Androgen Insensitivity: อาการสาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
Androgen insensitivity เป็นคำที่ใช้เรียกร่มสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายประการที่ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและแอนโดรเจนอื่น ๆ อย่างเหมาะสม มีหลายสาเหตุของอาการ androgen insensitivity (AIS) อย่างไรก็ตามเงื่อนไขเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มอาการแอนโดรเจนที่ไม่ไวต่อความรู้สึกบางส่วน (PAIS) และแอนโดรเจนไม่รู้สึกที่สมบูรณ์ (CAIS)
ด้วยความไม่รู้สึกแอนโดรเจนบางส่วนร่างกายมีความไว จำกัด ต่อแอนโดรเจน ด้วยความไม่รู้สึกแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อแอนโดรเจนได้เลย นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการแอนโดรเจนที่ไม่รุนแรง (MAIS)
กลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกแอนโดรเจนตกอยู่ภายใต้หมวดหมู่ที่กว้างขึ้นของความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศหรือความแตกต่างของการพัฒนาทางเพศ - DSDs เงื่อนไขเหล่านี้เป็นที่รู้จักกันว่าเป็น intersex แม้ว่าเทอมนั้นจะไม่ได้รับความนิยม แต่บางคนก็เข้าใจได้ง่ายกว่า ผู้ที่มี DSD มีลักษณะทางกายภาพที่อยู่ระหว่างชายและหญิง
กลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่ตอบสนองคือ DSDs เพราะแอนโดรเจนไม่ตอบสนองต่อการพัฒนาทางเพศของร่างกาย โดยทั่วไปผู้คนจะถูกสอนว่าเพศถูกกำหนดโดยโครโมโซม - ทั้งสองคนมีโครโมโซม XY ชายหรือโครโมโซม XX เพศเมีย อย่างไรก็ตามมันไม่ง่ายอย่างนั้น เพศถูกกำหนดไม่เพียง แต่การมีอยู่ของโครโมโซมเพศโดยเฉพาะ แต่การทำงานของพวกเขา
มันยังถูกกำหนดโดยวิธีที่ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศเหล่านั้น ตัวอย่างเช่นบุคคลสามารถเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม XY แต่ต้องเป็นเพศหญิง มันเกิดขึ้นได้อย่างไร? เมื่อใครบางคนมีกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวสมบูรณ์
ฮอร์โมนเพศยังเป็นที่รู้จักกันในนามสเตียรอยด์ฮอร์โมนซึ่งรวมถึงสโตรเจนและฮอร์โมนเพศชาย
กลุ่มสเตียรอยด์ฮอร์โมนที่เป็นที่รู้จักกันดีคือแอนโดรเจน (Andro - เป็นคำนำหน้ากรีกสำหรับผู้ชาย) หมวดหมู่นี้ประกอบด้วยฮอร์โมนเพศชาย, dihydrotestosterone (DHT), androstenedione และ dehydroepiandrosterone (DHEA) เมื่อมีคนที่มีความรู้สึกไม่แน่นอน androgen พวกเขาจะตอบสนองต่อสัญญาณที่ไม่ดีน้อยลง
แอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก มันเป็นความคิดที่ส่งผลกระทบประมาณ 13 จากทุก ๆ 100,000 คน แอนโดรเจนที่ไม่สมบูรณ์อย่างสมบูรณ์มีผลต่อหนึ่งในทุกเพศชาย 20,000 ถึง 64,000 ทารกแรกเกิด ไม่ทราบความชุกของความไม่รู้สึกแอนโดรเจนบางส่วน
อาการ
ประวัติศาสตร์กลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกเป็นที่รู้จักกัน ดาวน์ซินโดรสตรีอัณฑะ. นี่เป็นเพราะมันมักจะไม่ถูกค้นพบจนกว่าผู้หญิงปกติดูเหมือนจะไม่ได้รับประจำเดือน เมื่อเด็กหญิงดังกล่าวยังไม่ได้มีประจำเดือนก็พบว่าบางส่วนของพวกเขามีอัณฑะแทนรังไข่ จนกระทั่งในภายหลังพบว่ามีความรู้สึกไวของแอนโดรเจนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนแอนโดรเจนรีเซพเตอร์
อาการของแอนโดรเจนไม่ขึ้นอยู่กับชนิด บุคคลที่ไม่มีความรู้สึกแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์เป็นผู้หญิง XY เนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายอย่างสมบูรณ์พวกเขาจึงเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศหญิงที่ปรากฏตัวตามปกติ
ดังนั้นความรู้สึกไม่รู้สึก androgen ที่สมบูรณ์อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น เมื่อผู้หญิงเหล่านี้ถึงวัยแรกรุ่นพวกเขาไม่ได้มีประจำเดือน นี่เป็นเพราะพวกเขาไม่มีมดลูก พวกเขายังไม่มีขนหัวหน่าวหรือใต้วงแขนเพราะการเจริญเติบโตของผมนี้ถูกควบคุมโดยฮอร์โมนเพศชาย พวกเขาอาจจะสูงกว่าผู้หญิงคนอื่น ๆ แต่โดยทั่วไปมีการพัฒนาเต้านมปกติ เพราะพวกเขาไม่มีมดลูกพวกเขาจึงมีบุตรยาก
อาการของโรคแอนโดรเจนบางส่วนนั้นแปรปรวนได้มากกว่า ในช่วงเวลาของการเกิดบุคคลอาจมีอวัยวะเพศที่ปรากฏเป็นเพศหญิงเกือบทั้งหมดเป็นเพศชายปกติ
พวกเขายังสามารถปรากฏที่ใดก็ได้ในระหว่าง อาการของ PAIS ในบุคคลที่มีลักษณะเป็นเพศชายในเวลาที่เกิดรวมถึง:
- Micropenis
- Hypospadias - ท่อปัสสาวะเปิดตรงกลางขึ้นอวัยวะเพศชายมากกว่าที่ปลาย นี่คือข้อบกพร่องที่เกิดร่วมกันส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 150 ถึง 300 การเกิดของผู้ชาย
- Cryptorchidism - ที่ลูกอัณฑะมีเซลล์สืบพันธุ์น้อยหรือไม่มีเลย บุคคลที่มี cryptorchidism มีความไวต่อโรคมะเร็งอัณฑะ
- การเจริญเติบโตของเต้านมในช่วงวัยแรกรุ่น
บุคคลที่มี PAIS ที่มีลักษณะเป็นผู้หญิงเมื่อแรกเกิดอาจมีอวัยวะเพศหญิงขนาดใหญ่ที่เติบโตในช่วงวัยแรกรุ่น พวกเขายังอาจพบริมฝีปากผสมในเวลาวัยแรกรุ่น เพื่อให้เข้าใจสิ่งนี้จะช่วยให้ทราบว่าริมฝีปากและถุงอัณฑะเป็นโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งหมายความว่าพวกมันมาจากเนื้อเยื่อเดียวกัน อย่างไรก็ตามพวกเขาพัฒนาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการสัมผัสของฮอร์โมน อวัยวะเพศชายและอวัยวะเพศหญิงนอกจากนี้ยังมีโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน
ผู้ชายที่มีความรู้สึกอ่อนไหวแอนโดรเจนมักจะพัฒนาตามปกติในวัยเด็กและวัยรุ่น อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจพบ gynecomastia- การเจริญเติบโตของเต้านมเพศชาย พวกเขาอาจลดความอุดมสมบูรณ์
สาเหตุ
Androgen insensitivity เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของตัวรับ androgen เช่นนี้เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดซึ่งทำงานในตระกูลเป็นลักษณะการเชื่อมโยง X นั่นหมายความว่ามันเกิดขึ้นในโครโมโซม X และติดตามสายมารดา มีการระบุการกลายพันธุ์มากกว่าหนึ่งพันครั้งจนถึงปัจจุบัน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยเบื้องต้นของแอนโดรเจนไม่ตอบสนองมักเป็นเพราะอาการบ่อยครั้งความรู้สึกไม่รู้สึกแอนโดรเจนที่สมบูรณ์จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งถึงวัยแรกรุ่น การขาดเลือดประจำเดือนร่วมกับการเจริญเติบโตของเต้านมปกติและการขาดขนหัวหน่าวและใต้วงแขนควรทำให้แพทย์ต้องสงสัยว่า CAIS การขาดเลือดประจำเดือนอาจเป็นสาเหตุให้แพทย์ระบุว่าหญิงสาวไม่มีมดลูกในอุลตร้าซาวด์หรือการสอบอื่น ๆ
แอนโดรเจนบางส่วนอาจได้รับการวินิจฉัยเร็วขึ้นมาก หากอวัยวะเพศมีความกำกวมอย่างชัดเจนในเวลาที่เกิดอาจต้องทำการทดสอบเป็นจำนวนมาก เหล่านี้รวมถึงโครโมโซมหรือจำนวนโครโมโซม อาจทำการทดสอบระดับฮอร์โมน ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่อาจมีการวิเคราะห์น้ำอสุจิ
ในช่วงเวลาของการเกิดระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและลูทีนิไนซิ่ง (LH) มักจะสูงกว่าระดับปกติสำหรับผู้ที่เป็น CAIS และ PAIS ในช่วงวัยแรกรุ่นระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ LH มักจะปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยสำหรับผู้ที่มี PAIS อย่างไรก็ตามบุคคลที่มี CAIS จะมีระดับสูงมาก นี่เป็นเพราะการผลิตฮอร์โมนถูกควบคุมโดยลูปป้อนกลับเชิงลบ ในบุคคลที่มี CAIS ไม่มีกลไกสำหรับการตอบรับ
การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึง biopsying อวัยวะสืบพันธุ์ ในบุคคลทั้งหมดที่มีความรู้สึกไม่แน่นอนแอนโดรเจนพวกเขาจะมีอัณฑะมากกว่ารังไข่ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะมองหาการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน อย่างไรก็ตามในขณะที่นี่เป็นเครื่องหมายที่เชื่อถือได้อย่างสมเหตุสมผลสำหรับ CAIS แต่ไม่ใช่สำหรับ PAIS การกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยที่ทำให้เกิด PAIS ได้รับการระบุจนถึงปัจจุบัน
การรักษา
บุคคลที่ไม่รู้สึกตัวแอนโดรเจนสมบูรณ์มักไม่ต้องการการรักษาใด ๆ ก่อนวัยแรกรุ่น ข้อยกเว้นคือถ้าอัณฑะของพวกเขาทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายหรือถ้าพวกเขาสามารถรู้สึกได้ในผนังหน้าท้อง หลังจากวัยแรกรุ่นอัณฑะมักจะถูกลบออก สิ่งนี้จะช่วยลดความเสี่ยงของหญิงสาวที่เป็นมะเร็งอัณฑะในวัยผู้ใหญ่ ผู้หญิงอาจต้องการการสนับสนุนทางจิตวิทยารอบตัวตนของพวกเขา นอกจากนี้บางคนอาจต้องรับการขยายเพื่อเพิ่มความลึกของช่องคลอดเช่นเดียวกับ MRKH
การรักษาความไม่รู้สึกแอนโดรเจนบางส่วนนั้นมีความหลากหลายมากขึ้น ในอดีตบุคคลที่มีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนอยู่ภายใต้การผ่าตัดอวัยวะเพศ การผ่าตัดเหล่านี้มักจะถูกออกแบบมาเพื่อให้อวัยวะเพศดูเป็นผู้หญิงมากขึ้น อย่างไรก็ตามพวกเขามีผลกระทบอย่างถาวรต่อความสามารถของบุคคลในการได้รับความพึงพอใจทางเพศ ดังนั้นการผ่าตัดเหล่านี้จะไม่ถูกใช้เป็นค่าเริ่มต้นอีกต่อไป
สำหรับบุคคลที่ปรากฏตัวหญิงในเวลาที่เกิดการรักษา PAIS เหมือนกับ CAIS อย่างไรก็ตามอัณฑะอาจถูกลบออกก่อนวัยแรกรุ่นเพื่อป้องกันการขยายของอวัยวะเพศหญิงและฟิวชั่นของริมฝีปาก บุคคลทั่วไปที่มีอวัยวะเพศชายจะได้รับมอบหมายและรักษาเอกลักษณ์เพศชาย อย่างน้อยก็ในส่วนนี้เพราะการพัฒนาเพศในสมองก็ตอบสนองต่อแอนโดรเจนเช่นกัน อย่างไรก็ตามสำหรับบุคคลเหล่านี้เช่นกันอวัยวะสืบพันธุ์มักจะถูกลบออกในวัยรุ่นตอนปลายเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงของโรคมะเร็ง
บุคคลที่มี AIS อาจได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนซึ่งมักจะอยู่ในรูปของเอสโตรเจน เนื่องจากฮอร์โมนเพศมีบทบาทในด้านสุขภาพหลายประการรวมถึงสุขภาพของกระดูก บุคคลที่มี PAIS อาจมีการพัฒนากระดูกที่เพียงพอกับฮอร์โมนเพศชายอัณฑะของพวกเขา
การรับมือ
บุคคลที่มีความรู้สึกไว androgen โดยทั่วไปมีผลทางกายภาพที่ดี อย่างไรก็ตามแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวสามารถเชื่อมโยงกับปัญหาด้านจิตสังคม คนหนุ่มสาวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าไม่มีความรู้สึกแอนโดรเจนอาจมีคำถามเกี่ยวกับเพศและอัตลักษณ์ทางเพศ พวกเขาอาจต้องการการสนับสนุนเพื่อให้เข้าใจว่าเพศและเพศไม่ง่ายอย่างที่สอนไว้ในโรงเรียน
นอกจากนี้มันอาจเป็นเรื่องยากสำหรับบุคคลใด ๆ ที่จะจัดการกับภาวะมีบุตรยาก สำหรับบางคนการเรียนรู้ว่าพวกเขาจะไม่มีวันมีลูกชีวภาพสามารถทำลายล้างได้ พวกเขาอาจถามความเป็นผู้หญิงและ / หรือความเป็นชายของพวกเขา พวกเขาอาจสงสัยว่าพวกเขาสามารถมีความสัมพันธ์ที่ประสบความสำเร็จได้หรือไม่ ดังนั้นอาจเป็นประโยชน์ในการขอการสนับสนุนไม่ว่าจะจากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันหรืออื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากถาวร มีกลุ่มสนับสนุนจำนวนมากทั่วประเทศทั้งออนไลน์และด้วยตนเอง
คำพูดจาก ดีมาก
บางทีสิ่งที่สำคัญที่สุดที่ควรทราบเกี่ยวกับกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวคือการวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องฉุกเฉิน หากคุณหรือลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยจาก AIS คุณไม่จำเป็นต้องทำอะไรเลยในตอนนี้ คุณสามารถใช้เวลาในการทำวิจัยและตัดสินใจเอง คนที่มีอาการไม่รู้สึกแอนโดรเจนโดยทั่วไปจะไม่แข็งแรงหรือไม่แข็งแรงกว่าคนอื่น - พวกเขาต่างกันเล็กน้อย
หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ-
Mendoza N, Motos MA ดาวน์ซินโดรไม่รู้สึก Androgen Gynecol Endocrinol 2013 ม.ค.; 29 (1): 1-5 DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับแอนโดรเจน: การปรับปรุง 2012 Hum Mutat 2555 พฤษภาคม; 33 (5): 887-94 DOI: 10.1002 / humu.22046
-
Kon AA ประเด็นด้านจริยธรรมในการตัดสินใจสำหรับทารกที่มีความผิดปกติในการพัฒนาเพศสัมพันธ์ Horm Metab Res 2558 พฤษภาคม; 47 (5): 340-3 DOI: 10.1055 / s-0035-1547269
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP Androgen Insensitivity Syndrome: ข้อควรพิจารณาด้านการจัดการตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ Pediatr Endocrinol Rev. 2015 มิ.ย.; 12 (4): 373-87
Achilles tendonitis อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุการป้องกันและการรักษาอาการเอ็นร้อยหวาย Achilles ซึ่งเป็นอาการบาดเจ็บที่พบบ่อย
ต้อกระจกต้นกำเนิด: อาการสาเหตุและการรักษา
ต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดหรือเด็กเป็นโรคตาของตาทำให้ตาพร่าพร่ามัวในเด็ก การผ่าตัดต้อกระจกอาจจำเป็น
Dandy-Walker Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ซึ่งเป็นภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในสมองและการพัฒนาที่ผิดปกติในสมองน้อย