ภาพรวมและประเภทของ Episodic Ataxia

Episodic ataxia เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้เกิดช่วงเวลาที่คนไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย (ataxia) มี ataxia เป็นฉาก ๆ แปดแบบ แต่สองคนแรกเป็นที่รู้จักกันดีที่สุด

Episodic Ataxia Type 1

คาถาแห่งความไม่มั่นคงที่เกิดจาก ataxia ประเภท 1 (EA1) โดยทั่วไปจะอยู่ได้เพียงครั้งละไม่กี่นาทีเท่านั้น ช่วงเวลาเหล่านี้มักเกิดจากการออกกำลังกายคาเฟอีนหรือความเครียด บางครั้งอาจมีกล้ามเนื้อกระเพื่อม (myokymia) ที่มาพร้อมกับ ataxia อาการมักจะเริ่มในวัยรุ่น

Episodic ataxia type 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องโพแทสเซียมไอออน ช่องทางนี้มักจะอนุญาตให้ส่งสัญญาณไฟฟ้าในเซลล์ประสาทและสัญญาณเหล่านี้อาจผิดปกติเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงช่องทางโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมวิธีที่ง่ายที่สุดในการทดสอบ EA1 คือการทดสอบทางพันธุกรรม MRI อาจทำเพื่อตัดทอนสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของ ataxia แต่ในกรณีของ EA1 นั้น MRI จะแสดงการหดตัวเล็กน้อยของส่วนกลางของสมองน้อยซึ่งเรียกว่า vermis

Episodic Ataxia Type 2

Episodic ataxia ประเภท 2 (EA2) มีความเกี่ยวข้องกับการโจมตีของอาการรู้สึกหมุนรุนแรงและบางครั้งคลื่นไส้และอาเจียนที่นานจากชั่วโมงถึงวัน อาตาซึ่งเป็นสภาพที่ดวงตาเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และไม่สามารถควบคุมได้ไม่เพียง แต่จะอยู่ในระหว่างการโจมตีเท่านั้น ซึ่งแตกต่างจาก EA1, Ataxia ชนิดที่ 2 เป็นฉาก ๆ สามารถนำไปสู่การบาดเจ็บของสมองน้อยซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบในการประสานงาน ด้วยเหตุนี้ความเสียหายที่แย่ลงอย่างช้าๆผู้ที่มี EA2 อาจสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจในระหว่างการโจมตีเป็นระยะเช่นกัน เช่นเดียวกับ EA1 คนที่มี EA2 มักจะรู้สึกถึงอาการในช่วงวัยรุ่น

Episodic ataxia type 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องแคลเซียม ช่องแคลเซียมเดียวกันนี้ยังมีการกลายพันธุ์ในโรคอื่น ๆ เช่น spinocerebellar ataxia type 6 และไมเกรนอัมพาตครึ่งซีกครอบครัว บางคนที่มี EA2 ก็มีอาการที่เตือนให้รำลึกถึงโรคอื่น ๆ

Ataxias ตอนอื่น ๆ

ataxia ที่หลงเหลืออยู่ในร่างกายที่เหลือ, ประเภท EA3 ถึง EA8 นั้นหายากมาก ataxia ที่พบได้น้อยกว่าหลาย ๆ ตัวนั้นมีลักษณะคล้ายกับ EA1 และ EA2 แต่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งเป็นสาเหตุ แต่ละชนิดย่อยเหล่านี้ได้รับการรายงานในหนึ่งหรือสองครอบครัวเท่านั้น

• EA3 มีการโจมตีสั้น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดการประสานงานและควบคุมกล้ามเนื้อด้วยอาการวิงเวียนศีรษะและกล้ามเนื้อกระเพื่อม
• EA4 นั้นเหมือนกับ EA2 โดยมีการเคลื่อนไหวของตาที่ผิดปกติเช่นอาตาที่ยังคงอยู่แม้ว่าจะไม่มีการโจมตีแบบแอคทีฟแม้ว่าการโจมตีจะค่อนข้างสั้น EA4 มีความโดดเด่นตรงที่มันไม่ตอบสนองต่อการรักษาที่ใช้สำหรับ ataxia ตอนอื่น ๆ ได้ดี
• EA5 มีการโจมตีหลายชั่วโมงเช่น EA2 มันได้รับรายงานในครอบครัวฝรั่งเศสแคนาดา
• EA6 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สามารถเชื่อมโยงกับอาการชักไมเกรนและอัมพาตครึ่งซีกเช่น EA2
• EA7 ถูกระบุในครอบครัวเดียวและเป็นอย่างมากเช่น EA2 ยกเว้นว่าการทดสอบทางระบบประสาทเป็นเรื่องปกติในระหว่างการโจมตี
• EA8 แสดงอาการของมันในวัยเด็กตอนต้นด้วยการโจมตียาวนานจากนาทีถึงเต็มวัน มันถูกพบในครอบครัวเดียวและตอบสนองต่อ clonazepam

การวินิจฉัยของ Atisia Episodic

ก่อนที่จะถึงการวินิจฉัยของโรคที่ค่อนข้างหายากเช่น ataxia เป็นฉาก ๆ ควรตรวจสอบสาเหตุทั่วไปของ ataxia อื่น ๆ อย่างไรก็ตามหากมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนของ ataxia มันอาจคุ้มค่าที่จะได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

แพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ทำงานกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อทำการทดสอบประเภทนี้ ในขณะที่ผลลัพธ์ของการทดสอบทางพันธุกรรมอาจดูเหมือนตรงไปตรงมา แต่มักจะมีความแตกต่างที่สำคัญซึ่งอาจถูกมองข้าม เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรู้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมมีความหมายเพียงใดสำหรับคุณ แต่กับครอบครัวของคุณด้วย

การรักษา

อาการของทั้ง EA1 และ EA2 ดีขึ้นด้วย acetazolamide ซึ่งเป็นยาที่มักใช้เป็นยาขับปัสสาวะหรือเพื่อช่วยเปลี่ยนระดับความเป็นกรดในเลือด Dalfampridine ยังแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการรักษา ataxia ชนิดที่ 2 เช่นกัน การบำบัดทางกายภาพอาจเป็นประโยชน์ในการจัดการ ataxia เมื่อมีอยู่

ในขณะที่อาการ ataxia ไม่ปกติการวินิจฉัยมีผลกระทบต่อทั้งผู้ป่วยและครอบครัว มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับนักประสาทวิทยาและผู้ป่วยที่จะต้องนึกถึง ataxia ตอนที่มีประวัติครอบครัวของความซุ่มซ่าม