Klinefelter syndrome 47, XXY - ความผิดปกติของเต้านมชาย
สารบัญ:
- Klinefelter syndrome หรือ 47, XXY คืออะไร:
- มีอาการอะไรบ้าง?:
- กลุ่มอาการของโครโมโซมและ Klinefelter, 47XXY:
- สาเหตุของโรค Klinefelter:
- การรักษา:
- ความสัมพันธ์กับ Gynecomastia และมะเร็งเต้านมชาย:
อาการไคลน์เฟลเตอร์ xxy syndrome (กันยายน 2024)
Klinefelter syndrome หรือ 47, XXY คืออะไร:
Klinefelter syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมนุษย์มีโครโมโซม X เป็นพิเศษ เงื่อนไขบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Klinefelter ได้แก่ ภาวะพร่อง, ภาวะมีบุตรยาก, มะเร็งอัณฑะและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมเพศชาย
มีอาการอะไรบ้าง?:
- การขาดฮอร์โมนเพศชาย
- หน้าอกขยาย (gynecomastia)
- ขนบนใบหน้าและร่างกายผม
- ลูกอัณฑะแข็งขนาดเล็ก
- ไม่สามารถผลิตสเปิร์ม (ภาวะมีบุตรยาก)
กลุ่มอาการของโครโมโซมและ Klinefelter, 47XXY:
โดยทั่วไปคนเรามีโครโมโซมเพศสองเซลล์ในแต่ละเซลล์ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวและตัวผู้มีหนึ่งตัว X และตัวที่ 1 ตัวผู้เพศผู้ที่มีอาการ Klinefelter ส่วนใหญ่มักจะมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม X ตัวเดียวรวมเป็น 47 โครโมโซมต่อเซลล์ สิ่งนี้เรียกว่า (47, XXY) ผู้ชายบางคนที่มีอาการ Klinefelter มีโครโมโซม X พิเศษในเซลล์บางส่วนเท่านั้น สิ่งนี้เรียกว่า "mosaic 46, XY / 47, XXY" สำเนาพิเศษของโครโมโซม X รบกวนการพัฒนาทางเพศของผู้ชายและการทำงานของลูกอัณฑะจึงอธิบายเงื่อนไขบางอย่างที่อธิบายไว้ข้างต้น
สาเหตุของโรค Klinefelter:
กลุ่มอาการ Klinefelter ไม่ได้เป็นเงื่อนไขที่สืบทอด แต่เกิดขึ้นโดยการสุ่ม มักเกิดจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ในระหว่างการก่อตัวของไข่หรือเซลล์อสุจิ ตัวอย่างเช่นเซลล์ไข่หรือตัวอสุจิอาจมีสำเนาของโครโมโซม X เพิ่มเติมเนื่องจากการแบ่งเซลล์ที่ไม่เหมาะสมหากหนึ่งในเซลล์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับการปฏิสนธิผลก็คือเด็กที่มีโครโมโซม X พิเศษในแต่ละเซลล์ของร่างกาย เมื่อความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเริ่มในการพัฒนาของทารกในครรภ์ (มากกว่าก่อนการปฏิสนธิ) ผลที่ได้คือโมเสคหมายความว่าไม่ใช่ทุกเซลล์ในร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
ส่งผลกระทบต่อชาย:
เนื่องจาก 47XXY อาจไม่ปรากฏในทุกเซลล์ในร่างกายแต่ละกรณีจะแตกต่างกัน อาจไม่แสดงอาการทั้งหมดและหลายกรณียังไม่ถูกค้นพบ ข้อกังวลที่พบบ่อยที่สุดคือ:
- มะเร็งเต้านมเพศชาย
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- โรคกระดูกพรุน
- พายุดีเปรสชัน
- โรคเบาหวาน
- ปัญหาต่อมไทรอยด์
- แผลที่ขา
- ปัญหาทางทันตกรรม
การรักษา:
เทสโทสเตอโรนสามารถได้รับการบำบัดเพื่อช่วยในการพัฒนาร่างกายเมื่อผู้ชายเจริญขึ้น หากได้รับฮอร์โมนเพศชายจาก Klinefelter จะต้องดำเนินการต่อเนื่องตลอดชีวิตการบำบัดด้วยฮอร์โมนจะไม่ช่วยเพิ่มความอุดมสมบูรณ์ แต่การสกัดอสุจิลูกอัณฑะและการปฏิสนธินอกร่างกายอาจช่วยให้เกิดการตั้งครรภ์หากชายที่เป็นผู้ใหญ่มีความทุกข์เกี่ยวกับอัตลักษณ์ทางเพศหรือการเสื่อมสมรรถภาพทางเพศการให้คำปรึกษาอย่างมืออาชีพสามารถช่วยได้
กลุ่มอาการ Klinefelter เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนามะเร็งเต้านมเพศชาย Gynecomastia (หน้าอกที่โดดเด่นในเพศชาย) เป็นอาการหนึ่งของอาการ Klinefelter การมีเนื้อเยื่อเต้านมเป็นพิเศษจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม ความสัมพันธ์กับ Gynecomastia และมะเร็งเต้านมชาย:
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
Rasmussen's Syndrome และ Rasmussen's Encephalitis
โรค Rasmussen และโรคไข้สมองอักเสบ Rasmussen เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดโรคลมชักรุนแรงซึ่งบางครั้งต้องผ่าตัด
Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตที่เป็นเหตุให้เกิดการเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต