Cardiomyopathy Hypertrophic คืออะไร?

Coronary Artery Bypass Graft with Dr Roger Irvine and Dr Moses Degraft Johnson (พฤศจิกายน 2024)

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยของหัวใจ (ส่งผลกระทบต่อเกือบ 1 ใน 500 คน) ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาหลายอย่างรวมถึงหัวใจล้มเหลวและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน อย่างไรก็ตามความรุนแรงของ HCM ค่อนข้างแปรปรวนจากคนสู่คนและหลายคนที่มี HCM สามารถมีชีวิตปกติ

สาเหตุ

HCM เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งอย่างที่ก่อให้เกิดความผิดปกติในการเจริญเติบโตของเส้นใยกล้ามเนื้อหัวใจ HCM จะถูกส่งต่อในลักษณะ "autosomal dominant" ซึ่งหมายความว่าหากยีนที่ผิดปกตินั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่คนเดียวเด็กจะเป็นโรค

อย่างไรก็ตามในเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี HCM ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่เกิดขึ้นในฐานะการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง - ในกรณีนี้ผู้ปกครองและพี่น้องของผู้ป่วยจะไม่ได้รับความเสี่ยงสูงสำหรับ HCM อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ "ใหม่" นี้สามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป

ผลการเต้นของหัวใจ

ใน HCM ผนังกล้ามเนื้อของโพรง (ห้องล่างของหัวใจ) กลายเป็นหนาผิดปกติ - เงื่อนไขที่เรียกว่า "ยั่วยวน" หนานี้ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติอย่างน้อยในระดับหนึ่ง หากรุนแรงยั่วยวนอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจวาย

นอกจากนี้หากมันกลายเป็นมากเกินไปยั่วยวนสามารถทำให้เกิดการบิดเบือนในโพรงซึ่งสามารถรบกวนการทำงานของวาล์วเอออร์ติคและวาล์ว mitral, ขัดขวางการไหลของเลือดผ่านหัวใจ

HCM อาจทำให้เกิดปัญหาหัวใจที่ร้ายแรงอย่างน้อยห้าชนิด:

ความผิดปกติของ Diastolic

"ความผิดปกติของ Diastolic" หมายถึง "ความฝืด" ผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซึ่งทำให้โพรงหัวใจเติมเลือดในระหว่างการเต้นของหัวใจแต่ละครั้งยากขึ้น ใน HCM ความเจริญเติบโตมากเกินไปนั้นทำให้เกิดความผิดปกติของ diastolic

หากรุนแรงเพียงพอความผิดปกติ diastolic นี้สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว diastolic และอาการรุนแรงของหายใจลำบาก (หายใจถี่) และความเหนื่อยล้า แม้จะมีความผิดปกติของ diastolic ที่ค่อนข้างอ่อนทำให้ผู้ป่วย HCM ยากขึ้นที่จะทนต่อการเต้นของหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ atrial fibrillation

การอุดตันของหัวใจห้องล่างซ้าย (LVOT)

ใน LVOT มีสิ่งกีดขวางบางส่วนที่ทำให้ช่องว่างด้านซ้ายขับเลือดออกด้วยการเต้นของหัวใจแต่ละครั้งยาก ปัญหานี้ยังเกิดขึ้นกับการตีบของหลอดเลือดเอออร์ติคซึ่งวาล์วเอออร์ทิคจะหนาขึ้นและไม่สามารถเปิดได้ตามปกติ

อย่างไรก็ตามในขณะที่หลอดเลือดตีบเกิดจากโรคในลิ้นหัวใจตัวเอง LVOT กับ HCM เกิดจากกล้ามเนื้อหัวใจหนาใต้ลิ้นหลอดเลือด เงื่อนไขนี้เรียกว่า "การตีบ subvalvular" เช่นเดียวกับการตีบของหลอดเลือด, LVOT ที่เกิดจาก HCM สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว

เทพนิยาย Mitral

ในการสำรอก mitral, mitral วาล์วล้มเหลวในการปิดตามปกติเมื่อช่องทางด้านซ้ายเต้นปล่อยให้เลือดไหลย้อนหลัง ("ไหลกลับ") เข้าไปในห้องโถงด้านซ้ายการสำรอก mitral ที่เห็นด้วย HCM ไม่ได้เกิดจากปัญหาลิ้นหัวใจที่แท้จริง แต่เป็นการผลิตโดยความผิดเพี้ยนในทางที่โพรงหัวใจหดตัวซึ่งเกิดจากความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง เทพนิยาย Mitral เป็นอีกกลไกหนึ่งที่คนที่มี HCM สามารถพัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลว

กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด

ischemia - การกีดกันออกซิเจน - มักจะพบมากที่สุดในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจ (CAD) ซึ่งการอุดตันในหลอดเลือดหัวใจจะ จำกัด การไหลเวียนของเลือดไปยังส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้อหัวใจ ด้วย HCM กล้ามเนื้อหัวใจจะหนาขึ้นจนบางส่วนของกล้ามเนื้อก็ไม่ได้รับการไหลเวียนของเลือดที่เพียงพอแม้เมื่อหลอดเลือดหัวใจตัวเองเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบสามารถเกิดขึ้นได้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการออกแรง) และกล้ามเนื้อหัวใจตาย (การตายของกล้ามเนื้อหัวใจ) ก็เป็นไปได้เช่นกัน

ความตายฉับพลัน

ทันใดนั้นความตายใน HCM มักเกิดจากกระเป๋าหน้าท้องอิศวรหรือภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องและมักเกี่ยวข้องกับการออกแรงมาก มีโอกาสที่ ischemia ของกล้ามเนื้อหัวใจผลิตจำนวนมากหากไม่มากที่สุดของภาวะที่นำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วยที่มี HCM ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี HCM จึงจำเป็นต้อง จำกัด การออกกำลังกาย

อาการ

อาการที่พบโดยคนที่มี HCM ค่อนข้างแปรปรวน เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยที่มีโรครุนแรงไม่ให้มีอาการใด ๆ เลย อย่างไรก็ตามหากมีปัญหาหัวใจที่กล่าวถึงเพียงอย่างใดอย่างหนึ่งอาจมีอาการบางอย่าง อาการที่พบบ่อยที่สุดที่พบโดยผู้ป่วยที่มี HCM คือหายใจลำบากด้วยการออกกำลังกาย, orthopnea, หายใจลำบากออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal, ใจสั่น, เอพของอาการวิงเวียนศีรษะ, อาการเจ็บหน้าอก, ความเมื่อยล้าหรือบวมของข้อเท้า เป็นลมหมดสติ (หมดสติ) ในผู้ที่มี HCM โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายเป็นเรื่องที่ร้ายแรงมากและอาจบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ตอนของการเป็นลมหมดสติใด ๆ จะต้องมีการประเมินทันทีโดยแพทย์

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไป echocardiogram เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการวินิจฉัย HCM echocardiogram ช่วยให้การวัดความหนาของผนังกระเป๋าหน้าท้องมีความแม่นยำและสามารถตรวจจับ LVOT และ mitral เทพนิยายได้เช่นกัน

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) สามารถเปิดเผยยั่วยวนกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายและถูกใช้เป็นเครื่องมือคัดกรองเพื่อค้นหา HCM ในนักกีฬาหนุ่ม

ทั้งคลื่นไฟฟ้าหัวใจและคลื่นไฟฟ้าหัวใจควรจะดำเนินการในญาติสนิทของทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยด้วย HCM และคลื่นไฟฟ้าหัวใจควรจะดำเนินการในบุคคลใด ๆ ที่คลื่นไฟฟ้าหัวใจหรือการตรวจร่างกายแสดงให้เห็นถึงกระเป๋าหน้าท้องยั่วยวน

การรักษา

HCM ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่การจัดการทางการแพทย์สามารถควบคุมอาการและปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิก อย่างไรก็ตามการจัดการของ HCM สามารถค่อนข้างซับซ้อนและทุกคนที่มีอาการเนื่องจาก HCM ควรจะตามด้วยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ

ตัวบล็อคเบต้าและตัวบล็อคแคลเซียมสามารถช่วยลด "ความแข็ง" ในกล้ามเนื้อหัวใจหนา การหลีกเลี่ยงภาวะขาดน้ำเป็นสิ่งสำคัญในผู้ป่วยที่มี HCM ในการลดอาการที่เกี่ยวข้องกับ LVOT ในผู้ป่วยบางรายการผ่าตัดเพื่อเอาส่วนของกล้ามเนื้อหัวใจที่หนานั้นเป็นสิ่งที่จำเป็นในการบรรเทา LVOT

หากเกิดภาวะ atrial มักจะทำให้เกิดอาการรุนแรงและจำเป็นต้องได้รับการจัดการอย่างจริงจังในผู้ป่วย HCM มากกว่าในประชากรทั่วไป

ป้องกันการตายกะทันหัน

HCM เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬารุ่นเยาว์ในขณะที่การเสียชีวิตอย่างกะทันหันมักเป็นปัญหาร้ายแรงซึ่งมักเกิดขึ้นกับคนหนุ่มสาว ด้วยเหตุนี้การออกแรงอย่างหนักและการออกกำลังกายแบบแข่งขันจึงควรถูก จำกัด ในผู้ป่วย HCM

มีวิธีการหลายวิธีในการลดความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วย HCM - รวมถึงการใช้ตัวบล็อกเบต้าและตัวปิดกั้นแคลเซียมและตัวยาต้านการเต้นของหัวใจ อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้ยังไม่ได้พิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพเพียงพอ ตอนนี้ดูเหมือนชัดเจนว่าในผู้ป่วยที่มี HCM ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันสูงเครื่องกระตุ้นหัวใจควรได้รับการพิจารณา

แหล่งที่มา