Cystic Fibrosis: สัญญาณอาการและภาวะแทรกซ้อน

อาการของ fibrosis cystic (CF) สามารถเกิดขึ้นได้ในไม่ช้าหลังคลอดและอาจรวมถึงผิวที่มีรสเค็มไขมันอิ่มตัวและอุจจาระปัญหาการหายใจเรื้อรังและการเจริญเติบโตที่ไม่ดี เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมรบกวนการไหลของน้ำและเกลือในออกและนอกเซลล์จะทำให้เกิดเมือกหนาขึ้นซึ่งไม่เพียง แต่ทำให้ปอดอุดตัน แต่ป้องกันไม่ให้ตับอ่อนลำไส้ตับและหัวใจทำงานได้ตามปกติ เมื่อเวลาผ่านไปการอุดตันทางเดินหายใจและการสะสมตัวของเมือกอาจทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำความเสียหายของปอดที่ไม่สามารถย้อนกลับและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอื่น ๆ เช่นภาวะทุพโภชนาการโรคเบาหวานและอื่น ๆ

เป็นโรคที่ก้าวหน้า fibrosis cystic ต้องได้รับการรักษาในช่วงต้นเพื่อรักษาหน้าที่ของปอดและลดภาระการอักเสบในร่างกาย โดยการทำเช่นนี้คุณสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงจำนวนมากของโรคและรักษาคุณภาพชีวิตไว้ได้ในปัจจุบันและในอนาคต

อาการบ่อยๆ

เด็กหลายคนในปัจจุบันได้รับการวินิจฉัยว่ามี fibrosis cystic ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น เนื่องจากโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดได้รับมอบอำนาจทั่วทั้งสหรัฐฯสามารถระบุ CF ได้โดยใช้การทดสอบเพียงหนึ่งหรือสองแบบ

ก่อนหน้านี้เด็กที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองประมาณร้อยละ 90 ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออาการปรากฏขึ้นโดยปกติเมื่ออายุ 2 ปี เมื่อถึงเวลานั้นหลายคนจะได้รับบาดเจ็บที่ปอดและอวัยวะสำคัญ ๆ อย่างต่อเนื่อง แม้จะมีการถือกำเนิดขึ้นของการคัดกรองทารกแรกเกิดเพียงประมาณร้อยละ 65 ของเด็กได้รับการวินิจฉัยบวกที่เกิด

ท่ามกลางอาการเริ่มต้นที่พบบ่อยของ CF:

Meconium ileus คือการอุดตันของอุจจาระแรกของทารก (meconium) ในส่วนของลำไส้เล็กรู้ว่าเป็นลำไส้เล็กส่วนต้น เนื่องจาก CF สามารถรบกวนการทำงานของน้ำย่อยในระบบทางเดินอาหาร, โมเลกุลจะหนาและมีความขรุขระกว่าปกติทำให้ลำไส้อุดตัน Meconium ileum จะมีผลต่อทารกแรกเกิดทุกๆห้าคนที่มี CF และไม่ค่อยเห็นในคนที่ไม่มีโรคนี้
ผิวแพ้ง่าย เป็นหนึ่งในสัญญาณแรกที่พ่อแม่อาจรู้จักที่บ้าน นี้เกิดขึ้นเมื่อการไหลของน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์จะถูกกีดขวางที่นำไปสู่การสะสมของเกลือมากเกินไปในเหงื่อ

ปัญหาระบบทางเดินหายใจเรื้อรังรวมทั้งการหายใจหอบไอและเสมหะสีพบได้บ่อยในเด็กที่เป็นโรค CF แต่อาจมีความรุนแรงแตกต่างกัน
การติดเชื้อในปอด นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาเป็นสะสมของเมือกในปอดให้พื้นพันธุ์ที่เหมาะสำหรับแบคทีเรียและจุลินทรีย์อื่น ๆ
อุจจาระที่เยิ้มและใหญ่โต (steatorrhea) เกิดจาก malabsorption ในลำไส้เล็ก เนื่องจากเนื้อหาที่มีไขมันสูงอุจจาระจะลอยตัวและมีกลิ่นเหม็นเป็นพิเศษ ท้องผูกเป็นเรื่องธรรมดา
การเจริญเติบโตและการสูญเสียน้ำหนักแย่ เกี่ยวข้องโดยตรงกับการขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร (การผลิตของพวกเขาสามารถถูกบล็อกโดยการสะสมตัวของเมือก) การขาดสารอาหารสามารถพัฒนาได้แม้จะมีอาหารเพื่อสุขภาพ (และแม้จะมีความหิวกระหายที่พบได้ทั่วไปในคนที่หิวโหยสารอาหารที่มี CF)

เด็กที่มีอาการเหล่านี้มักจะมีขนาดเล็กและมีน้ำหนักน้อยกว่าเด็กอื่นที่มีอายุเท่ากัน แพทย์ของคุณอาจอธิบายว่านี่เป็นความล้มเหลวในการเจริญเติบโต (FTT)

FTT เป็นมากกว่าการประเมินโดยทั่วไปเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหลานของท่าน การเติบโตที่ลดลงหรือถูกจับซึ่งน้ำหนักและความสูงของเด็กต่ำกว่าค่าที่ยอมรับบางอย่าง (เรียกว่า percentiles)

ในบริบทของ fibrosis cystic, FTT มีส่วนเกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ที่แย่กว่า ในความเป็นจริงตามการศึกษา 2014 ตีพิมพ์ใน พงศาวดารของสังคมอเมริกันทรวงอก, FTT เป็นปัจจัยที่นำเดี่ยวโรคปอดโรคปอดเรื้อรัง นอกจากนี้การเจริญเติบโตที่ไม่ดีอาจมีผลต่อการเผาผลาญอาหารและแทรกแซงฮอร์โมนทำให้เด็กวัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็กได้มากถึงสี่ปี

อาการในช่วงปลายของขั้นตอน / ภาวะแทรกซ้อน

อาการที่เกิดขึ้นในระยะหลัง ๆ ของการเป็นพังผืดของ cystic มีความสัมพันธ์กับโรคน้อยลงและเกิดความเสียหายมากขึ้นกับสิ่งที่ร่างกายของร่างกายลุกลาม ในขณะที่ปอดได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ตับอ่อนลำไส้ตับและระบบต่อมไร้ท่อ (ฮอร์โมน) ยังมีส่วนร่วมโดยทั่วไป

อาการที่เกิดขึ้นภายหลังจากภาวะแทรกซ้อนของ CF มักเป็น multifactorial ที่มีอาการหนึ่งที่มีอิทธิพลต่อคนอื่น

ระบบทางเดินหายใจ

เมื่อปอดอุดตันด้วยน้ำมูกก็อาจเกิดความเสียหายเนื่องจากการติดเชื้อการอุดตันและการอักเสบ

ในแง่ของการติดเชื้อจุลินทรีย์ที่ปกติอาศัยอยู่ในเมือกโดยไม่มีปัญหาสามารถเจริญเติบโตออกจากการควบคุมและนำไปสู่โรคปอดบวมและการติดเชื้ออื่น ๆ (รวมถึง Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, และ Pseudomonas aeruginosa) หากการติดเชื้อเกิดขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากมักเป็นโรค CF การเกิดแผลเป็นถาวรสามารถพัฒนาได้

ในขณะเดียวกันการสะสมของเมือกในทางเดินหายใจสามารถเพิ่มความดันโลหิตในปอดเรียกว่าความดันโลหิตสูงในปอด นี้ในทางกลับกันสามารถส่งผลกระทบต่อหัวใจที่นำไปสู่ cor pulmonale (ด้านขวาหัวใจล้มเหลว) อาการบวมน้ำการสะสมของเหลวผิดปกติในขาและข้อเท้าเป็นอาการที่พบบ่อย

ความเสียหายที่สะสมอาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าภาวะหลอดลม (bronchiectasis) ซึ่งเนื้อเยื่อปอดที่ได้รับความเสียหายจะทำให้น้ำมูกไหลออกได้ยากขึ้น อาการ ได้แก่:

เจ็บหน้าอก
ไอเรื้อรัง
หายใจดังเสียงฮืด
หายใจถี่
โรคไซนัสอักเสบ
การไอเป็นเลือด
เหนื่อยล้าเรื้อรัง
ไม่สามารถออกกำลังกายได้
ลดน้ำหนัก

นอกเหนือจากปอดตัวเองการอักเสบของไซนัสอักเสบสามารถทำให้เนื้อเยื่อหนาขึ้นและสร้าง polyps ในจมูกได้มากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีครรภ์ อาการ ได้แก่ การหายใจในปากหยดน้ำจมูกและในบางกรณีการอุดตันทางจมูกอย่างสมบูรณ์

ในแง่ของอัตราการเสียชีวิตความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตประมาณร้อยละ 80 ในคนที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจและหัวใจ (หัวใจและปอด) เป็นสาเหตุอันดับสอง

ระบบทางเดินอาหาร

การสะสมของเมือกยังสามารถส่งผลต่อตับอ่อนซึ่งเป็นอวัยวะที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ย่อยอาหาร การด้อยค่าของฟังก์ชันนี้เรียกว่าการขาดตับอ่อนเป็นหัวใจสำคัญของปัญหาภาวะทุพโภชนาการที่พบในผู้ที่เป็น CF.

นอกเหนือจากผลต่อการย่อยอาหารการอุดตันของการหลั่งของเอนไซม์สามารถกระตุ้นการอักเสบที่ตึงเครียดของตับอ่อนหรือที่เรียกว่าตับอ่อนได้ อาการ ได้แก่:

ปวดท้องฉับพลันและรุนแรง
ท้องอืด
อาหารไม่ย่อย
คลื่นไส้อาเจียน
หัวใจเต้นเร็ว
ลดน้ำหนัก

เมื่อเวลาผ่านไปท่อในตับอ่อนอาจจะถูกปิดกั้นโดยสิ้นเชิงทำให้เกิดรอยแผลเป็นจากเนื้อเยื่ออวัยวะที่กว้างขวาง ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันบางครั้งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงส่งผลให้หัวใจวายหรือปอดล้มเหลว

นอกเหนือไปจากภาวะแทรกซ้อนของตับอ่อนการอุดตันของลำไส้อาจเกิดขึ้นได้ไม่ว่าจะเป็นผลมาจากอุจจาระที่หนาขึ้นและมีข้อ จำกัด (เรียกว่าลำไส้เล็กในลำไส้เล็กในผู้ใหญ่) หรือการเข้าคะปาก (ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของลำไส้ที่พับเข้าไปในส่วนถัดไป)

การหลั่งของน้ำมูกที่มีความหนายับยั้งยังช่วยป้องกันท่อน้ำดีจากตับทำให้เกิดโรคนิ่วและโรคตับแข็ง ในความเป็นจริงโรคตับเป็นสาเหตุอันดับที่สามของการเสียชีวิตในคนที่เป็นโรคหลอดเลือดสมอง

ต่อมไร้ท่อ

เมื่อเมือกสะสมบนตับอ่อนก็สามารถป้องกันเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการผลิตอินซูลิน เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้อาจนำไปสู่การพัฒนาโรคเบาหวานที่เป็นพังผืดที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง (CFRD) ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคที่มีลักษณะของโรคเบาหวานประเภท 1 และชนิดที่ 2

ในขณะที่ CFRD มีอาการคลาสสิกทั้งหมดของโรคเบาหวาน (รวมถึงความกระหายที่เพิ่มขึ้นการปัสสาวะเพิ่มขึ้นความเมื่อยล้าและการสูญเสียน้ำหนัก) อาการดังกล่าวยังลดขั้นตอนการทำงานของปอดอีกด้วย

ท่ามกลางความผิดปกติของฮอร์โมนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง:

การฉีกขาดของนิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นอาการที่เกิดขึ้นจาก CF ที่เกิดจากการปลดปล่อยโปรตีนจากปอดเรียกว่า PDGP (Platelet-derived Growth Factor)
วิตามินดีซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สำคัญต่อการควบคุมแคลเซียมและฟอสเฟตมักไม่เพียงพอกับผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมอง เมื่อเวลาผ่านไปนี้อาจนำไปสู่โรคกระดูกพรุนส่งผลให้กระดูกเปราะการสูญเสียความสูงและความเสี่ยงต่อกระดูกหัก

ความไม่อุดมสมบูรณ์

มากที่สุดเท่าที่ 97 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่มีภาวะโลหิตจางจะมีภาวะมีบุตรยาก สาเหตุหลักเกิดจากการที่ไม่มี vas deferens ที่ไม่มีตัวตน (หลอดที่นำสเปิร์มจากอัณฑะไปยังท่อปัสสาวะ) ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับยีนที่เป็นสาเหตุของ CF เรียกว่ายีนตัวรับ transmembrane receptor cystic fibrosis (CFTR)

ภาวะมีบุตรยากยังสามารถส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่เป็นโรคปอดบวมด้วยเช่นกันเนื่องจากมีเสมหะของมดลูกหนาซึ่งขัดขวางความคิดหรือภาวะทุพโภชนาการเรื้อรังซึ่งอาจทำให้เกิดการงอก (การล้มเหลวในการตกไข่) และการขาดประจำเดือน (ความล้มเหลวในการมีประจำเดือน)

ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่ได้

ผู้หญิงที่เป็นโรคปอดเรื้อรังที่มีอายุเกิน 20 ปีมีแนวโน้มที่จะมีการรั่วไหลของปัสสาวะในระดับหนึ่ง ผู้ชายมักจะไม่ได้รับประสบการณ์นี้เนื่องจากผลของ CF แม้ว่าเหตุผลที่เกิดเหตุการณ์นี้ไม่ชัดเจนนัก แต่เชื่อกันว่าการไอเป็นเวลานานและบ่อยครั้งที่เกิดจากโรคทำให้ร่างกายกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรังอ่อนลง

Coagulation Disorder

ในบางกรณีการพังผืดของ cystic สามารถนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าภาวะแข็งตัวของเลือดได้ นี้เป็นผลมาจาก malabsorption เรื้อรังของวิตามิน K ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด ความผิดปกตินี้เชื่อว่าจะส่งผลต่อเด็กทารกที่เป็นโรคปอดบวมที่ไม่สามารถดูดซึมวิตามินเคในครรภ์ทำให้ทารกมีสงวนที่ต่ำและมีความสามารถในการดูดซับวิตามินเคหลังคลอดได้ จำกัด

อาการของความผิดปกติของการแข็งตัว ได้แก่ รอยช้ำที่ง่ายเลือดออกมากเลือดออกเหงือกเลือดออกกำเดาและอุจจาระมีเลือดหรือปัสสาวะ

เมื่อไปพบหมอ

โชคดีที่มีการดำเนินการตามแนวทางการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดเด็กที่เป็นโรค CF มีโอกาสเกิดขึ้นที่จะเกิดขึ้นเมื่อได้รับการวินิจฉัยและได้รับการรักษาทันที กับที่ถูกกล่าวว่าเด็กหลายคนยังคงตกผ่านรอยร้าว

ในความเป็นจริงตามมูลนิธิ Cystic Fibrosis ไม่น้อยกว่า 6.8 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค CF หลังจาก อายุ 16 ปีอาจมีสาเหตุหลายประการดังนี้

โปรโตคอลคัดกรองทารกแรกเกิดแตกต่างกันไปตามแต่ละรัฐ บางคนใช้การรวมกันของการทดสอบทางพันธุกรรมและเลือดที่ถ่ายในช่วงคลอด การใช้อื่นเพียงอย่างเดียวคือการตรวจเลือดซึ่งต้องใช้การตรวจติดตามผลครั้งที่สอง ในบางกรณีบิดามารดาอาจไม่สามารถนำบุตรไปทดสอบครั้งที่สองได้
การตรวจคัดกรองมีความแตกต่างกันไป ในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเลือดมีความไว 96 เปอร์เซ็นต์การทดสอบเลือดอย่างเดียว (ที่รู้จักกันในชื่อการทดสอบ trypsinogen immunoreactive) มีความไวเพียงร้อยละ 76 ข้อผิดพลาดของ Lab ยังเป็นไปได้
บางรูปแบบของ CF อ่อนโยนกว่าคนอื่น ๆ และอาจไม่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจคัดกรอง สำหรับผู้ที่อ่อนแอ CF อาการจะปรากฏเฉพาะในวัยเด็กเท่านั้น

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญสำหรับคุณในฐานะผู้ปกครองที่จะรักษาความระมัดระวังต่ออาการของโรคหลอดเลือดหัวใจ ผิวที่มีรสเค็มไม่ได้เป็นเพียงแค่บอกเล่าถึงอาการเหล่านี้เท่านั้น แต่ยังเป็นรากฐานที่ทำให้การทดสอบเหงื่อถือว่าเป็นมาตรฐานทองสำหรับการทดสอบ CF

นอกจากนี้คุณสามารถตรวจสอบเพื่อดูว่าอุจจาระของเด็กของคุณจะลอยเลี่ยนและกลิ่นเหม็น นี้พร้อมกับปัญหาการเจริญเติบโตและอาการทางระบบทางเดินหายใจถาวรจะเพียงพอที่จะรับประกันการตรวจสอบโดยกุมารแพทย์ของเด็กของคุณ

พันธุศาสตร์และวิถีชีวิตมีส่วนช่วยให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิดเป็นพังผืด

หุ้น
ดีด
อีเมล์
ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่? ขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! อะไรคือข้อกังวลของคุณ? แหล่งที่มาของบทความ

Bush, A. and Sly, P. วิวัฒนาการของการทำงานของปอดพังผืดในช่วงต้นปี Curr Opin Pulm Med 2015; 21 (6): 602-8 DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209
มูลนิธิโรคปอดเรื้อรัง วินิจฉัยด้วยโรคพังผืดชนิดซีสเตีย วอชิงตันดีซี.; อัปเดต 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed- With-Cystic-Fibrosis/
Sanders, B; Li, Z.; Laxova, A. et al. ปัจจัยเสี่ยงต่อความก้าวหน้าของโรคปอดเรื้อรังในวัยเด็ก Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72 DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC