อาการโรค Prion และการรักษา

สำหรับนักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ชีวิตคือการสืบพันธุ์ ในระดับชีวภาพสิ่งมีชีวิตเช่นมนุษย์เชื้อราพืชและแบคทีเรียอาจถูกมองว่าเป็นวิธีการที่ใช้โปรตีนอย่างละเอียดสำหรับบิตของกรด deoxyribonucleic (DNA) เพื่อคัดลอกตัวเองได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ในความเป็นจริงแล้วแรงขับในการทำซ้ำยังขยายไปไกลกว่าสิ่งมีชีวิต ไวรัสเป็นตัวอย่างของการมีส่วนร่วมที่ผิดปกติระหว่างสิ่งมีชีวิตและไม่เป็นอยู่ ในทางใดทางหนึ่งไวรัสเป็นมากกว่าเครื่องสืบพันธุ์ ในกรณีของไวรัสบางชนิดเช่น Human Immunodeficiency Virus (HIV) DNA ไม่ได้แม้แต่โมเลกุลที่ขับเคลื่อนการสืบพันธุ์ นิวคลีโอไทด์อีกชนิดหนึ่งคือ RNA (กรดริบอนนิวคลีอิก) คือปัจจัยผลักดัน

โรคพรีออนคืออะไร?

Prions (pree-on เด่นชัดในสหรัฐอเมริกา pry-ons ในสหราชอาณาจักร) ยิ่งถูกลบออกไปจากกลไกการสืบพันธุ์ที่เข้าใจกันดีกว่าเกี่ยวกับ DNA และ RNADNA และ RNA เป็นนิวคลีโอไทด์ซึ่งเป็นโครงสร้างทางเคมีที่ใช้ในการสร้างโปรตีนซึ่งเป็นหน่วยการสร้างของสิ่งมีชีวิตที่ออกแบบมาเพื่อให้แน่ใจว่าการทำสำเนาประสบความสำเร็จ พรีออนเป็นโปรตีนที่ไม่จำเป็นต้องใช้นิวคลีโอไทด์ในการทำซ้ำ - พรีออนมีความสามารถในการดูแลตัวเองมากกว่า

เมื่อโปรตีนพรีออนที่พับผิดปกติทำงานเป็นโปรตีนพรีออนปกติโปรตีนปกติจะเปลี่ยนเป็นพรีออนที่ทำให้เกิดโรคอีกอันหนึ่งที่ผิดปกติ ผลที่ได้คือการกลายพันธุ์ของโปรตีนกลายพันธุ์อย่างไม่หยุดยั้ง ในกรณีของโรคพรีออนที่สืบทอดมามันเป็นการผ่าเหล่าของยีนที่ทำให้เกิดการพับผิดปกติของโปรตีนพรีออน น่าเสียดายที่โปรตีนเหล่านี้เป็นเซลล์เดียวกับที่ใช้ในสมองเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้องและทำให้เซลล์ประสาทตายลงซึ่งส่งผลให้สมองเสื่อมอย่างรวดเร็ว ในขณะที่พรีออนที่ก่อให้เกิดโรคอาจหยุดนิ่งเป็นเวลาหลายปีเมื่อในที่สุดมีอาการชัดเจนความตายอาจตามมาอย่างรวดเร็วไม่กี่เดือน

ปัจจุบันมีโรคพรีออนห้าชนิดที่เป็นที่รู้จักในมนุษย์ ได้แก่ โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD), โรค Creutzfeldt-Jakob (vCJD), คุรุ, Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) และโรคอ้วนที่ไม่ดีต่อครอบครัว (FFI) อย่างไรก็ตามการค้นพบรูปแบบใหม่ของโรคพรีออน

พวกเขาพัฒนาอย่างไร

โรคพรีออนสามารถซื้อได้ในสามวิธี: ครอบครัวที่ได้มาหรือเป็นระยะ ๆ วิธีที่พบได้บ่อยที่สุดในการพัฒนาโรคพรีออนดูเหมือนจะเกิดขึ้นเองโดยไม่มีแหล่งที่มาของการติดเชื้อหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประมาณหนึ่งในล้านคนพัฒนารูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคพรีออน โรคพรีออนบางโรคเช่น CJD, GSS และ FFI สามารถสืบทอดได้ อื่น ๆ จะแพร่กระจายโดยการสัมผัสใกล้ชิดกับโปรตีนพรีออน ตัวอย่างเช่นคุรุแพร่กระจายโดยพิธีกรรมกินเนื้อในนิวกินี เมื่อสมองถูกกินเป็นส่วนหนึ่งของพิธีกรรมพวกพรีออนก็ถูกกลืนกินและโรคก็จะแพร่กระจาย ตัวอย่างที่แปลกใหม่น้อยกว่าคือ vCJD ซึ่งเป็นที่รู้กันว่าแพร่กระจายจากสัตว์สู่คนเมื่อเราบริโภคเนื้อสัตว์ เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็น "โรควัวบ้า" และเกิดขึ้นเมื่อมีพรีออนอยู่ในวัวมีชีวิต สัตว์อื่น ๆ เช่นกวางและแกะก็ถูกพบว่าบางครั้งก็มีโรคพรีออน ในขณะที่เป็นเรื่องผิดปกติโรคพรีออนยังสามารถแพร่กระจายในเครื่องมือผ่าตัด

อาการ

ในขณะที่โรคพรีออนทั้งหมดทำให้เกิดอาการแตกต่างกันเล็กน้อยพรีออนทั้งหมดดูเหมือนจะมีความชื่นชอบในระบบประสาท ในขณะที่การติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสมักจะได้ยินในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายรวมถึงสมองโรค prion ดูเหมือนจะทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทในมนุษย์ แต่โปรตีนของพวกเขาอาจพบได้ในเนื้อเยื่อของมนุษย์ในวงกว้าง เวลาอาจแสดงให้เห็นว่ากลไกคล้าย prion นั้นอยู่เบื้องหลังโรคนอกสมอง

ผลกระทบต่อระบบประสาทเป็นอย่างมาก โรคพรีออนส่วนใหญ่ทำให้เกิดอาการที่เรียกว่าสปองจิฟอร์มเอนเซ็ปฟาโลพาที คำว่าสปองจิฟอร์มหมายความว่าโรคนี้กัดเซาะเนื้อเยื่อสมองสร้างรูเล็ก ๆ ที่ทำให้เนื้อเยื่อมีลักษณะเหมือนฟองน้ำ โดยปกติแล้วผลลัพธ์ที่ได้คือภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วซึ่งหมายความว่าเหยื่อสูญเสียความสามารถในการคิดตามที่เธอเคยทำในเวลาไม่กี่เดือนจนถึงไม่กี่ปี อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความซุ่มซ่าม (ataxia) การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเช่นชักกระตุกหรือสั่นสะเทือนและรูปแบบการนอนหลับที่เปลี่ยนแปลง

หนึ่งในสิ่งที่น่ากลัวเกี่ยวกับโรคพรีออนคือว่าอาจมีระยะฟักตัวนานเมื่อมีคนสัมผัสกับพรีออนและเมื่อเขาพัฒนาอาการ ผู้คนอาจไปหลายปีก่อนที่พวกพรีออนพวกเขาจะกลายเป็นชัดเจนโดยมีปัญหาทางระบบประสาททั่วไป

การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรคพรีออน ที่ดีที่สุดแพทย์สามารถพยายามช่วยควบคุมอาการที่ทำให้รู้สึกไม่สบาย ในการศึกษาขนาดเล็กในยุโรปพบว่ายาที่ทำให้ Flupirtine (ไม่มีจำหน่ายในสหรัฐอเมริกา) มีการปรับปรุงการคิดอย่างอ่อนโยนในผู้ป่วยโรค CJD แต่ไม่ได้ช่วยยืดอายุการใช้งาน การทดลองใช้ยา chlorpromazine และ quinacrine ไม่พบการปรับปรุงใด ๆ ในเวลานี้โรคพรีออนยังคงเป็นอันตรายถึงชีวิตในระดับสากล