MTHFR Mutations และ Miscarriages ที่เกิดขึ้นใหม่

การมุ่งเน้นที่เพิ่มขึ้นได้รับการวางไว้ในสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม MTHFR และความเกี่ยวข้องกับสภาพความผิดปกติของสภาพร่างกายซึ่งบางส่วนได้รับการสนับสนุนอย่างมากและอีกหลายแห่งที่มีการเก็งกำไรอย่างดีที่สุด

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีนักวิทยาศาสตร์บางคนแนะนำว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถอธิบายได้ดีว่าทำไมผู้หญิงบางคนถึงเกิดอาการแท้งบุตร แม้ว่าทฤษฎีนี้จะไม่เป็นที่ถกเถียงกัน แต่ก็ยังมีบทบาทสำคัญที่พันธุกรรมอาจเล่นในการคลอดก่อนกำหนดที่ไม่สามารถอธิบายได้หากเพียงบางส่วนเท่านั้น

อธิบายการกลายพันธุ์ MTHFR

การกลายพันธุ์ MTHFR เป็นความผิดปรกติในการเข้ารหัสยีนของบุคคลซึ่งขัดขวางความสามารถของร่างกายในการผลิตเอนไซม์ MTHFR เอนไซม์ MTHFR ในทางกลับกันเป็นสารเคมีที่ผลิตโดยร่างกายเพื่อการเผาผลาญกรดโฟลิคอย่างถูกต้อง (วิตามินบี 9)

การขาดเอนไซม์อาจทำให้เกิดปัญหาได้ ที่รุนแรงที่สุดมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในบุคคลที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม MTHFR จากพ่อแม่ทั้งสอง (ลักษณะที่เรียกว่า homozygosity) ในขณะที่คนที่สืบทอดยีน (heterozygosity) อาจมีปัญหาใด ๆ มีการกลายพันธุ์ MTHFR ไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับความเจ็บป่วยบาง; เพียงแค่เพิ่มความเสี่ยงโดยทั่วไป

บางส่วนของปัญหาสุขภาพที่เชื่อมโยงกันโดยทั่วไปกับการกลายพันธุ์ของ MTHFR ได้แก่:

• Homocystinuria เป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถประมวลผล homocysteine ​​ซึ่งมักนำไปสู่ปัญหาสายตาการแข็งตัวของเลือดผิดปกติโครงร่างผิดปกติและปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจ
• Anencephaly, ข้อบกพร่องที่เกิดโดยลักษณะที่หายไปหรือส่วนที่ไม่สมบูรณ์ของสมองหรือกะโหลกศีรษะ
• Spina bifida, การก่อตัวของกระดูกไม่สมบูรณ์รอบไขสันหลังร้า
• การสูญเสียการได้ยินจากผู้สูงอายุ

การศึกษาอื่น ๆ ได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์ MTHFR เข้ากับโรคหัวใจ, โรคหลอดเลือดสมอง, ความดันโลหิตสูง, ความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์, ต้อหิน, ความผิดปกติทางจิตเวชและโรคมะเร็งบางชนิด ส่วนใหญ่ของการศึกษาเหล่านี้ได้รับการผสมมาก กับสมาคมที่พบในบางส่วน แต่ไม่ได้อยู่ในคนอื่น ๆ

ทุกคนบอกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ MTHFR ค่อนข้างเป็นเรื่องธรรมดาโดยเกือบครึ่งหนึ่งของประชากรในสหรัฐอเมริกามีแนวโน้มว่าจะมีความผิดปกติอย่างน้อยที่สุดในการกลายพันธุ์

MTHFR และความเสี่ยงในการตั้งครรภ์

เนื่องจากหลักฐานปัจจุบันจึงได้รับการสนับสนุนอย่างอิสระมีนักวิทยาศาสตร์หลายคนที่ท้าทายความคิดว่าการแท้งบุตรและการกลายพันธุ์ MTHFR มีการเชื่อมโยงอย่างใด ผู้ที่สนับสนุนสมมติฐานดังกล่าวขึ้นอยู่กับอัตราการแท้งบุตรที่เพิ่มขึ้นในหมู่ผู้หญิงที่มีตัวแปรเฉพาะที่เรียกว่า MTHFR C677T mututation

กุญแจสำคัญในการโต้แย้งคือบทบาทที่เชื่อกันว่าเล่น homocysteine Homocysteine ​​เป็นกรดอะมิโนที่ผลิตตามธรรมชาติโดยร่างกายซึ่งช่วยในการเผาผลาญของวิตามินบี เมื่อมีการกลายพันธุ์ C677T homocysteine ​​ไม่สามารถรีไซเคิลได้อย่างมีประสิทธิภาพและเริ่มสะสมในเลือด เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้อาจทำให้เกิดภาวะการอักเสบที่เรียกว่า homocysteinemia ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ

ผู้ที่สนับสนุนทฤษฎีดังกล่าวชี้ว่าภาวะ homocysteinemia อาจทำให้เกิดก้อนเลือดเล็ก ๆ ที่ปิดกั้นการไหลของสารอาหารไปยังรกซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้ทารกในครรภ์ต้องอดอาหารและทำให้เกิดการแท้งตามธรรมชาติ เป็นทฤษฎีที่ถกเถียงกันอย่างมากและเป็นเรื่องที่ไม่มีหลักฐานใด ๆ เลย

กับที่ถูกกล่าวว่าผู้หญิงจำนวนมากที่มีการคลอดก่อนกำหนดจะทดสอบบวกสำหรับการกลายพันธุ์ MTHFR เช่นแพทย์บางคนได้รับรองการใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดเช่นเฮปารินและแอสไพรินขนาดต่ำเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นก้อนเลือด คนอื่นแนะนำให้ใช้กรดโฟลิคและวิตามินบีชนิดอื่น ๆ ซึ่งเชื่อว่าอาจทำให้ฮอร์โมนเพศชายเป็นเป้าหมายและเส้นทางที่จะกำจัดออกจากร่างกาย

แม้ว่าจะไม่มีหลักฐานใด ๆ ที่มาตรการเหล่านี้ช่วยลดความเสี่ยงในการคลอดก่อน แต่ก็มีหลักฐานน้อยมากที่จะชี้ให้เห็นว่าจะทำอันตรายใด ๆ

คำจาก DipHealth

การถกเถียงยังคงโกรธต่อผลกระทบของการกลายพันธุ์ MTHFR ในการตั้งครรภ์การให้คำแนะนำในปี 2013 จากวิทยาลัยสูตินรีแพทย์อเมริกันและนรีแพทย์กล่าวว่าหลักฐานในปัจจุบันเกี่ยวกับปัญหานี้มีทั้ง จำกัด หรือไม่สม่ำเสมอและแนะนำให้ใช้ MTHFR genetic การวิเคราะห์หรือการทดสอบ homocysteine ​​อดอาหารเป็นส่วนหนึ่งของการสอบก่อนคลอดตามปกติ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่? ขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! อะไรคือข้อกังวลของคุณ? แหล่งที่มาของบทความ

• วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์อเมริกัน "ACOG Practice Bulletin ฉบับที่ 138: thrombophilias ที่สืบทอดกันในครรภ์" สูตินรีเวช 2013; 122 (3): 706-17 DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e
• Chen, M; ยาง, X; และ Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms และการสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นในประเทศจีน: การทบทวนระบบและการวิเคราะห์เมตา" นรีเวชวิทยา Arch Gynecol. 2016 ก.พ. 293 (2): 283-90 DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8