ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ (DSD)
สารบัญ:
- พื้นฐานการพัฒนาทางเพศ
- ด้วย DHT
- ไม่มี DHT
- อาการ DSD
- สาเหตุ
- มีจำนวนโครโมโซมเพศที่ผิดปกติ
- มีการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อการผลิตฮอร์โมน
- การมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถหรือไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมน
- ถูกเปิดเผยสู่ฮอร์โมนภายนอกในระหว่างช่วงการพัฒนาที่สำคัญ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อัตลักษณ์ทางเพศและ DSD
- คำพูดจาก DipHealth
ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ (DSDs) เป็นเงื่อนไขที่นำไปสู่การพัฒนาทางเพศที่ผิดปกติในทารก เงื่อนไขเหล่านี้เรียกว่าความแตกต่างของการพัฒนาทางเพศหรือความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ
ทารกบางคนที่มีความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศอาจมีสุขภาพสมบูรณ์โดยสมบูรณ์นอกเหนือจากการมีอวัยวะเพศที่แตกต่างจากทารกอื่น ๆ คนอื่นอาจมีปัญหาสุขภาพที่สำคัญกว่าซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการเดียวกันที่นำไปสู่การพัฒนาเพศของพวกเขาแตกต่างจากที่คาดไว้
ในกรณีที่ทารกมีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนซึ่งปรากฏที่ใดที่หนึ่งระหว่างเพศชายและเพศหญิงแบบ DSD สามารถทำให้การกำหนดเพศสัมพันธ์ได้ยากในเวลาที่เกิด
พื้นฐานการพัฒนาทางเพศ
โรงเรียนมักสอนว่าเพศถูกกำหนดโดยโครโมโซมเพศ คนที่มีโครโมโซม X สองตัวเป็นเพศหญิง ผู้ที่มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y เป็นเพศชาย
อย่างไรก็ตามการพัฒนาทางเพศนั้นไม่ได้ค่อนข้างง่าย ปัจจัยต่าง ๆ จำนวนมากกำหนดว่าทารกพัฒนาเป็นชายหรือหญิง แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วคน XX เป็นเพศหญิงและคน XY มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ยังมีบุคคลที่มีการรวมกันของโครโมโซมเพศอื่น ๆ เช่น X (คนเดียว) หรือ XXY
การทำความเข้าใจพื้นฐานของการพัฒนาทางเพศทำให้เข้าใจความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศได้ง่ายขึ้น ในมนุษย์อวัยวะสืบพันธุ์พัฒนามาจากท่อสองชุดนั่นคือท่อมุลเลอเรียน (M) และท่อ Wolffian (W) สิ่งที่เกิดขึ้นต่อไปขึ้นอยู่กับสัญญาณที่เกิดขึ้นในร่างกาย ขึ้นอยู่กับฮอร์โมนที่ทำและซึ่งตอบสนองไปหนึ่งชุดของท่อเหล่านั้นถอยหลังและอื่น ๆ พัฒนา
การพัฒนาเพศชายแบบ stereotypical เกิดขึ้นในการตอบสนองต่อฮอร์โมนต่อต้านฮอร์โมน mullerian (AMH), ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ dihydrotestosterone (DHT) AMH ทำให้การถดถอยของท่อ M เทสโทสเตอโรนเป็นสาเหตุให้ลูกอัณฑะลงมาและกระตุ้นการพัฒนาโครงสร้างภายในเช่นหลอดน้ำอสุจิ การพัฒนาเพศหญิงแบบแผนนั้นเกิดจาก ขาด ของฮอร์โมนเพศชายและ AMH ท่อ W ถอยหลังและท่อ M เปลี่ยนเป็นมดลูกท่อนำไข่และช่องคลอดส่วนบน
โครงสร้างพื้นฐานของอวัยวะเพศภายนอกนั้นเหมือนกันทั้งในตัวอ่อนและตัวเมีย การปรากฏตัวของพวกเขาในเวลาที่เกิดขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มี DHT โครงสร้างอวัยวะเพศที่มาจากเนื้อเยื่อเดียวกันเป็นที่รู้จักกันในชื่อโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน
ด้วย DHT
-
Labioscrotal บวมฟิวส์กลายเป็นถุงอัณฑะ
-
ตุ่มอวัยวะเพศกลายเป็นลึงค์ (หัว) ของอวัยวะเพศชาย
-
อวัยวะสืบพันธุ์จะหลอมรวมรอบ ๆ ท่อปัสสาวะเพื่อให้กลายเป็นเพลาของอวัยวะเพศชาย
ไม่มี DHT
-
สองข้างของอาการบวมน้ำที่ริมฝีปากทั้งสองข้างกลายเป็นริมฝีปากใหญ่
-
ตุ่มอวัยวะเพศกลายเป็นคลิตอริส
-
อวัยวะเพศพับกลายเป็นริมฝีปากเล็ก ๆ
คุณรู้หรือไม่: DSD เคยเป็นที่รู้จักในฐานะเงื่อนไข intersex เพราะทารกที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะอยู่ระหว่าง (ระหว่าง -) เพศ
อาการ DSD
มีเงื่อนไขหลายประเภทที่ตกอยู่ภายใต้ประเภทของความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ เงื่อนไขเหล่านี้สามารถแบ่งตามอาการหรือสาเหตุของพวกเขา ประเภทของอาการ DSD รวมถึง:
- อวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ
- อวัยวะเพศภายในผิดปกติ
- รวมความแตกต่างในอวัยวะเพศภายนอกและภายใน
การมี DSD ไม่ชัดเจนในเวลาที่เกิด ตัวอย่างเช่นเด็กทารกที่มีอาการดื้อดึงแบบแอนโดรเจนที่สมบูรณ์อาจดูเหมือนจะเป็นเพศหญิงทั่วไปแม้ว่าพวกเขาจะมีอัณฑะแทนรังไข่ก็ตาม ผู้ปกครองของเด็กสาวที่เกิดมาพร้อมกับอาการ MRKH อาจไม่สังเกตเห็นว่าทารกของพวกเขาขาดช่องคลอดหรือมดลูก สำหรับความแตกต่างของความแตกต่างทางเพศที่ไม่ชัดเจนจนกว่าวัยแรกรุ่นอาการที่เป็นไปได้รวมถึง:
- ล้มเหลวในการเริ่มมีประจำเดือน
- การเติบโตของอวัยวะเพศชายทันที
- ภาวะมีบุตรยากหรือภาวะเจริญพันธุ์ลดลง
สาเหตุ
มีหลายประเภทสถานการณ์ที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาทารก DSD เหล่านี้รวมถึง:
มีจำนวนโครโมโซมเพศที่ผิดปกติ
มีสองวิธีที่บุคคลสามารถมีจำนวนโครโมโซมเพศที่ผิดปกติได้ พวกเขาสามารถมี X โครโมโซมเดียวเขียน XO พวกเขายังสามารถมีโครโมโซม X เพิ่มเติมข้างโครโมโซม Y - XXY
เด็กหญิงที่มีโครโมโซม X เดี่ยวถูกกล่าวว่ามี Turner Syndrome มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยและมีปัญหาเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์ เด็กผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เสริมกล่าวกันว่ามีอาการ Klinefelter พวกเขามักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย พวกเขายังมีความอุดมสมบูรณ์ลดลงขนตามร่างกายน้อยลงและอาจมีบุตรยาก
มีการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อการผลิตฮอร์โมน
หนึ่งใน DSD ที่เป็นที่รู้จักมากขึ้นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อการผลิตฮอร์โมนคือ Adrenal Adrenal Hyperplasia หรือ CAH เด็กหญิงที่มี CAH มีโครโมโซม X สองตัว แต่พวกเขาผลิตฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป สิ่งนี้สามารถทำให้พวกเขาเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศหญิงที่มีลักษณะคล้ายอวัยวะเพศชาย เด็กผู้ชายที่มี CAH มีอวัยวะเพศที่ปรากฎตามปกติ
ในทั้งสองเพศบุคคลที่มี CAH อาจจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยพัฒนาขนหัวหน่าวก่อนและรับช่วงวัยแรกรุ่น แม้ว่าคนที่มี CAH สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพ แต่สุขภาพของพวกเขาต้องได้รับการจัดการอย่างระมัดระวัง พวกเขาอาจมีความเสี่ยงในสิ่งที่เรียกว่า วิกฤตต่อมหมวกไต เนื่องจากความจริงที่ว่าร่างกายของพวกเขาไม่ได้ผลิตคอร์ติซอล
เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนก็คือ การขาด 5-alpha reductase นี่คือเงื่อนไขที่มีผลต่อการพัฒนาเพศชาย 5-alpha reductase เป็นเอนไซม์หลักที่เปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็น DHT ในระหว่างการพัฒนา ผู้ที่ป่วยด้วยโรค XY อาจมีการขาด 5-alpha reductase เกิดที่อวัยวะเพศซึ่งดูเหมือนจะเป็นเพศหญิง พวกเขาอาจมีอวัยวะเพศปรากฏขึ้นอีกที่มีขนาดเล็ก
น่าสนใจที่วัยแรกรุ่นมีเส้นทางอื่นที่ร่างกายสามารถสร้าง DHT ได้ ซึ่งหมายความว่าอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะจะเติบโตใหญ่ขึ้นพวกเขาจะพัฒนาขนหัวหน่าวและพวกเขาอาจได้รับมวลกล้ามเนื้อ ขึ้นอยู่กับลักษณะขององคชาตในช่วงเวลาของการเกิดทารกที่มีความบกพร่องระดับ 5 อัลฟารีดัลเทสอาจเลี้ยงเป็นเพศชายหรือเพศหญิงก็ได้ บุคคลบางคนยกฐานะเป็นเพศหญิงพัฒนาเอกลักษณ์ทางเพศชายในช่วงหรือหลังวัยแรกรุ่น
การมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถหรือไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมน
ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนผ่านการโต้ตอบกับตัวรับฮอร์โมน ตัวรับสัญญาณเหล่านี้ยอมให้ฮอร์โมนมีปฏิกิริยากับเซลล์ มันผ่านการโต้ตอบนี้ที่มีผลต่อฮอร์โมนเกิดขึ้น
ในคนที่เป็นโรค XY ด้วย Androgen Insensitivity Syndrome ร่างกายของพวกเขาทำฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ DHT ในปริมาณปกติ อย่างไรก็ตามเซลล์ของพวกเขาไม่สามารถตอบสนองได้ หรือในกรณีของกลุ่มอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึก androgen พวกเขาตอบสนองในระดับที่ต่ำกว่า นี่หมายความว่าร่างกายและสมองของบุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นเพศหญิงอย่างน้อยที่สุดก็ในสภาพที่สมบูรณ์ที่สุด
ถูกเปิดเผยสู่ฮอร์โมนภายนอกในระหว่างช่วงการพัฒนาที่สำคัญ
บางครั้งเด็กทารกมีระดับฮอร์โมนผิดปกติในขณะที่กำลังพัฒนาในครรภ์ ยกตัวอย่างเช่นนี่อาจเป็นเพราะแม่ของเด็กมีเนื้องอกที่ผลิตฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนมากเกินไป อาจเป็นเพราะการสัมผัสกับสารเคมีที่เปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมของฮอร์โมน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค DSD นั้นขึ้นอยู่กับสาเหตุและอาการของโรค หากทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครืออย่างเห็นได้ชัดแสดงว่ามีการทดสอบ ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบโครโมโซมและการทดสอบเพื่อกำหนดระดับสัมพัทธ์ของฮอร์โมนในเลือดของทารก นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงการถ่ายภาพเพื่อค้นหาอัณฑะรังไข่และโครงสร้างภายในอื่น ๆ
เมื่อเด็กดูเหมือนจะมีสุขภาพที่ดีในช่วงเวลาของการเกิดโดยไม่มีความแตกต่างอย่างชัดเจนในอวัยวะเพศ DSDs อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นระยะเวลานาน เงื่อนไขบางอย่างอาจไม่สามารถตรวจพบได้จนถึงวัยแรกรุ่น หากผู้หญิงไม่ได้มีประจำเดือนหรือเด็กไม่พัฒนาตามที่คาดไว้นี่อาจเป็นเหตุผลที่แพทย์จะเริ่มมองหาสาเหตุ
จากการทดสอบที่คล้ายกับที่กล่าวไว้ข้างต้นพวกเขาอาจตรวจพบว่ามี DSD บุคคลอื่นที่มีความแตกต่างในการพัฒนาทางเพศอาจไม่ค้นพบเงื่อนไขจนกว่าพวกเขาจะเป็นผู้ใหญ่ที่ดิ้นรนกับภาวะมีบุตรยากหรืออาการที่เริ่มมีอาการอื่น ๆ
การรักษา
เด็กหลายคนที่มีความแตกต่างของการพัฒนาทางเพศไม่ต้องการการรักษาใด ๆ พวกเขาจะเติบโตขึ้นเพื่อมีความสุขมีสุขภาพที่ดีทั้งเด็กและผู้ใหญ่ เด็กคนอื่น ๆ อาจต้องการการรักษาด้วยฮอร์โมนในระยะต่าง ๆ ในช่วงชีวิตของพวกเขาเพื่อให้แน่ใจว่าการเจริญเติบโตและการพัฒนามีสุขภาพดี
ถึงกระนั้นผู้อื่นอาจต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์ที่มีผลต่อการทำงาน ขอแนะนำให้เด็กบางคนที่มี DSD ออกรังไข่หรืออัณฑะของพวกเขาหากพวกเขามีเงื่อนไขที่มีความคิดว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี DSD อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาเพื่อจัดการกับภาวะมีบุตรยากและปัญหาสุขภาพการเจริญพันธุ์อื่น ๆ
อัตลักษณ์ทางเพศและ DSD
ในอดีตเด็กทารกที่มีความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศมักได้รับการผ่าตัด "กำหนด" เพศสัมพันธ์ในช่วงวัยทารกที่จะช่วยให้เด็กมีอวัยวะเพศที่ยอมรับได้ เป็นที่เชื่อกันว่าอัตลักษณ์ทางเพศของผู้คนเกือบทั้งหมดถูกกำหนดโดยวิธีการเลี้ยงดู
อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความเข้าใจมากขึ้นเรื่อย ๆ ว่าอัตลักษณ์ทางเพศได้รับผลกระทบจากปัจจัยทางชีวภาพและสิ่งแวดล้อมที่อาจเกิดขึ้นก่อนเกิด ดังนั้นแพทย์จึงคำนึงถึงปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายเมื่อพิจารณาเรื่องเพศของการเลี้ยงดูทารกที่มีพัฒนาการทางเพศแตกต่างกัน
การปรับเปลี่ยนการผ่าตัดของอวัยวะเพศของทารกก็กลายเป็นกิจวัตรน้อยลงในกรณีที่ฟังก์ชั่นจะไม่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นเด็กสาวที่มีอวัยวะเพศหญิงขยายที่คล้ายกับอวัยวะเพศชายไม่ได้มีปัญหาการทำงาน เด็กชายตัวเล็กที่มีท่อปัสสาวะอุดตันอยู่
แพทย์บางคนยังแนะนำการผ่าตัดอวัยวะเพศเครื่องสำอางสำหรับเด็กเล็กที่มีอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนเพื่อจัดการกับความรู้สึกไม่สบายของพ่อแม่และช่วยให้พวกเขาผูกพันกับลูกของพวกเขา อย่างไรก็ตามหลักฐานดังกล่าวยังไม่ชัดเจนเกี่ยวกับผลของการผ่าตัดต่อเด็กทั้งในแง่ของสุขภาพทางอารมณ์และการทำงานทางเพศ
ดังนั้นผู้ปกครองควรพิจารณาปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลายคนจากสาขาที่แตกต่างกันก่อนตัดสินใจว่าจะไปทำศัลยกรรมเกี่ยวกับอวัยวะเพศในทารกที่มี DSD หรือไม่
คำพูดจาก DipHealth
การรับมือกับความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศมักเป็นเรื่องท้าทายสำหรับพ่อแม่ของทารกมากกว่าเด็กทารกที่ได้รับผลกระทบ เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับการพัฒนาทางเพศที่แตกต่างกันมันจะเป็นเรื่องที่เครียดสำหรับพ่อแม่
หนึ่งในคำถามแรกที่ผู้ปกครองจำนวนมากถูกถามเกี่ยวกับลูกของพวกเขาคือ "มันเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง?" เมื่อคุณไม่มีคำตอบที่ง่ายสำหรับคำถามนั้นการโต้ตอบทุกครั้งอาจดูเต็มไปด้วยความตึงเครียด
อย่างไรก็ตามก่อนที่ผู้ปกครองจะเร่งรีบในการตัดสินใจที่สามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตของลูก ๆ ได้อย่างถาวรสิ่งสำคัญคือการหายใจ ในกรณีส่วนใหญ่ DSD ไม่ใช่กรณีฉุกเฉิน บางครั้งเด็กไม่มีปัญหาสุขภาพที่สำคัญเลย อวัยวะเพศของพวกเขาอาจแตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ แต่พวกเขามีความสุขแข็งแรงและสามารถทำงานได้
ในบางครั้งพวกเขาอาจต้องผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อจัดการกับปัญหาต่าง ๆ เช่น hypospadias การตัดสินใจเหล่านี้ยากที่จะทำดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องขอการสนับสนุน การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญแพทย์และนักบำบัดสามารถช่วยให้คุณมีทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับบุตรหลานและครอบครัวของคุณ นั่นไม่ใช่สิ่งที่คุณต้องการรีบเร่ง