ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นและการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
สารบัญ:
Essential thrombocythemia (ET) เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งไขกระดูกทำให้เกิดเกล็ดเลือดจำนวนมากเกินไป ET เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่รู้จักกันในชื่อ myeloproliferative disorder กลุ่มของความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการเพิ่มการผลิตของเซลล์เม็ดเลือดบางประเภท
เกล็ดเลือดเป็นเซลล์ที่รับผิดชอบในการแข็งตัวของเลือดซึ่งติดกันที่บริเวณที่เกิดการฉีกขาดหรือการบาดเจ็บเพื่อหยุดเลือด ในคนที่มี ET การมีเกล็ดเลือดมากเกินไปอาจเป็นปัญหาได้ทำให้เกิดการอุดตันที่ผิดปกติภายในเส้นเลือด (เงื่อนไขที่เรียกว่าการเกิดลิ่มเลือด)
ในขณะที่ไม่ทราบสาเหตุเฉพาะของ ET แต่ประมาณ 40 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีความผิดปกตินั้นมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่าไคเนส JAK2 ET เป็นโรคที่ผิดปกติอย่างมากซึ่งมีผลกระทบน้อยกว่าสามใน 100,000 คนต่อปี มันส่งผลกระทบต่อผู้หญิงและผู้ชายทุกเชื้อชาติ แต่มีแนวโน้มที่จะเห็นในผู้ใหญ่มากกว่า 60
อาการ
ผู้ที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำจำเป็นมักได้รับการวินิจฉัยหลังจากมีอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับลิ่มเลือด อาการอาจรวมถึง:
- อาการปวดหัว
- เวียนศีรษะหรือมึนหัว
- ความอ่อนแอ
- เป็นลม
- เจ็บหน้าอก
- การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นการเปลี่ยนแปลง
- มึนงงสีแดงรู้สึกเสียวซ่าหรือรู้สึกแสบร้อนในมือและเท้า
เลือดออกผิดปกติน้อยกว่าสามารถพัฒนาเป็นผลมาจาก ET ในขณะที่จำนวนเกล็ดเลือดต่ำอาจทำให้เกิดเลือดออกเนื่องจากขาดการเกาะเป็นก้อนเกล็ดเลือดที่มากเกินไปอาจมีผลเช่นเดียวกับโปรตีนที่จำเป็นในการเกาะติดกัน เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นอาจมีอาการช้ำเลือดกำเดาไหลมีเลือดออกจากปากหรือเหงือกหรืออาจมีเลือดปนในอุจจาระ
การก่อตัวของลิ่มเลือดบางครั้งอาจร้ายแรงและอาจนำไปสู่หัวใจวาย, โรคหลอดเลือดสมอง, การโจมตีขาดเลือดชั่วคราว ("มินิจังหวะ") ม้ามโตนั้นพบได้ในผู้ป่วยราว 20% เนื่องจากการอุดตันของการไหลเวียนโลหิต
การวินิจฉัยโรค
ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นมักพบระหว่างการตรวจเลือดประจำวันในผู้ที่ไม่มีอาการหรือไม่ชัดเจนอาการไม่เฉพาะเจาะจง (เช่นความเหนื่อยล้าหรือปวดหัว) จำนวนเกล็ดเลือดมากกว่า 450,000 เกล็ดต่อไมโครลิตรถือว่าเป็นธงสีแดง ผู้ที่มีมากกว่าหนึ่งล้านต่อไมโครลิตรมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการช้ำหรือมีเลือดออกผิดปกติ
การตรวจร่างกายอาจเปิดเผยการขยายตัวของม้ามโดยความเจ็บปวดหรือความสมบูรณ์ในช่องท้องส่วนบนด้านซ้ายที่อาจแพร่กระจายไปยังไหล่ซ้ายอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของ JAK2
การวินิจฉัยโรคอีทีส่วนใหญ่จะเป็นการยกเว้นหมายความว่าสาเหตุอื่นใดสำหรับการนับเกล็ดเลือดสูงจะต้องได้รับการยกเว้นก่อนเพื่อให้การวินิจฉัยที่ชัดเจน เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับจำนวนเกล็ดเลือดสูง ได้แก่ polycythemia vera, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังและ myelofibrosis
การรักษา
การรักษาภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นนั้นขึ้นอยู่กับการเพิ่มจำนวนของเกล็ดเลือดและความเป็นไปได้ของภาวะแทรกซ้อน ไม่ใช่ทุกคนที่มี ET จำเป็นต้องได้รับการรักษา บางคนต้องได้รับการตรวจสอบเพื่อให้แน่ใจว่าสภาพไม่เลวลง
หากจำเป็นการรักษาอาจต้องใช้ยาแอสไพรินทุกวันสำหรับผู้ที่คิดว่ามีความเสี่ยงต่ำ สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูง (ขึ้นอยู่กับอายุมากขึ้นประวัติทางการแพทย์หรือปัจจัยการดำเนินชีวิตเช่นการสูบบุหรี่หรือโรคอ้วน) อาจได้รับประโยชน์จากยาเช่น hydroxyurea, anagrelide หรือ interferon alpha ซึ่งทั้งหมดสามารถลดจำนวนเกล็ดเลือดได้
ในกรณีฉุกเฉินเกล็ดเลือด (กระบวนการที่แยกเลือดออกเป็นส่วนประกอบแต่ละส่วน) อาจดำเนินการเพื่อลดจำนวนเกล็ดเลือดได้อย่างรวดเร็ว