Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา

Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการเติบโตทางกายภาพที่มากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิตเริ่มตั้งแต่วัยทารกและเข้าสู่วัยรุ่น Sotos เป็นบางครั้งมาพร้อมกับความหมกหมุ่น, ความบกพร่องทางภาษาและความล่าช้าทางปัญญาสังคมและมอเตอร์ แม้ว่าสภาพจะส่งผลต่อเด็ก ๆ ในช่วงปีการศึกษาและอาจทำให้ปัญหาเกิดขึ้นต่อไปในวัยผู้ใหญ่ก็เป็นเรื่องที่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มีภาวะ Sotos มีอายุขัยเฉลี่ย

ตามที่อ้างอิงหน้าพันธุศาสตร์แห่งชาติสถาบันสุขภาพ Sotos ดาวน์ซินโดรมคาดว่าจะเกิดขึ้นในหนึ่งในทุก 10,000 ถึง 14,000 เกิด นักวิจัยคาดการณ์อุบัติการณ์ที่แท้จริงอาจใกล้เคียงกับหนึ่งในทุกๆ 5,000 คนเนื่องจากเงื่อนไขอื่น ๆ ทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกันและการวินิจฉัยผิดพลาดได้

อาการ

Sotos ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะ overgrowth โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูก คนที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของใบหน้าซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในวัยเด็ก ซึ่งรวมถึงการมีหัวที่ยาวและกว้างกว่าปกติและคางแหลม

ทารกที่ได้รับผลกระทบและเด็กที่โตขึ้นจะเร็วกว่าเด็กวัยอื่น ๆ พวกเขาจะสูงกว่าพี่น้องและเพื่อนของพวกเขา

ลักษณะทางกายภาพและอาการต่างๆอาจรวมถึง:

• มือและเท้าขนาดใหญ่
• หน้าผากสูง
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ
• แก้มล้าง
• ดวงตาเอียงลงและระยะห่างระหว่างดวงตากว้างมาก
• เดินอึดอัดใจ (เดิน)
• Scoliosis เป็นเส้นโค้งหมุนด้านข้าง
• อาการชักซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานของสมองที่ผิดปกติ
• การสูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์
• ปัญหาเกี่ยวกับไตและหัวใจ

บุคคลอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาด้านพฤติกรรม ได้แก่:

• โรคสมาธิสั้น (ADHD)
• โรคซึมเศร้า (OCD)
• พฤติกรรมการควบคุมแบบหุนหันพลันแล่น
• phobias
• ความก้าวร้าวและหงุดหงิด

พัฒนาการและปัญหาทางปัญญาในเด็กอาจรวมถึง:

• ปัญหาการพูดและภาษารวมถึงการพูดติดอ่าง
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• ความซุ่มซ่าม
• ปัญหาทักษะยนต์

Sotos ในวัยผู้ใหญ่

ความสูงและน้ำหนักของผู้ใหญ่จะคงที่และค่อนข้างปกติแม้ว่าจะมีกรณีหนึ่งของผู้ชายอายุ 21 ปีที่มี Sotos ซึ่งปัจจุบันมีความสูง 7 ฟุต 8 นิ้วและน้ำหนักประมาณ 500 ปอนด์ ผู้ใหญ่หลายคนที่มีภาวะนี้จะมีสติปัญญาตามปกติ อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางสติปัญญาในวัยเด็กจะยังคงอยู่ ผู้ใหญ่ที่มี Sotos จะยังคงมีปัญหาด้านการประสานงานและทักษะยนต์

สาเหตุ

Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีน NSD1 ที่กลายพันธุ์ ตามศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) 95 เปอร์เซ็นต์ของคดี Sotos ไม่ได้รับการถ่ายทอด อย่างไรก็ตามโอกาสของผู้ปกครองที่มี Sotos ผ่านเงื่อนไขเป็นร้อยละ 50

ไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่เป็นที่รู้จักหรือสาเหตุของ Sotos syndrome นอกจากนี้นักวิจัยยังไม่รู้ว่าสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือวิธีการป้องกัน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการสืบทอดมาอย่างไร

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Sotos จะทำในช่วงต้นชีวิตทั้งในวัยเด็กหรือในช่วงไม่กี่ปีแรกของชีวิต การทดสอบทารกแรกเกิดจะไม่รวมถึงการทดสอบ Sotos แต่หมอจะทดสอบอาการดังกล่าวเมื่อพบอาการ อาจใช้เวลาเป็นเดือนหรือหลายปีสำหรับการทดสอบที่จะเกิดขึ้นและสำหรับอาการที่จะเด่นชัด

การทดสอบ Sotos เริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์รวมถึงอาการ การฉายรังสีเอกซ์การสแกน CT และ MRI สามารถช่วยในการวินิจฉัยและวินิจฉัยปัญหาอื่น ๆ ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน NSD1

เด็กหลายคนที่ได้รับ Sotos อาจได้รับการวินิจฉัยออทิสติก ออทิสติกเป็นโรคพัฒนาการที่ส่งผลต่อการสื่อสารและพฤติกรรม โดยทั่วไปจะมีการจัดการกับความหลากหลายของการบำบัดรวมถึงการบำบัดพฤติกรรมและการพูดตามความจำเป็น

ความหมกหมุ่นได้รับการปฏิบัติอย่างไร

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรค Sotos นอกจากนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Sotos การรักษามักจะเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการและการแก้ไขปัญหาที่สามารถแก้ไขได้

การรักษาอาจรวมถึง:

• สุนทรพจน์บำบัด
• อาชีวบำบัด
• พฤติกรรมบำบัด
• ยาในการจัดการโรคสมาธิสั้น (ADHD) ความผิดปกติของสมองที่ถูกทำเครื่องหมายโดยไม่ได้ตั้งใจและความรู้สึกซุกซน - impulsivity พฤติกรรมเหล่านี้ขัดขวางการทำงานและการพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก
• การให้คำปรึกษา
• เครื่องช่วยฟังเพื่อแก้ไขการสูญเสียการได้ยิน
• แว่นตาเพื่อจัดการปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์

เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ จะได้รับการปฏิบัติตามที่จำเป็น

เป็นสิ่งสำคัญสำหรับคนที่มี Sotos ที่จะมีการตรวจเลือดหัวใจและไตเป็นประจำ นอกจากนี้ความเสี่ยงมะเร็งและเนื้องอกที่สูงขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรค Sotos syndrome การตรวจคัดกรองเป็นประจำเป็นสิ่งที่ดี อย่างไรก็ตาม Sotos เองไม่ใช่คนที่คุกคามชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มี Sotos มีอายุขัยเฉลี่ย

คำจาก DipHealth

Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 อาการหลัก ๆ ของ Sotos syndrome คือการเจริญรุ่งเรืองและความพิการทางสติปัญญา มันมักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือวัยเด็ก เมื่อเจริญเติบโตหยุดผู้ใหญ่ที่มีโซโตสามารถรักษาระดับความสูงและน้ำหนักตัวและสติปัญญาไว้ได้ นอกจากนี้ผู้ใหญ่หลายคนที่มีโซโตยังสามารถนำชีวิตที่ยืนยาวมาใช้