ฮีโมฟีเลีย A: การทดสอบทางพันธุกรรมและสิ่งที่คาดหวัง
สารบัญ:
ทำความรู้จัก "ฮีโมฟีเลีย"โรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก (กันยายน 2024)
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับฮีโมฟีเลีย A นั้นมีอยู่อย่างกว้างขวางและรวมถึงการทดสอบผู้ให้บริการการทดสอบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอโดยตรงการทดสอบการเชื่อมโยงและการทดสอบก่อนคลอด ส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันมากกว่า 20,000 คนฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตปัจจัยหนึ่งที่สำคัญสำหรับการแข็งตัวของเลือด ดังนั้นเมื่อหลอดเลือดได้รับบาดเจ็บจะมีเลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้
ฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลัก ประเภท A เกิดจากการขาดปัจจัย VIII ในขณะที่ Type B เกิดจากการขาดปัจจัย IX ในทางคลินิกพวกเขามีเงื่อนไขที่คล้ายกันมากทำให้มีเลือดออกในข้อต่อและกล้ามเนื้อและเลือดออกภายในและภายนอกหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัด เลือดออกซ้ำ ๆ ในที่สุดก็สร้างความเสียหายต่อข้อต่อและกล้ามเนื้อ Hemophilia A นั้นพบได้บ่อยกว่า B ถึงสี่เท่าตามข้อมูลของมูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งชาติ
บทบาทของยีน
โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศ ผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X สองตัวจากพ่อแม่แต่ละคนในขณะที่ผู้ชายจะได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อของพวกเขา
ฮีโมฟีเลียเอเป็นภาวะที่สืบทอดผ่านทางลักษณะการเชื่อมโยงของโครโมโซม X แบบถอยกลับ ซึ่งหมายความว่ายีนที่เชื่อมโยงกับฮีโมฟีเลียนั้นพบในโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าถ้าลูกชายได้รับโครโมโซม X ที่รับยีนฮีโมฟีเลียจากแม่ของเขาเขาจะมีเงื่อนไข ลูกชายยังสามารถสืบทอดยีนที่ไม่ได้รับสภาพทางพันธุกรรม พ่อไม่สามารถส่งต่อเงื่อนไขให้กับลูก ๆ ของพวกเขาได้
สำหรับผู้หญิงแม้ว่าพวกเขาจะสืบทอดโครโมโซม X ที่อุ้มฮีโมฟีเลียจากแม่ของพวกเขาพวกเขายังสามารถได้รับยีนที่มีสุขภาพดีจากพ่อของเธอและไม่มีเงื่อนไข แต่การได้รับโครโมโซม X ที่บรรทุกยีนนั้นทำให้เธอเป็นพาหะและเธอสามารถถ่ายทอดยีนให้ลูก ๆ ของเธอได้
การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับผู้ที่มีฮีโมฟีเลีย A และสมาชิกในครอบครัวมีวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายวิธีเพื่อช่วยให้ผู้หญิงทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะและตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัวหรือไม่
การทดสอบผู้ให้บริการ
การทดสอบผู้ให้บริการเกี่ยวข้องกับการมองหาปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ผู้หญิงที่มีฮีโมฟีเลียยีนจะมีระดับที่ต่ำกว่าปกติและบางคนอาจมีระดับที่ต่ำดังนั้นพวกเขามีปัญหาเลือดออก
การทดสอบผู้ให้บริการมีอัตราความแม่นยำสูงถึง 79 เปอร์เซ็นต์ แต่การทดสอบผู้ให้บริการเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะพิจารณาว่าผู้หญิงเป็นผู้ให้บริการหรือไม่ ประวัติครอบครัวนอกเหนือจากการทดสอบสามารถยืนยันได้ว่าผู้หญิงมียีนฮีโมฟีเลีย A หรือไม่
ผู้หญิงที่ได้รับประโยชน์มากที่สุดจากการทดสอบผู้ให้บริการรวมถึงผู้ที่:
- มีน้องสาวที่มีฮีโมฟีเลีย A
- มีป้าแม่และลูกพี่ลูกน้องคนแรกในด้านของแม่โดยเฉพาะลูกพี่ลูกน้องกับฮีโมฟีเลีย
การทดสอบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอโดยตรง
เป็นไปได้ที่จะค้นหาและค้นหาการกลายพันธุ์ภายในยีนผ่านการทดสอบดีเอ็นเอ ตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาจากสมาชิกในครอบครัวชายที่มีฮีโมฟีเลีย A เลือดของผู้หญิงที่ดูว่าเธอเป็นพาหะนำโรคจะถูกตรวจสอบต่อไปและเปรียบเทียบกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คล้ายกัน การทดสอบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอมีแนวโน้มที่จะมีความแม่นยำสูง
การทดสอบการเชื่อมโยง
สำหรับบางกรณีของฮีโมฟีเลีย A ไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้การวิเคราะห์การเชื่อมโยงหรือที่เรียกว่าการวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางอ้อมสามารถติดตามการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัว ตัวอย่างเลือดนำมาจากสมาชิกในครอบครัวต่าง ๆ โดยเฉพาะเพศชายที่ได้รับผลกระทบ
แพทย์จะมองหารูปแบบของ DNA ที่เชื่อมโยงในคนที่มีฮีโมฟีเลีย A และเปรียบเทียบรูปแบบเหล่านั้นของสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ น่าเสียดายที่การทดสอบการเชื่อมโยงไม่ถูกต้องเท่าวิธีการทดสอบอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีที่ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบเป็นญาติห่าง ๆ
การทดสอบก่อนคลอด
ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจต้องการทดสอบเด็กในครรภ์ เร็วเท่าที่สิบสัปดาห์ในการตั้งครรภ์การสุ่มตัวอย่าง villus chorionic สามารถเสร็จสิ้น สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างของรกและทดสอบดีเอ็นเอเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์เฉพาะทางพันธุกรรม
การทดสอบอีกอย่างหนึ่งที่สามารถทำได้ในภายหลังในการตั้งครรภ์ซึ่งโดยปกติแล้วจะอยู่ในระยะเวลาประมาณ 15 และ 20 สัปดาห์ในการตั้งครรภ์คือการเจาะน้ำคร่ำ การใช้เข็มละเอียดที่สอดเข้าไปในมดลูกผ่านทางช่องท้องจะทำการถ่ายน้ำคร่ำตัวอย่างเล็ก ๆ เซลล์ที่พบในของเหลวจะถูกวิเคราะห์เพื่อหาฮีโมฟีเลียยีน
คาดหวังอะไร
การประชุมกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนแรกในการพิจารณาว่าใครบางคนเป็นผู้ให้บริการของฮีโมฟีเลีย A. ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมมักทำงานกับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบทารกแรกเกิดหรือกับผู้หญิงที่ต้องการทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะ พวกเขาอาจพบกับผู้ชายที่ช่วยทดสอบพี่น้องสตรีและลูกสาวด้วย
การประชุมกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการให้คำปรึกษาเบื้องต้นที่ครอบครัวและประวัติส่วนตัวของฮีโมฟีเลีย A จะกล่าวถึง ผู้ให้คำปรึกษาจะหารือเกี่ยวกับประโยชน์ข้อ จำกัด และผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนต่อไปในการให้คำตอบ ประเภทของการทดสอบจะขึ้นอยู่กับครอบครัวและ / หรือความต้องการและความกังวลของผู้ป่วย สมาชิกครอบครัวที่มีฮีโมฟีเลียเออยู่ในขณะนี้ได้รับการทดสอบก่อนจากนั้นจึงเป็นผู้ให้บริการที่มีศักยภาพ
เมื่อผลการทดสอบกลับมาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะพบกับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวเพื่ออธิบายผลลัพธ์ การสนทนาอาจรวมถึงการทดสอบสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ และได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม
การประกันภัยอาจครอบคลุมหรือไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบ ผู้ให้บริการประกันภัยบางรายจะอนุญาตให้แพทย์อธิบายได้ว่าเหตุใดจึงต้องทำการทดสอบ โดยทั่วไปการทดสอบจะได้รับอนุมัติหลังจากคำขอดังกล่าว
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ป่วยและครอบครัวในการหาแหล่งข้อมูลที่จำเป็นรวมถึงความช่วยเหลือทางการเงินและกลุ่มสนับสนุน
คำพูดจาก DipHealth
การเป็นผู้ให้บริการฮีโมฟีเลียเอสามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้หญิงอย่างมาก ผู้ให้บริการหลายรายกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะเกิดโรคนี้ พวกเขาอาจรู้สึกราวกับว่ามีลูกเป็นไปไม่ได้
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและศูนย์บำบัดโรคฮีโมฟีเลียสามารถให้คำปรึกษาข้อมูลและการสนับสนุนที่เหมาะสมแก่ผู้ให้บริการเพื่อช่วยในการตัดสินใจและควบคุมชีวิตของพวกเขา นอกจากนี้กลุ่มสนับสนุนที่มีผู้หญิงในสถานการณ์เดียวกันอาจเป็นแหล่งที่มาของความสะดวกสบายและความหวังที่ดี