ดาวน์ซินโดรม: ​​สัญญาณอาการและลักษณะเฉพาะ

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซมเต็มรูปแบบหรือบางส่วนเป็นพิเศษ 21. สำหรับคนส่วนใหญ่ที่มีอาการ Down syndrome ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นรวมถึงปัญหาสุขภาพและปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น ยกเว้นคนที่มีรูปแบบของดาวน์ซินโดรที่ค่อนข้างน้อยเรียกว่า mosaic Down syndrome ซึ่งเซลล์เหล่านี้ไม่ได้มีโครโมโซมเป็นพิเศษ 21. คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมชนิดนี้อาจมีคุณสมบัติครบถ้วนของ trisomy 21 เพียงไม่กี่แห่ง พวกเขาหรือไม่มีเลย

หลายลักษณะของ trisomy เต็มรูปแบบ 21 เป็นที่สังเกตเห็นได้ชัดมาก - ใบหน้ากลมและตาที่คว่ำและสั้นสร้างแข็งแรงเช่น คนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมบางครั้งคล่องตัวมักเกิดจากกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) เมื่อคลอดซึ่งอาจขัดขวางการพัฒนาทางกายภาพ ดาวน์ซินโดรมยังเกี่ยวข้องกับความล่าช้าในการพัฒนาและความท้าทายด้านสติปัญญาแม้ว่าสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าขอบเขตของโรคเหล่านี้มีความแตกต่างกันออกไป

ในเชิงเทคนิคการพูดพ่อแม่และแพทย์จะมองหาอาการ Down syndrome แทนที่จะเป็นอาการ เหล่านี้อาจเห็นได้เมื่อเด็กเกิดหรือในบางกรณีในครรภ์

ลักษณะทางกายภาพ

ข้อบ่งชี้แรกที่เด็กอาจมีอาการดาวน์ซินโดรมอาจปรากฏขึ้นในระหว่างการทำกิจวัตร การทดสอบก่อนคลอด. ในการทดสอบเลือดจากมารดาที่เรียกว่าหน้าจอสี่หน้าระดับสูงของสารบางชนิดอาจเป็นสัญญาณสีแดงสำหรับดาวน์ซินโดรม แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกจะมีความผิดปกติอย่างแน่นอน

ในภาพอัลตราซาวนด์ (ภาพของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาหรือที่เรียกว่าการตรวจเต้านม) สัญญาณที่มองเห็นได้ของทารกอาจมีอาการ Down ได้แก่:

• ผิวส่วนเกินที่ด้านหลังของลำคอ (nuchal translucency)
• กระดูกโคนขาที่สั้นกว่าปกติ (ต้นขา)
• กระดูกจมูกขาดหายไป

สัญญาณเหล่านี้บ่งบอกถึงผู้ให้บริการด้านสุขภาพเพื่อแนะนำการทดสอบการตั้งครรภ์โดยใช้ amniocentesis หรือการทดสอบ losionic villi sampling (CVS) ทั้งการทดสอบก่อนคลอดที่ตรวจหาเซลล์ที่ได้รับจากน้ำคร่ำหรือรกตามลำดับและสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมได้ พ่อแม่บางคนเลือกใช้การทดสอบเหล่านี้ขณะที่คนอื่นไม่ทำ

คุณสมบัติ

ผู้ที่มีโรค Down จะมีคุณสมบัติใบหน้าและร่างกายที่เป็นที่รู้จัก สิ่งเหล่านี้เห็นได้ชัดที่สุดตั้งแต่แรกเกิดและอาจจะเด่นชัดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ลักษณะที่ชัดเจนของดาวน์ซินโดรม ได้แก่:

• ใบหน้ากลมที่มีรายละเอียดแบนและมีจมูกเล็กและปาก
• ลิ้นขนาดใหญ่ที่อาจยื่นออกมาจากปาก
• ตาอัลมอนด์ที่มีผิวที่ครอบคลุมดวงตาด้านใน (epicanthus folds)
• รอยฟกช้ำสีขาวในส่วนที่เป็นสีของดวงตา (จุดที่ Brushfield)
• หูขนาดเล็ก
• หัวเล็ก ๆ ที่ค่อนข้างแบนในด้านหลัง (brachycephaly)
• คอสั้น
• Clinodactyly: รอยยับบนฝ่ามือแต่ละข้าง (ปกติมีอยู่สองอัน), นิ้วสั้นอ้วนและนิ้วก้อยที่โค้งเข้าด้านใน
• เท้าขนาดเล็กที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติระหว่างช่องว่างขนาดใหญ่และที่สอง
• สั้นและแข็งแรงสร้าง: ที่เกิดเด็กที่มีอาการ Down มักจะมีขนาดเฉลี่ย แต่มีแนวโน้มที่จะเติบโตในอัตราที่ช้าลงและยังคงมีขนาดเล็กกว่าเด็กคนอื่น ๆ อายุของพวกเขา นอกจากนี้ยังพบได้ทั่วไปสำหรับผู้ที่มีโรค Down จะมีน้ำหนักเกิน
• กล้ามเนื้อต่ำ: ทารกที่มีอาการ Down syndrome มักจะปรากฏเป็น "floppy" เนื่องจากมีอาการ hypotonia แม้ว่า hypotonia สามารถและมักจะดีขึ้นเมื่ออายุและการรักษาทางกายภาพเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Down มักจะไปถึงเหตุการณ์สำคัญทางพัฒนาการเช่นนั่งลุกขึ้นคลานและเดินช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ กล้ามเนื้อต่ำอาจส่งผลต่อปัญหาการให้อาหารและความล่าช้าของมอเตอร์ เด็กวัยหัดเดินและเด็กโตอาจมีความล่าช้าในการพูดและทักษะการเรียนรู้เช่นการให้อาหารการแต่งตัวและการฝึกอบรมห้องน้ำ

สติปัญญาและการพัฒนา

ทุกคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องด้านสติปัญญาหรือความล่าช้าในการพัฒนาซึ่งหมายความว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะเรียนรู้อย่างช้าๆและอาจต่อสู้กับเหตุผลที่ซับซ้อนและการตัดสิน

มีความเข้าใจผิดที่พบบ่อยว่าเด็กที่มีโรค Down ได้กำหนดขอบเขตไว้ในความสามารถในการเรียนรู้ แต่เป็นความผิดพลาดทั้งหมด เป็นไปไม่ได้ที่จะคาดการณ์ระดับที่ทารกที่คลอดจากดาวน์ซินโดรมจะเสียเปรียบด้านสติปัญญา

ตามที่องค์กรสนับสนุนระหว่างประเทศดาวน์ซินโดรมศึกษา (DSE) ความท้าทายที่เกี่ยวข้องสามารถ bucketed ดังนี้:

• การพัฒนาทักษะยนต์ช้าความล่าช้าในการบรรลุเป้าหมายสำคัญที่ช่วยให้เด็ก ๆ เดินไปเดินและใช้มือและปากของตนสามารถลดโอกาสในการสำรวจและเรียนรู้เกี่ยวกับโลกซึ่งจะส่งผลต่อการพัฒนาองค์ความรู้และส่งผลต่อการพัฒนาทักษะทางภาษา
• ภาษาที่แสดงออกไวยากรณ์และความชัดเจนของคำพูด:เนื่องจากความล่าช้าในการพัฒนาความเข้าใจภาษาเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมช้าจะสามารถควบคุมโครงสร้างประโยคและไวยากรณ์ได้อย่างถูกต้องตาม DSE พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีปัญหากับการพูดอย่างชัดเจนแม้ในขณะที่พวกเขารู้ว่าสิ่งที่พวกเขากำลังพยายามพูด นี้อาจเป็นเรื่องที่น่าผิดหวังและบางครั้งก็นำไปสู่ปัญหาด้านพฤติกรรม อาจทำให้ความสามารถในการรับรู้ความสามารถของเด็กน้อยลง
• จำนวนทักษะ:เด็กที่เป็นโรค Down มักพบว่าทักษะในการอ่านมากกว่าทักษะการอ่าน ในความเป็นจริง DSE กล่าวว่าอดีตมักจะประมาณสองปีหลังหลัง
• หน่วยความจำระยะสั้นด้วยวาจา:หน่วยความจำระยะสั้นคือระบบหน่วยความจำแบบทันทีที่ยึดติดกับข้อมูลที่เรียนรู้เพียงช่วงเวลาสั้น ๆ สนับสนุนกิจกรรมการเรียนรู้และองค์ความรู้ทั้งหมดและมีส่วนประกอบแยกต่างหากสำหรับประมวลผลข้อมูลภาพหรือด้วยวาจา เด็กที่มีอาการ Down syndrome ไม่สามารถถือครองและประมวลผลข้อมูลที่มาถึงพวกเขาด้วยวาจาได้เนื่องจากต้องจดจำสิ่งที่นำเสนอแก่พวกเขาด้วยสายตา สิ่งนี้สามารถทำให้พวกเขามีข้อเสียเป็นพิเศษในห้องเรียนซึ่งมีการสอนข้อมูลใหม่ ๆ ผ่านทางภาษาพูด

สิ่งที่แน่นอนคือคนที่มีโรคดาวน์ซินโดรมมีศักยภาพที่จะเรียนรู้ตลอดช่วงอายุการใช้งานและศักยภาพของพวกเขาจะสามารถเพิ่มประสิทธิภาพได้สูงสุดด้วยการแทรกแซงต้นการศึกษาที่ดีความคาดหวังสูงและการให้กำลังใจจากครอบครัวผู้ดูแลและครู เด็กที่เป็นโรค Down สามารถเรียนรู้และมีความสามารถในการพัฒนาทักษะตลอดชีวิต พวกเขาเพียงแค่บรรลุเป้าหมายตามจังหวะที่ต่างกัน

ลักษณะทางจิตวิทยา

คนที่มีอาการ Down มักจะได้รับการยกย่องว่าเป็นคนที่มีความสุขเป็นกันเองและมีความสุข แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วเรื่องนี้อาจเป็นความจริง แต่สิ่งสำคัญคือไม่สร้างความตายให้กับพวกเขาแม้ว่าจะมีการติดฉลากผลิตภัณฑ์เหล่านี้ด้วยลักษณะที่เป็นบวกเช่นกันก็ตาม คนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมมีประสบการณ์เต็มรูปแบบของอารมณ์และมีลักษณะเฉพาะจุดแข็งจุดอ่อนและสไตล์ของตนเองเช่นเดียวกับคนอื่น

มีพฤติกรรมบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมซึ่งส่วนใหญ่เป็นเพราะความท้าทายที่ไม่ซ้ำกันที่มีการนำเสนอตัวอย่างเช่นคนส่วนใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะต้องการคำสั่งและกิจวัตรประจำวันเมื่อต้องรับมือกับความซับซ้อนของชีวิตประจำวัน พวกเขาเจริญเติบโตในงานประจำและมักจะยืนยันในความคล้ายคลึงกัน นี้สามารถตีความได้ว่าเป็นความดื้อรั้นโดยธรรมชาติ แต่ที่ไม่ค่อยสิ่งที่เกิดขึ้น

พฤติกรรมอื่นที่มักพบในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือการพูดคุยกับตัวเองซึ่งบางครั้งบางคราวก็เป็นเช่นนั้น ผู้คนที่มีอาการ Down syndrome มักใช้การพูดด้วยตนเองเป็นวิธีในการประมวลผลข้อมูลและคิดถึงสิ่งต่างๆ

ภาวะแทรกซ้อน

อย่างที่คุณเห็นมันยากที่จะแยกแยะสัญญาณบางอย่างของดาวน์ซินโดรมจากภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ โปรดจำไว้ว่าในขณะที่หลายประเด็นข้างต้นก่อให้เกิดความกังวลปฏิเสธไม่ได้คนอื่น ๆ เพียงแค่แผนภูมิหลักสูตรสำหรับบุคคลที่อยู่นอก "บรรทัดฐาน" บุคคลที่เป็นโรค Down และครอบครัวของพวกเขาจะได้รับความรู้สึกแบบนี้ด้วยวิธีของตนเอง

ที่กล่าวว่าคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีสุขภาพดีกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรงและมีปัญหาสุขภาพจิต การดูแลตลอดชีวิตอาจเป็นเรื่องยุ่งยากโดยความกังวลเพิ่มเติมเหล่านี้

การสูญเสียการได้ยินและการติดเชื้อในหู

ตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคเด็กร้อยละ 75 ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะมีอาการสูญเสียการได้ยิน ในหลายกรณีอาจเกิดจากความผิดปกติในกระดูกของหูชั้นใน เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจจับปัญหาการได้ยินให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เนื่องจากการไม่สามารถได้ยินเสียงได้ดีอาจเป็นปัจจัยในการล่าช้าในการพูดและภาษา เด็กดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่หูมากขึ้น การติดเชื้อหูคอเรื้อรังอาจส่งผลต่อการสูญเสียการได้ยิน

ปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์หรือสุขภาพตา

ตามที่ CDC เด็ก ๆ ราว 60 เปอร์เซ็นต์จะมีปัญหาเกี่ยวกับสายตาเช่นสายตาสั้นสายตายาวตาข้ามตาต้อกระจกหรือท่อน้ำตาฉีกขาด ครึ่งหนึ่งจะต้องสวมแว่นตา

การติดเชื้อ

สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) กล่าวว่า "กลุ่มอาการดาวน์มักทำให้เกิดปัญหาในระบบภูมิคุ้มกันซึ่งอาจทำให้ร่างกายยากที่จะต่อสู้กับการติดเชื้อ" ตัวอย่างเช่นทารกที่เป็นโรคนี้มีอัตราการเกิดโรคปอดบวมในอัตราสูงถึง 62 เปอร์เซ็นต์ในปีแรกของชีวิตเช่นเด็กทารกตัวใหม่ ๆ

หยุดหายใจขณะหลับ

สมาคม National Down Syndrome Society (NSDD) รายงานว่ามีโอกาสเกิดร้อยละ 50 ถึงร้อยละ 100 ที่ผู้ที่มีโรค Down จะพัฒนาความผิดปกติของการนอนหลับนี้ซึ่งการหายใจจะหยุดชั่วคราวในระหว่างที่หลับ เงื่อนไขนี้เป็นเรื่องปกติธรรมดาในดาวน์ซินโดรมเนื่องจากความผิดปกติทางกายภาพเช่นกล้ามเนื้อต่ำในปากและทางเดินลมหายใจทางเดินแคบ ๆ ต่อมทอนซิลและ adenoids ที่ขยายใหญ่ขึ้นและลิ้นขนาดใหญ่ บ่อยครั้งที่ความพยายามครั้งแรกในการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับในเด็กที่มีอาการ Down syndrome คือการกำจัด Adenoids และ / หรือต่อมทอนซิล

ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกล้ามเนื้อ

American Academy of Orthopedic Surgeons แสดงให้เห็นถึงปัญหาหลายอย่างที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อกระดูกและข้อต่อของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ที่พบมากที่สุดคือความผิดปกติของส่วนบนของคอที่เรียกว่า atlantaaxial stability (AAI) ซึ่งกระดูกสันหลังที่คอไม่สม่ำเสมอ มันไม่ได้ก่อให้เกิดอาการ แต่เมื่อมันไม่สามารถนำไปสู่อาการทางระบบประสาทเช่นความซุ่มซ่ามเดินยากหรือเดินผิดปกติ (เช่นจอก) อาการปวดเส้นประสาทในคอและความหนาแน่นของกล้ามเนื้อหรือการหดตัว ดาวน์ซินโดรมยังเกี่ยวข้องกับความไม่มั่นคงร่วมกันซึ่งนำไปสู่สะโพกและหัวเข่าที่อาจทำให้เกิดอาการสะดุดได้ง่าย

ข้อบกพร่องของหัวใจ

ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจรายงานจาก CDC เหล่านี้อาจมีตั้งแต่ปัญหาเล็กน้อยที่มีแนวโน้มว่าจะแก้ไขตัวเองเมื่อเวลาผ่านไปจนถึงข้อบกพร่องร้ายแรงซึ่งจะต้องใช้ยาหรือการผ่าตัด ข้อบกพร่องที่พบมากที่สุดในหัวใจที่พบในทารกดาวน์ซินโดรมเป็นข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง (AVSD) - ช่องโหว่ในหัวใจที่แทรกแซงการไหลเวียนของเลือดตามปกติ AVSD จะต้องได้รับการผ่าตัด เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมที่ไม่ได้เกิดมาพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจจะไม่พัฒนาไปในชีวิต

ปัญหาระบบทางเดินอาหาร

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากปัญหาทางเดินอาหารที่หลากหลาย หนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้เรียกว่า ลำไส้เล็กส่วนต้น, คือความผิดปกติของโครงสร้างหลอดเล็ก ๆ (ลำไส้เล็กส่วนต้น) ที่ช่วยให้สารย่อยจากกระเพาะอาหารผ่านเข้าไปในลำไส้เล็ก ในเด็กแรกเกิดภาวะนี้ทำให้เกิดช่องท้องส่วนบนที่บวมอาเจียนมากเกินไปและการขาดปัสสาวะและการเคลื่อนไหวของลำไส้ (หลังจากอุจจาระอุจจาระร่วงไม่กี่รายแรก) ความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้น (duodenal atresia) สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดทันทีหลังคลอด

อาการทางระบบทางเดินอาหารข้ออื่นในดาวน์ซินโดรมคือโรค Hirschsprung- ไม่มีเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่ซึ่งอาจทำให้ท้องผูก โรค celiac ซึ่งในปัญหาของลำไส้จะพัฒนาเมื่อมีคนกินโปรตีนโปรตีนที่พบในข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์และข้าวไรย์พบได้บ่อยในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเช่นกัน

hypothyroidism

ผมn สภาวะนี้ต่อมไทรอยด์ทำให้ฮอร์โมนไทรอยด์น้อยหรือไม่มีเลยซึ่งควบคุมการทำงานของร่างกายเช่นอุณหภูมิและพลังงาน Hypothyroidism สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อคลอดหรือพัฒนาต่อไปในชีวิตดังนั้นการทดสอบปกติสำหรับเงื่อนไขควรเริ่มต้นเมื่อทารกที่มีอาการ Down เกิดขึ้น Hypothyroidism สามารถจัดการได้โดยการใช้ไทรอยด์ฮอร์โมนโดยปาก

ความผิดปกติของเลือด

ซึ่งรวมถึงโรคโลหิตจางซึ่งเม็ดเลือดแดงไม่มีธาตุเหล็กเพียงพอที่จะนำออกซิเจนไปเลี้ยงต่อร่างกายและ polycythemia (ระดับเม็ดเลือดแดงสูงกว่าปกติ) โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาววัยเด็กโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวเกิดขึ้นในประมาณร้อยละ 1 ของทารกหรือเด็กเล็กที่เป็นโรค Down

โรคลมบ้าหมู

ตาม NIH ความผิดปกติของการจับตัวนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในช่วงสองปีแรกของชีวิตของคนที่เป็นโรค Down หรือจะพัฒนาหลังจากทศวรรษที่สาม ครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีโรค Down เกิดโรคลมชักหลังจากอายุ 50 ปี

ความผิดปกติของสุขภาพจิต

นอกจากนี้ยังมีความสำคัญที่ต้องทำความเข้าใจว่าแม้จะมีความร่าเริงอย่างไม่อาจเปลี่ยนแปลงได้ แต่อัตราการเกิดโรคความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและโรคซึมเศร้าที่สูงขึ้นได้รับรายงานทั้งหมดในดาวน์ซินโดรม ข่าวดีก็คือปัญหาทางจิตวิทยาเหล่านี้สามารถปฏิบัติได้ด้วยการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการให้คำปรึกษาและบางครั้งยา

คุณมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม? หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่? ขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! อะไรคือข้อกังวลของคุณ? แหล่งที่มาของบทความ

• สถาบันศัลยศาสตร์ออร์โธปิดิกส์อเมริกัน ดาวน์ซินโดรม: ​​ผลต่อกระดูกและกล้ามเนื้อ 31 ม.ค. 2017

• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ดาวน์ซินโดรม: ​​ข้อมูลและสถิติ อัปเดตเมื่อ 27 มิถุนายน 2017

• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับข้อบกพร่องเกี่ยวกับการติดเชื้อ Atrioventricular Septal (AVSD) 26 กันยายน 2016

• Holmes, G. ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารในดาวน์ซินโดรม เบาะนั่ง Gastroenterol Hepatol. ฤดูหนาวปี 2014; 7910: 6-8

• เจ้าหน้าที่ Mayo Clinic ดาวน์ซินโดรม. Mayo Clinic 27 มิถุนายน 2017

• สมาคมโรคดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและดาวน์ซินโดรม

• สถาบันสุขภาพแห่งชาติ ภาวะหรือความผิดปกติใดที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมทั่วไป?