กลุ่มอาการดาวน์: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา

ดาวน์ซินโดรมหรือที่รู้จักกันในนาม trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อคนมีโครโมโซมพิเศษบางส่วนหรือทั้งหมด 21 มันมีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นหลากหลายความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของปัญหาทางการแพทย์และองศาที่แตกต่างกัน ของความล่าช้าในการพัฒนาและปัญญา จากรายงานของ National Down Syndrome Society (NDSS) พบว่ามีเด็กประมาณ 6,000 คนในสหรัฐอเมริกาที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติในแต่ละปี

หากคุณเพิ่งพบว่าลูกของคุณมีอาการดาวน์คุณอาจมีคำถามและความกังวลมากมาย คุณอาจกลัวนิดหน่อยว่าคุณจะดูแลเด็กที่มีความท้าทายทางร่างกายและสติปัญญาตลอดชีวิตอย่างไร

อย่างไรก็ตามเนื่องจากความผิดปกติได้ถูกอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ John Langdon Down ในปี 1866 นักวิจัยทางการแพทย์ได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์จากการทำความเข้าใจกับอาการและลักษณะต่าง ๆ ที่หลากหลายทำให้เกิดการพัฒนาวิธีการรักษาและการศึกษา.

เพื่อให้เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถใช้ศักยภาพได้เต็มที่การแทรกแซงก่อนกำหนดจึงเป็นสิ่งสำคัญ ในฐานะผู้ปกครองยิ่งคุณเรียนรู้เรื่องดาวน์ซินโดรมมากเท่าไหร่และยิ่งคุณเรียนรู้เร็วเท่าไหร่คุณก็ยิ่งมีอุปกรณ์พร้อมที่จะทำให้ลูกของคุณ (และตัวคุณเอง) ประสบความสำเร็จยิ่งขึ้น

พันธุศาสตร์

เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์นั้นมีต้นกำเนิดมาจากไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิหรือไซโกเทตซึ่งจะทำสำเนาตัวเองซ้ำแล้วซ้ำอีกเพื่อสร้างเซลล์และเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันของร่างกาย เพื่อทำความเข้าใจดาวน์ซินโดรมมันจะช่วยให้มีความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับโครโมโซมและยีน

โครโมโซมเช่นเดียวกับยีนที่อยู่ในนั้นมาเป็นคู่ โครโมโซมแต่ละอันมียีนที่ให้ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับร่างกาย - จากสีตาและความสูงที่อาจเกิดขึ้นไปจนถึงลักษณะเช่นลักยิ้มและความเสี่ยงของโรคบางชนิด

โดยปกติแล้วมนุษย์จะได้รับโครโมโซม 23 คู่จากพ่อแม่ทั้งคู่รวมเป็น 46 อย่างไรก็ตามคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ จำกัด จำนวนโครโมโซม 47 คนเพราะพวกเขาได้รับสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อคู่ที่ 21 ของโครโมโซมจาก ไข่หรือสเปิร์มล้มเหลวในการแยก

ประเภท

แม้ว่าคำศัพท์ทางคลินิกของร่มสำหรับดาวน์ซินโดรมคือ trisomy 21 คำนี้หมายถึงโครโมโซม 21 ชนิดหนึ่งในสามชนิด ดาวน์ซินโดรมทั้งสามประเภทเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่มีเพียงร้อยละ 1 ของกรณีดาวน์ซินโดรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านยีน

ดาวน์ซินโดรมสามประเภทคือ:

• trisomy สมบูรณ์ 21: นี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่พบในเด็ก มีสัดส่วนร้อยละ 95 ของกลุ่มอาการดาวน์ โครโมโซมเสริมมาจากแม่ร้อยละ 88 ของเวลาและจากพ่อร้อยละ 12 ของเวลา
• trisomy การโยกย้าย 21: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อสองโครโมโซมซึ่งหนึ่งในนั้นคือหมายเลข 21 รวมกันที่ปลายสร้างสองโครโมโซมหมายเลข 21 อิสระสองเช่นเดียวกับจำนวน 21 โครโมโซมติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของการโยกย้ายเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ส่วนที่เหลือนั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครองที่รู้จักกันในชื่อ "ผู้ให้บริการที่สมดุล" แม้ว่าการเคลื่อนย้ายกลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นผ่านกลไกที่แตกต่างจาก trisomy 21 แต่ร่างกายและคุณสมบัติที่ทำเครื่องหมายสภาพเหมือนกัน
• Trisomy โมเสค 21:ในรูปแบบที่หายากของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งคิดเป็นเพียงร้อยละ 2 ถึงร้อยละ 3 ของกรณีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีสำเนาของโครโมโซม 21 คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์โมเสกสามารถมีคุณสมบัติทั้งหมดของ trisomy 21 ไม่มีคุณสมบัติ หรืออยู่ระหว่างกลาง

อาการ

กลุ่มอาการดาวน์มีความสัมพันธ์กับโฮสต์ของอาการและลักษณะ ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการจะมีทั้งหมด แต่ก็มีบางคนที่จะส่งผลกระทบต่อคนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติ

คุณสมบัติทางกายภาพ

ลักษณะที่เด่นชัดที่สุดของดาวน์ซินโดรมคือลักษณะทางกายภาพที่มักจะจดจำได้ง่ายรวมถึงดวงตาขนาดเล็กหงายรูปอัลมอนด์ใบหน้าใบหน้าเล็กลิ้นใหญ่ที่อาจยื่นออกมาเล็กน้อย ทารกเกือบทั้งหมดที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีกล้ามเนื้อต่ำหรือ hypotonia ซึ่งสามารถชะลอการเข้าสู่ระยะทางที่กำหนดได้ Hypotonia ยังสามารถนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเช่นข้อต่อที่ไม่เสถียรและความผิดปกติของคอด้านบนที่เรียกว่า atlantoaxial instability

หลายคนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์เกี่ยวข้องกับปัญหาทางการแพทย์ตลอดชีวิตของพวกเขา คนทั่วไปมีตั้งแต่ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและการมองเห็นไปจนถึงข้อบกพร่องของหัวใจ คนอื่น ๆ รวมถึงข้อบกพร่องทางเดินอาหารและโรคต่อมไทรอยด์ ประมาณร้อยละ 1 ของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้น (ชนิดของมะเร็งที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดขาว)

พัฒนาการล่าช้าและการเรียนรู้

ทุกคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีระดับความพิการทางสติปัญญาหรือพัฒนาการล่าช้าซึ่งหมายความว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะเรียนรู้ช้าและอาจต่อสู้กับการใช้เหตุผลและการตัดสินที่ซับซ้อน มีความเข้าใจผิดร่วมกันว่าเด็กกลุ่มอาการดาวน์มีขีด จำกัด ที่กำหนดไว้ล่วงหน้าในความสามารถในการเรียนรู้ของพวกเขา เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายระดับความพิการทางสติปัญญาของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์

บุคลิกภาพบุคลิกภาพพฤติกรรมและจิตวิทยา

ต้นแบบที่พบบ่อยเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์คือคนที่มีความผิดปกติมักจะมีความสุขและเป็นกันเอง ในความเป็นจริงพวกเขามีประสบการณ์อารมณ์ที่เหมือนกับที่คนอื่นทำ เงื่อนไขยังเชื่อมโยงกับอัตราสูงของความผิดปกติของความวิตกกังวลซึมเศร้าและความผิดปกติครอบงำ - บังคับ

บางครั้งผู้ที่มีอาการดาวน์จะดื้อดึงเนื่องจากความต้องการโดยธรรมชาติต้องมีกิจวัตรและความเป็นผู้ใหญ่เพื่อให้เข้าใจถึงความซับซ้อนของชีวิตประจำวัน

ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการดาวน์

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

กลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณว่ามี 400 ยีนใน 21 โครโมโซมซึ่งโดยทั่วไปหมายความว่าคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มี 400 "คำแนะนำพิเศษ" ในขณะที่สิ่งนี้ฟังดูดี แต่จริงๆแล้วมันก็เหมือนกับการเพิ่มส่วนผสมพิเศษและไม่จำเป็นลงในสูตร: คุณจะยังคงได้รับจานธรรมดาเหมือนเดิม แต่มีการเปลี่ยนแปลงที่เด่นชัด

มักจะเกิดขึ้นค่อนข้างสุ่ม อย่างไรก็ตามมีสามปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักสำหรับกลุ่มอาการดาวน์

อายุแม่เป็นหนึ่ง โอกาสที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์เพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงโตขึ้น

อายุมารดาและกลุ่มอาการดาวน์:

• อายุ 35: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 385
• อายุ 40: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 106
• อายุ 45: ความเสี่ยงคือ 1 ใน 30

นอกจากนี้ผู้หญิงที่มีลูกหนึ่งคนที่มีอาการดาวน์มีแนวโน้มที่จะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้ ในที่สุดประวัติครอบครัวของกลุ่มอาการดาวน์สามารถเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติ

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์

การวินิจฉัยโรค

ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถระบุได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้นขึ้นอยู่กับลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันเช่นหัวที่เล็กกว่าปกติดวงตาที่เอียงขึ้นด้านบนปากเล็กที่มีลิ้นยื่นออกมาและมีรอยพับเดียว) ข้ามฝ่ามือและมีช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วที่สอง

ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ยังมีแนวโน้มที่จะ "ฟลอปปี้" หมายความว่าพวกเขามีกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) และบางคนเกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์เช่นโรคหัวใจและระบบทางเดินอาหาร

เพื่อยืนยันว่าเด็กที่มีคุณสมบัติดังกล่าวมีอาการดาวน์การวิเคราะห์โครโมโซมที่เรียกว่า karyotypeสามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดจากทารก

แต่การทดสอบเป็นเช่นนี้ว่าดาวน์ซินโดรมอาจระบุได้ (หรืออย่างน้อยก็สงสัย) ก่อนคลอด การคัดกรองก่อนคลอดและการทดสอบ ที่สามารถช่วยทำนายว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่:

• อัลตราซาวนด์:เรียกอีกอย่างว่าโซโนแกรมการทดสอบการถ่ายภาพของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาบางครั้งจะรับสัญญาณทางกายภาพที่ละเอียดอ่อนซึ่งชี้ไปที่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการดาวน์
• การตรวจซีรั่มของมารดา:การทดสอบเลือดแม่ของหญิงตั้งครรภ์ในช่วงสัปดาห์ที่ 15 และ 20 ของการตั้งครรภ์หน้าจอสี่เท่าสามารถแนะนำว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามมันไม่ได้เป็นการวินิจฉัยที่ชัดเจน
• amniocentesis:การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการใช้ตัวอย่างของน้ำคร่ำเพื่อสร้างโคริไทป์ หากมีหมายเลขพิเศษ 21 แสดงว่ามีกลุ่มอาการดาวน์ amnio จะทำระหว่าง 15 และ 20 สัปดาห์
• การสุ่มตัวอย่าง villi Chorionic (CVS): เช่นเดียวกับ amnio การทดสอบ CVS ใช้ karyotyping เพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามเซลล์ที่ตรวจสอบมาจากรกมากกว่าถุงน้ำคร่ำ CVS ดำเนินการใน 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

วิธีการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรคดาวน์ จากวัยเด็กทุกคนที่มีอาการจะมีปัญหาด้านร่างกายสติปัญญาและอารมณ์ที่แตกต่างกันซึ่งจะต้องได้รับการจัดการเป็นรายบุคคลโดยทั่วไปแล้วจะได้รับความช่วยเหลือและสนับสนุนจากทีมแพทย์นักบำบัดและนักสังคมสงเคราะห์

ผู้ที่มีอาการดาวน์ที่เกิดหรือพัฒนาปัญหาสุขภาพเช่นภาวะพร่องไทรอยด์หัวใจบกพร่องหรือความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารสามารถรักษาอาการเหล่านั้นได้เช่นเดียวกับที่ทุกคนจะเป็น - โดยใช้ยาไทรอยด์เพื่อให้ระดับไทรอยด์ฮอร์โมนเป็นปกติ หรือด้วยการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมหลุมในหัวใจ ในทำนองเดียวกันเด็กที่มีปัญหาการมองเห็นสามารถแก้ไขสายตาด้วยแว่นตาและผู้ที่มีการสูญเสียการได้ยินสามารถใส่เครื่องช่วยฟังได้

นอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์แล้วผู้ที่มีอาการดาวน์จะได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางกายภาพการพูดการบำบัดหรือกิจกรรมอื่น ๆ ที่มุ่งเน้นความท้าทายเฉพาะ เด็กบางคนต้องการความช่วยเหลือในการจัดการกับปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรมเช่นการแสดงเมื่อพวกเขามีปัญหาในการสื่อสารและสามารถได้รับการช่วยเหลือจากนักจิตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตอื่น ๆ

ในที่สุดมีจำนวนอุปกรณ์ช่วยเหลือที่เพิ่มขึ้นซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่มีอาการดาวน์ตาม NIH ตัวอย่างรวมถึงอุปกรณ์ที่ขยายเสียงคอมพิวเตอร์ที่มีทัชสกรีนหรือแป้นพิมพ์ตัวอักษรขนาดใหญ่และแม้แต่ดินสอพิเศษเพื่อให้ง่ายต่อการเขียน

เงื่อนไขการรักษาที่เกิดจากกลุ่มอาการดาวน์

การรับมือ

การเรียนรู้ว่าลูกน้อยของคุณมีกลุ่มอาการดาวน์สามารถทำให้อารมณ์แปรปรวนและไม่มีคำถามที่คุณและครอบครัวของคุณจะเผชิญกับความท้าทายที่ยากลำบาก ในการดูแลลูกของคุณอย่างดีที่สุดคุณจะต้องดูแลสุขภาพของตัวเองด้วยเพื่อที่คุณจะได้มีพละกำลังและความแข็งแกร่งมากมาย การปรับตัวให้เข้ากับความเป็นจริงใหม่ของคุณอาจต้องใช้เวลา - ให้คุณปรับตัวและเรียนรู้

หนึ่งในวิธีที่ดีที่สุดในการรับมือกับกลุ่มอาการดาวน์คือการค้นหาผู้ปกครองคนอื่น ๆ ของเด็กที่มีความผิดปกติ คุณสามารถเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนท้องถิ่นที่พบเจอด้วยตนเองหรือค้นหาออนไลน์ กลยุทธ์อื่น ๆ ในการจัดการกับอาการดาวน์ ได้แก่ การเรียนรู้ที่จะ "อยู่ในช่วงเวลา" ตามที่ NDSS แนะนำและเน้นไปที่สิ่งมหัศจรรย์ทั้งหมดที่คุณและลูกสามารถทำได้และสนุกไปด้วยกัน

การรับมือกับกลุ่มอาการดาวน์

คำพูดจาก DipHealth

คนส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์นำไปสู่ชีวิตที่มีความสุขและเด็ดเดี่ยว หลายคนสามารถมีงานใช้ชีวิตอย่างอิสระและมีความสัมพันธ์ ในปี 1983 อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มีอาการดาวน์อยู่ที่ 25 ปีวันนี้ผู้ที่มีความผิดปกติมีชีวิตอยู่จนถึงอายุเฉลี่ย 60 ปีส่วนหนึ่งของงานของคุณในฐานะผู้ปกครองคือการเตรียมเด็กที่มีอาการดาวน์ให้เป็นอิสระมากที่สุด. ขึ้นอยู่กับระดับความพิการของเขานั่นอาจหมายถึงการให้เขาอยู่คนเดียวหรืออยู่กับเพื่อนหรือในบ้านกลุ่มที่จะให้การสนับสนุนอย่างต่อเนื่อง

แต่ถ้าคุณเพิ่งเริ่มการเดินทางครั้งนี้โปรดจำไว้ว่าถนนข้างหน้าจะไม่ถูกแมปอย่างแน่นอน เรียนรู้ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้รับตัวชี้นำจากลูกของคุณและที่สำคัญที่สุดคือใช้มันทุกวัน

ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการดาวน์หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ

• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ 3 มีนาคม 2016 www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• เมโยคลินิก ดาวน์ซินโดรม. 18 มี.ค. 2018 www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symema-causes/syc-20355977

• สมาคมดาวน์แห่งชาติ กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• สถาบันสุขภาพแห่งชาติ การรักษาทั่วไปสำหรับดาวน์ซินโดรมคืออะไร? 31 มกราคม 2017