สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของ Ebstein
สารบัญ:
Ebstein anomaly เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาที่ผิดปกติของลิ้น tricuspid และ ventricle ที่เหมาะสม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติเหล่านี้อาการที่พบโดยผู้ที่เกิดกับความผิดปกติของ Ebstein อาจแตกต่างกันอย่างมาก
ทารกบางคนที่มีภาวะนี้ป่วยหนักตั้งแต่แรกเกิด คนอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติของ Ebstein อยู่ในวัยผู้ใหญ่โดยไม่มีอาการใด ๆ เลย อย่างไรก็ตามเกือบทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับสภาพนี้จะพัฒนาปัญหาการเต้นของหัวใจไม่ช้าก็เร็ว
ความผิดปกติของ Ebstein คืออะไร?
ในขั้นต้นความผิดปกติของ Ebstein นั้นเกิดจากความล้มเหลวของลิ้น tricuspid ในการพัฒนาตามปกติในทารกในครรภ์ แผ่นพับของวาล์ว tricuspid จะไม่เคลื่อนที่ไปสู่ตำแหน่งปกติที่ทางแยกของห้องโถงด้านขวาและช่องด้านขวาในระหว่างการพัฒนา แต่แผ่นพับจะถูกแทนที่ลงด้านในช่องด้านขวา นอกจากนี้แผ่นพับตัวเองมักจะเคลือบ (“ ติดอยู่”) กับผนังช่องด้านขวาและทำให้ไม่เปิดและปิดอย่างเหมาะสม
เนื่องจากวาล์ว tricuspid ในความผิดปกติของ Ebstein ถูกแทนที่ลงส่วนของช่องทางด้านขวาที่อยู่เหนือวาล์ว tricuspid ที่ผิดปกติคือ "atrialized" นั่นคือห้องหัวใจห้องบนของหัวใจจะไม่เพียง แต่เนื้อเยื่อหัวใจห้องบนปกติ แต่ยังเป็นส่วนหนึ่ง ของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวา
ปัญหาหัวใจ
เนื่องจากการวางตำแหน่งที่ผิดปกติและการบิดเบือนของวาล์ว tricuspid ที่เกิดขึ้นในความผิดปกติของ Ebstein วาล์วจึงมักจะ“ รั่ว” ผลที่ตามมาคือการสำรอก tricuspid โดยทั่วไปจะเป็นอาการหลักของอาการนี้
นอกจากนี้การทำให้เป็น atrialization ของส่วนของช่องทางด้านขวาที่อยู่เหนือวาล์ว tricuspid ที่ถูกแทนที่ก็ทำให้เกิดปัญหาเช่นกัน ส่วน atrialized ของ ventricle ด้านขวาเต้นเมื่อส่วนที่เหลือของ ventricle เต้นที่เหมาะสมและไม่เมื่อ atrium ขวาเต้น การกระทำของกล้ามเนื้อไม่ลงรอยกันภายในห้องโถงนี้ทำให้เกิดการสำรอก tricuspid เกินจริงและยังสร้างแนวโน้มให้เลือดภายในห้องโถงด้านขวาถูกทำให้ชะงักงันซึ่งเป็นภาวะที่อาจก่อให้เกิดลิ่มเลือด
ความรุนแรงของความผิดปกติของ Ebstein นั้นสัมพันธ์กับระดับของการกระจัดและการจุกของลิ้น tricuspid และปริมาณของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาที่ถูกทำให้เป็น atrialized ในภายหลัง คนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein ที่มีอาการค่อนข้างน้อย (หรือไม่มีเลย) มักจะมีการเคลื่อนของลิ้นน้อยมาก
คนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein ก็มีอุบัติการณ์สูงในการมีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ เหล่านี้รวมถึงสิทธิบัตร foramen ovale, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, สิ่งกีดขวางการไหลของปอด, สิทธิบัตร ductus arteriosus, ข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องล่าง, และทางเดินไฟฟ้าเสริมในหัวใจที่สามารถผลิตภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ หากมีปัญหาเกี่ยวกับกรรมพันธุ์อื่น ๆ อย่างน้อยหนึ่งอย่างปรากฎอาการและผลลัพธ์ของคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein มักจะแย่ลงอย่างมาก
สาเหตุ
ความผิดปกติของ Ebstein เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20,000 ชีวิตเกิดในขณะที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Ebstein ไม่มีการกลายพันธุ์เฉพาะที่คิดว่าจะเป็นสาเหตุสำคัญของเงื่อนไขนี้ มีการรายงานความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติของ Ebstein และการใช้ลิเทียมหรือเบนโซไดอะซีพีนของแม่ท้อง แต่ไม่มีการพิสูจน์ความสัมพันธ์เชิงสาเหตุ ส่วนใหญ่ความผิดปกติของ Ebstein ดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม
อาการ
อาการที่พบโดยคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein แตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของลิ้น tricuspid และการมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของลิ้น tricuspid อย่างรุนแรงที่เกิดจากความผิดปกติของ Ebstein มักจะมีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่นเช่นกันและอาจป่วยหนักตั้งแต่แรกเกิด ทารกเหล่านี้มักมีอาการตัวเขียวอย่างรุนแรง (ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ) หายใจลำบากอ่อนเพลียและบวมน้ำ (บวม)
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein ที่สำรอก tricuspid อย่างมีนัยสำคัญ แต่ไม่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่ร้ายแรงอื่น ๆ อาจเป็นทารกที่มีสุขภาพดี แต่มักจะพัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวาทั้งในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่
ในทางกลับกันหากความผิดปกติของ tricuspid Valve นั้นไม่รุนแรงเพียงคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein ก็สามารถอยู่ได้โดยไม่มีอาการทั้งชีวิต
มีความสัมพันธ์ที่แน่นแฟ้นระหว่างความผิดปกติของ Ebstein และเส้นทางไฟฟ้าผิดปกติในหัวใจ “ เส้นทางเสริม” เหล่านี้สร้างการเชื่อมต่อไฟฟ้าที่ผิดปกติระหว่างหนึ่งใน atria และหนึ่งในโพรง ในความผิดปกติของ Ebstein พวกเขาเกือบจะเชื่อมต่อห้องโถงด้านขวาเข้ากับช่องที่เหมาะสมอย่างสม่ำเสมอ
ทางเดินของอุปกรณ์เสริมเหล่านี้มักจะทำให้เกิดอิศวร supraventricular อิศวรเรียกว่า atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) บางครั้งทางเดินเสริมเหล่านี้อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการวูลฟ์พาร์คินสันไวท์ซึ่งไม่เพียง แต่นำไปสู่ AVRT เท่านั้น แต่ยังรวมถึงภาวะที่อันตรายกว่าอีกด้วยรวมถึงภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง เป็นผลให้ทางเดินเสริมเหล่านี้สามารถสร้างความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
เนื่องจากความผิดปกติของ Ebstein ทำให้เลือดไหลช้าภายในห้องโถงด้านขวาลิ่มเลือดจึงมีแนวโน้มที่จะก่อตัวที่นั่น หากลิ่มเลือดเหล่านี้ก่อตัว (นั่นคือสลาย) พวกเขาสามารถเดินทางผ่านการไหลเวียนและทำให้เกิดความเสียหายของเนื้อเยื่อ ดังนั้นความผิดปกติของ Ebstein จึงสัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของ embolus ของปอดและ (เนื่องจากการอุดตันจากห้องโถงด้านขวาสามารถเคลื่อนที่ผ่านสิทธิบัตร foramen ovale เข้าไปในห้องโถงด้านซ้าย) พวกเขายังสามารถทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้
สาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตจากความผิดปกติของ Ebstein คือภาวะหัวใจล้มเหลวและการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
การวินิจฉัยโรค
การทดสอบที่สำคัญในการวินิจฉัยความผิดปกติของ Ebstein คือ echocardiogram ซึ่งโดยปกติแล้วการทดสอบเสียงก้องด้วย transesophageal จะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุด ด้วย echocardiogram การปรากฏตัวและระดับของความผิดปกติของวาล์ว tricuspid สามารถประเมินได้อย่างแม่นยำและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ส่วนใหญ่ที่อาจมีอยู่ก็สามารถตรวจพบได้
ในผู้ใหญ่และเด็กโตที่ได้รับการประเมินเบื้องต้นสำหรับความผิดปกติของ Ebstein การทดสอบการออกกำลังกายมักจะทำเพื่อประเมินความสามารถในการออกกำลังกายของพวกเขาออกซิเจนในเลือดระหว่างการออกกำลังกายและการตอบสนองของอัตราการเต้นหัวใจและความดันโลหิต การวัดเหล่านี้มีประโยชน์ในการตัดสินความรุนแรงโดยรวมของภาวะหัวใจและความจำเป็นและความเร่งด่วนของการผ่าตัดรักษา
นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการประเมินผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein สำหรับภาวะหัวใจวาย นอกเหนือจากคลื่นไฟฟ้าหัวใจประจำปี (ECG) และการติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบผู้ป่วยนอกคนส่วนใหญ่ควรได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญด้านอิเล็กโทรไลต์หัวใจเมื่อได้รับการวินิจฉัยเพื่อประเมินโอกาสในการพัฒนาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจเป็นอันตราย
การรักษา
โดยทั่วไปหากความผิดปกติของ Ebstein ก่อให้เกิดอาการอย่างมีนัยสำคัญการรักษาก็คือการผ่าตัดซ่อมแซม
การผ่าตัดในทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของ Ebstein มักจะล่าช้าออกไปนานที่สุดเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการแก้ไขปัญหานี้ในทารก ทารกเหล่านี้มักจะได้รับการจัดการทางการแพทย์ที่เข้มงวดในหน่วยบริการผู้ป่วยหนักเพื่อพยายามชะลอการผ่าตัดจนกว่าพวกเขาจะมีโอกาสเติบโต หากเป็นไปได้การผ่าตัดต้องล่าช้าออกไปอย่างน้อยหลายเดือน
ในเด็กโตและผู้ใหญ่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของ Ebstein แนะนำให้ทำการผ่าตัดโดยเร็วเมื่อมีอาการใด ๆ เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามหากพวกเขามีอาการหัวใจล้มเหลวอย่างมีนัยสำคัญความพยายามที่จะทำให้พวกเขามีเสถียรภาพด้วยการรักษาทางการแพทย์ก่อนใช้งาน
ขั้นตอนการผ่าตัดที่ใช้สำหรับความผิดปกติของ Ebstein นั้นค่อนข้างซับซ้อนและการผ่าตัดเฉพาะที่ดำเนินการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับสถานะของลิ้น tricuspid ในกรณีที่มีหรือไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดเพิ่มเติมหรือไม่ หัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรงมีอยู่และอายุของผู้ป่วย
โดยทั่วไปเป้าหมายของการผ่าตัดคือการทำให้เป็นปกติ (มากที่สุดเท่าที่จะทำได้) ตำแหน่งและหน้าที่ของวาล์ว tricuspid และเพื่อลดการ atrialization ของช่องที่ถูกต้อง ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าเป้าหมายนี้สามารถเข้าถึงได้โดยใช้เทคนิคในการซ่อมแซมและเปลี่ยนตำแหน่งวาล์ว tricuspid ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นจำเป็นต้องเปลี่ยนวาล์ว tricuspid ด้วยวาล์วเทียม การผ่าตัดเพื่อความผิดปกติของ Ebstein ยังรวมเอาการซ่อมแซมข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและหัวใจห้องบน (atrial และ / หรือ ventricular ventricular septal) และปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ที่ได้รับการวินิจฉัย
เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของ Ebstein เพียงเล็กน้อยเท่านั้นและผู้ที่ไม่มีอาการใด ๆ มักไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเลย อย่างไรก็ตามพวกเขายังต้องการการเฝ้าระวังตลอดชีวิตที่เหลืออยู่สำหรับการเปลี่ยนแปลงสภาพหัวใจนอกจากนี้แม้จะมีความผิดปกติของ Ebstein ที่“ ไม่รุนแรง” พวกเขายังอาจมีทางเดินไฟฟ้าเสริมและอาจเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจรวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ดังนั้นควรทำการประเมินอย่างระมัดระวังเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงนี้
หากมีการระบุทางเดินเสริมที่อาจเป็นอันตรายการบำบัดด้วยการระเหยควรได้รับการพิจารณาอย่างมากเพื่อกำจัดการเชื่อมต่อไฟฟ้าที่ผิดปกติ
ผลลัพธ์ระยะยาว
การพยากรณ์โรคของความผิดปกติของ Ebstein ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาลิ้น tricuspid และการมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ในทารกที่มีสภาพเช่นนี้ซึ่งเกิดมาเป็นช่วงวิกฤตความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตสูง - มากกว่าร้อยละ 30 ตายก่อนที่พวกเขาจะออกจากโรงพยาบาล
ความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนกำหนดเมื่อมีการวินิจฉัยภาวะผิดปกติของ Ebstein ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการด้วย อย่างไรก็ตามในทศวรรษที่ผ่านมาการรักษาด้วยการผ่าตัดที่ก้าวร้าวและการรักษาโรคหัวใจที่มีศักยภาพได้ช่วยให้การพยากรณ์โรคของผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein ดีขึ้นอย่างมาก
คำพูดจาก ดีมาก
ความผิดปกติของ Ebstein เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดและการทำให้ผิดรูปของวาล์ว tricuspid ความสำคัญของเงื่อนไขนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและมีตั้งแต่ระดับรุนแรงจนถึงระดับค่อนข้างต่ำ มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein แม้กระทั่งผู้ที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากนักเพื่อรับการประเมินการเต้นของหัวใจแบบเต็มรูปแบบและการเฝ้าติดตามตลอดชีวิต ด้วยเทคนิคการผ่าตัดที่ทันสมัยและการจัดการอย่างระมัดระวังการพยากรณ์โรคของคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein ได้รับการปรับปรุงอย่างมากในทศวรรษที่ผ่านมา
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, และคณะ 2008 Focused Update ที่รวมเข้ากับ Acc / Aha 2006 แนวทางการจัดการผู้ป่วยโรคลิ้นหัวใจ: รายงานของวิทยาลัยโรคหัวใจ / สมาคมหัวใจแห่งอเมริกาของสหรัฐอเมริกาคณะทำงานเฉพาะกิจเกี่ยวกับแนวทางปฏิบัติ (คณะกรรมการการเขียนเพื่อปรับปรุงแนวทางการบริหารจัดการปี 1998 ของ ผู้ป่วยที่เป็นโรคลิ้นหัวใจ): รับรองโดยสมาคมวิสัญญีแพทย์แอโรบิกสมาคมโรคหลอดเลือดหัวใจแอนจีโอกราฟและการแทรกแซงและสมาคมศัลยแพทย์ทรวงอก การไหลเวียนปี 2008; 118: e523
- Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ และคณะ Ebstein Anomaly Review: มีอะไรตอนนี้มีอะไรต่อไป ผู้เชี่ยวชาญการหมุนรอบ Cardiovasc ในปี 2015; 13: 1101