HLA-DQ2: ยีนโรคช่องท้องปฐมภูมิ
สารบัญ:
Presence and dosing of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 genotypes - coeliac disease (กันยายน 2024)
โรคซีเลียเทียเป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าคุณต้องมียีนที่ "ถูกต้อง" ในการพัฒนาและได้รับการวินิจฉัย HLA-DQ2 เป็นหนึ่งในสองยีนหลักของโรค celiac disease และเป็นยีนที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac (HLA-DQ8 เป็นอีกชื่อหนึ่งที่เรียกว่า "celiac gene")
แพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่าคุณต้องการอย่างน้อยหนึ่งสำเนาของ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 เพื่อพัฒนาโรค celiac
พื้นฐานของ Celiac Genetics
พันธุศาสตร์อาจเป็นเรื่องที่ทำให้เกิดความสับสนและพันธุศาสตร์ของโรค celiac มีความสับสนโดยเฉพาะอย่างยิ่ง นี่คือคำอธิบายที่ค่อนข้างง่าย
ทุกคนมียีน HLA-DQ ในความเป็นจริงทุกคนสืบทอดพันธุกรรมของ HLA-DQ สองชุด - หนึ่งจากแม่ของพวกเขาและหนึ่งจากพ่อของพวกเขา มียีน HLA-DQ หลายประเภทรวมถึง HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 และ HLA-DQ1
มันคือยีน HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค celiac
เนื่องจากทุกคนได้รับมรดก HLA-DQ สองยีน (หนึ่งคนจากผู้ปกครองแต่ละคน) จึงเป็นไปได้ที่คน ๆ หนึ่งจะมี HLA-DQ2 หนึ่งสำเนา (มักเขียนเป็น HLA-DQ2 heterozygous) สองสำเนา HLA-DQ2 (HLA-DQ2 ตุ๊ด) หรือไม่มีสำเนาของ HLA-DQ2 (ลบ HLA-DQ2)
นอกจากนี้ยังมียีน HLA-DQ2 อย่างน้อยสามรุ่น หนึ่งที่รู้จักกันในชื่อ HLA-DQ2.5 ช่วยให้เกิดความเสี่ยงสูงสุดต่อโรค celiac ประมาณ 13% ของชาวคอเคเซียนของสหรัฐอเมริกาถือยีนนี้โดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามคนที่มี HLA-DQ2 รุ่นอื่น ๆ ก็มีความเสี่ยงต่อโรค celiac เช่นกัน
ถ้าฉันมียีนความเสี่ยงของฉันคืออะไร?
ขึ้นอยู่กับว่า
ผู้ที่มี HLA-DQ2 สองชุด (เป็นจำนวนน้อยมากของประชากร) มีความเสี่ยงโดยรวมสูงสุดสำหรับโรค celiac ตามการประเมินความเสี่ยงที่เป็นกรรมสิทธิ์จากการวิจัยที่ตีพิมพ์ซึ่งพัฒนาโดยบริการทดสอบทางพันธุกรรม MyCeliacID โรค celiac เกิดขึ้นในคนที่มี DQ2 สองชุดในอัตราประมาณ 31 เท่าของประชากรทั่วไป
ผู้ที่มี HLA-DQ2 สองฉบับก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรค celiac ชนิดทนไฟอย่างน้อยหนึ่งชนิด (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออาหารที่ปราศจากกลูเตนไม่ทำงานเพื่อควบคุมสภาพ) และสำหรับ T-enteropathy-related T -cell lymphoma มะเร็งชนิดที่สัมพันธ์กับโรค celiac
คนที่มี HLA-DQ2 เพียงสำเนาเดียวนั้นมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค celiac มากกว่า 10 เท่าจากประชากรปกติ ผู้ที่มีทั้ง HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ยีนโรค celiac อื่น ๆ มีความเสี่ยง "ประชากรปกติ" ประมาณ 14 เท่า
ปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
ไม่ใช่ทุกคนที่ดำเนินการ HLA-DQ2 พัฒนาโรค celiac - ยีนมีอยู่ในประชากรมากกว่า 30% ของประชากรในสหรัฐอเมริกา (ส่วนใหญ่เป็นผู้ที่มีมรดกทางพันธุกรรมในยุโรปเหนือ) แต่มีเพียงประมาณ 1% ของคนอเมริกันที่มีโรค celiac
นักวิจัยเชื่อว่ามีอีกหลายยีนที่เกี่ยวข้องในการพิจารณาว่าคนที่มีความอ่อนไหวทางพันธุกรรมได้พัฒนาสภาพจริง ๆ หรือไม่ แต่พวกเขายังไม่ได้ระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง
ยีน HLA-DQ7: อาจเกี่ยวข้องกับโรค celiac
ยีน HLA-DQ7 อาจเกี่ยวข้องกับโรค celiac และ / หรือความไวของกลูเตนแม้ว่ามันจะไม่ถือว่าเป็นหนึ่งในยีนหลักที่รับผิดชอบ
HLA-DQ8 และพันธุศาสตร์ของโรคช่องท้อง
ยีนที่รู้จักกันในชื่อ HLA-DQ8 เป็นหนึ่งในสองยีนหลักของโรค celiac ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในการเพิ่มความเสี่ยงต่อการแพ้กลูเตนเช่นเดียวกับโรคภูมิต้านทานผิดปกติอื่น ๆ