พันธุศาสตร์ของหลายเส้นโลหิตตีบ

ยีนของคุณเป็นปัจจัยสำคัญในการพิจารณาว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการพัฒนา MS หรือไม่โดยได้รับการสนับสนุนจากทั้งครอบครัวและการศึกษาทางวิทยาศาสตร์

ครอบครัวศึกษาเพื่อพิสูจน์ว่ายีนมีบทบาทใน MS

ในประชากรทั่วไปมีโอกาส 1 ใน 750 โอกาส (ร้อยละ 0.1) ที่บุคคลจะพัฒนา MS แต่คู่ที่เหมือนกันของบุคคลที่มี MS มีโอกาสประมาณ 25 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนา MS และพี่น้องหรือลูกของบุคคลที่มี MS มีโอกาส 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์

การศึกษาทางวิทยาศาสตร์เพื่อพิสูจน์ว่ายีนมีบทบาทใน MS

การศึกษาปี 2550 ที่ตีพิมพ์ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ พบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมใหม่สำหรับหลายเส้นโลหิตตีบ (MS) การศึกษาแสดงให้เห็นว่าคนที่มียีนที่แตกต่างกันสองชนิดที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน (IL7RA และ IL2RA) มีแนวโน้มที่จะมี MS มากกว่าคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้

IZ7RA และ IL2RA เป็นโปรตีนที่เป็นแนวทางในการกระทำของเซลล์ภูมิคุ้มกันชนิดหนึ่ง (เซลล์ T) เมื่อยีนควบคุมวิธีสร้างโปรตีนในร่างกายการเปลี่ยนแปลงชนิดของโปรตีนจะแสดงถึงความแตกต่างในพันธุศาสตร์

โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ MS อาจมีส่วนช่วยให้ MS โดยแนะนำเซลล์ภูมิคุ้มกันเหล่านั้นให้โจมตีระบบประสาทซึ่งนำไปสู่การทำลายและแผลในสมองและไขสันหลัง ในทางกลับกันความเสียหายนี้ทำให้เกิดอาการ MS ที่หลากหลาย สิ่งที่น่าสนใจคือการกลายพันธุ์ของ IL2R นั้นสัมพันธ์กับโรคเบาหวานประเภท 1 และโรคเกรฟส์

การศึกษาอื่น ๆ จำนวนหนึ่งสนับสนุนการเชื่อมโยงระหว่าง MS และยีนที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกันของบุคคล ส่วนที่ยุ่งยากคือการที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจำนวนมากโดยประมาณ 50 ถึง 100 โดย National MS Society ซึ่งเป็นตัวกำหนดความเสี่ยงของบุคคลในการพัฒนา MS และหากพวกเขาพัฒนา MS จะรุนแรงเพียงใดการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของ MS นั้นซับซ้อนและใช้เวลานาน แต่ก็คุ้มค่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสามารถปรับปรุงการรักษาด้วย MS ได้ดียิ่งขึ้น

บรรทัดล่าง

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าในขณะที่ยีนมีบทบาทสำคัญในการพัฒนา MS และอาจเป็นไปได้ว่ามันจะตามมา แต่ก็ไม่ใช่ทุกอย่าง กล่าวอีกนัยหนึ่ง MS ไม่ได้เป็นโรคที่สืบทอดโดยตรงดังนั้นจึงไม่มีการรับประกันว่าคุณจะหรือไม่ได้รับมันขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของคุณ (หรือรหัสพันธุกรรมของคุณ)

แต่วิธีการที่ MS พัฒนาและแสดงออกมาในบุคคลนั้นน่าจะซับซ้อนซึ่งเกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ระหว่างยีนของบุคคลกับสภาพแวดล้อม ตัวอย่างเช่นชุดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจทำให้คนมีความเสี่ยงต่อการพัฒนา MS เมื่อสัมผัสกับทริกเกอร์สิ่งแวดล้อมเช่นไวรัส (แม้ว่าเรายังไม่ทราบทริกเกอร์ที่แม่นยำเหล่านั้น)

ณ ตอนนี้แพทย์ไม่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับคนที่มี MS หรือสมาชิกในครอบครัวของผู้ที่มี MS แต่เมื่อการวิจัยทางพันธุกรรมของ MS ก้าวหน้าขึ้น (ซึ่งเร็วมาก) การรักษาอาจแตกต่างกันไปตามการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล