Progeria ในเด็กและผู้ใหญ่
สารบัญ:
How do you define yourself? | Lizzie Velasquez | TEDxAustinWomen (กันยายน 2024)
ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะดูเด็กกว่าหรือมากกว่าไม่กี่ปีที่ผ่านมา แต่ลองนึกภาพดูเก่ากว่าทศวรรษของคุณ สำหรับผู้ที่มีภาวะพร่องมีอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดริ้วรอยเร็วไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะดูแก่กว่า 30 ปีหรือมากกว่านั้น
ในขณะที่ progeria มักเกี่ยวข้องกับ Hutchinson-Gilford progeria คำนี้อาจหมายถึงกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์หรือที่เรียกว่า progeria สำหรับผู้ใหญ่
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria นั้นหายากอย่างไม่น่าเชื่อส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 4 ถึง 8 ล้านคน เด็กที่มี progeria มีลักษณะปกติเมื่อพวกเขาเกิด อาการของโรคจะเริ่มปรากฏขึ้นทุกเวลาก่อนอายุ 2 ปีเมื่อทารกไม่สามารถรับน้ำหนักและเกิดการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังได้ ล่วงเวลา. เด็กเริ่มคล้ายกับผู้สูงอายุ ซึ่งอาจรวมถึง:
- ผมร่วงและศีรษะล้าน
- เส้นเลือดดำที่โดดเด่น
- โหนกตา
- กรามขนาดเล็ก
- การก่อตัวของฟันล่าช้า
- มีตะขอเกี่ยวจมูก
- แขนขาบางที่มีข้อต่อที่โดดเด่น
- ขนาดสั้น
- ลดไขมันในร่างกาย
- ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ (โรคกระดูกพรุน)
- ข้อต่อตึง
- เคล็ดสะโพก
- โรคหัวใจและหลอดเลือด
ประมาณ 97 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มี progeria คือ Caucasian อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะคล้ายคลึงกันอย่างไม่น่าเชื่อแม้จะมีภูมิหลังทางเชื้อชาติที่แตกต่างกัน เด็กส่วนใหญ่ที่มีชีวิตอยู่กับอายุ 14 ปีและตายจากโรคหัวใจ
แวร์เนอร์ซินโดรม
โรคเวอร์เนอร์เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 20 ล้านคน สัญญาณของเวอร์เนอร์ซินโดรม - เหมือนขนาดสั้นหรือด้อยพัฒนาทางเพศ - อาจปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อย่างไรก็ตามอาการมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่อมีคนมาถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 30 อาการอาจรวมถึง:
- รอยย่นและหย่อนคล้อยของใบหน้า
- มวลกล้ามเนื้อลดลง
- ผิวหนังบางและสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง
- ผมหงอกและผมหงอก
- เสียงแหลมสูง
- ความผิดปกติทางทันตกรรม
- ปฏิกิริยาตอบสนองช้า
โรคเวอร์เนอร์เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ที่มีเชื้อสายญี่ปุ่นและซาร์ดิเนีย ผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์จะมีชีวิตรอดจนถึงอายุเฉลี่ย 46 ปีโดยส่วนใหญ่มักป่วยเป็นโรคหัวใจหรือมะเร็ง
การวิจัยในอนาคต
Werner syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WRN บนโครโมโซม 8 Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA บนโครโมโซม 1. ยีน LMNA ผลิตโปรตีน A ซึ่งเก็บนิวเคลียสของเซลล์ของเราเข้าด้วยกัน นักวิจัยเชื่อว่าเซลล์ที่ไม่เสถียรเหล่านี้มีหน้าที่ในการชะลอวัยอย่างรวดเร็วที่เกี่ยวข้องกับ progeria นักวิจัยหวังว่าด้วยการศึกษายีนเหล่านี้พวกเขาสามารถสร้างการรักษาสำหรับทั้งสองเงื่อนไขเช่นเดียวกับโรคที่เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ที่มี progeria ทั้งสองรูปแบบ - เช่นหลอดเลือดและโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับริ้วรอย
ข้อบกพร่อง Septal ventricular ในเด็กและผู้ใหญ่
ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างมักจะแก้ไขได้ด้วยตัวเอง แต่สามารถคงอยู่และก่อให้เกิดปัญหาการเต้นของหัวใจที่รุนแรงในภายหลังโดยไม่ต้องผ่าตัดรักษา