ไทรอยด์ 13 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
สารบัญ:
- การวินิจฉัย Trisomy 13
- ประเภทของกลุ่มอาการของ Patau
- ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ
- การตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรถ้าบุตรของท่านมีอาการ Patau Syndrome
ผ่าตัดไทรอยด์ไร้แผล เจ็บน้อย ฟื้นตัวเร็ว l รพ.เวชธานี ลาดพร้าว 111 (กันยายน 2024)
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุสำคัญที่สุดประการหนึ่งของการแท้งบุตรและการคลอดบุตร ในสภาพที่รู้จักกันในชื่อ trisomy บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมเฉพาะสามชุดแทน (มนุษย์ควรจะมีโครโมโซม 46 ตัว, 23 คู่) มีหลายประเภท trisomies รวมทั้งดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดส์ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 18) และ Patau ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 13) Patau syndrome เป็นโรค trisomies ที่ร้ายแรงที่สุด
ทารกที่มีอาการ Patau syndrome อาจมีลักษณะผิดปกติทางกายภาพบกพร่องทางสติปัญญาและมีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายใน ทารกที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในเดือนแรกหลังคลอดหรือภายในปีแรกเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับสภาพ
ประมาณ 1 ใน 16,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับ Patau syndrome นักวิจัยเชื่อว่าประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นโรค Patau จะคลอดก่อนกำหนดหรือยังไม่คลอด ไม่มีใครรู้ว่าทำไมบางคนถึงมีชีวิตรอดได้ในขณะที่คนอื่นไม่ทำ ทารกหลายคนที่รอดชีวิตไม่ได้อยู่ในช่วงสัปดาห์แรก มีเพียง 5-10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะเป็นวันเกิดปีแรกของพวกเขา
การวินิจฉัย Trisomy 13
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเช่นการทดสอบ alphafetoprotein และอัลตราซาวด์การตั้งครรภ์สามารถแสดงเครื่องหมายของภาวะโครโมโซมที่เป็นไปได้ แต่ไม่สามารถให้การวินิจฉัยได้ เฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมเช่นการเจาะท่อน้ำเชื้อและการสุ่มตัวอย่าง villion (CVS) สามารถให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนได้ นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่กลุ่มอาการของโรค Patau สามารถถูกเปิดเผยได้เนื่องจากสาเหตุของการสูญเสียการตั้งครรภ์หากทั้งคู่พยายามหาข้อมูลทางพันธุกรรมหลังคลอดหรือคลอดบุตร
ประเภทของกลุ่มอาการของ Patau
เช่นเดียวกับความผิดปกติของทรีสโซมีอื่น ๆ มีสามประเภทของ Patau syndrome:
- เต็ม trisomy 13: ชนิดที่พบมากที่สุด คนที่มีชนิดนี้มีโครโมโซม 13 ฉบับเต็มรูปแบบ
- Trisomy บางส่วน 13: คนมีโครโมโซม 13 ฉบับเต็มรูปแบบและเป็นส่วนเสริมของโครโมโซม 13
- โมเสกไทรโซม 13: เซลล์บางส่วนของร่างกายมีโครโมโซมสามชุดสามชุดในขณะที่คนอื่นมีสำเนาอยู่ 2 ชุด
ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำ
เวลาส่วนใหญ่สาเหตุของ trisomy 13 เป็นข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งตัวของเซลล์ระหว่างการก่อตัวของไข่หรือตัวอสุจิซึ่งหมายถึงปัญหาเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ ในกรณีนี้ความผิดปกติไม่น่าจะเกิดขึ้นอีก ในบางกรณีผู้ปกครองอาจมีการโยกย้ายอย่างสมดุลที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13 คนที่มีการโยกย้ายอย่างสมดุลมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตรที่มี trisomy บางส่วน 13 อีกครั้ง
การตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรถ้าบุตรของท่านมีอาการ Patau Syndrome
คำถามแรกที่คุณอาจถามว่าลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau คือว่าคุณต้องการที่จะตั้งครรภ์ต่อหรือไม่ก็มีการแทรกแซงอย่างเข้มข้นหากทารกเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพ ในระหว่างตั้งครรภ์พ่อแม่บางคนเลือกที่จะยุติทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau เนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีโดยทั่วไปและความปรารถนาที่จะไม่ให้ความเศร้าโศกสูญเสียไป คนอื่น ๆ ยังคงตั้งครรภ์เนื่องจากความเชื่อในเรื่องการทำแท้งหรือเพราะพวกเขารู้สึกว่าพวกเขาอยากมีเวลาอยู่กับลูกน้อยมากแม้ว่าจะสั้นไป เช่นเดียวกันกับทารกที่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากคลอด - พ่อแม่บางคนเลือกการดูแลความรู้สึกสบาย ๆ เท่านั้นในขณะที่คนอื่น ๆ เลือกใช้การแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเข้มงวดถึงแม้จะมีโอกาสปรากฏว่าทารกจะมีชีวิตรอดได้
หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau syndrome คุณอาจพบอารมณ์จากความเศร้าโศกความโกรธไปสู่อาการชาจนรู้สึกท้อแท้ ใช้เวลาและดำเนินการกับสถานการณ์ก่อนที่จะก้าวไปข้างหน้าและตัดสินใจหรือวางแผน ไม่มีทางที่ "ถูกต้อง" ในการรู้สึกและไม่มีการดำเนินการใด ๆ ที่ "ถูกต้อง" เพื่อดำเนินการกับการวินิจฉัยเหล่านี้ คุณต้องทำทุกวิถีทางที่คุณรู้สึกว่าคุณจะมีชีวิตอยู่ได้ดีที่สุดและคำตอบก็แตกต่างกันไปสำหรับทุกคน
ไม่ว่าสิ่งที่คุณตัดสินใจจะดีเพื่อเสียใจการสูญเสียของทารกที่คุณคาดหวังว่าจะมี การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับพ่อแม่ของทารกที่มีอาการ Patau syndrome หรือความผิดปกติของโครโมโซมร้ายแรงอื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์