เงื่อนไขที่ทำขึ้น Porphyria
สารบัญ:
- Porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
- โรคของกุนเธอร์
- Erythropoietic Protoporphyria
- ยีน Porphyria ที่ระบุ
Porphyria หมายถึงเงื่อนไขที่แตกต่างอย่างน้อยแปดอย่างที่เกิดจากการสะสมของ porphyrin ทางเคมี คนที่มี porphyria มีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะสร้าง heme ซึ่งเป็นสารที่พบในไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดแดงและตับ การขาดเอนไซม์นี้ช่วยให้ porphyrins ซึ่งเป็นปกติที่ผลิตทั่วร่างกายจะสะสมในปริมาณที่เป็นพิษ
โดยทั่วไปแล้ว Porphyrias จะแบ่งออกเป็นสองประเภท - - แบบเฉียบพลันและแบบไม่เฉียบพลัน เงื่อนไขเหล่านี้มักจะส่งผลกระทบต่อระบบประสาทหรือผิวหนัง แต่ละเงื่อนไขมีชุดอาการและการรักษาของตัวเอง เฉียบพลัน porphyrias ผลิตการโจมตีของความเจ็บปวดและผลกระทบทางระบบประสาทที่รุนแรงและปรากฏอย่างรวดเร็ว ชนิดเฉียบพลัน ได้แก่ porphyria เฉียบพลันต่อเนื่อง, porphyria ขาด ALAD, variegate porphyria และ coproporphyria ทางพันธุกรรม ประเภทที่ไม่รุนแรง ได้แก่ porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic และ porphyrias erythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิด
พอร์ฟีเรียเป็นโรคที่หายาก ร่วมกันพวกเขาส่งผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกา
Porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน
เฉียบพลัน porphyria (AIP) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดของ porphyria กับการโจมตีพัฒนาไปหลายชั่วโมงหรือหลายวัน บุคคลส่วนใหญ่ที่ได้รับยีนของ AIP นั้นไม่เคยมีอาการ ยาบางชนิดเป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดการโจมตีที่รุนแรงขึ้นรวมถึงการดื่มแอลกอฮอล์การควบคุมอาหารและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การโจมตีมักจะรวมถึงอาการปวดท้องอย่างรุนแรงและท้องผูกและอาจมีอาการคลื่นไส้อาเจียนปวดหลังแขนและขากล้ามเนื้ออ่อนแรงและการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วสับสนและชัก
หลายครั้งที่การโจมตี AIP ครั้งแรกอาจถูกวินิจฉัยผิดพลาดและยาที่ให้อาจทำให้ผู้ป่วยแย่ลง การรักษาควรมีอาหารแคลอรี่สูง แต่ทำไมสิ่งนี้ช่วยบรรเทานักวิทยาศาสตร์การโจมตีไม่แน่ใจ Heme บำบัดสามารถบริหารทางหลอดเลือดดำ อาการมักจะแก้ไขได้หลังจากการโจมตี แต่ผู้ป่วยบางรายพัฒนาความเสียหายของเส้นประสาท
porphyrias เฉียบพลันอื่น ๆ มีอาการคล้ายกับ AIP การขาด ALAD porphyria นั้นหาได้ยากมาก ใน coproporphyria ทางพันธุกรรมความไวต่อแสงของผิวหนังอาจเกิดขึ้นได้
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดของ porphyriasPCT ได้มาซึ่งหมายความว่าจะพัฒนาในบุคคลเนื่องจากปัจจัยภายนอก ปัจจัยเหล่านี้อาจรวมถึงเหล็กแอลกอฮอล์แอลกอฮอล์ไวรัสตับอักเสบซีเอสโตรเจน (เช่นในยาคุมกำเนิด) และการสูบบุหรี่ - ซึ่งทั้งหมดอาจทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ในตับซึ่งนำไปสู่ PCT
เมื่อสัมผัสกับแสงแดดผิวหนังแผลพุพองและผิวหนังอาจข้นและมืดลง PCT ถือเป็น porphyria ที่รักษาได้มากที่สุด เมื่ออาการเริ่มปรากฏขึ้นให้นำเลือดหนึ่งไพน์ออกจากผู้ป่วยทุก ๆ 1-2 สัปดาห์ (รวมถึง 5 หรือ 6 pints ของเลือดทั้งหมด) เอาธาตุเหล็กออกจากตับและบรรเทาอาการ PCT มักจะไม่เกิดขึ้นอีกหลังการรักษา
โรคของกุนเธอร์
แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP) หรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรคของ Gunther นั้นหายากมาก อาการทางผิวหนังของกุนเธอร์อาจรุนแรง การสัมผัสกับแสงแดดอาจนำไปสู่การทำให้เกิดแผลเป็นพองและเจริญเติบโตของเส้นผม ผิวหนังที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นแหล่งสะสมของแบคทีเรียและใบหน้าและนิ้วอาจหายไปจากการถูกแสงแดดทำลายและการติดเชื้อ Hepatoerythropoietic porphyria นั้นหายากมากและทำให้ผิวหนังพองคล้ายกับของ Gunther's
Erythropoietic Protoporphyria
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ porphyrias คือ erythropoietic protoporphyria (EPP) ใน EPP protoporphyrin จะสะสมในไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดแดงและตับ อาการแสดงบนผิวหนังหลังจากสัมผัสกับแสงแดด เหล่านี้รวมถึงการบวม, การเผาไหม้, คันและสีแดง แผลพุพองและรอยแผลเป็นนั้นพบได้น้อยกว่า porphyrias อื่น ๆ
ยีน Porphyria ที่ระบุ
การทำแผนที่โครโมโซมได้ระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ที่บกพร่องใน porphyrias การทดสอบดีเอ็นเอสามารถระบุผู้ที่มียีนที่บกพร่องอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ได้ อย่างไรก็ตามห้องปฏิบัติการน้อยมากที่เสนอการทดสอบประเภทนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอดของ porphyria erythropoietic แต่กำเนิดได้รับการทำเช่นเดียวกับการรักษายีนที่ประสบความสำเร็จสำหรับทั้ง CEP และ EPP