ภาพรวมของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA)
สารบัญ:
การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่มีผลต่อเส้นประสาทในการควบคุมซึ่งแยกออกจากไขสันหลังูมีมากกว่ากล้ามเนื้อสมัครใจ SMA ส่วนใหญ่เป็นปัญหาสำหรับเด็ก
เด็กที่เป็นโรคเอสเอ็มเอจะรู้สึกผิดปกติในการทำงานที่สำคัญเช่นการหายใจการดูดและการกลืน เงื่อนไขเพิ่มเติมสามารถเกิดขึ้นจากการด้อยค่าดังกล่าวได้ ตัวอย่างเช่นอาจมีเส้นโค้งไขสันหลังหูผิดปกติเนื่องจากกล้ามเนื้อหลังส่วนที่อ่อนแอทำให้กระบวนการหายใจลดลงโดยการบีบอัดปอด
ก่อนที่จะมีการถือกำเนิดของหลอดให้อาหารการหยุดชะงักในการกลืนกินมักก่อให้เกิดความตายในกรณีของ SMA type 1 (ชนิดร้ายแรงที่สุด) ขณะนี้มีอุปกรณ์อำนวยความสะดวกหลายอย่างเพื่อช่วยให้เด็ก ๆ มีชีวิตอยู่กับ SMA (และมีความสะดวกสบายอย่างน้อยเมื่อเทียบกับปีที่ผ่านมา)
อย่างไรก็ตามความเสี่ยงยังคงมีอยู่ หนึ่งคือสำลัก สำลักเป็นไปได้เพราะเด็กที่มี SMA มีการกลืนและกลืนกล้ามเนื้ออ่อน ความเสี่ยงอีกประการหนึ่งคือการสำลักหรือการสูดดมอาหาร ความทะเยอทะยานสามารถป้องกันทางเดินลมหายใจรวมทั้งเป็นแหล่งที่มาของการติดเชื้อ
SMA ปรากฏในหลาย ๆ ด้านซึ่งจะแตกต่างกันออกไปตามประเภท ในทุกประเภทของ SMA คุณสามารถคาดหวังความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการสูญเสียและลีบเป็นปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้อ เหตุผลนี้อยู่ในลักษณะของโรคเอง SMA มีผลต่อการควบคุมประสาทของกล้ามเนื้อสมัครใจ
ไม่มีการรักษาสำหรับ SMA การพยากรณ์โรคที่มีแนวโน้มมากที่สุดจะมาพร้อมกับการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรก ความก้าวหน้าในการแพทย์สามารถช่วยจัดการภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ SMA
พันธุศาสตร์
SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยีนที่ใช้รหัสโปรตีนของกล้ามเนื้อเรียกว่า SMN (survival motor neuron) เป็นความผิดพลาด การชำรุดของโปรตีน SMN ทำให้เกิดปัญหาที่พบใน SMA
SMA เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบด้อย ซึ่งหมายความว่าเพื่อให้เกิด SMA เด็กจะต้องสืบทอดยีนบกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองดังนั้นพ่อแม่ทั้งสองจึงต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง คาดว่าประมาณหนึ่งใน 40 คนเป็นผู้ให้ยีนนี้ หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่เด็กที่เกิดมาจะมี SMA
ในบางคนที่มี SMA ยีนอื่น ๆ สามารถชดเชยบางส่วนสำหรับโปรตีน SMN ที่ผิดพลาดได้ เป็นผลให้ความรุนแรงของ SMA ค่อนข้างแปรผันจากคนสู่คน
ประเภทของ SMA
การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมีผลต่อทารกในครรภ์ 1 ใน 6,000 คน เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมชั้นนำของการเสียชีวิตในเด็กที่อายุต่ำกว่า 2 ปี SMA ไม่เลือกปฏิบัติว่าเป็นผู้ที่มีผลกระทบ
มีหลายประเภทของ SMA ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติที่เห็นได้จากโปรตีน SMN นอกจากนี้ยังมีบางพันธุ์ของ SMA ที่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ
SMA แบ่งตามความรุนแรงและอายุที่เริ่มมีอาการ ระดับความรุนแรงปริมาณของการขาดโปรตีนในเซลล์ประสาทของมอเตอร์และ (อายุต้น) ของการโจมตีทั้งหมดมีแนวโน้มที่จะแสดงความสัมพันธ์กับคนอื่น การพัฒนาความรู้สึกและจิตใจเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ใน SMA
ประเภทที่ 1
SMA ประเภทที่ 1 เป็นโรคที่รุนแรงที่สุดซึ่งมีผลต่อเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีการวินิจฉัยโรค SMA ประเภท 1 มักเกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต
ทารกที่มี SMA ประเภท 1 จะไม่สามารถบรรลุความสำเร็จในการพัฒนาเครื่องยนต์ตามปกติเช่นการดูดกลืนกลิ้งนั่งและคลานได้ เด็กที่มีโรคเบาหวานชนิดที่ 1 มีแนวโน้มที่จะตายก่อนอายุ 2 โดยปกติจะเกิดจากปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้อง
ทารกที่มี SMA type 1 มีแนวโน้มที่จะอ่อนแอไม่นิ่งและแม้แต่ฟล็อปปี้ดิสก์ ลิ้นของพวกเขาเคลื่อนที่เหมือนหนอนและพวกเขาไม่สามารถจับศีรษะได้เมื่ออยู่ในท่านั่ง
พวกเขาอาจมีความพิกลพิการที่เห็นได้ชัดเช่น scoliosis และจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกล้ามเนื้อ proximal ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กับกระดูกสันหลัง
ประเภทที่ 2
SMA type 2 หรือที่เรียกว่า SMA ระดับกลางเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ SMA ช่วยให้มีอายุการใช้งานยาวนานกว่า SMA type 1 แต่มีอายุการใช้งานสั้นกว่าปกติ อายุการใช้งานอาจยาวนานถึง 20 ปีหรือ 30 วินาที การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการเสียชีวิตในคนที่เป็นโรคประเภทที่ 2
SMA type 2 เริ่มต้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือนหรือหลังจากที่เด็กได้แสดงให้เห็นว่าเธอหรือเขาสามารถนั่งได้โดยปราศจากการสนับสนุน (หลังจากถูกวางไว้ในท่านั่ง) อาการของชนิดที่ 2 ได้แก่ ความผิดปกติความล่าช้าของมอเตอร์กล้ามเนื้อน่องและการสั่นสะเทือนในนิ้วมือ
กล้ามเนื้อส่วนปลายที่อยู่ใกล้กับกระดูกสันหลังส่วนใหญ่จะมีอาการอ่อนแอก่อน ขาจะอ่อนแอก่อนที่แขน เด็กที่มี SMA ประเภท 2 จะไม่สามารถเดินได้โดยปราศจากความช่วยเหลือ ข่าวดีก็คือเด็กที่มี SMA มักจะสามารถปฏิบัติงานได้ด้วยมือและแขนเช่นคีย์บอร์ดการให้อาหารเป็นต้น
ได้รับการสังเกตว่าเด็กที่มี SMA ประเภทที่ 2 มีความชาญฉลาดมาก การรักษาด้วยกายภาพอุปกรณ์ช่วยและเก้าอี้ล้อเลื่อนสำหรับใช้ไฟฟ้าอาจเป็นวิธีที่ยาวนานในการให้ความสำคัญกับชีวิตของพวกเขา
ปัญหาหลักสองประการของ SMA Type 2 รวมถึง: SMA Type 3 หรือที่เรียกว่า SMA อ่อนเริ่มต้นหลังจาก 18 เดือนหรือหลังจากที่เด็กได้เดินห้าขั้นตอนด้วยตัวเอง คนที่มีความอ่อนแอ SMA อาศัยอยู่เป็นเวลานานและสามารถมีอาชีพระดับมืออาชีพที่ตกแต่งด้วยความสำเร็จ คนที่มีชนิด SMA 3 มักจะขึ้นอยู่กับอุปกรณ์อำนวยความสะดวกและตลอดชีวิตของพวกเขาต้องตรวจสอบอย่างต่อเนื่องว่าพวกเขาอยู่ที่ไหนโดยคำนึงถึงความเสี่ยงต่อการเกิดความโค้งของระบบทางเดินหายใจและกระดูกสันหลัง พวกเขามักจะหยุดเดินสักระยะหนึ่งในชีวิต เมื่อพวกเขาหยุดเดินแตกต่างกันไประหว่างวัยรุ่นและวัย 40 ปี ในขณะที่เด็กที่มี SMA ประเภทที่ 3 สามารถเดินและเดินได้มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียกล้ามเนื้อใกล้เคียงนั่นคือใกล้ชิดกับกระดูกสันหลัง มี SMA ประเภทที่ 4 SMA ที่เป็นผู้ใหญ่ประเภทที่ 4 มักปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลอายุ 30 ปีขึ้นไป อย่างที่คุณอาจคาดเดาได้ SMA type 4 เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดในความต่อเนื่องของความรุนแรงของโรคนี้ อาการของชนิดที่ 4 มีความคล้ายคลึงกับอาการประเภทที่ 3 ขั้นตอนแรกในการได้รับการวินิจฉัยคือบิดามารดาหรือผู้ดูแลเด็กจะสังเกตเห็นอาการ SMA ในเด็กได้ตลอดช่วงเวลานี้ แพทย์ควรจะให้รายละเอียดประวัติทางการแพทย์ของเด็กรวมถึงประวัติครอบครัวและการสอบทางกายภาพ มีการทดสอบหลายประเภทที่ใช้ในการวินิจฉัย SMA: มีปัญหามากมายเกี่ยวกับการทดสอบ SMA ในเด็กเช่นเดียวกับการทดสอบผู้ปกครองสำหรับสถานะผู้ให้บริการ ในปี 2540 การทดสอบดีเอ็นเอซึ่งเรียกว่าการทดสอบ PCR เชิงปริมาณสำหรับยีน SMN1 ได้ออกสู่ตลาดเพื่อช่วยผู้ปกครองตรวจสอบว่าพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์หรือไม่ที่เป็นสาเหตุของ SMA การทดสอบทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด การทดสอบประชากรทั่วไปเป็นสิ่งที่ยากเกินไปดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่สงวนไว้สำหรับผู้ที่มี SMA ในครอบครัว การทดสอบเป็นไปได้ก่อนเวลาอันควรผ่าน amniocenteses หรือตัวอย่าง chorusic villus การรักษา SMA มุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนชีวิตการสนับสนุนความเป็นอิสระและ / หรือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ตัวอย่างการดูแลและวิธีการรักษารวมถึง: แพทย์แนะนำให้ครอบครัวทำงานร่วมกับทีมดูแลสุขภาพในแนวทางสหสาขาวิชาชีพ ผู้ป่วย SMA ควรได้รับการประเมินทางการแพทย์ค่อนข้างบ่อยในช่วงชีวิตของเธอ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวเป็นเรื่องสำคัญมาก ไม่ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรม แต่ควรใช้เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติการรุกและความแข็งและเพื่อรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่น ดังนั้นจึงไม่ควรทำเพื่อจุดที่อ่อนเพลีย โภชนาการที่ดีจะช่วยให้ผู้ป่วยใช้กล้ามเนื้อได้เช่นกัน
ประเภทที่ 3 และ 4
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การรักษา
ภาพรวมของการฝ่อกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA)
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อทำให้เกิดความอ่อนแอและสิ้นเปลืองในเด็ก
