Patau Syndrome (Trisomy 13) อาการและการวินิจฉัย

Patau Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (พฤศจิกายน 2024)

ความผิดปกติของโครโมโซมมีความรับผิดชอบในการแท้งบุตรและคลอดบุตร ความผิดปกติอาจทำให้เกิดปัญหาที่สำคัญรวมถึงกลุ่มอาการดาวน์และความล่าช้าในการพัฒนาหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ใน trisomy บุคคลมีสามสำเนาของโครโมโซมมากกว่าสองตามปกติ

Patau syndrome หรือ Trisomy 13 เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดของ trisomies autosomal และรุนแรงที่สุดหลังจากดาวน์ดาวน์ (Trisomy 21) และ Edwards syndrome (Trisomy 18) สำเนาพิเศษของโครโมโซม 13 ในโรค Patau ทำให้ระบบประสาทและหัวใจบกพร่องอย่างรุนแรงซึ่งทำให้ทารกรอดชีวิตได้ยาก ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรค Patau เช่นเดียวกับ VATER ซินโดรม Patau ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าเพศชายส่วนใหญ่เป็นไปได้เพราะทารกในครรภ์ชายไม่รอดจนกว่าจะเกิด

กลุ่มอาการของโรค Patau เช่นกลุ่มอาการดาวน์มีความสัมพันธ์กับอายุที่เพิ่มขึ้นของแม่ มันอาจส่งผลกระทบต่อบุคคลทุกเชื้อชาติ

อาการ

ทารกแรกเกิดที่เกิดจากโรค Patau มักจะมีความผิดปกติทางร่างกายหรือปัญหาทางปัญญา เด็กหลายคนไม่รอดในเดือนแรกหรือภายในปีแรก อาการอื่น ๆ ได้แก่:

นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
เท้าที่มีรูปร่างผิดปกติหรือที่รู้จักกันในชื่อ
ปัญหาทางระบบประสาทเช่นหัวเล็ก (microcephaly), ความล้มเหลวของสมองที่จะแบ่งออกเป็นครึ่งในระหว่างตั้งครรภ์ (holoprosencephaly), การขาดจิตอย่างรุนแรง
ข้อบกพร่องบนใบหน้าเช่นตาเล็ก (microphthalmia) จมูกขาดหรือผิดปกติริมฝีปากแหว่งและ / หรือเพดานโหว่
หัวใจบกพร่อง (80% ของบุคคล)
ไตบกพร่อง

ความแพร่หลาย

กลุ่มอาการของโรคไตไม่ได้เป็นเรื่องปกติมาก เพียง 1 ใน 16,000 ทารกมีความผิดปกติ 95% ของทารกที่มีอาการ Patau ตายก่อนคลอด

การวินิจฉัยโรค

อาการของโรค Patau จะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด กลุ่มอาการของโรค Patau อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Edwards ดังนั้นการตรวจทางพันธุกรรมจึงต้องทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค ควรทำการศึกษาการถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อหาข้อบกพร่องของสมองหัวใจและไต ควรทำอัลตร้าซาวด์หัวใจ (echocardiogram) เนื่องจากความถี่สูงของข้อบกพร่องหัวใจที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Patau

การรักษา

การรักษาโรค Patau มุ่งเน้นไปที่ปัญหาทางกายภาพโดยเฉพาะที่เด็กแต่ละคนเกิด ทารกจำนวนมากมีปัญหาในการอยู่รอดในสองสามวันแรกหรือสัปดาห์แรกเนื่องจากปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรงหรือข้อบกพร่องของหัวใจที่ซับซ้อน การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือปากแหว่งและเพดานโหว่ การบำบัดทางกายภาพการงานและการพูดจะช่วยให้ผู้ที่มีอาการ Patau ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มศักยภาพ

สิ่งที่ต้องทำ

หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau ก่อนคลอดแพทย์ของคุณจะไปทางเลือกกับคุณ ผู้ปกครองบางคนเลือกที่จะแทรกแซงอย่างเข้มข้นในขณะที่คนอื่นเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ คนอื่นจะตั้งครรภ์ต่อไปและให้การดูแลอย่างต่อเนื่องเพื่อชีวิตของเด็ก ในขณะที่โอกาสในการเอาชีวิตรอดต่ำมากบางคนตัดสินใจที่จะใช้ความพยายามอย่างจริงจังเพื่อยืดอายุของเด็ก การตัดสินใจเหล่านี้เป็นเรื่องส่วนตัวอย่างมากและสามารถทำได้โดยคุณคู่ของคุณและแพทย์ของคุณเท่านั้น

การให้คำปรึกษาและสนับสนุนทางพันธุกรรม

ผู้ปกครองของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Patau จะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการมีลูกอีกคนที่มีอาการ ทรัพยากรที่ดีสำหรับข้อมูลและการสนับสนุนคือองค์กรสนับสนุนสำหรับ Trisomy 18, 13 และความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง (S.O.F.T.)