Dravet Syndrome: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
สารบัญ:
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Dravet syndrome เป็นโรคที่หายากที่มีอาการชักและมีปัญหาพัฒนาการ อาการชักจะเริ่มก่อนอายุหนึ่ง ปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจพฤติกรรมและร่างกายเริ่มขึ้นเมื่ออายุสองหรือสามขวบ Dravet syndrome เป็นภาวะที่ไม่หยุดยั้ง
โรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน SCN1A แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
มันได้รับการวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกของเด็กและอาการและการวินิจฉัยสามารถได้รับการสนับสนุนด้วยการทดสอบการวินิจฉัย อาการชักที่เกิดจาก Dravet syndrome นั้นควบคุมได้ยากเป็นพิเศษ การรักษาด้วยยากันชักที่ใช้กันทั่วไปสำหรับอาการชักส่วนใหญ่มักจะไม่ได้ผลในการลดอาการชักที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Dravet แต่การวิจัยยังดำเนินต่อไปและมีกลยุทธ์และทางเลือกใหม่ ๆ
อาการ
อาการชักเป็นอาการแรกของโรค Dravet ปัญหาการพัฒนาเช่นเดียวกับอาการชักมักเลวลงเมื่อเด็กโตขึ้น
อาการของโรค Dravet รวมถึง:
- ชัก: อาการชักมักเกี่ยวข้องกับไข้แม้ว่าจะเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องมีไข้ มีหลายประเภทที่มักเกิดขึ้นในซินโดรม Dravet อาการชักรวมทั้ง myoclonic ชักยาชูกำลังชัก clonic และชัก - ไม่ใช่ชัก อาการชักเป็นเวลานานและสถานะโรคลมชักเป็นลักษณะของความผิดปกติเช่นกัน ในความเป็นจริงการจับกุมครั้งแรกอาจยาวนานเป็นพิเศษ
- ทริกเกอร์ยึด: ผู้ที่เป็นโรค Dravet อาจมีความไวต่อแสงซึ่งเป็นแนวโน้มที่จะเกิดอาการชักในการตอบสนองต่อแสงที่สว่างหรือกระพริบ นอกจากนี้บุคคลที่มีอาการ Dravet อาจมีแนวโน้มที่จะมีอาการชักในการตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิของร่างกาย
- Ataxia (ปัญหาสมดุล): ความยากลำบากในการประสานงานและการเดินหรือที่รู้จักกันในชื่อ ataxia เริ่มต้นในวัยเด็กและดำเนินต่อไปในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่
- มอเตอร์ด้อยค่า: คนที่อาศัยอยู่กับโรค Dravet ถูกอธิบายว่ามีตำแหน่งหมอบเมื่อเดิน กล้ามเนื้อต่ำมักมีอยู่ซึ่งสามารถแสดงออกได้ว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ความบกพร่องทางปัญญา: เด็ก ๆ อาจพัฒนาการพูดและปัญหาทางปัญญาที่คงอยู่ตลอดชีวิต อาจมีความสามารถทางปัญญาที่หลากหลายกับ Dravet syndrome และบางคนที่มีสภาพมีความสามารถในการเรียนรู้สูงกว่าคนอื่น ๆ
- ปัญหาพฤติกรรม: เด็กและผู้ใหญ่ที่อาศัยอยู่กับ Dravet syndrome อาจแสดงอาการหงุดหงิดก้าวร้าวหรือพฤติกรรมที่คล้ายคลึงกับออทิซึม
- การติดเชื้อ: ผู้ที่มีอาการ Dravet มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ
- เหงื่อออกและอุณหภูมิที่ผิดปกติการควบคุม: คนที่มีอาการ Dravet อาจพบการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทอัตโนมัติโดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เหงื่อออกลดลงและอุณหภูมิของร่างกายสูงหรือต่ำเกินไป
- ปัญหากระดูก: Dravet syndrome มีความเกี่ยวข้องกับกระดูกที่อ่อนแอและมีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหักของกระดูก
- จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ: ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มีอาการ Dravet มีอัตราการเต้นของหัวใจผิดปกติเช่นอัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วอัตราการเต้นของหัวใจช้าหรือความผิดปกติอื่น ๆ เช่นช่วงเวลา QT ที่ยาวนานขึ้น
การทำนาย
Dravet syndrome เป็นภาวะที่มีอาการตลอดชีวิตและอาการไม่ดีขึ้น
มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตก่อนกำหนดมักเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บเนื่องจากอาการชัก ผู้ที่เป็นโรค Dravet ก็มีแนวโน้มที่จะพบกับการเสียชีวิตอย่างกะทันหันอย่างกะทันหันในโรคลมชัก (SUDEP) ซึ่งเป็นภาวะที่มีผู้เสียชีวิตที่ไม่คาดคิดเกิดขึ้นโดยปกติในระหว่างการหลับ
สาเหตุ
Dravet syndrome เชื่อว่าเกิดจากความบกพร่องในการทำงานของช่องโซเดียมและถูกอธิบายว่าเป็นรูปแบบของ ช่องโซเดียมควบคุมการทำงานของสมองและเส้นประสาท ข้อบกพร่องในการทำงานของช่องโซเดียมสามารถทำให้เกิดปัญหาที่หลากหลายรวมถึงการทำงานของสมองที่ผิดปกติการปรากฏตัวเป็นอาการชักและการสื่อสารที่บกพร่องระหว่างเซลล์สมอง
พันธุศาสตร์
ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Dravet มีข้อบกพร่องในโครโมโซมสองในยีน SCN1A ซึ่งเป็นรหัสสำหรับช่องโซเดียม ข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นในรูปแบบทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในเด็กที่ได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัยโรค
Dravet syndrome ได้รับการวินิจฉัยตามการประเมินทางคลินิกของแพทย์ การศึกษาการวินิจฉัยสามารถรองรับการวินิจฉัยได้ แต่พวกเขาไม่ได้ยืนยันหรือยกเว้น ตามรายงานของ Dravet Syndrome Foundation ลักษณะทางคลินิกของ Dravet syndrome รวมถึงอย่างน้อยสี่ในห้าลักษณะต่อไปนี้:
- ความรู้ความเข้าใจปกติและการพัฒนามอเตอร์ก่อนที่จะเกิดอาการชักครั้งแรกเกิดขึ้น
- สองคนขึ้นไปชักก่อนอายุหนึ่ง
- การรวมกันของอาการชัก myoclonic, hemiclonic หรือยาชูกำลังทั่วไป
- อาการชักอย่างน้อยสองครั้งยาวนานกว่า 10 นาที
- การขาดการปรับปรุงกับการรักษาด้วยยากันชักมาตรฐานและชักต่อเนื่องหลังจากอายุสอง
การทดสอบวินิจฉัย
- อิเล็กโทรเซนเซอร์ (EEG): ปกติแล้ว EEG จะเป็นปกติเมื่อผู้ที่มีอาการ Dravet ไม่มีอาการชักโดยเฉพาะในเด็กเล็ก EEG จะแสดงความผิดปกติที่สอดคล้องกับกิจกรรมการจับกุมในระหว่างการยึด ในวัยเด็กและต่อมาในช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ EEG อาจแสดงรูปแบบของการชักในระหว่างการชะลอตัวเช่นกัน
- สมอง MRI: โดยทั่วไปสมอง MRI ของบุคคลที่มีอาการ Dravet คาดว่าจะเป็นปกติ มันสามารถแสดงลีบ (ผอมบาง) ของฮิบโปหรือสมองทั้งหมดในช่วงวัยผู้ใหญ่
- การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ของ SCN1A ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรค Dravet มันได้รับการบันทึกในรูปแบบโมเสคซึ่งหมายความว่าคนสามารถมีเซลล์บางส่วนที่มีการกลายพันธุ์และบางคนไม่มีมัน
การรักษา
มีปัญหาต่าง ๆ มากมายที่บุคคลที่มีอาการ Dravet สามารถคาดหวังได้และทุกคนยากที่จะรักษา การรักษาปัญหาทางร่างกายสติปัญญาและพฤติกรรมของโรค Dravet จะถูกทำให้เป็นรายบุคคลและอาจรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการพูดและการบำบัดพฤติกรรม
อาการชักนั้นไม่สามารถควบคุมได้ง่าย โดยทั่วไปแล้วยากันชักที่ใช้ใน Dravet syndrome รวมถึงการผสมกันของ valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam และโบรไมด์ อาหาร ketogenic และการกระตุ้นเส้นประสาทเวกัสได้รับการพิจารณาสำหรับการรักษาอาการชักเช่นกัน
cannabidiol
ในเดือนมิถุนายน 2018 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้รับการอนุมัติ Epidiolex (cannabidiol) สำหรับการรักษาโรค Dravet รวมถึงโรคลมชักอีกโรค Lennox Gastaut การศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีอาการ Dravet มีความถี่ในการชักลดลงด้วย Epidiolex และสามารถทนต่อยาได้
ยาที่ทำให้อาการของ Dravet แย่ลง
ยากันชักมาตรฐานเชื่อว่ามีผลกระทบต่อช่องโซเดียม ได้แก่ carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin และ lamotrigine สิ่งเหล่านี้อาจทำให้อาการชักแย่ลงแทนที่จะดีขึ้นกว่าเดิม
คำพูดจาก ดีมาก
หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dravet นี่เป็นสถานการณ์ที่ท้าทาย ลูกของคุณจะต้องมีการจัดการและการดูแลอย่างใกล้ชิดตลอดชีวิตของเขาหรือเธอ อาการหลายอย่างของ Dravet syndrome สามารถปรับปรุงได้บางส่วนด้วยการรักษาที่เหมาะสม กลยุทธ์การรักษาอาจต้องเปลี่ยนเมื่อลูกชายหรือลูกสาวของคุณเติบโตทางร่างกายและเมื่อสภาพของพวกเขาดีขึ้นหรือแย่ลงตามอายุ
เช่นเดียวกับโรคที่หายากจำนวนมากความรู้สึกโดดเดี่ยวและไม่รู้ว่าจะคาดหวังอะไรได้มากมาย บางครอบครัวพบว่ามีประโยชน์ในการเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่อาจประสบกับความท้าทายเดียวกันผ่านกลุ่มสนับสนุนและกลุ่มผู้สนับสนุนผู้ป่วย
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. ทดลองใช้ Cannabidiol สำหรับอาการชักที่ดื้อยาใน Dravet Syndrome N Engl J Med 2017 25 พฤษภาคม; 376 (21): 2011-2020 DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618
- Dravet Syndrome Foundation อะไรคือ Dravet Syndrome
- Wirrell EC การรักษา Dravet Syndrome สามารถ J Neurol Sci 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8 DOI: 10.1017 / cjn.2016.249
ชาร์ลส์ Bonnet Syndrome: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับชาร์ลส์ Bonnet syndrome ซึ่งเป็นสภาวะที่ทำให้เกิดภาพหลอนที่เห็นได้ชัดเจนในผู้ที่มีการสูญเสียการมองเห็นโดยรวมหรือบางส่วน
Carpal Tunnel Syndrome: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
โรคอุโมงค์ carpal เกิดจากการกดทับเส้นประสาทที่ข้อมือ สำรวจสาเหตุปัจจัยเสี่ยงอาการการวินิจฉัยและทางเลือกในการรักษา
Charles Bonnet Syndrome: อาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค Bonnet Charles, เงื่อนไขที่ทำให้เกิดภาพหลอนที่มองเห็นได้ชัดเจนในผู้ที่สูญเสียการมองเห็นทั้งหมดหรือบางส่วน