Trisomy 18 และ Edwards Syndrome

โครโมโซมของมนุษย์มาใน 23 คู่แต่ละผู้ปกครองให้หนึ่งโครโมโซมในแต่ละคู่ Trisomy 18 (เรียกอีกอย่างว่าเอ็ดเวิร์ดซินโดรม) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โครโมโซมหนึ่ง (โครโมโซม 18) เป็นทริปเลตแทนที่จะเป็นคู่ เช่นเดียวกับ Trisomy 21 (กลุ่มอาการดาวน์) Trisomy 18 ส่งผลกระทบต่อทุกระบบของร่างกายและทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่แตกต่าง

Trisomy 18 เกิดขึ้นใน 1 ใน 6,000 การเกิดมีชีวิต น่าเสียดายที่ทารกส่วนใหญ่ที่มี Trisomy 18 ตายก่อนคลอดดังนั้นอุบัติการณ์ที่แท้จริงของความผิดปกติอาจสูงขึ้น Trisomy 18 ส่งผลกระทบต่อบุคคลทุกเชื้อชาติ

อาการ

Trisomy 18 ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อระบบอวัยวะทั้งหมดของร่างกาย อาการอาจรวมถึง:

• ระบบประสาทและสมอง - ปัญญาอ่อนและพัฒนาการล่าช้ากล้ามเนื้อสูงอาการชักและความผิดปกติทางร่างกายเช่นสมองบกพร่อง
• ศีรษะและใบหน้า - หัวเล็ก (microcephaly), ตาเล็ก, ดวงตากว้าง, ขากรรไกรล่างเล็ก, เพดานปากแหว่ง
• หัวใจ - ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
• กระดูก - การชะลอการเติบโตอย่างรุนแรงมือที่กำนิ้วมือที่ 2 และที่ 5 อยู่ด้านบนของมืออื่น ๆ และข้อบกพร่องอื่น ๆ ของมือและเท้า
• ความผิดปกติของทางเดินอาหารทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศ

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะทางกายภาพของเด็กที่เกิดจะแนะนำการวินิจฉัย Trisomy 18 อย่างไรก็ตามทารกส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนการคลอดด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (การทดสอบทางพันธุกรรมของน้ำคร่ำ) ultrasounds ของหัวใจและช่องท้องสามารถตรวจจับความผิดปกติเช่นเดียวกับรังสีเอกซ์ของโครงกระดูก

การรักษา

การดูแลทางการแพทย์สำหรับบุคคลที่มี Trisomy 18 นั้นให้การสนับสนุนและมุ่งเน้นไปที่การให้สารอาหารการรักษาการติดเชื้อและการจัดการปัญหาหัวใจ

ในช่วงเดือนแรกของชีวิตทารกที่มี Trisomy 18 จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีทักษะ เนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ที่ซับซ้อนรวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจและการติดเชื้อที่ครอบงำทารกส่วนใหญ่มีปัญหาในการอยู่รอดถึง 1 ปี ความก้าวหน้าในการรักษาพยาบาลเมื่อเวลาผ่านไปในอนาคตจะช่วยให้ทารกมากขึ้นด้วย Trisomy 18 อยู่ในวัยเด็กและอื่น ๆ

แก้ไขโดย Richard N. Fogoros, MD