ลักษณะและโรคที่ต่างกัน
สารบัญ:
- การกำหนดลักษณะ
- การพัฒนาของโรค
- ความผิดปกติของยีนเดี่ยว
- สารประกอบ Heterozygosity
- ข้อได้เปรียบของ Heterozygote
Heterozygous เป็นคำที่ใช้ในพันธุศาสตร์เพื่ออธิบายเมื่อยีนสองแบบ (รู้จักกันในชื่ออัลลีล) จับคู่ที่ตำแหน่งเดียวกัน (โลคัส) บนโครโมโซม ในทางตรงกันข้าม homozygous คือเมื่อมีอัลลีลเดียวกันสองชุดที่โลคัสเดียวกัน
คำว่า heterozygous มาจาก "hetero-" หมายถึงความหมายที่แตกต่างกันและความหมาย "-ygous" ที่เกี่ยวข้องกับไข่ที่ปฏิสนธิ (ตัวอ่อน)
การกำหนดลักษณะ
มนุษย์เรียกว่าสิ่งมีชีวิตแบบซ้ำเนื่องจากพวกมันมีอัลลีลสองตัวที่แต่ละโลคัสโดยมีอัลลีลหนึ่งตัวที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน การจับคู่อัลลีลที่เฉพาะเจาะจงแปลเป็นความผันแปรในลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล
อัลลีลสามารถโดดเด่นหรือถอย อัลลีลที่โดดเด่นคืออัลลีลที่แสดงออกถึงลักษณะแม้ว่าจะมีเพียงฉบับเดียว อัลลีลแบบถอยกลับสามารถแสดงออกได้หากมีสองฉบับเท่านั้น
ตัวอย่างหนึ่งเช่นตาสีน้ำตาล (ซึ่งโดดเด่น) และดวงตาสีฟ้า (ซึ่งเป็นถอย) หากอัลลีลนั้นมีความแตกต่างกันอัลลีลที่โดดเด่นจะแสดงออกมาเหนืออัลลีลที่ถอยกลับส่งผลให้ดวงตาสีน้ำตาล ในเวลาเดียวกันบุคคลนั้นจะได้รับการพิจารณาว่าเป็น "ผู้ให้บริการ" ของอัลลีลที่ถอยกลับซึ่งหมายความว่าอัลลีลสีน้ำเงินตาสามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานแม้ว่าบุคคลนั้นจะมีดวงตาสีน้ำตาล
อัลลีลยังสามารถครอบครองได้อย่างไม่สมบูรณ์ซึ่งเป็นรูปแบบกลางของการสืบทอดที่อัลลีลไม่แสดงออกอย่างสมบูรณ์ ตัวอย่างของสิ่งนี้อาจรวมถึงอัลลีลที่สอดคล้องกับผิวสีเข้ม (ซึ่งบุคคลมีเมลานินมากขึ้น) จับคู่กับอัลลีลที่สอดคล้องกับผิวสีอ่อน (ซึ่งมีเมลานินน้อยกว่า) เพื่อสร้างโทนสีผิว
การพัฒนาของโรค
นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพของบุคคลการจับคู่ของอัลลีล heterozygous บางครั้งสามารถแปลเป็นความเสี่ยงที่สูงขึ้นของเงื่อนไขบางอย่างเช่นข้อบกพร่องที่เกิดหรือความผิดปกติของ autosomal (โรคที่สืบทอดผ่านพันธุศาสตร์)
หากมีการกลายพันธุ์ของอัลลีล (หมายถึงว่ามันผิดปกติ) โรคสามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานแม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีอาการแสดงของความผิดปกติ ด้วยความเคารพต่อ heterozygosity นี่อาจเป็นหนึ่งในหลาย ๆ รูปแบบ:
- หากอัลลีลเป็นเฮลเทอซีจีอาสแบบถอยกลับอัลลีลที่ผิดจะด้อยและไม่แสดงออก บุคคลนั้นจะเป็นผู้ให้บริการแทน
- หากอัลลีลนั้นมีความโดดเด่น heterozygous อัลลีลที่ผิดจะต้องโดดเด่น ในกรณีเช่นนี้บุคคลนั้นอาจได้รับผลกระทบหรือไม่ (เทียบกับการปกครองแบบโฮโมจีกัสซึ่งบุคคลนั้นจะได้รับผลกระทบ)
การจับคู่ heterozygous อื่น ๆ เพียงแค่จะจูงใจบุคคลให้อยู่ในสภาพที่มีสุขภาพเช่นโรค celiac และมะเร็งบางชนิด นี่ไม่ได้หมายความว่าคน ๆ หนึ่งจะเป็นโรค มันแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงสูงกว่า ปัจจัยอื่น ๆ เช่นวิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อมก็มีส่วนร่วมเช่นกัน
ความผิดปกติของยีนเดี่ยว
ความผิดปกติของยีนเดี่ยวคือสิ่งที่เกิดจากอัลลีลกลายพันธุ์เดียวมากกว่าสอง หากอัลลีลที่กลายพันธุ์ด้อยแล้วคนมักจะไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามหากอัลลีลกลายพันธุ์มีความโดดเด่นสำเนากลายพันธุ์สามารถแทนที่สำเนาถอยและทำให้เกิดรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าของโรคหรือโรคตามอาการอย่างสมบูรณ์
ความผิดปกติของยีนเดี่ยวค่อนข้างหายาก ในบรรดาความผิดปกติที่โดดเด่นกว่า heterozygous:
- โรคฮันติงตัน เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลให้เซลล์สมองตาย โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในอัลลีลหนึ่งหรือทั้งสองของยีนที่เรียกว่า huntingtin.
- Neurofibromatosis type-1 เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งเนื้องอกเนื้อเยื่อเส้นประสาทพัฒนาบนผิวหนังกระดูกสันหลังโครงกระดูกดวงตาและสมอง ต้องการการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้นที่จะกระตุ้นให้เกิดผลกระทบนี้
- ไขมันในเลือดสูงตระกูล (FH) เป็นโรคที่สืบทอดมาโดยมีระดับคอเลสเตอรอลสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง "ดี" ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDLs) มันเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุดของความผิดปกติเหล่านี้ซึ่งส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 500 คน
บุคคลที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยวมีโอกาส 50/50 ในการส่งอัลลีลกลายพันธุ์ไปยังเด็กที่จะกลายเป็นพาหะ
หากผู้ปกครองทั้งคู่มีการกลายพันธุ์แบบถอนรากถอนโคน heterozygous ลูกของพวกเขาจะมีโอกาสหนึ่งในสี่ของการพัฒนาความผิดปกติ ความเสี่ยงจะเหมือนกันทุกครั้งที่เกิด
หากผู้ปกครองทั้งสองมีการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นแบบ heterozygous เด็กของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้อัลลีลที่โดดเด่น (อาการบางส่วนหรือทั้งหมด) โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ในการได้อัลลีลที่โดดเด่นทั้งสองและ 25 เปอร์เซ็นต์ (ไม่มีอาการ)
สารประกอบ Heterozygosity
Compound heterozygosity เป็นรัฐที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันสองตัวในอัลลีลเดียวกันซึ่งอาจทำให้เกิดโรคได้เหล่านี้เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งมักจะเชื่อมโยงกับเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์ ในหมู่พวกเขา:
- โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่หายากและสืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการทำลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง มันเป็นโรคที่แปรปรวนอย่างมากที่สามารถทำให้เกิดโรคในช่วงวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนหลัง ในขณะที่ Tay-Sachs นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ HEXA ยีนมันคือการจับคู่เฉพาะของอัลลีลที่กำหนดรูปแบบของโรคในที่สุด การรวมกันบางอย่างแปลเป็นโรคในวัยเด็ก; อื่น ๆ แปลเป็นโรคที่เริ่มมีอาการในภายหลัง
- Phenylketonuria (PKU) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กซึ่งเป็นสารที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนสะสมอยู่ในสมองทำให้เกิดอาการชัก, ความผิดปกติทางจิตและความพิการทางปัญญา มีความหลากหลายของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการ PKU การจับคู่ที่สามารถนำไปสู่รูปแบบที่รุนแรงและรุนแรงมากขึ้นของโรค
โรคอื่นที่สารประกอบเฮเทอโรไซโกตสามารถมีส่วนร่วมได้คือโรคปอดเรื้อรัง, โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและฮีโมโกรมาโตซีส (ธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไป)
ข้อได้เปรียบของ Heterozygote
แม้ว่าอัลลีลของโรคหนึ่งสำเนามักจะไม่ส่งผลให้เกิดความเจ็บป่วย แต่ก็มีหลายกรณีที่สามารถป้องกันโรคอื่นได้ นี่คือปรากฏการณ์ที่เรียกว่าข้อได้เปรียบ heterozygote
ในบางกรณีอัลลีลเดี่ยวสามารถปรับเปลี่ยนการทำงานของร่างกายในลักษณะที่ทำให้บุคคลนั้นดื้อต่อการติดเชื้อบางอย่าง ท่ามกลางตัวอย่าง:
- เคียวเซลล์โลหิตจาง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากอัลลีลที่ถอยสอง การมีอัลลีลทั้งสองทำให้เกิดความผิดปกติและทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว การมีอัลลีลเพียงคนเดียวอาจทำให้เกิดอาการรุนแรงน้อยกว่าที่เรียกว่าลักษณะเคียวเซลล์ซึ่งมีเซลล์เพียงบางส่วนที่ผิดรูปแบบ การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงน้อยกว่านี้เพียงพอที่จะป้องกันมาลาเรียตามธรรมชาติโดยการฆ่าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ติดเชื้อเร็วกว่าปรสิตที่สามารถสืบพันธุ์ได้
- Cystic fibrosis (CF) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยที่สามารถทำให้เกิดการด้อยค่าอย่างรุนแรงของปอดและทางเดินอาหาร ในคนที่มีอัลลีล homozygous, CF ทำให้เกิดการสะสมของเมือกหนาในปอดและทางเดินอาหาร ในผู้ที่เป็นอัลลีลที่แตกต่างกันแม้ว่าจะมีผลลดลง แต่สามารถลดความอ่อนแอของผู้ป่วยต่อโรคอหิวาตกโรคและไข้ไทฟอยด์ได้ เมื่อเพิ่มการผลิตน้ำมูกบุคคลจะไม่ได้รับผลกระทบที่เป็นอันตรายจากอาการท้องร่วงติดเชื้อ
ผลเดียวกันอาจอธิบายว่าทำไมคนที่มีอัลลีล heterozygous สำหรับความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อบางอย่างดูเหมือนจะมีความเสี่ยงลดลงจากอาการตับอักเสบซีระยะต่อมา