โรค Fabry: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
สารบัญ:
ภาพรวมของโรคซึมเศร้า (กันยายน 2024)
โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดจากข้อบกพร่องในเอนไซม์ซึ่งโดยปกติจะย่อยสลายสารประกอบที่ละลายในไขมันภายในเซลล์ของร่างกายที่เรียกว่า sphingolipids สารประกอบเหล่านี้เกิดขึ้นใน lysosomes เมื่อเวลาผ่านไปและก่อให้เกิดอันตราย โรค Fabry สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ มากมายรวมทั้งหัวใจปอดและไตทำให้เกิดอาการต่าง ๆ
โรค Fabry ถือเป็นโรคที่จัดเก็บ lysosomal และยังเป็น sphingolipidosis และถูกส่งผ่านลงโครโมโซม X โรคนี้ถูกรายงานครั้งแรกในปี 1898 โดย Drs วิลเลียมแอนเดอร์สันและโยฮันน์ฟาบรีและยังเป็นที่รู้จักกันในนาม "การขาด alpha-galactosidase A" ในการอ้างอิงถึงเอนไซม์ lysosomal ที่การกลายพันธุ์ไม่ได้ผล
คำพ้องความหมายของโรค Fabry
- การขาด Alpha-galactosidase A
- โรค Anderson-Fabry
- Angiokeratoma corporis diffusum
- angiokeratoma กระจาย
- Ceramide trihexosidase ขาด
- การขาด GLA
อาการ
อายุที่มีอาการพัฒนาเช่นเดียวกับอาการเฉพาะนั้นเองอาจแตกต่างกันไปตามประเภทของโรค Fabry ในโรค Fabry คลาสสิกอาการแรกสุดจะปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและทำตามขั้นตอนของอาการและอาการที่คาดเดาได้ผ่านชีวิตของบุคคล อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค Fabry อาจไม่แสดงอาการทั้งหมด
สัญญาณเริ่มต้นของโรค Fabry รวมถึงอาการปวดเส้นประสาทในมือและเท้าและจุดเล็ก ๆ บนผิวหนังที่รู้จักกันในชื่อ angiokeratomas อาการในภายหลังอาจเกี่ยวข้องกับระบบประสาทความสามารถในการลดเหงื่อหัวใจและไต บุคคลบางคนมีรูปแบบที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมของโรค Fabry ซึ่งอาการจะไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งในภายหลังในชีวิตและเกี่ยวข้องกับอวัยวะที่น้อยลง
วัยเด็ก / วัยรุ่นก่อนถึงวัยรุ่นปี
- ปวดชาหรือไหม้มือหรือเท้า
- Telangiectasias หรือ "หลอดเลือดดำแมงมุม" ที่หูหรือตา
- จุดด่างดำเล็ก ๆ บนผิวหนัง (angiokeratoma) มักอยู่ระหว่างสะโพกและหัวเข่า
- ปัญหาระบบทางเดินอาหารที่เลียนแบบอาการลำไส้แปรปรวนพร้อมกับอาการปวดท้องตะคริวและการเคลื่อนไหวของลำไส้บ่อย
- ขุ่นมัวของกระจกตาของตาหรือกระจกตาเสื่อมซึ่งตรวจพบโดยจักษุแพทย์และโดยทั่วไปแล้ว ไม่ ทำให้เสียการมองเห็น
- เปลือกตาบนบวม
- ปรากฏการณ์ Raynaud
วัยหนุ่มสาว
- telangiectasias ที่ใหญ่กว่า
- angiokeratomas เพิ่มเติมหรือจุดด่างดำเล็ก ๆ บนผิวหนัง
- ความสามารถในการลดเหงื่อและความยากลำบากในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย
- Lymphedema หรือบวมที่เท้าและขา
วัยกลางคนและอื่น ๆ
- ปัญหาเกี่ยวกับโรคหัวใจภาวะและลิ้นหัวใจ
- โรคไต
- จังหวะ
- อาการคล้ายเส้นโลหิตตีบหลาย ๆ ครั้งเช่นอาการระบบประสาทขาด ๆ หาย ๆ
เมื่อเวลาผ่านไปโรค Fabry อาจส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจที่รู้จักกันว่า cardiomyopathy ที่เข้มงวดซึ่งกล้ามเนื้อหัวใจพัฒนาประเภทของความมั่นคงที่ผิดปกติ ในขณะที่กล้ามเนื้อหัวใจแข็งเกร็งยังสามารถบีบหรือหดตัวได้ตามปกติและสามารถสูบฉีดเลือดได้ แต่ก็จะสามารถผ่อนคลายได้อย่างสมบูรณ์ในช่วง diastolic หรือระยะการเต้นของหัวใจ
การ จำกัด การเติมของหัวใจซึ่งทำให้ชื่อนี้เป็นสาเหตุทำให้เลือดกลับมาในขณะที่พยายามเข้าไปในโพรงซึ่งอาจทำให้เกิดการคั่งของปอดและอวัยวะอื่น ๆ
เมื่อผู้ป่วยโรค Fabry แก่ขึ้นความเสียหายต่อเส้นเลือดขนาดเล็กอาจก่อให้เกิดปัญหาเพิ่มเติมเช่นการทำงานของไตลดลง โรค Fabry ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาในระบบประสาทที่เรียกว่า dysautonomia โดยเฉพาะอย่างยิ่งปัญหาเหล่านี้เกี่ยวกับระบบประสาทอัตโนมัติมีความรับผิดชอบต่อความยากลำบากในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายและไม่สามารถขับเหงื่อที่บางคนที่มีประสบการณ์โรค Fabry
อาการในเพศหญิง
เป็นไปได้สำหรับผู้หญิงที่จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงเหมือนเพศชาย แต่เนื่องจากพันธุศาสตร์ X-linked ของโรค Fabry ทำให้เพศชายมักได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าเพศหญิง
ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบหนึ่งรายอาจเป็นพาหะของโรคหรืออาจพัฒนาอาการซึ่งในกรณีนี้อาการมักจะแปรปรวนมากกว่าในผู้ชายที่มีโรค Fabry คลาสสิค มีรายงานว่าผู้หญิงที่เป็นโรค Fabry มักถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคลูปัสหรือมีอาการอื่น ๆ
ในกรณีที่รุนแรงกว่านี้ตัวเมียสามารถมี "ซินโดรม Fabry คลาสสิก" ซึ่งเป็นความคิดที่เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X ปกติถูกปิดการใช้งานแบบสุ่มในเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ
อาการอื่น ๆ
ผู้ที่เป็นโรคคลาสสิค Fabry อาจมีอาการอื่น ๆ รวมถึงอาการในปอดด้วยโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังหายใจดังเสียงฮืดหรือมีปัญหาในการหายใจ พวกเขาอาจมีปัญหากับการทำให้เป็นแร่กระดูกรวมถึงโรคกระดูกพรุนหรือโรคกระดูกพรุน อาการปวดหลังส่วนใหญ่ในพื้นที่ของไตได้รับการอธิบาย หูอื้อหรือหูอื้อและเวียนศีรษะอาจเกิดขึ้นในผู้ที่มีอาการ Fabry ความเจ็บป่วยทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลและความเหนื่อยล้าเรื้อรังก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน
สาเหตุ
สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Fabry ปัญหาเริ่มขึ้นในไลโซโซม ไลโซโซมเป็นถุงเล็ก ๆ ของเอนไซม์ภายในเซลล์ที่ช่วยในการย่อยหรือทำลายสารชีวภาพ พวกเขาช่วยในการทำความสะอาดกำจัดและ / หรือรีไซเคิลวัสดุที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายได้และจะสร้างขึ้นในร่างกาย
การขาดเอนไซม์ Lysosomal
หนึ่งในเอนไซม์ที่ lysosomes ใช้ในการย่อยสารประกอบเรียกว่า alpha-galactosidase A หรือ alpha-Gal A. ในโรค Fabry เอนไซม์นี้มีข้อบกพร่องและโรค Fabry ก็เป็นที่รู้จักกันในชื่อ alpha-Gal A เอ็นไซม์นี้โดยปกติจะสลายไขมันชนิดเฉพาะหรือ sphingolipid เรียกว่า globotriaosylceramide
โดยทั่วไปแล้วเป็นไปได้ที่เอนไซม์จะมีข้อบกพร่องและยังคงทำหน้าที่ตามปกติ ในโรค Fabry ยิ่งเอนไซม์ที่บกพร่องนี้ดีขึ้นสามารถทำงานได้ดีขึ้นโอกาสที่คนจะมีอาการน้อยลง คิดว่าเพื่อให้มีอาการของโรค Fabry กิจกรรมของเอนไซม์จะต้องลดลงเหลือประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของปกติ
พันธุ์โรค Fabry
รูปแบบที่แตกต่างกันของโรค Fabry เป็นที่รู้กันว่าเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ทำงานผิดปกติได้ดีหรือไม่ดี ในคนที่มีสิ่งที่เรียกว่า "รูปแบบคลาสสิก" ของโรค Fabry เอนไซม์ที่บกพร่องนั้นไม่สามารถทำงานได้มากนัก สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของ sphingolipids ในเซลล์ที่หลากหลายจึงทำให้สารประกอบถูกสะสมอยู่ในเนื้อเยื่ออวัยวะและระบบต่าง ๆ ในกรณีดังกล่าวที่มีการขาดเอนไซม์อย่างลึกซึ้งเซลล์ไม่สามารถทำลาย glycosphingolipids ได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งชื่อ globotriaosylceramide ที่สร้างขึ้นตามเวลาในอวัยวะแทบทุกส่วนทำให้เซลล์เสียหายและบาดเจ็บจากโรค Fabry
ผิดปกติหรือโรคที่เริ่มมีอาการในภายหลัง Fabry
ในรูปแบบอื่นของโรค Fabry เอนไซม์ยังคงทำงานนอกเวลาหรือมีกิจกรรมที่ปกติประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ แบบฟอร์มเหล่านี้เรียกว่า "โรค Fabry ผิดปรกติ" หรือ "โรค Fabry ที่เริ่มมีอาการในภายหลัง" และพวกเขาอาจไม่มาพบแพทย์จนกว่าบุคคลจะถึงอายุ 40 หรือ 50 หรือแม้กระทั่งทศวรรษต่อมา ในกรณีเหล่านี้ยังคงมีผลเสียหายที่มักเกิดขึ้นในหัวใจ เช่นนี้โรคบางครั้งค้นพบโดยไม่ตั้งใจในคนที่กำลังได้รับการประเมินสำหรับปัญหาหัวใจไม่ได้อธิบาย
รูปแบบของการสืบทอด
โรค Fabry นั้นได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ X-linked ซึ่งหมายถึงยีนที่กลายพันธุ์หรือบกพร่องนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม X โครโมโซม X และ Y น่าจะเป็นที่รู้จักกันดีที่สุดสำหรับบทบาทของพวกเขาในการกำหนดเพศของทารกเป็นชายหรือหญิง ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอันในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y ตัวหนึ่ง อย่างไรก็ตามโครโมโซม X และ Y มียีนอื่น ๆ อีกมากมายนอกเหนือไปจากพวกที่กำหนดเพศของเด็ก ในกรณีของโรค Fabry นั้นโครโมโซม X มียีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ alpha-Gal A
ผู้ชายที่มีโรค Fabry ส่งโครโมโซม X ของพวกเขาไปยังลูกสาวทุกคนของพวกเขาเช่นที่ลูกสาวของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะดำเนินการถ่ายทอดยีนสำหรับโรค Fabry ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบทำ ไม่ ส่งยีนโรค Fabry ไปที่ ใด ของลูกชายของพวกเขาเพราะลูกชายตามคำนิยามได้รับโครโมโซม Y พ่อของพวกเขาและไม่สามารถสืบทอดโรค Fabry จากพ่อของพวกเขาได้
เมื่อผู้หญิงที่มียีน Fabry มีลูกมีโอกาส 50:50 ที่เธอจะส่งโครโมโซม X ปกติของเธอไปให้เด็ก นอกจากนี้ยังมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกสาวทุกคนและลูกชายทุกคนที่เกิดกับผู้หญิงที่มียีน Fabry จะสืบทอดโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบและมียีน Fabry เชื่อกันว่าโรค Fabry มีผลกระทบต่อเพศชายประมาณ 40,000-60,000 คนในขณะที่เพศหญิงยังไม่ทราบความชุก
การวินิจฉัยโรค
เนื่องจากโรค Fabry หายากการวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการสงสัยว่าบุคคลนั้นมีความทุกข์จากโรคนี้ อาการเช่นปวดเส้นประสาทความอดกลั้นจากความร้อนลดความสามารถในการขับเหงื่อท้องเสียปวดท้องจุดด่างดำและปัสสาวะเป็นฟองอาจเป็นแนวทางของโรค Fabry
การมัวของกระจกตาตาบวมหรือบวมและการค้นพบหัวใจผิดปกติก็อาจเป็นร่องรอย ประวัติของโรคหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมองในบริบทของโรค Fabry สามารถพิจารณาในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในชีวิต
จากนั้นการวินิจฉัยยืนยันโดยใช้การทดสอบที่หลากหลายซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบเอนไซม์และการทดสอบระดับโมเลกุลหรือพันธุกรรมในกรณีของผู้ที่มีประวัติครอบครัวชี้นำของโรค Fabry - อาการระบบทางเดินอาหารไม่ได้อธิบายอาการปวดสุดขีดโรคไตโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคหัวใจในสมาชิกครอบครัวหนึ่งคนหรือมากกว่านั้นการตรวจคัดกรองทั้งครอบครัวอาจเป็นประโยชน์
การทดสอบเอนไซม์
- ในผู้ชายที่สงสัยว่ามีโรค Fabry เลือดจะถูกดึงออกมาเพื่อกำหนดระดับกิจกรรมของเอนไซม์ alpha-Gal A ในเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือเม็ดเลือดขาว
- ในผู้ป่วยที่มีโรค Fabry ประเภทหนึ่งซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับหัวใจหรือตัวแปรหัวใจของโรค Fabry กิจกรรมเม็ดเลือดขาว alpha-Gal A มักจะต่ำ แต่ตรวจพบได้ในขณะที่ในผู้ป่วยที่มีโรค Fabry คลาสสิกกิจกรรมของเอนไซม์อาจตรวจไม่พบ
- การทดสอบเอนไซม์นี้จะไม่ตรวจพบประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรค Fabry ในผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งสำเนาและอาจไม่ตรวจพบผู้ป่วยในผู้ชายที่มีโรค Fabry แตกต่างกัน ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมในผู้หญิงผู้ชาย Fabry-variant และในสถานการณ์ทางคลินิกอื่น ๆ ที่หลากหลาย
การทดสอบทางพันธุกรรม
- การวิเคราะห์ยีน alpha-Gal A สำหรับการกลายพันธุ์จะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Fabry ทั้งในเพศชายและเพศหญิง
- การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมประจำสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์หรือตัวแปรตามลำดับในมากกว่า 97 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายและผู้หญิงที่มีกิจกรรมอัลฟา -Ga ผิดปกติ
- จนถึงปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายร้อยสายพันธุ์ในยีนอัลฟา Gal
การตรวจชิ้นเนื้อ
- การตรวจชิ้นเนื้อจากหัวใจโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องใช้ในผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับโรค Fabry อย่างไรก็ตามบางครั้งสิ่งนี้อาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีปัญหากับหัวใจห้องล่างซ้ายของหัวใจและไม่ทราบการวินิจฉัย ในกรณีเหล่านี้แพทย์อายุรเวชจะมองหาสัญญาณของการสะสม glycosphingolipid ในระดับเซลล์
- ในบางกรณีเนื้อเยื่ออื่น ๆ อาจถูกตรวจชิ้นเนื้อเช่นผิวหนังหรือไต
การถ่ายภาพ
- บางครั้งมีการดำเนินการ MRI ของสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่สนใจโรค Fabry เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ในกรณีเหล่านี้ MRI อาจแสดงหลักฐานของโรคหลอดเลือดสมองเก่าหรือความผิดปกติอื่น ๆ
การรักษา
การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน
Alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) เป็นเอนไซม์ที่บกพร่องในผู้ป่วยโรค Fabry และการรักษาผู้ป่วยด้วยโรคส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการแทนที่เอนไซม์ที่ขาดหายไปหรือขาดหายไป
เพศชายที่มีโรค Fabry คลาสสิคมักจะได้รับการบำบัดด้วยการเปลี่ยนเอนไซม์ในวัยเด็กหรือเมื่อมีการวินิจฉัยแม้ว่าจะยังไม่เริ่มอาการก็ตาม
พาหะหญิงและเพศชายที่มีโรค Fabry ผิดปรกติหรือเป็นโรค Fabry ชนิดต่อมาที่มีการทำงานของเอนไซม์ในระดับที่มั่นคงอาจได้รับประโยชน์จากการแทนที่เอนไซม์หากโรค Fabry เริ่มมีรูปร่างในคลินิก - นั่นคือถ้าเอนไซม์ลดลง กิจกรรมมีผลต่อหัวใจไตหรือระบบประสาท แนวทางในปัจจุบันระบุว่าควรพิจารณาการใช้เอนไซม์ทดแทนและเหมาะสมเมื่อมีหลักฐานการบาดเจ็บที่ไตหัวใจหรือระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากโรค Fabry แม้ในกรณีที่ไม่มีอาการ Fabry ทั่วไปอื่น ๆ
มีผลิตภัณฑ์ที่แตกต่างกันสองแบบสำหรับการแทนที่เอนไซม์และทั้งคู่ดูเหมือนจะทำงานได้ดีเท่า ๆ กันแม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รับการเปรียบเทียบแบบเคียงข้างกันในการศึกษา: agalsidase alfa (Replagal) และ agalsidase เบต้า (Fabrazyme), ยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำ สองสัปดาห์.
แนวทางสำหรับเด็กกล่าวถึงความสำคัญของการบำบัดด้วยการใช้เอนไซม์ทดแทนในเด็กที่มีโรค Fabry โดยเน้นว่าการรักษาแบบนี้ควรได้รับการพิจารณาในผู้ชายที่มีโรค Fabry ดั้งเดิมก่อนที่จะถึงวัยผู้ใหญ่แม้ว่าพวกเขาจะไม่แสดงอาการก็ตาม
การรักษาอื่น ๆ
ผู้ที่เป็นโรค Fabry จะได้รับการรักษาปัญหาเกี่ยวกับไตหัวใจและระบบประสาทรวมถึงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของการบาดเจ็บที่เกิดจากโรค Fabry จากเนื้อเยื่อ
ยาใหม่ที่เรียกว่า migalastat (Galafold) ได้รับการแสดงเพื่อช่วยบางแง่มุมของการเกิดโรค Fabry ในกลุ่มย่อยของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่ "เหมาะสม" ยานี้ทำงานโดยการทำให้เอนไซม์ alpha-Gal A ที่ผิดปกติของร่างกายมีความเสถียรซึ่งจะช่วยให้หาทางไปสู่ lysosome และทำงานได้ตามปกติในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่เหมาะสม Galafold เป็นยาในช่องปากตัวแรกที่แสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ในคนที่เป็นโรคของ Fabry และเมื่อวันที่ 10 สิงหาคม 2018 องค์การอาหารและยาได้อนุมัติ Galafold สำหรับผู้ป่วยโรค Fabry ที่เหมาะสม มีการทดสอบที่กำหนดว่า Galafold จะช่วยเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องของบุคคลหรือไม่
คำพูดจาก DipHealth
สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าโรค Fabry นั้นหายากมาก แต่ก็มักจะวินิจฉัยผิดพลาดด้วยเนื่องจากอาการและอาการไม่เฉพาะเจาะจงที่หลากหลาย เนื่องจากโรค Fabry นั้นหายากมากแพทย์จึงไม่อาจคิดได้ทันทีในการฝึกฝนเป็นประจำ
มีสุภาษิตโบราณตามสายของสิ่งต่อไปนี้: เมื่อคุณได้ยินเสียงกีบเต้นให้นึกถึงม้าไม่ใช่ม้าลาย ม้าลายในศัพท์ทางการแพทย์ของอเมริกาหมายถึงการวินิจฉัยที่แปลกใหม่เมื่อการวินิจฉัยที่ง่าย ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Fabry ไม่น่าแปลกใจที่การวินิจฉัยผิดพลาดครั้งแรกหรือสองครั้งกับอาการอื่น ๆ เป็นเรื่องธรรมดา มีการรายงานการวินิจฉัยเบื้องต้นในผู้ป่วยโรค Fabry อย่างกว้างขวางในการสำรวจในเรื่องนี้
หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ- Hopkin RJ, Jefferies JL, Laney DA, และคณะ การจัดการและการรักษาเด็กที่เป็นโรค Fabry: มุมมองของสหรัฐอเมริกา Mol Genet Metab 2016; 117:104–113.
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, และคณะ โรค Fabry กลับมาเยือนอีกครั้ง: คำแนะนำในการจัดการและการรักษาสำหรับผู้ป่วยผู้ใหญ่ Mol Genet Metab 2018;123(4):416-427.
- Schiffmann R, ฟุลเลอร์ M, Clarke LA, และคณะมันเป็นโรค Fabry หรือไม่? Genet Med 2016;18(12):1181-1185.
โรคเบาจืด: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
โรคเบาจืดที่เกี่ยวข้องกับการกระหายน้ำมากเกินไปและปัสสาวะออกสูง มันเกิดจากการผิดปกติของระบบควบคุมของเหลวในร่างกาย
Diverticulitis: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
Diverticulitis ทำให้เกิดการอักเสบและ / หรือการติดเชื้อของ diverticula ในลำไส้ใหญ่ เรียนรู้เกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยการรักษาและอื่น ๆ
โรค Ollier: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
โรค Ollier เป็นภาวะที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุของเนื้องอกกระดูกอ่อนหลายชนิดในระบบโครงร่าง