ไข้เมดิเตอเรเนียนในครอบครัว: สาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
สารบัญ:
- ความเจ็บป่วยเกิดขึ้นได้อย่างไร
- อาการ
- ภาวะแทรกซ้อน
- พันธุศาสตร์และมรดก
- ปัจจัยเสี่ยง
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
Familial Mediterranean fever (FMF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในประชากรกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม มันเป็นลักษณะของการกำเริบของไข้ปวดท้องไส้ติ่งอักเสบเหมือนปอดอักเสบและบวมข้อต่อที่เจ็บปวด
ในฐานะที่เป็นโรคเรื้อรังที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ FMF สามารถทำให้เกิดความพิการในระยะสั้นและทำให้คุณภาพชีวิตของบุคคลลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โชคดีที่ยาตัวใหม่ที่ต้านการอักเสบได้หายไปหมดแล้ว
FMF เป็นโรค autosomal ถอยซึ่งหมายความว่ามันสืบทอดมาจากผู้ปกครองของ โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน Mediterranean Fever (MEFV) ซึ่งมีมากกว่า 30 รูปแบบ สำหรับบุคคลที่มีประสบการณ์อาการเขาหรือเธอจะต้องได้รับสำเนาของการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสอง ถึงอย่างนั้นการมีสองเล่มก็ไม่ได้ทำให้เจ็บป่วยเสมอไป
ในขณะที่หายากในประชากรทั่วไป, FMF เห็นบ่อยขึ้นในยิว Sephardic, Mizrahi Jewish, Armenians, Azerbaijanis, อาหรับ, Greeks, Turks และ Italians
ความเจ็บป่วยเกิดขึ้นได้อย่างไร
ตรงข้ามกับโรคแพ้ภูมิตัวเองที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ของตัวเอง FMF เป็นโรคที่เกิดจากการติดเชื้อในระบบอัตโนมัติซึ่งระบบภูมิคุ้มกันโดยธรรมชาติ (การป้องกันบรรทัดแรกของร่างกาย) ไม่สามารถทำงานได้อย่างที่ควรจะเป็น โรค Autoinflammatory เป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบที่ไม่ได้ผ่านการพิสูจน์มาก่อน
ด้วย FMF การกลายพันธุ์ MEFV มักจะส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 16 เสมอ (หนึ่งใน 23 คู่ของโครโมโซมที่ประกอบเป็น DNA ของบุคคล) โครโมโซม 16 เป็นผู้รับผิดชอบในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า pyrin ที่พบในเซลล์เม็ดเลือดขาวป้องกัน
ในขณะที่การทำงานของ pyrin ยังไม่ชัดเจนนัก แต่หลายคนเชื่อว่าโปรตีนมีหน้าที่ในการแบ่งเบาบรรเทาการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกัน
ในรูปแบบของการกลายพันธุ์ MEFV 30 บวกมีสี่ที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโรคที่มีอาการ
อาการ
FMF ส่วนใหญ่ทำให้เกิดการอักเสบของผิวหนังอวัยวะภายในและข้อต่อ การโจมตีนั้นมีลักษณะของอาการปวดศีรษะและไข้หนึ่งถึงสามวันควบคู่ไปกับอาการอักเสบอื่น ๆ เช่น:
- เยื่อหุ้มปอดอักเสบจากเยื่อบุของปอดที่โดดเด่นด้วยการหายใจที่เจ็บปวด
- เยื่อบุช่องท้องอักเสบการอักเสบของผนังหน้าท้องมีอาการปวด, อ่อนโยน, มีไข้, คลื่นไส้, และอาเจียน
- เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ, การอักเสบของเยื่อบุของหัวใจที่โดดเด่นด้วยคมปวดหน้าอกแทง
- เยื่อหุ้มสมองอักเสบการอักเสบของเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลัง
- Arthralgia (อาการปวดข้อ) และโรคไขข้อ (ข้ออักเสบ)
- ผื่นที่ลุกลามอย่างกว้างขวางและมักเกิดขึ้นที่ใต้เข่า
อาการมีความรุนแรงตั้งแต่ระดับเล็กน้อยจนถึงระดับอ่อนแรง ความถี่ของการโจมตียังสามารถเปลี่ยนแปลงได้จากทุก ๆ สองสามวันเป็นทุก ๆ สองสามปี ในขณะที่สัญญาณของ FMF สามารถพัฒนาได้เร็วเท่าที่เป็นอยู่ในปัจจุบัน
ภาวะแทรกซ้อน
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความถี่ของการโจมตี FMF อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพระยะยาว แม้ว่าอาการจะไม่รุนแรง FMF สามารถกระตุ้นการสร้างโปรตีนที่รู้จักกันในชื่อซีรั่มอะไมลอยด์ A. โปรตีนที่ไม่ละลายเหล่านี้สามารถค่อยๆสะสมและก่อให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะที่สำคัญส่วนใหญ่ไตส่วนใหญ่
ในความเป็นจริงความล้มเหลวของไตคือความซับซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ FMF ก่อนที่จะมีการรักษาด้วยยาต้านการอักเสบผู้ที่เป็นโรคไตจาก FMF จะมีอายุขัยเฉลี่ย 50 ปี
พันธุศาสตร์และมรดก
เช่นเดียวกับความผิดปกติถอยอัตโนมัติของ FMF เกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองสองคนที่ไม่ได้เป็นโรคแต่ละคนมีส่วนร่วมในยีนด้อยให้ลูกหลานของพวกเขา ผู้ปกครองได้รับการพิจารณาว่าเป็น "ผู้ให้บริการ" เพราะพวกเขาแต่ละคนมีสำเนาของยีนที่โดดเด่น (ปกติ) หนึ่งชุดและสำเนาที่ได้รับการปฏิเสธ (กลายพันธุ์) หนึ่งชุด เฉพาะเมื่อบุคคลที่มียีนด้อยสองที่ FMF สามารถเกิดขึ้นได้
หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะเด็กจะมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดยีนด้อยสองยีน (และรับ FMF) โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการได้รับยีนเด่นหนึ่งและยีนด้อยหนึ่งยีน (และกลายเป็นพาหะ) และโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับ ยีนเด่นสองตัว (และไม่ได้รับผลกระทบ)
เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงของรูปแบบ MEFV มากกว่า 30 รูปแบบการรวมกันแบบ Recessive ที่แตกต่างกันจึงอาจหมายถึงสิ่งที่แตกต่างกันอย่างมากมายในบางกรณีการมีการกลายพันธุ์ MEFV สองครั้งสามารถมอบให้กับอุบาทว์ที่รุนแรงและบ่อยครั้งของ FMF ในคนอื่น ๆ บุคคลอาจไม่มีอาการส่วนใหญ่และไม่มีอะไรมากไปกว่าอาการปวดศีรษะหรือมีไข้เป็นครั้งคราว
ปัจจัยเสี่ยง
เนื่องจาก FMF นั้นหาได้ยากในประชากรทั่วไปมีกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงกว่า FMF ความเสี่ยงส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด ต่อสิ่งที่เรียกว่า "ประชากรผู้ก่อตั้ง" ซึ่งกลุ่มสามารถติดตามรากของโรคกลับไปสู่บรรพบุรุษที่พบบ่อย เนื่องจากการขาดความหลากหลายทางพันธุกรรมภายในกลุ่มเหล่านี้ (มักเกิดจากการแต่งงานหรือการแยกทางวัฒนธรรม) การกลายพันธุ์ที่หายากบางอย่างจะถูกส่งผ่านได้อย่างง่ายดายมากขึ้นจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไป
ความหลากหลายของการกลายพันธุ์ MEFV นั้นสืบย้อนไปถึงช่วงเวลาในพระคัมภีร์ไบเบิ้ลเมื่อลูกเรือชาวยิวโบราณเริ่มอพยพจากยุโรปใต้ไปยังแอฟริกาเหนือและตะวันออกกลาง ในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจาก FMF:
- ชาวยิวดิกซึ่งลูกหลานของเขาถูกขับไล่ออกจากสเปนในช่วงศตวรรษที่ 15 มีโอกาสหนึ่งในแปดของการถือยีน MEFV และโอกาสหนึ่งใน 250 ที่จะเป็นโรคนี้
- อาร์เมเนีย มีโอกาสหนึ่งในเจ็ดของการดำเนินการกลายพันธุ์ MEFV และหนึ่งใน 500 ของการพัฒนาโรค
- เตอร์กิสและชาวอาหรับ ระหว่างหนึ่งใน 1,000 ถึงหนึ่งใน 2,000 โอกาสที่จะได้รับ FMF
ในทางตรงกันข้ามชาวยิวอาซเคนาซีมีโอกาสหนึ่งในห้าในการถือการกลายพันธุ์ของ MEFV แต่มีโอกาสเพียงหนึ่งใน 73,000 ที่จะเป็นโรคนี้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค FMF นั้นขึ้นอยู่กับประวัติและรูปแบบของการโจมตีเป็นหลัก กุญแจสำคัญในการระบุของโรคคือระยะเวลาของการโจมตีซึ่งไม่ค่อยนานกว่าสามวัน
อาจทำการตรวจเลือดเพื่อประเมินประเภทและระดับของการอักเสบที่เกิดขึ้น เหล่านี้รวมถึง:
- Complete Blood count (CBC) ใช้เพื่อตรวจจับการเพิ่มขึ้นของเม็ดเลือดขาวป้องกัน
- อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR) ใช้ในการตรวจหาการอักเสบเรื้อรังหรือเฉียบพลัน
- C-reactive protein (CRP) ใช้ในการตรวจหาการอักเสบเฉียบพลัน
- เซรุ่มฮัพโตโกลบินใช้ในการตรวจสอบว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเช่นเดียวกับโรคติดเชื้อ
อาจทำการทดสอบปัสสาวะเพื่อประเมินว่ามีอัลบูมินมากเกินไปในปัสสาวะหรือไม่ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ถึงการเสื่อมของไตเรื้อรัง
จากผลลัพธ์เหล่านี้แพทย์อาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของ MEFV นอกจากนี้แพทย์อาจแนะนำให้ทดสอบการยั่วยุซึ่งยาที่เรียกว่า metaraminol สามารถกระตุ้น FMF ในรูปแบบที่รุนแรงกว่าปกติภายใน 48 ชั่วโมงหลังการฉีด ผลในเชิงบวกสามารถให้แพทย์มีความมั่นใจในระดับสูงในการวินิจฉัยโรค FMF
การรักษา
ไม่มีทางรักษาสำหรับ FMF การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการเฉียบพลันเป็นหลักส่วนใหญ่มักจะใช้ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่ nonsteroidal เช่น Voltaren (diclofenac)
เพื่อลดความรุนแรงหรือความถี่ของการโจมตี, ยาป้องกันโรคเกาต์ Colcrys (colchicine) มีการกำหนดโดยทั่วไปว่าเป็นรูปแบบของการรักษาเรื้อรัง โดยทั่วไปแล้วผู้ใหญ่จะได้รับแท็บเล็ต 0.6 มิลลิกรัมให้ทานวันละสองครั้ง
Colcrys มีประสิทธิภาพมากในการรักษาโรค FMF ซึ่งผู้ป่วย 75% รายงานว่าไม่มีการกำเริบของโรคต่อไปในขณะที่ 90% รายงานว่าอาการดีขึ้น ยิ่งไปกว่านั้นการใช้ Colcrys ยังช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากโรค FMF ได้อย่างมากรวมถึงไตวาย
นอกจากนี้ Colcrys ยังสามารถใช้ในการรักษาอาการจู่โจมเฉียบพลันโดยปกติจะกำหนดเป็นขนาด 1, 0.6 มก. ปริมาณทุกชั่วโมงเป็นเวลาสี่ปริมาณตามด้วย 0.6 มก. ถ่ายทุกสองชั่วโมงเป็นเวลาสองขนาดและลงท้ายด้วย 0.6 มิลลิกรัมทุก 12 ชั่วโมงสำหรับสี่ปริมาณ.
ผลข้างเคียงของ Colcrys รวมถึงอารมณ์เสียในกระเพาะอาหาร, โรคโลหิตจางและเส้นประสาทส่วนปลาย (ความรู้สึกมึนงงหรือความรู้สึกของมือและเท้าของเข็มและเข็ม) อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่จะหลีกเลี่ยงโดยการใช้ยาขนาดเล็ก การใช้ยามากเกินไปอาจส่งผลให้เกิดพิษรุนแรงกับอาการคลื่นไส้อาเจียนท้องเสียและปวดท้อง
Colcrys ไม่สามารถใช้ในผู้ที่มีความผิดปกติของไต
คำพูดจาก ดีมาก
หากต้องเผชิญกับการวินิจฉัยในเชิงบวกของไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญโรคเพื่อเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าการวินิจฉัยหมายถึงอะไรและตัวเลือกการรักษาของคุณคืออะไร
หากกำหนด Colcrys มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะใช้ยาทุกวันตามคำสั่งไม่ข้ามหรือเพิ่มความถี่ของการไม่ ผู้ที่ยังคงยึดมั่นในการบำบัดสามารถคาดหวังว่าจะมีทั้งอายุปกติและคุณภาพชีวิตตามปกติ
แม้ว่าการรักษาจะเริ่มขึ้นหลังจากโรคไตพัฒนาแล้วการใช้ Colcrys วันละสองครั้งสามารถเพิ่มอายุขัยได้นานกว่า 50 ปีในผู้ที่เป็นโรคที่ไม่ได้รับการรักษา
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- Fujikura, H. "ระบาดวิทยาระดับโลกของการกลายพันธุ์ของไข้เลือดออกในแถบเมดิเตอร์เรเนียนโดยใช้ลำดับประชากรประชากร" Mol Genet Genomic Med 2015; 3(4):272-82.
- Padeh, S และ Yakov, B. "ไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนของครอบครัว" Curr205 Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29 DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315
- Sonmez, H.; บาตู, อี.; และ Ozen, S. "ไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว: มุมมองปัจจุบัน" J Inflamm Res 2016; 9:13-20.
แผลที่ผิวหนัง: อาการ, สาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
แผลที่ผิวหนังมีการเปิดแผลเหมือนบาดแผล เรียนรู้เกี่ยวกับรูปแบบต่างๆของแผลที่ผิวหนังสิ่งที่ทำให้พวกเขาและวิธีการที่ดีที่สุดในการป้องกันและรักษาพวกเขา
ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ: อาการ, สาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
ภาพรวมของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับนี้จะอธิบายเกี่ยวกับประเภทย่อยอาการอาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษาและผลกระทบต่อสุขภาพ
อาการปวดคอหอย: สาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
อาการปวดคอหักมักเกิดจากบาดแผลที่กระดูกไหปลาร้าหรือไหล่ ความเจ็บปวดสามารถเกิดขึ้นได้โดยมีหรือไม่มีอาการบาดเจ็บค่อยๆหรือโดยฉับพลัน