Trisomy 13 Syndrome Patau และคลอดก่อนกำหนด

Trisomy 13 เรียกว่า Patau syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13. คนส่วนใหญ่มีคู่โครโมโซม 23 คู่ แต่คนที่มีอาการ Patau syndrome มีสำเนาโครโมโซมที่สามเป็นพิเศษ Trisomy 13 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Patau ตายก่อนเกิดหรือภายในสัปดาห์แรกของชีวิต

มี 3 ประเภทของไตรกลีเซียม 13:

• trisomy เต็มรูปแบบ:ส่วนใหญ่ของ trisomy 13 เป็น trisomies เต็มรูปแบบ ในเซลล์ไตรกลีเซอไรด์ทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 13 ชุด
• trisomy บางส่วน: ผู้ป่วยที่เป็น trisomies บางส่วนไม่มีโครโมโซมที่มีโครโมโซม 13 แต่มีส่วนเสริมของโครโมโซมที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในเซลล์
• โมเสก:ผู้ป่วยที่มีโมเสคโมเลกุล 13 ไทรโซโซมีสำเนาโครโมโซม 13 ทั้งหมด แต่เฉพาะในเซลล์ของร่างกายเท่านั้น

Trisomy 13 มักเกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ แม้ว่าความเสี่ยงในการมีลูกที่มีไทรอยด์ 13 สูงกว่าในมารดาผู้สูงอายุ แต่จะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่สามารถผ่านในครอบครัวได้ ยกเว้นอย่างเดียวคือ trisomy บางส่วน 13 ซึ่งสามารถสืบทอดได้ ทุกครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับไทรอยด์ 13 ควรได้รับการปรึกษาทางพันธุกรรม

อาการของโรค Patau Syndrome

เนื่องจากโครโมโซมพิเศษมีอยู่ทั่วร่างกาย trisomy 13 อาจทำให้เกิดปัญหาในระบบต่างๆได้ บางอาการของ trisomy 13 สามารถรักษาได้ด้วยยาหรือการผ่าตัด แต่คนอื่นไม่สามารถรักษาได้ อาการ ได้แก่:

• คลอดก่อนกำหนด:การตั้งครรภ์จำนวนมากถึง 13 เดือนสิ้นสุดลงในการแท้งบุตรหรือคลอดบุตร ทารกที่เกิดมามีชีวิตมักเกิดในช่วงต้นอายุครรภ์เฉลี่ย 29 สัปดาห์ ทารกเหล่านี้ต้องต่อสู้กับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดก่อนวัยอันควรรวมถึงอาการอื่น ๆ ของ trisomy 13
• ความผิดปกติของใบหน้า:ทารกจำนวนมากที่มี trisomy 13 เกิดมาพร้อมกับปากแหว่งและ / หรือเพดานปากแหว่ง ตาสามารถตั้งเข้าด้วยกันและอาจรวมกันเป็นตา หูสามารถตั้งค่าต่ำและปัญหาผิวบนหนังศีรษะ (cutis aplasia) เป็นเรื่องปกติ
• ปัญหาหัวใจ: ข้อบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องปกติในทารกที่มี trisomy 13. หลุมระหว่างห้องหัวใจ (ventricular septal defect and atrial septal defect) และ ductus arteriosus สามารถพบได้ใน trisomy 13
• ปัญหาในสมอง:ในเด็กบางคนที่มี trisomy 13 หน้าของสมองไม่สามารถแบ่งได้อย่างถูกต้อง นี้ทำให้หลายปัญหาใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ เด็กที่มีอาการ Patau syndrome มีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงและอาจมีอาการชัก
• ปัญหาระบบทางเดินอาหาร:ปัญหา GI ในเด็กที่มี trisomy 13 อาจรวมถึง hernias ที่สะดือและ hernias ขาหนีบ Omphaloceles ซึ่งส่วนหนึ่งของลำไส้อยู่นอกร่างกายเกิดขึ้นในบางกรณี

• ปัญหาโครงกระดูก:ทารกที่มีอาการ Patau syndrome อาจมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าพิเศษมือที่ขังหรือเท้าผิดพลาด (rocker-bottom)
• ปัญหาการหายใจ:ทารกเกิดจาก trisomy 13 มักมีปัญหาในการหายใจหรือมีช่วงเวลาที่หยุดหายใจ (apnea)

เด็กอายุเท่าไหร่กับ Trisomy 13 รอดตายได้อย่างไร?

Trisomy 13 เป็นโรคที่ร้ายแรง ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 ตายภายในสัปดาห์แรกและอายุการใช้งานโดยเฉลี่ยประมาณ 5 วัน ประมาณ 10% อาศัยอยู่กับวันเกิดปีแรกของพวกเขา ทารกที่มีน้ำหนักมากขึ้นเมื่อเกิดและผู้ที่มีโมเสคหรือ trisomies บางส่วนอาจมีแนวโน้มที่จะอยู่รอด

แม้ว่า trisomy 13 ถือเป็นความผิดปกติของชีวิตที่ไม่เข้ากันได้กับชีวิตแพทย์สมัยใหม่ได้เพิ่มอายุการใช้งานและคุณภาพชีวิตของเด็กบางคนที่มีอาการ Patau ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการอื่น ๆ การผ่าตัดอาจช่วยแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจหรือ GI หรือซ่อมแซมรอยแยกได้ การรักษาพยาบาลที่เหมาะสมช่วยเด็กจำนวนมากที่มีภาวะ trisomy 13 เป็นความสุขอย่างยิ่งสำหรับครอบครัวของพวกเขามาหลายปี

หากลูกน้อยของคุณมีไตรคลอโร 13, คุณไม่ต้องเผชิญกับโรคนี้เพียงอย่างเดียว กลุ่มสนับสนุนและเว็บไซต์สามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงโรค Patau และติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับการสัมผัสจาก trisomy ได้มากขึ้น 13. การพูดกับผู้เชี่ยวชาญเรื่องบ้านพักคนชราจะช่วยให้คุณเรียนรู้ว่าควรคาดหวังอย่างไรหากลูกน้อยของคุณไม่สามารถรอดจากการคลอดจากโรงพยาบาลและช่วยคุณตัดสินใจได้ ประเภทของการแทรกแซงที่คุณต้องการสำหรับลูกน้อยของคุณ