การเชื่อมโยงระหว่าง Ehlers-Danlos Syndrome และ Sleep Apnea

ดูเหมือนยากที่จะเชื่อ แต่อาจเป็นข้อบ่งชี้ว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะหยุดหายใจขณะหลับได้หรือไม่? Ehlers-Danlos syndrome (EDS) เป็นภาวะที่มีผลต่อกระดูกอ่อนทั่วทั้งร่างกายรวมไปถึงทางเดินหายใจซึ่งสิ่งนี้อาจทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการหายใจไม่สะดวกนอนไม่หลับและนอนไม่หลับตอนกลางวัน เรียนรู้เกี่ยวกับอาการชนิดย่อยความชุกและการเชื่อมโยงระหว่าง Ehlers-Danlos และ sleep apnea และการรักษาอาจช่วยได้หรือไม่

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) คืออะไร?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) หรือ Ehlers-Danlos disorder เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สนับสนุนผิวหนังกระดูกหลอดเลือดและเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ EDS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาของคอลลาเจนและโปรตีนที่เกี่ยวข้องซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวสร้างเนื้อเยื่อ อาการของมันมีช่วงของความรุนแรงที่อาจเกิดขึ้นทำให้ข้อต่อหลวมอย่างอ่อนโยนต่อภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต

การกลายพันธุ์ในยีนมากกว่าหนึ่งโหลนั้นเชื่อมโยงกับการพัฒนาของ EDS ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อคำแนะนำในการสร้างคอลลาเจนชนิดต่าง ๆ ซึ่งเป็นสารที่ให้โครงสร้างและความแข็งแรงแก่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย คอลลาเจนและโปรตีนที่เกี่ยวข้องอาจไม่ได้รับการประกอบอย่างเหมาะสม ข้อบกพร่องเหล่านี้นำไปสู่ความอ่อนแอในเนื้อเยื่อในผิวหนังกระดูกและอวัยวะอื่น ๆ

มีทั้งแบบ autosomal dominant (AD) และ autosomal recessive (AR) รูปแบบของการสืบทอดขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของ EDS ในมรดก AD สำเนาหนึ่งของยีนที่เปลี่ยนแปลงนั้นเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม AR สำเนาทั้งสองของยีนจะต้องมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้สภาพเกิดขึ้นและผู้ปกครองมักจะพกพายีน แต่ไม่มีอาการ

เมื่อรวมรูปแบบที่หลากหลายแล้ว EDS จะถูกประเมินว่ามีผลกระทบต่อหนึ่งใน 5,000 คน

อาการของโรค Ehlers-Danlos

อาการที่เกี่ยวข้องกับอาการ Ehlers-Danlos นั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสาเหตุและชนิดย่อย บางอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ร่วมกัน: อาจมีการเคลื่อนไหวของรอยต่อที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ (บางครั้งเรียกว่า "ข้อต่อสองชั้น") ข้อต่อหลวมเหล่านี้อาจไม่เสถียรและมีแนวโน้มที่จะเคลื่อนที่ (หรือ subluxation) และทำให้เกิดอาการปวดเรื้อรัง
• การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง: ผิวหนังอาจอ่อนนุ่มและอ่อนนุ่ม มันยืดหยุ่นสูงยืดหยุ่นและเปราะบาง สิ่งนี้อาจทำให้เกิดรอยช้ำและรอยแผลเป็นที่ผิดปกติได้ง่าย
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ: ทารกอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงพร้อมความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ (ส่งผลกระทบต่อการนั่งยืนและเดิน)

• Scoliosis ตั้งแต่แรกเกิด
• อาการปวดเรื้อรัง (มักจะเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูกและข้อต่อ)
• โรคข้อเข่าเสื่อมที่เริ่มมีอาการในช่วงต้น
• สมานแผลที่ไม่ดี
• Mitral valve ย้อย
• โรคเหงือก
• ง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป
• ความเมื่อยล้า
• คุณภาพชีวิตบกพร่อง

การพิจารณาทบทวนหกชนิดย่อยของ EDS เพื่อให้เข้าใจอาการและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ดียิ่งขึ้น

ทำความเข้าใจกับ 6 กลุ่มย่อยของ Ehlers-Danlos Syndrome

ในปี 1997 มีการแก้ไขในการจำแนกประเภทย่อยของโรค Ehlers-Danlos เป็นผลให้มีการระบุหกประเภทที่สำคัญโดยสัญญาณอาการสาเหตุทางพันธุกรรมพื้นฐานและรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกระบุ ชนิดย่อยเหล่านี้รวมถึง:

ประเภทคลาสสิก: โดดเด่นด้วยบาดแผลที่เปิดออกโดยมีเลือดออกเล็กน้อยทำให้เกิดแผลเป็นที่กว้างขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อสร้างรอยแผลเป็น“ กระดาษบุหรี่” ประเภทนี้มีความเสี่ยงน้อยกว่าในการฉีกขาดของหลอดเลือด มันมีมรดกที่โดดเด่น autosomal ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 20,000 ถึง 40,000 คน

ประเภท Hypermobility: ชนิดย่อยที่พบได้บ่อยที่สุดของ EDS นั้นจะปรากฏพร้อมกับอาการข้อต่อที่มีอำนาจเหนือกว่า มันเป็น autosomal เด่นและอาจส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 10,000 ถึง 15,000 คน

ประเภทหลอดเลือด: หนึ่งในรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดก็อาจทำให้เกิดการฉีกขาด (หรือแตก) หลอดเลือดที่คุกคามชีวิต, ไม่แน่นอน สิ่งนี้อาจทำให้เกิดเลือดออกภายในเส้นเลือดอุดตันและแรงกระแทกนอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการแตกของอวัยวะ (ส่งผลกระทบต่อลำไส้และมดลูกในระหว่างตั้งครรภ์) มันมีอิทธิพลโดยอัตโนมัติ แต่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 250,000 คนเท่านั้น

ประเภท Kyphoscoliosis: บ่อยครั้งที่ลักษณะของความโค้งที่รุนแรงและรุนแรงของกระดูกสันหลังที่อาจรบกวนการหายใจ มันมีความเสี่ยงลดลงของการฉีกขาดของหลอดเลือด มันเป็นลักษณะด้อยอัตโนมัติและหายากโดยมีรายงานเพียง 60 รายทั่วโลก

ประเภท Arthrochalasia: ชนิดย่อยของ EDS นี้อาจถูกค้นพบตั้งแต่แรกเกิดโดยมีไฮเปอร์โมบิลิตี้ของสะโพกทำให้เกิดการเคลื่อนของทั้งสองฝ่ายที่ระบุไว้เมื่อคลอด มันเป็น autosomal เด่นชัดมีประมาณ 30 รายทั่วโลกรายงาน

ประเภท Dermatosparaxis: รูปแบบที่หายากมากมันปรากฏตัวบนผิวหนังที่มีอุปนิสัยและริ้วรอยทำให้เกิดรอยพับซ้ำซ้อนที่อาจโดดเด่นมากขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น มันถอยอัตโนมัติโดยมีเพียงสิบกรณีที่ระบุไว้ทั่วโลก

คำร้องเรียนการนอนหลับใน EDS และลิงก์ไปยัง OSA

อะไรคือความเชื่อมโยงระหว่างซินโดรม Ehlers-Danlos กับภาวะหยุดหายใจขณะหลับที่อุดกั้น? ตามที่ระบุไว้การพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกอ่อนส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อทั่วร่างกายรวมถึงสิ่งเหล่านั้นที่สายการบิน ปัญหาเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของจมูกและขากรรไกรบน (ขากรรไกรด้านบน) เช่นเดียวกับความมั่นคงทางเดินหายใจส่วนบน ด้วยการเจริญเติบโตที่ผิดปกติทางเดินหายใจอาจถูกทำให้แคบลงอ่อนแอและมีแนวโน้มที่จะยุบ

กำเริบส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของทางเดินหายใจส่วนบนที่สมบูรณ์ในระหว่างการนอนหลับทำให้หยุดหายใจขณะหลับ สิ่งนี้อาจนำไปสู่การลดลงของระดับออกซิเจนในเลือด, การแตกของการนอนหลับ, ตื่นบ่อยและคุณภาพการนอนหลับลดลง เป็นผลให้ง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไปและความเหนื่อยล้าอาจเกิดขึ้น อาจมีความรู้ความเข้าใจอารมณ์และความเจ็บปวดเพิ่มขึ้น อาการอื่น ๆ ของภาวะหยุดหายใจขณะหลับเช่นการนอนกรนอ้าปากค้างหรือสำลักหยุดหายใจขณะเห็นการตื่นตัวของปัสสาวะ (Nocturia) และการบดฟัน (bruxism)

การสำรวจขนาดเล็กก่อนหน้าของผู้ป่วย EDS จากปี 2001 ช่วยเพิ่มความยากลำบากในการนอนหลับ มีการประเมินว่าของผู้ที่มี EDS นั้น 56 เปอร์เซ็นต์มีปัญหาในการนอนหลับ นอกจากนี้ร้อยละ 67 บ่นว่าการเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะของการนอนหลับ ความเจ็บปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการปวดหลังได้รับรายงานมากขึ้นโดยผู้ป่วย EDS

ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเป็นเรื่องปกติใน Ehlers-Danlos Syndrome หรือไม่

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าหยุดหายใจขณะหลับเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ผู้ที่มี EDS ผลการศึกษาในปี 2560 ระบุว่าร้อยละ 32 ของผู้ที่มีกลุ่มอาการของโรค Ehlers-Danlos มีภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้น (เปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมเพียง 6 เปอร์เซ็นต์) บุคคลเหล่านี้ถูกระบุว่ามี hypermobile (46 เปอร์เซ็นต์) คลาสสิก (35 เปอร์เซ็นต์) หรือชนิดย่อยอื่น ๆ (19 เปอร์เซ็นต์) พวกเขาสังเกตเห็นว่ามีระดับง่วงนอนตอนกลางวันเพิ่มขึ้นโดยวัดจากคะแนนความง่วงนอนของ Epworth ระดับการหยุดหายใจขณะหลับมีความสัมพันธ์กับระดับความง่วงนอนตอนกลางวันและคุณภาพชีวิตที่ลดลง

การรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับและการตอบสนองต่อการบำบัดใน EDS

เมื่อมีการระบุภาวะหยุดหายใจขณะหลับประสบการณ์ทางคลินิกสนับสนุนการตอบสนองที่ดีต่อการรักษาในหมู่ผู้ป่วยที่มีอาการ Ehlers-Danlos เมื่ออายุเพิ่มขึ้นการหายใจไม่ออกจากการนอนหลับอาจเกิดขึ้นจากการไหลเวียนของอากาศที่ จำกัด และการต่อต้านทางจมูกไปสู่ภาวะ hypopnea และ apnea ที่ชัดเจนยิ่งขึ้น การหายใจที่ผิดปกตินี้อาจไม่เป็นที่รู้จัก ความง่วงนอนตอนกลางวันอ่อนเพลียนอนไม่หลับและอาการอื่น ๆ อาจถูกมองข้าม

โชคดีที่การใช้การรักษาด้วยความดันทางเดินหายใจบวกอย่างต่อเนื่อง (CPAP) อาจช่วยบรรเทาได้ทันทีหากการหยุดหายใจขณะหลับได้รับการวินิจฉัยอย่างเหมาะสม จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อประเมินประโยชน์ทางคลินิกของการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับในกลุ่มประชากรนี้

หากคุณรู้สึกว่าคุณมีอาการที่สอดคล้องกับโรค Ehlers-Danlos และภาวะหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นให้เริ่มจากการพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการประเมินผลการทดสอบและการรักษา

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์
• ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

• Gaisl T et al. “ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้นและคุณภาพชีวิตในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos: การศึกษาแบบกลุ่มเปรียบเทียบ” Thorax 2017 10 มกราคม
• Guilleminault C et al. “ หายใจไม่เป็นระเบียบในกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos: แบบจำลองทางพันธุกรรมของ OSA” หน้าอก 2013 พ.ย. 144 (5): 1503-11
• “ ซินโดรม Ehlers-Danlos” การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติของสหรัฐอเมริกา 2017 21 ก.พ.
• Verbraecken J et al. “ การประเมินภาวะหยุดหายใจขณะหลับในผู้ป่วยที่มีอาการ Ehlers-Danlos และ Marfan: การศึกษาแบบสอบถาม” Clin Genet 2001 พ.ย. 60 (5): 360-5