อาการ CHARGE อาการการวินิจฉัยและการรักษา
สารบัญ:
- พันธุศาสตร์ของ CHARGE Syndrome
- เหตุการณ์
- อาการ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- คุณภาพชีวิตของผู้ที่มีซินโดรมค่านิยม
งานซ่อม:Solar control charge อาการไฟจากแผ่นไม่เข้า (กันยายน 2024)
ในปีพ. ศ. 2524 คำว่า CHARGE ถูกสร้างขึ้นเพื่ออธิบายถึงกลุ่มของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งเด็ก ๆ รู้จัก CHARGE ย่อมาจาก:
- Coloboma (ตา)
- ข้อบกพร่องของหัวใจทุกชนิด
- Atresia (Choanal)
- ชะลอการเจริญเติบโตและ / หรือการพัฒนา
- อวัยวะเพศผิดปกติ
- หูผิดปกติ
แนะนำว่าการวินิจฉัยโรคจะขึ้นอยู่กับลักษณะสี่ประการของร่างกายเหล่านี้ ตั้งแต่นั้นแพทย์ยอมรับว่าคำจำกัดความและกฎสำหรับการวินิจฉัยนี้ไม่ได้คำนึงถึงลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ของ CHARGE syndrome หรือข้อเท็จจริงที่ว่าเด็กบางคนที่เป็นโรคไม่ได้เป็นไปตามเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัย
พันธุศาสตร์ของ CHARGE Syndrome
มีการระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับ CHARGE syndrome ในโครโมโซม 8 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 (ยีน CHD7 เป็นยีนเดียวที่รู้สึกว่าเกี่ยวข้องกับโรคนี้) แม้ว่าจะเป็นที่รู้กันว่า CHARGE syndrome เป็นกลุ่มอาการของโรคที่ซับซ้อน เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมชื่อไม่ได้เปลี่ยน แม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 จะสืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal แต่ส่วนใหญ่จะมาจากการกลายพันธุ์ใหม่และทารกมักเป็นเด็กคนเดียวในครอบครัวที่มีอาการของโรค
เหตุการณ์
CHARGE syndrome เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 8,500 ถึง 10,000 คนทั่วโลก
อาการ
คุณลักษณะทางกายภาพของเด็กที่มี CHARGE syndrome มีตั้งแต่ใกล้เคียงปกติจนถึงรุนแรง เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการของโรคอาจมีปัญหาทางกายภาพที่แตกต่างกันและคุณลักษณะบางอย่างที่พบมากที่สุดหรือข้อบกพร่องที่เกิด ได้แก่
C-Coloboma of the Eye:
- โรคนี้ส่งผลต่อประมาณ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CHARGE
- coloboma ประกอบด้วยรอยแยก (รอยร้าว) ที่อยู่ด้านหลังของดวงตา
- ตาทั้งสองข้างหรือทั้งสองข้างอาจมีขนาดเล็กเกินไป (microphthalmos) หรือขาดหาย (anophthalmos)
C อาจหมายถึงความผิดปกติของเส้นประสาทกะโหลกศีรษะ:
- 90-100 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี CHARGE syndrome ลดลงหรือสูญเสียความรู้สึกของกลิ่น (anosmia)
- 70 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนมีปัญหาในการกลืน
- อัมพาตใบหน้า (อัมพาต) เมื่อหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเกิดขึ้นใน 50 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีโรค
H-ข้อบกพร่องของหัวใจ:
- 75 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของหัวใจประเภทต่างๆ
- ข้อบกพร่องที่พบได้บ่อยที่สุดคือหัวใจในช่องท้อง
A-Atresia ของ Choanae:
- atresia หมายถึงการไม่มีการลดลงของเนื้อเรื่องในร่างกาย ในคนที่มีอาการ CHARGE syndrome ด้านหลังของจมูกจะลดลงหรือหดตัว (atresia)
- atresia นี้มีอยู่ใน 35 ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มี CHARGE syndrome
R-การชะลอตัว (จิตและการเจริญเติบโต)
- 70 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากค่า CHARGE มี IQs ลดลงซึ่งอาจมีตั้งแต่ภาวะสมองเสื่อมเกือบปกติถึงรุนแรง
- ร้อยละ 80 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากการชะลอการเจริญเติบโตและความล่าช้าในการเจริญเติบโตนี้มักจะตรวจพบในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตเมื่อทารกล้มเหลวในการเติบโตตามปกติ
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโตเป็นผลมาจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ / หรือความยากลำบากในการให้อาหาร (การเจริญเติบโตของเด็กมีแนวโน้มที่จะเฝ้าติดตามทารกหลังคลอด)
G-ความไม่สมบูรณ์ของอวัยวะเพศ:
- อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนาเป็นสัญญาณบ่งบอกอาการของ CHARGE syndrome ในเพศชาย แต่ไม่มากนักในเพศหญิง
- 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของเพศชายได้รับผลกระทบจากการด้อยค่าอวัยวะเพศ แต่เพียง 15 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของเพศหญิงที่มีอาการของโรคได้รับผลกระทบ
E-หูผิดปกติ:
- ความผิดปกติของหูมีผลต่อ 95 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีความผิดปกติของหูชั้นนอกซึ่งสามารถมองเห็นได้
- 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของคนมีปัญหาในหูชั้นในเช่นช่องคลองกลมผิดปกติหรือข้อบกพร่องของเส้นประสาทซึ่งอาจทำให้หูหนวก
มีปัญหาทางกายภาพอื่น ๆ อีกมากมายที่เด็กที่มี CHARGE syndrome อาจมีอาการเหล่านี้มากกว่าที่กล่าวมาข้างต้น ซึ่งแตกต่างจาก Syndrome ของ VATER ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงตัวย่อเพื่อรวมข้อบกพร่องในการคลอดเพิ่มเติม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค CHARGE ขึ้นอยู่กับกลุ่มของอาการทางร่างกายและคุณลักษณะที่แสดงโดยเด็กแต่ละคน อาการที่บอกได้บ่อยที่สุดคืออาการของ Colosoma 3 C: Choanal atresia และคลองกึ่งกลมผิดปกติในหู
มีอาการสำคัญอื่น ๆ เช่นลักษณะที่ผิดปกติของหูที่พบได้ทั่วไปในผู้ป่วยโรค CHARGE แต่ไม่ค่อยพบในเงื่อนไขอื่น ๆ อาการบางอย่างเช่นข้อบกพร่องของหัวใจอาจเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ หรืออาการต่างๆดังนั้นอาจมีประโยชน์น้อยกว่าในการยืนยันการวินิจฉัย
ทารกที่สงสัยว่ามี CHARGE syndrome ควรได้รับการประเมินโดยนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่คุ้นเคยกับโรค การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ แต่ราคาแพงและดำเนินการเฉพาะในห้องปฏิบัติการบางแห่งเท่านั้น
การรักษา
ทารกที่เกิดจาก CHARGE syndrome มีปัญหาทางการแพทย์และทางกายภาพมากมายเช่นอาการหัวใจวายอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต อาจต้องใช้การรักษาทางการแพทย์และ / หรือศัลยกรรมหลายประเภทเพื่อรักษาข้อบกพร่องดังกล่าว
การบำบัดทางกายภาพการประกอบวิชาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กพัฒนาศักยภาพของตนเองได้ เด็กส่วนใหญ่ที่มี CHARGE syndrome จะต้องได้รับการศึกษาเป็นพิเศษเนื่องจากพัฒนาการและความล่าช้าด้านการสื่อสารที่เกิดจากการสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น
คุณภาพชีวิตของผู้ที่มีซินโดรมค่านิยม
เนื่องจากอาการของบุคคลหนึ่งคนใดก็ตามที่มี CHARGE syndrome อาจแตกต่างกันอย่างมากดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะพูดถึงชีวิตของคนทั่วไปที่มีอาการเป็นอย่างไร การศึกษาหนึ่งได้ศึกษาคนกว่า 50 คนที่อาศัยอยู่กับโรคที่มีอายุระหว่าง 13 ถึง 39 ปีโดยรวมแล้วระดับสติปัญญาของคนเหล่านี้อยู่ในระดับชั้นประถมศึกษาปีที่ 4 ปัญหาที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ปัญหาสุขภาพกระดูกภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับอุปกรณ์เกี่ยวกับจอประสาทตาความวิตกกังวลและการรุกราน แต่น่าเสียดายที่ปัญหาทางประสาทสัมผัสสามารถแทรกแซงกับความสัมพันธ์กับเพื่อนนอกครอบครัวได้ แต่การบำบัดไม่ว่าจะเป็นการพูดการออกกำลังกายหรือการประกอบอาชีพอาจเป็นประโยชน์มาก เป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวและเพื่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะตระหนักถึงปัญหาประสาทสัมผัสเหล่านี้เป็นปัญหาการได้ยินได้รับการเข้าใจผิดว่าเป็นการชะลอตัวของโลหะมานานหลายศตวรรษ
โรคไตเรื้อรัง: อาการการวินิจฉัยและการรักษา
โรคไตเรื้อรัง (CKD) เป็นโรคที่เกิดขึ้นตลอดชีวิตซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้ เรียนรู้สาเหตุและอาการของโรคไตเรื้อรังและวิธีการวินิจฉัยและรับการรักษา
อาการของ Raynaud: อาการการวินิจฉัยและการรักษา
กลุ่มอาการของ Raynaud ทำให้นิ้วมือและ / หรือนิ้วเท้าเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินหรือสีขาวโดยการสัมผัสกับความหนาวเย็น เรียนรู้เกี่ยวกับอาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
ภาพรวมของโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบที่หดตัว: อาการการวินิจฉัยและการรักษา
เยื่อหุ้มสมองอักเสบที่หดตัวเป็นเยื่อหุ้มหัวใจที่หนาขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดอาการหัวใจเต้นผิดปกติและมักต้องได้รับการผ่าตัด