เกิดอะไรขึ้นถ้าคุณทดสอบ Positive สำหรับยีน Celiac Gene

กับการถือกำเนิดของการทดสอบทางพันธุกรรมโมเลกุลขั้นสูงแพทย์ปัจจุบันมีความสามารถในการระบุความผิดปกติของโครโมโซมที่เชื่อมโยงโดยตรงหรือโดยอ้อมกับโรคได้มากกว่าที่เคย หนึ่งในนั้นคือโรค celiac

ซึ่งแตกต่างจากเงื่อนไขบางอย่างที่ผลบวกเกี่ยวข้องโดยตรงกับอาการของโรคผลบวกสำหรับการทดสอบยีนของ celiac แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้มากกว่าความเชื่อมั่นของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ความเป็นไปได้ที่จะมีขนาดเล็ก

การระบุยีน Celiac

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสองครั้งเรียกว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 มักเกี่ยวข้องกับโรค celiac disease

ตามคำนิยาม HLA (human leukocyte antigen) เป็นโปรตีนในเซลล์ที่ก่อให้เกิดการตอบสนองทางระบบภูมิคุ้มกัน ด้วยโรค celiac ความผิดปรกติในการเขียนโค้ด HLA อาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเกิดการวักขึ้นในที่ที่มีตังและการโจมตีเซลล์ในลำไส้เล็ก

แม้ว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 จะเชื่อมโยงกับผลกระทบนี้การกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับโรค ในความเป็นจริงประชากรในสหรัฐฯถึง 40 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากคนเชื้อสายยุโรป

ของผู้ที่ดำเนินการกลายพันธุ์เพียงประมาณร้อยละหนึ่งถึงสี่เปอร์เซ็นต์จะไปในการพัฒนาโรคในปีผู้ใหญ่ของพวกเขา มีคนบอกว่าประมาณหนึ่งใน 100 คนในสหรัฐอเมริกาจะได้รับโรค celiac ในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งหรืออีกรูปแบบหนึ่งซึ่งมีอาการตั้งแต่จริงจังจนแทบไม่มีอยู่จริง

เกิดอะไรขึ้นถ้าคุณทดสอบในเชิงบวก

การทดสอบที่เป็นบวกสำหรับ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 ไม่ได้หมายความว่าคุณต้องเปลี่ยนนิสัยการกินอาหารของคุณจนกว่าคุณจะมีอาการของโรค (รวมถึงความเสียหายที่เกิดกับ villi ที่เป็นลำไส้เล็ก) การทดสอบก็จะบอกคุณว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคไม่มีอะไรมาก

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าผู้เชี่ยวชาญด้านช่องท้องส่วนใหญ่จะแนะนำให้คุณและครอบครัวของคุณได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอในกรณีที่คุณเกิดอาการขึ้นในที่สุด

นี่เป็นเพราะการกลายพันธุ์ของ HLA ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกโดยมีเด็กบางคนสืบเชื้อสายมาจากสองสำเนา (หนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน) ในขณะที่คนอื่น ๆ มี แต่กำเนิดเท่านั้นเห็นได้ชัดว่าคนที่สืบทอดกันสองคนมีความเสี่ยงมากที่สุด

ในทางตรงกันข้ามถ้าคุณมีอาการและผลการทดสอบอื่น ๆ ทั้งหมดเป็นลบการทดสอบ HLA ในเชิงบวกอาจปรับระยะทดลองระหว่างที่คุณหยุด gluten เพื่อดูว่าอาการของคุณดีขึ้นหรือไม่

คำจาก DipHealth

คนที่สงสัยว่าพวกเขามีโรค celiac มักจะ preemptively เริ่มต้นอาหารปลอด gluten เพื่อดูว่าสภาพของพวกเขาดีขึ้น แม้ว่าจะเป็นไปได้ดีและจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายใด ๆ แต่การเริ่มใช้สิทธิล่วงหน้าอาจขัดขวางความสามารถของคุณในการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องหากคุณตัดสินใจที่จะผ่านการทดสอบ

เนื่องจากแผงเซลล์เม็ดเลือดแดงมาตรฐานจะค้นหาแอนติบอดีจำเพาะต่อโปรตีนในเลือดของคุณในขณะที่การตรวจส่องกล้องจะค้นหาหลักฐานภาพของความเสียหายในลำไส้เล็ก โดยไม่ต้องสัมผัสกับตังการทดสอบจะไม่สามารถระบุลักษณะของโรคและอาจท้ายส่งผลลบเท็จ

เมื่อมองหาการวินิจฉัยที่ถูกต้องคุณต้องสัมผัสกับตัง การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของโรคมากกว่าการวินิจฉัยที่ชัดเจน