อาการ Abetalipoproteinemia และการรักษา

Abetalipoproteinemia (หรือที่เรียกว่า Bassen-Kornzweig syndrome) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อไขมันที่ทำและใช้ในร่างกาย ร่างกายของเราจำเป็นต้องมีไขมันเพื่อรักษาสุขภาพเส้นประสาทกล้ามเนื้อและการย่อยอาหาร เช่นน้ำมันและน้ำไขมันไม่สามารถเดินทางไปทั่วร่างกายของเราได้ด้วยตัวเอง แต่พวกเขายึดติดกับโปรตีนพิเศษเรียกว่าไลโปโปรตีนและเดินทางไปทุกที่ที่ต้องการ

Abutalipoproteinemia มีผลต่อ Lipoproteins อย่างไร

เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมผู้ที่มีภาวะ abetalipoproteinemia จึงไม่ผลิตโปรตีนที่จำเป็นในการทำ lipoproteins หากไม่มี lipoproteins เพียงพอไขมันไม่สามารถย่อยได้ถูกต้องหรือเดินทางไปยังที่ที่ต้องการ นี้นำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรงที่อาจมีผลต่อกระเพาะอาหาร, เลือด, กล้ามเนื้อและระบบอื่น ๆ ของร่างกาย

เนื่องจากปัญหาที่เกิดจาก abetalipoproteinemia สัญญาณของเงื่อนไขมักจะเห็นในวัยเด็ก เพศชายได้รับผลกระทบมากขึ้นประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์มากกว่าผู้หญิง เงื่อนไขคือเงื่อนไขที่สืบทอด autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ต้องมียีน MTTP ที่ผิดพลาดสำหรับบุตรหลานของตนที่ได้รับมรดก การเกิด abetalipoproteinemia มีน้อยมากมีเพียง 100 รายที่ได้รับรายงาน

สัญญาณและอาการ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ abetalipoproteinemia มีปัญหาในกระเพาะอาหารเนื่องจากไม่สามารถย่อยไขมันได้อย่างถูกต้อง การเคลื่อนไหวของลำไส้มักจะผิดปกติและอาจมีสีอ่อนและมีกลิ่นเหม็น เด็กที่เป็นโรค abetalipoproteinemia อาจมีอาการอาเจียนท้องเสียท้องอืดท้องเฟ้อและความยากลำบากในการเพิ่มน้ำหนักหรือการเจริญเติบโต (บางครั้งเรียกว่าความล้มเหลวในการเจริญเติบโต)

ผู้ที่เป็นโรคนี้ยังมีปัญหาเกี่ยวกับวิตามินที่เก็บในไขมันวิตามินเออีและเคอาการที่เกิดจากการขาดไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันมักเกิดขึ้นภายในทศวรรษแรกของชีวิต ซึ่งอาจรวมถึง:

• การรบกวนทางประสาทสัมผัส: ซึ่งรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการตรวจจับอุณหภูมิและสัมผัส - โดยเฉพาะอย่างยิ่งในมือและเท้า (hypesthesia)
• ปัญหาการเดิน (ataxia): ประมาณร้อยละ 33 ของเด็กจะมีความยากลำบากในการเดินตามเวลาที่พวกเขาเปิด 10 ปี Ataxia จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว: สั่นสั่น (chorea) ปัญหาในการเข้าถึงสิ่งต่าง ๆ (dysmetria) ปัญหาพูด (dysarthria)
• ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ: อ่อนแอสั้นลง (หด) ของกล้ามเนื้อด้านหลังที่ทำให้กระดูกสันหลังโค้ง (kyphoscoliosis)

• ปัญหาเกี่ยวกับเลือด: ธาตุเหล็กต่ำ (โลหิตจาง) ปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ (acanthocytosis)
• ปัญหาสายตา: ตาบอดตา, สายตาไม่ดี, ปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมตา (ophthalmoplegia), ต้อกระจก

การวินิจฉัย

สามารถตรวจพบได้จากตัวอย่างอุจจาระ การเคลื่อนไหวของลำไส้เมื่อทดสอบจะแสดงถึงไขมันในระดับสูงเนื่องจากไขมันถูกกำจัดออกแทนที่จะถูกใช้โดยร่างกาย การตรวจเลือดสามารถช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ได้ เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติที่มีอยู่ใน abetalipoproteinemia สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ยังมีไขมันในระดับต่ำเช่นคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือด หากบุตรของท่านมีภาวะ abetalipoproteinemia การทดสอบเวลาในการแข็งตัวและระดับธาตุเหล็กก็จะกลับมาผิดปกติ

การตรวจตาอาจแสดงอาการอักเสบบริเวณด้านหลังของดวงตา (retinitis) การทดสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการหดตัวอาจมีผลผิดปกติเช่นกัน

การรักษาสภาพผ่านอาหาร

ได้มีการพัฒนาอาหารที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ที่เป็นโรค abetalipoproteinemia มีความต้องการหลายอย่างในอาหาร ได้แก่ หลีกเลี่ยงการกินไขมันบางชนิด (ไตรกลีเซอไรด์แบบโซ่ยาว) ในการรับประทานอาหารประเภทอื่น ๆ (ไตรกลีเซอไรด์ที่เป็นโซ่ขนาดกลาง) ความต้องการอีกประการหนึ่งคือการเพิ่มปริมาณวิตามินที่มีวิตามิน A, E และ K รวมทั้งธาตุเหล็ก นักโภชนาการที่มีพื้นหลังในการรักษาสภาพทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณออกแบบแผนอาหารที่จะตอบสนองความต้องการอาหารพิเศษของบุตรหลานของคุณ

• หุ้น
• ดีด
• อีเมล์
• ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่? ขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! อะไรคือข้อกังวลของคุณ? แหล่งที่มาของบทความ

• Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, L. P., Samson-Bouma, M., & Wetterau, J. R. (2000) บทบาทของโปรตีนในการถ่ายโอนไตรกลีเซอไรด์ microsomal ใน abetalipoproteinemia Annu Rev Nutr, เล่ม 20, หน้า 663-697
• Gregg R. E. Wetterau J. R. Berriot-Varoqueaux N. Aggerbeck L. P. และ Samson-Bouma, M. (1994) พื้นฐานของโมเลกุลของ abetalipoproteinemia Curr Opin Lipidol, เล่ม 5, ไม่มี 2, หน้า 81-86
• Rader เจ D. เหล้าเอชบีจูเนียร์เกร็กอาร์อี Wetterau เจอาร์ Berriot - Varoqueaux เอ็น Aggerbeck ลิตรพีแซมสัน - บูมาเมตร & Wetterau เจอาร์ (2536) Abetalipoproteinemia: ข้อมูลเชิงลึกใหม่ในการประกอบ lipoprotein และการเผาผลาญวิตามินอีจากโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก JAMA, vol. 270, ไม่มี 7, หน้า 865-869
• หิน N.J, Blum, C. B., และ Winslow, E. (1998) พยาธิสรีรวิทยาของ hyperlipoproteinemias ในการจัดการไขมันในการปฏิบัติทางคลินิก พร้อมใช้งานออนไลน์ที่ Medscape
• Medline Plus โรค Bassen-Kornzweig (2013)