การทดสอบ Karyotype เสร็จสิ้นอย่างไร

หากแพทย์ของคุณแนะนำให้ทำแบบทดสอบโคริโออีทไทด์สำหรับคุณหรือลูกของคุณหรือหลังจากการเจาะน้ำคร่ำการทดสอบนี้จะนำไปสู่อะไร เงื่อนไขใดที่ Karyotype วินิจฉัยได้ขั้นตอนที่เกี่ยวข้องในการทำแบบทดสอบคืออะไรและมีข้อ จำกัด อะไรบ้าง?

การทดสอบ Karyotype คืออะไร?

โครโมโซมคือรูปถ่ายของโครโมโซมในเซลล์ Karyotypes สามารถนำมาจากเซลล์เม็ดเลือดเซลล์ผิวหนังของทารกในครรภ์ (จากน้ำคร่ำหรือรก) หรือเซลล์ไขกระดูก

เงื่อนไขใดบ้างที่อาจได้รับการวินิจฉัยด้วยการทดสอบ Karyotype

Karyotypes สามารถใช้ในการคัดกรองและยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรมและมีความผิดปกติหลายประเภทซึ่งอาจตรวจพบได้

หนึ่งในนั้นคือ trisomies ซึ่งมีหนึ่งในสามของโครโมโซมมากกว่าสองชุด ในทางตรงกันข้ามเกิดขึ้นเมื่อมีสำเนาเดียว (แทนที่จะเป็นสองชุด) นอกจาก trisomies และ monosomies แล้วยังมีการลบโครโมโซมที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไปและการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งติดอยู่กับโครโมโซมอื่น (และในทางกลับกันในการโยกย้ายที่สมดุล)

ตัวอย่างของ trisomies รวมถึง:

• กลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21)
• Edward syndrome (trisomy 18)
• Patau syndrome (trisomy 13)
• กลุ่มอาการของ Klinefelter (XXY และรูปแบบอื่น ๆ) - กลุ่มอาการ Klinefelter เกิดขึ้นใน 1 ใน 500 เพศชายแรกเกิดและดูเหมือนว่าจะเพิ่มขึ้นในการเกิด
• Triple X syndrome (XXX)

ตัวอย่างของ monosomy รวมถึง:

• เทอร์เนอร์ซินโดรม (X0) หรือ monosomy X - ประมาณร้อยละ 15 ของการแท้งบุตรเกิดจากเทอร์เนอร์ซินโดรม แต่ trisomy นี้มีอยู่เพียง 1 รอบในปี 2543

ตัวอย่างของการลบโครโมโซมรวมถึง:

• กลุ่มอาการ Cri-du-Chat (ไม่มีโครโมโซม 5)
• วิลเลียมส์ซินโดรม (โครโมโซมที่หายไป 7)

การโยกย้าย - มีหลายตัวอย่างของการ translocations รวมถึงการโยกย้ายดาวน์ซินโดรม การย้ายถิ่น Robertsonian เป็นเรื่องธรรมดาค่อนข้างเกิดขึ้นใน 1 ใน 1,000 คน

Mosaicism เป็นเงื่อนไขที่เซลล์บางอย่างในร่างกายมีความผิดปกติของโครโมโซมในขณะที่คนอื่นไม่ได้ ตัวอย่างเช่น mosaic Down syndrome หรือ mosaic trisomy 9 trisomy แบบเต็ม 9 ไม่เข้ากันกับชีวิต แต่ mosaic trisomy 9 อาจส่งผลให้เกิดการถ่ายทอดสด

(ตัวอย่างมีค่าหนึ่งพันคำเรียนรู้เกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างการโยกย้าย trisomy และ mosaic ดาวน์ซินโดรม)

Karyotype เสร็จสิ้นเมื่อใด

มีหลายสถานการณ์ที่แพทย์ของคุณอาจแนะนำ karyotype สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ทารกหรือเด็กที่มีอาการป่วยซึ่งแนะนำความผิดปกติของโครโมโซมที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย
• ผู้ใหญ่ที่มีอาการชี้นำของความผิดปกติของโครโมโซม (ตัวอย่างเช่นผู้ชายที่มีโรค Klinefelter อาจหายไปจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นหรือเป็นผู้ใหญ่) บางส่วนของความผิดปกติของ trisomy โมเสกอาจหายไป
• ภาวะมีบุตรยาก - karyotype ทางพันธุกรรมอาจทำเพื่อภาวะมีบุตรยาก ตามที่ระบุไว้ข้างต้นความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างอาจไม่สามารถวินิจฉัยได้จนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้หญิงที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์หรือผู้ชายที่มีหนึ่งในสายพันธุ์ของ Klinefelter อาจไม่ทราบถึงสภาพจนกว่าพวกเขาจะจัดการกับภาวะมีบุตรยาก
• การทดสอบก่อนคลอด - ในบางกรณีเช่นการย้ายดาวน์ดาวน์ซินโดรม, สภาพอาจมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและผู้ปกครองอาจได้รับการทดสอบถ้าเด็กเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม (สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ากลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่เป็นโอกาสที่จะเกิดการกลายพันธุ์)
• Stillbirth - karyotype มักจะทำเป็นส่วนหนึ่งของการทดสอบหลังจากการคลอดทารกตาย

• การคลอดก่อนกำหนดซ้ำ - karyotype ผู้ปกครองของการแท้งบุตรซ้ำอาจให้เบาะแสเกี่ยวกับสาเหตุของการสูญเสียที่เกิดขึ้นเหล่านี้ร้ายแรง มันคิดว่าความผิดปกติของโครโมโซมเช่น trisomy 16 เป็นสาเหตุของการแท้งด้วยอย่างน้อย 50 เปอร์เซ็นต์
• โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว - การทดสอบโครโมโซมอาจทำเพื่อช่วยวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวตัวอย่างเช่นโดยการมองหาฟิลาเดลเฟียโครโมโซมที่พบในบางคนที่มีโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myelogenous หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน

ขั้นตอนที่เกี่ยวข้องในการทดสอบ Karyotype

การทดสอบคาริโอไทป์อาจฟังดูคล้ายการตรวจเลือดง่าย ๆ ซึ่งทำให้หลายคนสงสัยว่าทำไมจึงใช้เวลานานถึงจะได้ผลลัพธ์ การทดสอบนี้ค่อนข้างซับซ้อนหลังจากรวบรวม ลองมาดูขั้นตอนเหล่านี้เพื่อให้คุณสามารถเข้าใจสิ่งที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่คุณรอการทดสอบ

1. การเก็บตัวอย่าง

ขั้นตอนแรกในการทำคาริโอไทป์คือการรวบรวมตัวอย่าง ในทารกแรกเกิดจะมีการเก็บตัวอย่างเลือดที่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวเซรั่มและของเหลวอื่น ๆ โครโมโซมจะถูกทำบนเซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งแบ่งตัวกันอย่างแข็งขันในระหว่างตั้งครรภ์ตัวอย่างอาจเป็นน้ำคร่ำที่เก็บในระหว่างการทำน้ำคร่ำหรือชิ้นส่วนของรกที่เก็บในระหว่างการทดสอบการสุ่มตัวอย่าง chorionic villi (CVS) น้ำคร่ำมีเซลล์ผิวหนังของทารกในครรภ์ที่ใช้ในการสร้าง karyotype

2. ขนส่งไปยังห้องปฏิบัติการ

Karyotypes ดำเนินการในห้องปฏิบัติการเฉพาะที่เรียกว่าห้องทดลองทางไซโตจีเนติกส์ - ซึ่งเป็นห้องปฏิบัติการที่ศึกษาโครโมโซม ไม่ใช่ทุกโรงพยาบาลที่มีห้องทดลองไซโตจีเนติกส์ หากโรงพยาบาลหรือสถานพยาบาลของคุณไม่มีห้องทดลองไซโตจีเนติกส์ของตนเองตัวอย่างทดสอบจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญในการวิเคราะห์โครโมโซม ตัวอย่างทดสอบถูกวิเคราะห์โดยผู้เชี่ยวชาญทางเทคโนโลยีเซลล์พันธุศาสตร์ระดับปริญญาเอก cytogeneticists หรือพันธุศาสตร์การแพทย์

3. การแยกเซลล์

เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมตัวอย่างต้องมีเซลล์ที่แบ่งอย่างแข็งขัน ในเลือดเซลล์เม็ดเลือดขาวจะแบ่งอย่างแข็งขัน เซลล์ของทารกในครรภ์ส่วนใหญ่จะแบ่งอย่างแข็งขันเช่นกัน เมื่อตัวอย่างไปถึงห้องปฏิบัติการไซโตจีเนติกส์เซลล์ที่ไม่มีการแบ่งจะถูกแยกออกจากเซลล์ที่ถูกหารด้วยสารเคมีพิเศษ

4. เซลล์ที่กำลังเติบโต

เพื่อให้มีเซลล์เพียงพอในการวิเคราะห์เซลล์ที่ถูกแบ่งจะโตในสื่อพิเศษหรือเพาะเลี้ยงเซลล์ สื่อนี้มีสารเคมีและฮอร์โมนที่ทำให้เซลล์สามารถแบ่งและเพิ่มจำนวนได้ กระบวนการเพาะเลี้ยงนี้อาจใช้เวลาสามถึงสี่วันสำหรับเซลล์เม็ดเลือดและถึงหนึ่งสัปดาห์สำหรับเซลล์ของทารกในครรภ์

5. การซิงโครไนซ์เซลล์

โครโมโซมเป็นดีเอ็นเอของมนุษย์มายาวนาน เพื่อที่จะเห็นโครโมโซมใต้กล้องจุลทรรศน์โครโมโซมจะต้องอยู่ในรูปแบบที่กะทัดรัดที่สุดในขั้นตอนของการแบ่งเซลล์ (mitosis) ที่รู้จักกันในชื่อเมตาเฟส เพื่อให้ทุกเซลล์ได้รับการแบ่งเซลล์ในขั้นตอนนี้เซลล์จะได้รับการรักษาด้วยสารเคมีซึ่งจะหยุดการแบ่งเซลล์ ณ จุดที่โครโมโซมมีขนาดกะทัดรัดที่สุด

6. ปล่อยโครโมโซมจากเซลล์ของพวกเขา

เพื่อที่จะเห็นโครโมโซมขนาดกะทัดรัดเหล่านี้ใต้กล้องจุลทรรศน์โครโมโซมจะต้องออกจากเซลล์เม็ดเลือดขาว ทำได้โดยการรักษาเซลล์เม็ดเลือดขาวด้วยวิธีพิเศษที่ทำให้เกิดการระเบิด สิ่งนี้จะทำในขณะที่เซลล์อยู่บนกล้องจุลทรรศน์สไลด์ เศษที่เหลือจากเซลล์เม็ดเลือดขาวจะถูกชะล้างออกไปทำให้โครโมโซมติดอยู่กับสไลด์

7. การย้อมโครโมโซม

โครโมโซมไม่มีสีตามธรรมชาติ เพื่อบอกโครโมโซมหนึ่งจากอีกสีหนึ่งย้อมสีพิเศษที่เรียกว่าสี Giemsa ถูกนำไปใช้กับสไลด์ Giemsa ย้อมคราบบริเวณโครโมโซมที่อุดมไปด้วย adenine ฐาน (A) และ thymine (T) เมื่อย้อมแล้วโครโมโซมจะมีลักษณะเหมือนสายที่มีแถบแสงและสีเข้ม โครโมโซมแต่ละอันมีรูปแบบเฉพาะของแถบแสงและสีเข้มซึ่งทำให้นักไซโตจีเนติกส์สามารถบอกโครโมโซมหนึ่งจากอีกอันหนึ่งได้ แถบสีเข้มหรือสีอ่อนแต่ละวงประกอบด้วยยีนต่าง ๆ นับร้อย

8. การวิเคราะห์

เมื่อโครโมโซมถูกทำให้เปื้อนสไลด์จะถูกวางไว้ใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อทำการวิเคราะห์ ภาพจะถูกถ่ายจากโครโมโซม ในตอนท้ายของการวิเคราะห์จำนวนรวมของโครโมโซมจะถูกกำหนดและโครโมโซมจัดเรียงตามขนาด

9. การนับจำนวนโครโมโซม

ขั้นตอนแรกของการวิเคราะห์คือการนับโครโมโซม มนุษย์ส่วนใหญ่มี 46 โครโมโซม คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มี 47 โครโมโซม นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับผู้ที่มีโครโมโซมที่ขาดหายไปมากกว่าหนึ่งโครโมโซมพิเศษหรือส่วนของโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือทำซ้ำ โดยการดูจำนวนโครโมโซมเพียงอย่างเดียวก็เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยภาวะต่างๆรวมถึงกลุ่มอาการดาวน์

10. การเรียงลำดับโครโมโซม

หลังจากกำหนดจำนวนของโครโมโซมแล้ว cytogeneticist จะเริ่มเรียงลำดับโครโมโซม ในการจัดเรียงโครโมโซมนักพันธุศาสตร์จะทำการเปรียบเทียบความยาวของโครโมโซมตำแหน่งของเซนโตรเมเรส (พื้นที่ที่รวมโครโมโซมทั้งสองเข้าด้วยกัน) และตำแหน่งและขนาดของ G-band คู่โครโมโซมจะถูกกำหนดหมายเลขจากค่าที่มากที่สุด (หมายเลข 1) ไปหาน้อยที่สุด (หมายเลข 22) มีโครโมโซม 22 คู่ที่เรียกว่าออโต้โซมซึ่งจับคู่กันอย่างแน่นอน นอกจากนี้ยังมีโครโมโซมเพศหญิงมีสองโครโมโซม X ในขณะที่เพศชายมี X และ Y

11. ดูที่โครงสร้าง

นอกเหนือจากการดูจำนวนโครโมโซมและโครโมโซมเพศรวมแล้วนักพันธุศาสตร์เซลล์ก็จะพิจารณาโครงสร้างของโครโมโซมเฉพาะเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีสิ่งใดขาดหายไปหรือวัสดุเพิ่มเติมรวมถึงความผิดปกติทางโครงสร้างเช่นการเปลี่ยนตำแหน่ง การโยกย้ายเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกแนบกับโครโมโซมอื่น ในบางกรณีโครโมโซมที่แยกออกเป็นสองส่วนมีการสับเปลี่ยนกัน (การโยกย้ายที่สมดุล) และในบางครั้งจะมีการเพิ่มหรือแยกส่วนพิเศษจากโครโมโซมเพียงอย่างเดียว

12. ผลสุดท้าย

ในท้ายที่สุดโครโมโซมสุดท้ายแสดงจำนวนโครโมโซมเพศและความผิดปกติทางโครงสร้างใด ๆ กับโครโมโซมแต่ละชนิด ภาพดิจิตอลของโครโมโซมถูกสร้างขึ้นด้วยโครโมโซมทั้งหมดที่เรียงตามหมายเลข

ข้อ จำกัด ของการทดสอบ Karyotype

เป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบว่าในขณะที่การทดสอบโครโมโซมสามารถให้ข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโครโมโซม แต่การทดสอบนี้ไม่สามารถบอกคุณได้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงเช่นการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคปอดเรื้อรังหรือไม่ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจได้ว่าการทดสอบคาริโอไทป์แบบใดสามารถบอกคุณได้ จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อประเมินบทบาทที่เป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ของยีนในโรคหรือการแท้งลูก

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าในบางครั้งการทดสอบโครโมโซมอาจไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเช่นเมื่อมีโมเสครกอยู่

อนาคต

ในเวลาปัจจุบันการทดสอบโครโมโซมในการคลอดก่อนกำหนดนั้นค่อนข้างที่จะรุกรานซึ่งจำเป็นต้องมีการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villusการศึกษากำลังดำเนินการประเมิน DNA ปลอดเซลล์ในตัวอย่างเลือดของแม่ซึ่งเป็นทางเลือกที่รุกรานน้อยกว่าสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์

บรรทัดล่างในการรอผล Karyotype ของคุณ

ในขณะที่รอผล karyotype ของคุณคุณอาจรู้สึกวิตกกังวลมากและสัปดาห์หรือสองสัปดาห์ก็จะได้ผลลัพธ์ที่รู้สึกเหมือนมหายุค ใช้เวลาในการพึ่งพาเพื่อนและครอบครัวของคุณ การเรียนรู้เกี่ยวกับเงื่อนไขบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ผิดปกติอาจช่วยได้เช่นกัน แม้ว่าเงื่อนไขหลายอย่างที่วินิจฉัยด้วยคาริโอไทป์อาจทำลายล้างได้ แต่มีหลายคนที่อยู่กับเงื่อนไขเหล่านี้ซึ่งมีคุณภาพชีวิตที่ดีเยี่ยม