โรค Celiac และดาวน์ซินโดรม: ​​การรวมกันทั่วไป

คนที่มีอาการ Down syndrome มีความผิดปรกติทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรค celiac ในอัตราที่สูงกว่าประชากรทั่วไป ในความเป็นจริงโรค celiac อาจส่งผลต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้มากถึง 16 รายในทุกๆ 100 คน

เหตุใดจึงเกิดขึ้น แต่น่าเสียดายที่แพทย์ไม่แน่ใจ แต่การเชื่อมต่อระหว่างสองเงื่อนไขคือสิ่งที่พ่อแม่และผู้ดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมต้องเข้าใจเพื่อให้สามารถมองหาอาการของโรค celiac ได้และได้รับการทดสอบที่เหมาะสมในกรณีที่จำเป็น

ความเสี่ยงด้านโรคลงและปัญหาสุขภาพ

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีนของคุณ ทุกคนมียีน 23 คู่ (คุณได้รับครึ่งหนึ่งของคู่จากแม่และครึ่งเดียวจากคุณพ่อ) แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสารพันธุกรรมพิเศษในยีนที่เฉพาะเจาะจงหนึ่งคู่: คู่ที่ 21 สิ่งนี้นำไปสู่สิ่งที่นักพันธุศาสตร์เรียกว่า "trisomy 21" ซึ่งเป็นชื่อทางเทคนิคสำหรับดาวน์ซินโดรม

สารพันธุกรรมชนิดนี้สามารถมาจากไข่แม่หรือตัวอสุจิของบิดาของคุณและความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา (และอาจเป็นพ่อแม้ว่านักวิจัยทุกคนจะไม่ได้รับการพิจารณาก็ตาม) ประมาณหนึ่งใน 700 ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี - ประมาณ 6,000 ทารกในทั้งหมด - มีดาวน์ซินโดรม

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ ดวงตารูปอัลมอนด์หูเล็กและปากและหัวเล็กที่มีแนวโน้มว่าจะแบนราบด้านหลัง พวกเขายังสามารถมีกล้ามเนื้อต่ำและพวกเขามักจะประสบปัญหาสุขภาพตั้งแต่วิสัยทัศน์และการสูญเสียการได้ยินไปยังข้อบกพร่องหัวใจ เด็กทุกคนและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีรูปแบบของความพิการทางสติปัญญาถึงแม้ว่าระดับของโรคเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมากจากคนสู่คน

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารยังเป็นเรื่องปกติในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมและมีหลายแง่มุมของแผนการรักษา ทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมอาจไม่ได้มีทวารหนักที่พัฒนาเต็มที่ (ซึ่งสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดทันทีหลังคลอด) ประมาณร้อยละ 5 ถึงร้อยละ 15 ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการที่เรียกว่าโรค Hirschsprung ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อลำไส้ใหญ่ไม่ทำงานอย่างถูกต้อง นี้อาจต้องผ่าตัดเพื่อเอาส่วนของลำไส้ใหญ่ที่ไม่ทำงาน

โรค Celiac: สภาพทางพันธุกรรมอีก

เช่นเดียวกับโรค Down โรค celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรมโดยทั่วไปคุณจำเป็นต้องมี "โรค celiac disease" อย่างน้อยหนึ่งชนิดเพื่อพัฒนาสภาพ อย่างไรก็ตามยังมีปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องซึ่งนักวิจัยบางคนยังไม่ได้ระบุ ทุกคนไม่ได้มีสิ่งที่เรียกว่า "โรค celiac ยีน" ลมขึ้นกับโรค celiac

โรค Celiac เป็นภาวะภูมิต้านตนเองซึ่งหมายความว่าการโจมตีในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายของคุณด้วยระบบภูมิคุ้มกันของคุณเอง เมื่อคุณมี celiac การบริโภคอาหารที่ทำกับหนึ่งในสามของธัญพืชตังข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์หรือข้าวไรทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณในการโจมตีและความเสียหายลำไส้เล็กของคุณ นี้ จำกัด ความสามารถในการดูดซับสารอาหารที่สำคัญจากอาหาร ในรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดโรค celiac อาจทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการที่ร้ายแรง, โรคโลหิตจางและความเสี่ยงสูงสำหรับมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

คนที่มีอาการ Down syndrome มีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรค autoimmune โดยทั่วไปและนักวิจัยเชื่อว่าคนที่เป็นโรค Down จะมีโรค celiac สูงถึง 16 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งสูงกว่าอัตราประมาณร้อยละ 1 ในประชากรทั่วไป ผู้เชี่ยวชาญกระตุ้นให้พ่อแม่มีบุตรที่เป็นโรค Down ได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac ด้วยการตรวจเลือดด้วย celiac ระหว่างอายุสองถึงสามปี

เด็กเหล่านั้นที่มองหน้าจอบวกจะต้องผ่านขั้นตอนที่เรียกว่า endoscopy เพื่อให้แพทย์สามารถดูโดยตรงและเก็บตัวอย่างของเยื่อบุลำไส้ของพวกเขา นี้อาจจะเป็นเรื่องใหญ่ แต่ก็เป็นกุญแจสำคัญที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค celiac สรุป นอกจากนี้ผู้ปกครองหลายคนที่มีเด็กได้รับการรายงานส่องกล้องตรวจเลือดว่าเด็กของพวกเขาแล่นเรือผ่านมันไม่มีปัญหาและว่ามันเป็นความรู้สึกไม่สบายใจกับพ่อแม่มากกว่าที่จะเป็นเด็ก

การตรวจหาโรค Celiac Beyond Toddlerhood

แม้ว่าเด็กดาวน์ซินโดรมของคุณจะเป็นผู้เสียชีวิตจากโรค celiac เป็นเด็กวัยหัดเดินคุณไม่ควรปล่อยให้ยามของคุณลดลง แม้แต่ผู้สูงอายุได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น celiac ใหม่และเป็นไปได้ที่จะสามารถพัฒนาสภาพได้ตลอดเวลา ไม่ใช่แค่สภาพวัยเด็กเท่านั้น

อาการที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดของโรค celiac ได้แก่ ท้องร่วงที่รดน้ำอ่อนเพลียการสูญเสียน้ำหนักและโรคโลหิตจาง อย่างไรก็ตามหลายคนไม่ได้มีอาการ "คลาสสิก" เหล่านี้และแทนที่จะมีอาการที่อาจรวมถึงอาการท้องผูกอาการปวดข้อและแม้กระทั่งการสูญเสียเส้นผม เด็กที่เป็นโรค celiac อาจเติบโตช้ากว่าคนรอบข้างและในที่สุดอาจสั้นลงเมื่อโตขึ้น

ปัญหาเช่นโรคสมาธิสั้นและภาวะซึมเศร้าอาจเป็นเรื่องปกติในคนที่มีโรค celiac และสิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่เป็นโรค Down เช่นกัน

หนึ่งการศึกษานำโดยแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันพบว่าดาวน์ซินโดรคลินิกพิเศษไม่เคยตรวจสอบอาการของโรค celiac โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการเหล่านั้นไม่ได้เป็นอาการคลาสสิกที่เกี่ยวข้องมากที่สุดกับสภาพ การศึกษาครั้งนี้อ้างถึงอาการท้องผูกและปัญหาพฤติกรรมเป็นอาการที่รายงานบ่อยที่สุดโดยผู้ดูแลเด็กที่ภายหลังได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac

เป็นไปได้ที่จะมีโรค celiac โดยไม่มีอาการเห็นได้ชัดเลย แต่อีกสองกลุ่มนักวิจัยพบว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่เป็นโรค celiac มักไม่ค่อยมีอาการที่ชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเจริญเติบโตช้า ในความเป็นจริงการศึกษาหนึ่งพบว่าเด็กดาวน์ซินโดรมที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac มีแนวโน้มที่จะต่ำกว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของความสูงและน้ำหนัก

อย่างไรก็ตามการศึกษาอื่นชี้ให้เห็นว่าอาการท้องเสียทั่วไปเช่นโรคโลหิตจาง, ท้องร่วงและท้องผูกยังเกิดขึ้นบ่อยในเด็กดาวน์ซินโดรมที่ไม่มี celiac นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับผู้ที่มีโรค celiac ที่มีหน้าที่เกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ต่ำซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มี celiac disease ในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ดังนั้นนักวิจัยกล่าวว่าผู้ดูแลผู้ป่วยและแพทย์จำเป็นต้องระมัดระวังและตรวจสอบอาการดังกล่าว

มีข่าวดี: การศึกษาที่สำคัญจากสวีเดนพบว่าคนที่มีทั้งดาวน์ซินโดรมและโรค celiac ไม่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตมากกว่าคนที่มีดาวน์ซินโดรมเพียงอย่างเดียว

การดูแลคนที่มีโรค celiac

ขออภัยขณะนี้ยังไม่มียาตามใบสั่งแพทย์ในการรักษาโรค celiac ที่อาจมีการเปลี่ยนแปลงในอนาคต แต่ ณ ตอนนี้การรักษาเฉพาะโรค celiac คืออาหารที่ปราศจากกลูเตนซึ่งคนที่มี celiac ต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิต

อาหารที่ปราศจากกลูเตนฟังดูได้ง่ายบนกระดาษ แต่อาจเป็นเรื่องยากในการปฏิบัติเพราะอาหารจำนวนมากมีธัญพืชตัง เมื่อปรุงอาหารสำหรับคนที่มีโรค celiac คุณจำเป็นต้องอ่านฉลากอย่างระมัดระวังและป้องกันเชื้อ gluten cross-contaminated ในห้องครัว

ในความเป็นจริงบางครอบครัวให้การปฏิบัติในการรับประทานอาหารปราศจากกลูเตตที่บ้านเพื่อปกป้องสุขภาพของสมาชิกด้วยโรค celiac การรับประทานอาหารนอกบ้านอาจเป็นเรื่องท้าทายแม้ว่าจะเป็นเรื่องง่ายขึ้นด้วยการขยายเมนูตังฟรีที่ร้านอาหารฟาสต์ฟู้ดต่างๆและร้านอาหารที่ให้บริการอย่างรวดเร็ว

คำจาก DipHealth

เมื่อลูกของคุณมีดาวน์ซินโดรมใคร่ครวญถึงการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ ๆ เช่นอาหารที่ปราศจากกลูเตนอาจดูเหมือนล้นหลามโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าบุตรหลานของคุณมีภาวะแทรกซ้อนด้านสุขภาพอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม การเลี้ยงดูเด็กดาวน์ซินโดรมหรือการดูแลผู้ใหญ่อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายและการเพิ่มข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารพิเศษจะไม่ช่วย

แต่ข่าวดีก็คือคุณไม่จำเป็นต้องตัดคุกกี้พิซซ่าและรายการโปรดในวัยเด็กออกเนื่องจากอาหารที่ปลอดตังปราศจากกลูเตนเหล่านี้สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวาง นอกจากนี้เมื่อคุณเข้าใจแนวการเรียนรู้ที่สูงชัน (ที่ยอมรับได้) ที่มาพร้อมกับอาหารแล้วคุณอาจพบว่าลักษณะนี้จะกลายเป็นลักษณะที่สองและคุณอาจเห็นอาการทางเดินอาหารและอาการอื่น ๆ ของบุตรหลานดีขึ้นเช่นกัน