กล้ามเนื้อ Dystrophy: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา

Muscular dystrophy (MD) แสดงถึงกลุ่มของกล้ามเนื้อผิดปกติที่ได้รับการสืบทอดมาเก้าแบบซึ่งเกี่ยวข้องกับการรวมกันของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียกล้ามเนื้อแม้ว่าโรคบางประเภทยังมีลักษณะอื่น ๆ MD สามารถเริ่มในวัยทารกหรือวัยเด็กหรือในภายหลังในชีวิต การวินิจฉัยโดยทั่วไปจะเริ่มต้นด้วยการประเมินอาการของคน ๆ หนึ่ง แต่ได้รับการยืนยันหลังจากการทดสอบที่สำคัญเท่านั้น ในขณะที่ไม่มีวิธีการรักษาที่รู้จักกันดีสำหรับ dystrophy กล้ามเนื้อการรักษาอาจช่วยให้การพัฒนาช้าลงและอาการดีขึ้น

แม้ว่าแมรี่แลนด์จะถือว่าหายากมันได้กลายเป็นชื่อครัวเรือนส่วนใหญ่เนื่องจากวันแรงงาน Telethon สมาคม Muscular Dystrophy ซึ่งเป็นเจ้าภาพเป็นเวลาหลายปีโดย Jerry Lewis และวิ่งจากปี 1966 ถึงปี 2015

ประเภท

MD ย่อยเก้าชนิดสามารถมีอิทธิพลต่อส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบในระดับใดและรวดเร็วแค่ไหน พวกเขาเป็น:

• Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy:Duchenne muscular dystrophy (DMD) เป็นรูปแบบในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุดของ dystrophy ของกล้ามเนื้อโดยมีอาการเริ่มต้นระหว่างอายุ 2 ถึง 6 มันส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อเด็กผู้ชายแม้ว่าผู้หญิงอาจได้รับผลกระทบเล็กน้อยDMD ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุก ๆ 3,500 เกิดมีชีวิตอยู่ (ประมาณ 20,000 รายใหม่ในแต่ละปี) และมันส่งผลกระทบต่อเด็กทุกเชื้อชาติ
• เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ:แบบฟอร์มนี้คล้ายกับ DMD แต่จะเริ่มในภายหลังและดำเนินการช้ากว่า
• เสื่อมกล้ามเนื้อ Myotonic: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Steinert หรือ MMD นี่เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ใหญ่ มันเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงบนใบหน้าจากนั้นย้ายไปที่เท้าและมือ ผู้หญิงที่มี myotonic MD สามารถให้กำเนิดทารกที่มีโรคประจำตัว
• กล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด:dystrophy กล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเป็นกลุ่มของ dystrophies กล้ามเนื้อที่มีอยู่ที่เกิด MD รูปแบบนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง
• แขนขา - กล้ามเนื้อ dystrophy:กล้ามเนื้อแขนขาหักเริ่มต้นในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นของทั้งสองเพศและเริ่มขึ้นที่สะโพก

• facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม:Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH MD) เริ่มต้นในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้นและส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศ FSH MD ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อใบหน้าใบไหล่และต้นแขน
• เสื่อมกล้ามเนื้อกลม:เสื่อมกล้ามเนื้อ Oculopharyngeal โดยทั่วไปจะเริ่มขึ้นในทศวรรษที่สี่หรือห้าของชีวิตและมีผลต่อตาและลำคอ
• ปลาย dystrophy กล้ามเนื้อ:กล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม dystrophy รวมถึงจำนวนของโรคกล้ามเนื้อซึ่งเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่และส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อแขนขา
• Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อเสื่อม:Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นรูปแบบทั่วไปน้อยกว่า MD วัยเด็กที่มีผลเฉพาะกับเด็กผู้ชาย ความอ่อนแอนั้นรุนแรงน้อยกว่า DMD

อาการ

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้านั้นเป็นลักษณะอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภทแม้ว่ากล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอาจแตกต่างกันไปตามอายุของผู้ป่วยประเภทของ MD และระยะเวลาที่เขาหรือเธอเป็นโรค

โดยทั่วไปอาการและอาการแสดงของกล้ามเนื้อ dystrophy มักจะเริ่มระหว่างวัยเด็กและวัยรุ่นปี แต่อาจเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ในบางรูปแบบของโรคเช่น facioscapulohumeral MD

บางครั้งเด็กเล็กที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมอาจดูเหมือนมีความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์หรืออาจพลาดเหตุการณ์สำคัญบางอย่างเนื่องจากข้อบกพร่องดังกล่าว

ในขณะที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นผลกระทบหลักของสภาพอาการที่โดดเด่นที่สุดจะปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลพยายามใช้กล้ามเนื้อที่มีน้ำหนักหลายตัวพร้อมกัน กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ของลำต้นมากกว่ากล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า นี่คือสาเหตุที่อาการอาจไม่ชัดเจนในระยะแรก

อาการเริ่มแรก ได้แก่:

• ล้ม
• เดินเตาะแตะเมื่อเดิน
• ความยากลำบากในการเดินทางจากท่านั่งไปยังท่ายืน
• เดินเท้า

อาการในภายหลังอาจรวมถึง:

• หายใจถี่
• ความฝืดของกล้ามเนื้อ
• สำลักเมื่อกลืนกิน

โครงสร้างกล้ามเนื้อไม่สมบูรณ์ของกล้ามเนื้อเสื่อมทำให้เกิดความอ่อนแอและเมื่อเวลาผ่านไปนำไปสู่กล้ามเนื้อลีบ (สูญเสียกล้ามเนื้อ) บ่อยครั้งที่เซลล์ไขมันเข้ามาแทนที่กล้ามเนื้อซึ่งทำให้กล้ามเนื้อดูปกติหรือมีขนาดใหญ่แม้จะมีขนาดเล็กกว่าปกติก็ตาม

สัญญาณและอาการกล้ามเนื้อเสื่อม

สาเหตุ

กล้ามเนื้อ dystrophy เกิดจากการขาดโปรตีนบางอย่างที่จำเป็นสำหรับโครงสร้างของกล้ามเนื้อและการทำงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MD หลายประเภทเกิดจากการขาดหรือข้อบกพร่องใน dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมเชื่อมโยง X ซึ่งหมายความว่าพวกเขาเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กผู้ชายที่สืบทอดโรคจากแม่ของพวกเขา

ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอันซึ่งอย่างใดอย่างหนึ่งอาจเป็นพาหะของโรค หากหนึ่งในรหัสโครโมโซมของผู้หญิงคนหนึ่งสำหรับการผลิตโปรตีนของกล้ามเนื้อปกติ แต่อย่างอื่นไม่ได้เธออาจไม่แสดงอาการใด ๆ ของ MD เลย (เหมือนกันกับลูกสาวของเธอ) อย่างไรก็ตามเนื่องจากเด็กผู้ชายทุกคนสืบทอด X ของโครโมโซม XY ที่จับคู่จากแม่ของพวกเขาพวกเขาจะแสดงให้เห็นโรคถ้า X ที่พวกเขาสืบทอดมานั้นมีข้อบกพร่อง

นักวิจัยได้ค้นพบมากกว่า 30 ยีนที่รับผิดชอบในการก่อให้เกิด MD ประเภทต่าง ๆ และการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถประเมินความหลากหลายของยีนที่เกี่ยวข้องและประเมินว่าผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวของโรคบางรูปแบบเป็นพาหะ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของการเสื่อมกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยโรค

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง DMD มักจะขึ้นอยู่กับการพัฒนาของอาการในปีก่อนวัยเรียนของเด็ก ผู้ปกครองหรือครูเริ่มสังเกตเห็นว่าเด็กผู้ชายมีปัญหาในการปีนบันไดหรืออยู่กับเด็กคนอื่น

สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) มีการทดสอบหลายรายการที่ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจใช้ในการวินิจฉัย MD และกำหนดประเภท การทดสอบเหล่านั้นรวมถึง:

• การตรวจเลือด: ใช้เพื่อวัดเอนไซม์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการสลายตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อและน้ำตาล ตัวอย่างเช่นการตรวจเลือดสำหรับ creatine kinase (CK หรือ CPK) อาจแสดงระดับที่สูงกว่าปกติ 10 ถึง 100 เท่า การทดสอบนี้บ่งชี้ว่าความเสียหายของกล้ามเนื้อเกิดขึ้น แต่ไม่ยืนยันการวินิจฉัย
• อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพื่อให้สามารถตรวจเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อภายใต้กล้องจุลทรรศน์
• การทดสอบทางระบบประสาทสามารถช่วยแยกแยะความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ได้ นอกจากนี้การทดสอบทางระบบประสาทสามารถประเมินความอ่อนแอของกล้ามเนื้อปฏิกิริยาตอบสนองการประสานงานและอื่น ๆ
• การทดสอบการเต้นของหัวใจอาจใช้ในการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานของหัวใจที่มีการด้อยค่าหรือไม่ซึ่งอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของ MD
• การประเมินการออกกำลังกายอาจดำเนินการเพื่อตรวจสอบความแข็งแรงของบุคคลฟังก์ชั่นระบบทางเดินหายใจและระดับของสารเคมีบางชนิด (เช่นไนตริกออกไซด์) หลังจากออกกำลังกาย
• การถ่ายภาพเช่น MRI และ ultrasounds อาจถูกใช้เพื่อถ่ายภาพและรวบรวมข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับคุณภาพและความหนาแน่นของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ

วิธีการวินิจฉัยกล้ามเนื้อ Dystrophy

การรักษา

การรักษากล้ามเนื้อ dystrophy มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้คนแข็งแรงและเคลื่อนที่ได้นานที่สุดและจัดการเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจพัฒนาขึ้นอันเป็นผลมาจากระบบกล้ามเนื้อและกระดูกอ่อน

ยา

ยาเช่นสเตียรอยด์และยาภูมิคุ้มกันอื่น ๆ อาจถูกใช้เพื่อชะลอการลุกลามของโรคปรับปรุงพลังงานและลดอาการ แต่อาจมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงเมื่อใช้เป็นเวลานาน อาจใช้ยากันชักเพื่อลดอาการชักและลดอาการชักเกร็งของกล้ามเนื้อ

หากมีสภาพที่ทับซ้อนกันเช่นปัญหาหัวใจหรือการติดเชื้อผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจกำหนดยารักษาโรคหัวใจหรือยาปฏิชีวนะ นอกจากนี้สำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค DMD สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติ Eteplirsen หรือ Exondys 51 เป็นยาที่ระบุโดยเฉพาะในการรักษาผู้ป่วยที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การขาดโปรตีน dystrophin

บำบัด

การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพการพูดและการหายใจสามารถช่วยในการรักษาความเคลื่อนไหวการเคลื่อนไหวกิจกรรมในชีวิตประจำวันการพูดและการสื่อสารการกลืนและการทำงานของปอด นอกจากนี้นักบำบัดบางคนสามารถแนะนำอุปกรณ์อำนวยความสะดวกเช่นอุปกรณ์จัดฟันไม้เท้าวอล์กเกอร์และเก้าอี้ล้อเลื่อนเพื่อรองรับกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ศัลยกรรม

NIH รายงานผู้ป่วยด้วย MD อาจต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาที่หลากหลาย ประเภทของการผ่าตัดอาจรวมถึงการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจเมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการจัดแนวกระดูกสันหลังเมื่อความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) รบกวนการหายใจและการผ่าตัดเพื่อขจัดต้อกระจกจากดวงตาและปรับปรุงวิสัยทัศน์ ในกรณีของ DMD ผู้ป่วยบางรายอาจต้องมีหลอด tracheostomy ผ่าตัดในหลอดลมของพวกเขา (หลอดลม) เนื่องจากความรุนแรงของปัญหาการหายใจและบางคนอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

วิธีการรักษากล้ามเนื้อ Dystrophy

คำพูดจาก DipHealth

การได้รับการวินิจฉัยโรคของ MD สามารถทำให้เกิดปัญหาได้อย่างไม่น่าเชื่อ แม้ว่าปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ MD แต่ชุมชนทางการแพทย์ก็มีความก้าวหน้าอย่างมากในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับความเจ็บป่วยและปรับปรุงอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ที่อาศัยอยู่ด้วย ไม่ว่าคุณหรือคนที่คุณรักจะได้รับการวินิจฉัยจาก MD (หรือคุณแค่ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้) ปกป้องตัวคุณเองด้วยข้อมูลให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้ว่าเหมาะสมกับคุณและครอบครัว

กล้ามเนื้อ Dystrophy: สัญญาณอาการและภาวะแทรกซ้อน

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

• รายการเต็มรูปแบบของโรคกล้ามเนื้อ เว็บไซต์ Muscular Dystrophy Association
• การวินิจฉัยภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมทำได้อย่างไร? เว็บไซต์สถาบันสุขภาพแห่งชาติ
• มิถุนายน Capossela Kempf “ ความเสื่อมโทรมของกล้ามเนื้อเทเลตอนนี้เป็นเพียงความทรงจำ” นิวส์ 6 ก.ย. 2558
• กล้ามเนื้อ Dystrophy เว็บไซต์คลีฟแลนด์คลินิก