที่เรียกว่า enchondromas การเจริญเติบโตที่ไม่เป็นอันตรายเหล่านี้ไม่เป็นมะเร็ง แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดโครงกระดูก พวกเขาพบมากที่สุดในแขนขาโดยเฉพาะมือและเท้า แต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในกะโหลกศีรษะกระดูกซี่โครงและกระดูก
เนื้องอกอาจเป็นพิษเป็นภัย (ไม่ใช่มะเร็ง) หรือมะเร็ง (เป็นมะเร็ง) เนื้องอกมะเร็งเป็นเนื้องอกที่แพร่กระจายไปทั่วร่างกาย การเจริญเติบโตที่อ่อนโยนเช่น enchondromas เหล่านี้ไม่ได้แพร่กระจายจากที่หนึ่งไปอีกที่หนึ่ง อย่างไรก็ตามในคนที่เป็นโรค Ollier นั้น enchondromas จะปรากฏในหลาย ๆ ที่ทั่วร่างกาย นอกจากนี้การเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนเหล่านี้จะอ่อนโยนเมื่อพวกเขาเริ่มต้น แต่พวกเขาสามารถกลายเป็นมะเร็ง (ร้าย) เมื่อเวลาผ่านไป หากพวกเขากลายเป็นมะเร็งพวกเขาจะเรียกว่า chondrosarcomas
โรค Ollier เป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อระบบโครงร่างซึ่งเป็นโครงร่างสำหรับร่างกายของเรา เงื่อนไขที่เปลี่ยนแปลงระบบโครงร่างสามารถมีผลต่อลักษณะที่ปรากฏของเราและวิธีที่ร่างกายของเราเคลื่อนไหว
ผู้ที่เป็นโรค Ollier อาจสังเกตเห็นอาการที่ส่งผลต่อรูปร่างและการเคลื่อนไหวของร่างกาย อย่างไรก็ตามโรค Ollier ไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญาหรืออายุขัย นี่เป็นเงื่อนไขที่หายากที่เกิดขึ้นในประมาณ 1 จากทุก ๆ 100,000 คน ชื่ออื่นที่อาจเรียกได้ว่าโรค Ollier นั้น ได้แก่ enchondromatosis หรือ dyschondroplasia หลาย ๆ
อาการ
อาการของโรค Ollier เกิดขึ้นเนื่องจากการเจริญเติบโตที่เป็นพิษเป็นภัยภายในกระดูก การเจริญเติบโตที่เกิดขึ้นเริ่มต้นเป็นเซลล์กระดูกอ่อนที่ขยายในตำแหน่งที่ไม่คาดคิด การเจริญเติบโตสามารถเกิดขึ้นภายในกระดูกหรือโครงกระดูกจากกระดูก
ตำแหน่งที่พบได้บ่อยที่สุดสำหรับ enchondromas ที่เกิดขึ้นนั้นอยู่ในมือและเท้า ในหลายกรณีเอนโดดอนโดรไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ และอาจไม่สังเกตเห็น อย่างไรก็ตามในโรค Ollier, enchondromas มักจะสังเกตได้และอาจกลายเป็นความผิดปกติของกระดูก ด้วยเหตุนี้ผู้คนที่เป็นโรค Ollier มักจะมีขนาดสั้นเนื่องจากการผิดปกติของกระดูก
เมื่อ Enchondromas มีขนาดโตขึ้นพวกมันสามารถทำให้การคาดการณ์ที่ผิดปกติเกิดขึ้นตามกระดูก สิ่งเหล่านี้สังเกตเห็นได้ชัดที่สุดในมือและเท้า แต่ยังสามารถเกิดขึ้นที่อื่นในโครงกระดูก บ่อยครั้งที่ด้านหนึ่งของร่างกายได้รับผลกระทบอย่างไม่เป็นสัดส่วน อายุที่เฉพาะเจาะจงของการโจมตีขนาดจำนวนของเนื้องอกและตำแหน่งของ enchondromas สามารถแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในหมู่คนที่มีโรค Ollier
ความเจ็บปวดไม่ได้เป็นอาการที่พบได้บ่อยของ enchondroma อ่อนโยน แต่มันสามารถเกิดขึ้นได้ บางครั้งอาการปวดเกิดขึ้นเมื่อเอนโดดอนมาทำให้เกิดการระคายเคืองต่อเส้นเอ็นเส้นประสาทหรือโครงสร้างอื่น ๆ ที่อยู่รอบ ๆ โครงกระดูก
อาการปวดยังสามารถเกิดขึ้นได้หาก enchondroma ทำให้กระดูกอ่อนตัวลงซึ่งนำไปสู่การแตกหักของกระดูก การแตกหักประเภทนี้เรียกว่าการแตกหักทางพยาธิวิทยาและเกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกทำให้กระดูกอ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญ การแตกหักทางพยาธิวิทยาบางครั้งอาจเกิดขึ้นกับการบาดเจ็บน้อยที่สุดเป็นผลมาจากความอ่อนแอของกระดูกที่เนื้องอกมีการกัดเซาะโครงสร้างกระดูกปกติ
สุดท้ายความเจ็บปวดอาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจของเนื้องอก สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกที่เริ่มเป็น Enchondroma ที่อ่อนโยนเปลี่ยนเป็น chondrosarcoma ที่ร้ายกาจ คนที่เป็นโรค Ollier อาจต้องตรวจสอบเนื้องอกของพวกเขาเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีสัญญาณของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจ
เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับโรค Ollier เรียกว่า Maffucci syndrome ก็เกิดขึ้นกับ enchondromas หลายแห่งที่ตั้งอยู่ทั่วระบบโครงร่าง ความแตกต่างระหว่างโรค Ollier และ Maffucci syndrome คือในกรณีของ Maffucci syndrome ก็มีความผิดปกติของเส้นเลือดใต้ผิวหนังที่เรียกว่า hemangiomas hemangiomas เหล่านี้ทำให้เกิดการเติบโตสีแดงหรือสีม่วงภายใต้ผิวหนัง
สาเหตุ
โรค Ollier เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง เงื่อนไขนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดหรือแพร่กระจายภายในครอบครัว ค่อนข้างจะเกิดการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติ
ในคนที่เป็นโรค Ollier การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นเร็วมากในช่วงการพัฒนาก่อนเกิดดังนั้นจึงพบได้ทั่วร่างกายมากกว่าคนที่มี enchondroma เพียงตัวเดียวที่เกิดการกลายพันธุ์ในชีวิต
เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์การกลายพันธุ์ที่ผิดปกติจะถูกส่งผ่านไปยังเซลล์ทั่วร่างกายหากการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นภายหลังในชีวิตสภาพของ Enchondromas หลายอย่างจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากเกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนา enchondromas สามารถเห็นได้ในหลาย ๆ สถานที่
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในคนที่เป็นโรค Ollier คือเอนไซม์ที่เรียกว่า IDH1 หรือ IDH2 เอนไซม์เหล่านี้แปลงสารประกอบที่เรียกว่า isocitrate เป็นสารประกอบอื่นที่เรียกว่า 2-ketoglutarate มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถดำเนินการเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์เหล่านี้แม้ว่าความสำคัญทางคลินิกของการทดสอบเหล่านี้ยังไม่ชัดเจน ผลการทดสอบไม่ได้ช่วยชี้แนะแนวทางการรักษาและไม่ให้ข้อมูลการพยากรณ์โรค
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Ollier มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก โดยทั่วไปอาการจะไม่ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดถึงแม้ว่าบางครั้งความผิดปกติของโครงกระดูกจะถูกบันทึกไว้ตั้งแต่เด็ก
โดยทั่วไปแล้วเมื่ออายุประมาณ 5 ปีจะมีการคาดคะเนกระดูกของเอ็นโดดอนโดมาหลายครั้ง Enchondromas สามารถเลวลงในช่วงวัยเด็กของการพัฒนา โดยทั่วไปเมื่อโครงกระดูกหยุดเติบโตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอาการของโรค Ollier จะมีเสถียรภาพ
Enchondroma โดยทั่วไปสามารถมองเห็นได้ใน X-ray X-ray เป็นการทดสอบที่มีประโยชน์ในการตรวจจับการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อนที่ผิดปกติและยังเป็นประโยชน์ในการประเมินระดับการอ่อนตัวของกระดูก
บางครั้งการทดสอบ MRI นั้นจะช่วยให้มองเห็น Enchondroma ได้ดีขึ้น บางครั้งการทดสอบ MRI สามารถบอกถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างร้ายกาจของ enchondroma ให้เป็น chondrosarcoma
การทดสอบอื่น ๆ สามารถทำได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความกังวลสำหรับระดับของความอ่อนแอของกระดูกเป็นผลมาจากเนื้องอก การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการสแกน CAT และการสแกนกระดูก
การรักษา
ไม่มีการรักษาเพื่อป้องกันหรือหยุดโรค Ollier นี่คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ตรวจพบหลังจากการก่อตัวของ enchondromas การรักษาโรค Ollier คือการจัดการกับปัญหา Enchondromas ที่เป็นปัญหา
บางครั้งการรักษาเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูกในบางครั้งเนื่องจากความอ่อนแอของกระดูก หากความผิดปกติเกิดขึ้นที่ทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของข้อต่ออาจมีการลบ Enchondroma หาก Enchondroma ก่อให้เกิดความอ่อนแอของกระดูกที่อาจนำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยา Enchondroma อาจถูกลบออกในสถานการณ์เช่นนั้น
อีกเหตุผลสำหรับการรักษาที่จะเกิดขึ้นคือหากมีความกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจของหนึ่งใน enchondromas เป็น chondrosarcoma นี่อาจเป็นเรื่องยากที่จะตรวจจับและการรู้ว่าเมื่อใดที่ Enchondroma เริ่มก้าวร้าวมากขึ้นบางครั้งก็ไม่ชัดเจน อาการปวดแย่ลงและขนาดที่เพิ่มขึ้นของ enchondroma เป็นสัญญาณที่อาจสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง ในกรณีเหล่านี้ Enchondroma อาจถูกลบออก
การผ่าตัดรักษาเพื่อเอา enchondroma จะขึ้นอยู่กับขนาดในตำแหน่งของเนื้องอกเฉพาะที่กำลังรับการรักษา บางครั้งขั้นตอนการผ่าตัดก็ง่ายเหมือนการเอาเนื้องอกกระดูกอ่อนผิดปกติบางครั้งการรักษาจะมีความสำคัญมากกว่า
หากการกำจัดบริเวณที่ผิดปกติของกระดูกและกระดูกอ่อนกำลังทำให้กระดูกอ่อนลงศัลยแพทย์ของคุณก็จะรักษากระดูกที่เหลืออยู่ให้คงที่ อีกครั้งมีหลายวิธีในการทำให้กระดูกมีเสถียรภาพรวมถึงแผ่นและสกรูแท่งโลหะและแม้กระทั่งการต่อกิ่งกระดูกเพื่อกระตุ้นการเติบโตของกระดูกตามปกติในบริเวณนั้น
ขั้นตอนการผ่าตัดเฉพาะเพื่อแก้ไขสภาพของคุณอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอก หลังจากการกำจัด enchondroma มีความเป็นไปได้ที่เนื้องอกสามารถเกิดขึ้นอีกได้ ด้วยเหตุผลดังกล่าวศัลยแพทย์ของคุณอาจเลือกที่จะให้การรักษาเพิ่มเติมในช่วงเวลาของการผ่าตัดเพื่อพยายามกำจัดเซลล์กระดูกอ่อนที่ผิดปกติทั้งหมด
วิธีการรักษา Chondrosarcomaการรับมือ
บางครั้งคนที่เป็นโรค Ollier นั้นมีข้อ จำกัด เนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูก สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความเจ็บปวดกับกิจกรรมบางอย่างข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของระบบโครงร่างและกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย
อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Ollier มีชีวิตที่ปกติมากและในขณะที่พวกเขาต้องการการตรวจสอบเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีสัญญาณของการเปลี่ยนแปลงของ enchondromas ที่เป็นอันตราย มันเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบว่าคนที่เป็นโรค Ollier มีอายุยืนยาวเป็นปกติ
ผู้ที่เป็นโรค Ollier ไม่จำเป็นต้องกังวลเกี่ยวกับการผ่านเงื่อนไขไปสู่ลูกหลาน เนื่องจากสิ่งนี้เกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองจึงไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านครอบครัว
คำพูดจาก DipHealth
โรค Ollier เป็นภาวะที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์นำไปสู่การก่อตัวของการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนหลายชนิดภายในกระดูก ในขณะที่การเจริญเติบโตเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาบางอย่างกับการก่อตัวของระบบโครงร่างและอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและฟังก์ชั่นบางอย่างสำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Ollier สามารถมีชีวิตปกติมาก
ความกังวลที่สำคัญในผู้ที่มีโรค Ollier คือความเป็นไปได้ของการอ่อนตัวของกระดูกที่นำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยาและการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจของ enchondroma เป็น chondrosarcoma ด้วยเหตุผลเหล่านี้ผู้ที่เป็นโรค Ollier จำเป็นต้องมีการตรวจสอบ enchondromas อย่างสม่ำเสมอ แต่สิ่งนี้ไม่ควรรบกวนชีวิตปกติ
โรคเบาจืด: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
โรคเบาจืดที่เกี่ยวข้องกับการกระหายน้ำมากเกินไปและปัสสาวะออกสูง มันเกิดจากการผิดปกติของระบบควบคุมของเหลวในร่างกาย
Diverticulitis: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
Diverticulitis ทำให้เกิดการอักเสบและ / หรือการติดเชื้อของ diverticula ในลำไส้ใหญ่ เรียนรู้เกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยการรักษาและอื่น ๆ
โรค Fabry: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เรียนรู้อาการสาเหตุการรักษาและอื่น ๆ