Neurofibromatosis Type 1 อาการและการรักษา

Neurofibromatosis เป็นความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้องอกเติบโตรอบ ๆ เส้นประสาท neurofibromatosis มีสามประเภท: ประเภท 1 (NF1), ประเภท 2 (NF2), และ schwannomatosis ประมาณ 100,000 คนอเมริกันมีรูปแบบของ neurofibromatosis Neurofibromatosis เกิดขึ้นในทั้งชายและหญิงจากทุกเชื้อชาติ

Neurofibromatosis type 1 อาจถูกสืบทอดในรูปแบบ autosomal เด่นหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ในแต่ละบุคคล ยีนสำหรับ neurofibromatosis ประเภท 1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17

อาการ

Neurofibromatosis type 1 เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ neurofibromatosis มันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 4,000 เกิด อาการของ NF1 รวมถึง:

• จุดสีน้ำตาลอ่อน (จุด cafe-au-lait) บนผิวหนัง
• เนื้องอกรอบ ๆ เส้นประสาท (เรียกว่า neurofibromas)
• ฝ้ากระบริเวณรักแร้หรือบริเวณขาหนีบ
• การเจริญเติบโตของม่านตา (เรียกว่า Lisch nodules หรือ iris hamartomas)
• เนื้องอกบนเส้นประสาทตา (glioma แก้วนำแสง)
• โค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
• ความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ

เด็กหลายคนที่มี NF1 มีขนาดใหญ่กว่าเส้นรอบวงศีรษะปกติและสั้นกว่าค่าเฉลี่ย เกือบ 50% มีปัญหาด้านการพูดความบกพร่องทางการเรียนรู้การชักหรือสมาธิสั้น บุคคลที่มี NF1 อาจมีอาการปวดหัว, ข้อบกพร่องหัวใจ, ความดันโลหิตสูงหรือโรคหลอดเลือด (vasculopathy)

การวินิจฉัยโรค

อาการของ NF1 มักจะเกิดเมื่อเร็ว ๆ นี้หรือหลังจากนั้นไม่นานและมักจะปรากฏเมื่ออายุ 10 ปี เพื่อให้เด็กได้รับการวินิจฉัยด้วย NF1 พวกเขาจะต้องแสดงอาการอย่างน้อยสองอย่างข้างต้น นอกเหนือจากการตรวจร่างกายแพทย์อาจใช้หลอดไฟพิเศษเพื่อตรวจผิวหนังสำหรับจุดด่างดำ ใน NF1 มีจุดเหล่านี้หกจุดขึ้นไปและมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ในเด็กหรือมากกว่า 15 มม. ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI), X-rays, การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT), และการทดสอบอื่น ๆ อาจจะทำเพื่อค้นหา neurofibromas และกระดูกผิดปกติ

การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการทดสอบเลือดสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบข้อบกพร่องในยีน NF1

การรักษา

แพทย์ไม่ทราบวิธีหยุดเนื้องอกจากการเติบโตใน neurofibromatosis การผ่าตัดสามารถใช้ในการลบเนื้องอกที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือมีปัญหากับการมองเห็นหรือการได้ยิน การรักษาด้วยเคมีหรือรังสีอาจใช้เพื่อลดขนาดของเนื้องอก ใน NF1 ความผิดปกติของกระดูกบางอย่างเช่น scoliosis สามารถรักษาด้วยการผ่าตัดหรือเครื่องมือจัดฟัน

อาการอื่น ๆ เช่นความเจ็บปวดปวดหัวหรืออาการชักสามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่น ๆ

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์
• ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

• "แผ่นข้อมูล Neurofibromatosis" ความผิดปกติ 13 ธ.ค. 2550 สถาบันโรคระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ
• "เรียนรู้เกี่ยวกับ Neurofibromatosis" ความผิดปกติทางพันธุกรรมจำเพาะ 27 พ.ย. 2550 สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ