HLA-DQ8 และพันธุศาสตร์ของโรคช่องท้อง
สารบัญ:
โรคช่องท้องเป็นโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อซึ่งการรับประทานกลูเตนอาจทำให้เกิดอาการระบบทางเดินอาหารและทำลายลำไส้เล็ก เป็นโรคที่ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่ปรากฏว่ามีความเชื่อมโยงอย่างมากกับพันธุกรรมของบุคคล
เรารู้สิ่งนี้จากมุมมองที่กว้างขึ้นตราบเท่าที่ความเสี่ยงของโรค celiac เพิ่มขึ้นอย่างมากหากญาติระดับแรกเช่นพ่อแม่หรือพี่น้องก็มีโรคเช่นกัน
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเมื่อมีการทดสอบทางพันธุกรรมนักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนสองชนิดที่ปรากฏในคนที่เป็นโรค celiac มากกว่าปกติ พวกเขาอยู่ในกลุ่มของยีนเชิงซ้อนที่รู้จักกันในชื่อมนุษย์เม็ดเลือดขาวแอนติเจน (HLA) และรวมถึง:
- HLA-DQ2 ซึ่งมีอยู่ในประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีโรค celiac
- HLA-DQ8 ซึ่งพบได้ในประชากรประมาณแปดเปอร์เซ็นต์โดยประมาณ
ในขณะที่ HLA-DQ8 อาจดูเป็นสาเหตุของความผิดปกติที่น่าสนใจน้อยกว่า แต่มันก็เป็นสาเหตุของคดีส่วนใหญ่ที่ไม่ใช่ DQ2 และมีลักษณะอื่น ๆ ที่ทำให้โดดเด่นเป็นพิเศษ
เชื่อมโยงระหว่าง HLA-DQ8 และโรค celiac
มีหลายประเภท (serotypes) ของยีน HLA-DQ ซึ่ง DQ2 และ DQ8 เป็นเพียงสองชนิดเท่านั้น ในฐานะกลุ่มหน้าที่หลักของพวกเขาคือการช่วยให้ร่างกายระบุตัวแทนที่อาจเป็นอันตรายทำให้ระบบภูมิคุ้มกันสามารถกำหนดเป้าหมายเซลล์เหล่านั้นสำหรับการวางตัวเป็นกลาง
เราทุกคนมีชุดของ HLA-DQ serotype สองชุดหนึ่งชุดที่เราสืบทอดจากแม่ของเราและอีกชุดหนึ่งที่เราสืบทอดจากพ่อของเรา หากบุคคลหนึ่งสืบทอดมรดก HLA-DQ ประเภทเดียวกันจากพ่อแม่ของพวกเขาเขาหรือเธอจะถูกกล่าวว่าเป็นคนรักร่วมเพศ หากบุคคลนั้นสืบทอดประเภทที่แตกต่างกันสองประเภทนั่นจะเรียกว่าเป็น heterozygous
ในฐานะที่เป็นซีโรไทป์ที่ไม่เหมือนใคร HLA-DQ8 นั้นมักเชื่อมโยงกับโรคภูมิต้านตนเอง ได้แก่ โรค celiac, โรคไขข้ออักเสบและโรคเบาหวานเด็กและเยาวชน ด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุยีนนี้สามารถเปลี่ยนการป้องกันของร่างกายต่อตัวเองสั่งให้ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีและทำลายเซลล์ของตัวเอง
จากการวิจัยเกี่ยวกับโรค celiac พบว่า HLA-DQ8 homozygous เพิ่มความเสี่ยงของคุณเป็นสิบเท่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป แม้จะมีหนึ่งสำเนา HLA-DQ8 ความเสี่ยงของคุณมากกว่าสองเท่า
อย่างไรก็ตามความแตกต่างไม่ได้หมายความว่ามีความเสี่ยงน้อยกว่าเสมอ หากคุณรวม HLA-DQ8 เข้ากับ HLA-DQ2 เวอร์ชั่นที่มีความเสี่ยงสูงโอกาสที่จะเป็นโรคนี้ก็จะเพิ่มเป็น 14 เท่าของบุคคลทั่วไป
DQ8 แตกต่างกันไปตามภูมิภาคอย่างไร
การแสดงออก HLA-DQ8 สามารถแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญจากส่วนหนึ่งของโลกไปยังอีก ยกตัวอย่างเช่นในยุโรปมันเป็นโรค celiac ที่สัมพันธ์กับโรคเบาหวานมากที่สุด ในประเทศญี่ปุ่นที่ไม่มี HLA-DQ2 serotype DQ8 นั้นเป็นสาเหตุของโรค celiac แต่เพียงผู้เดียว
จากการเปรียบเทียบ HLA-DQ8 แสดงเพียงส่วนเล็ก ๆ ของผู้ป่วยโรค celiac ในสหรัฐอเมริกาและมีความเกี่ยวข้องกับโรคไขข้ออักเสบ ไม่ใช่ว่ามันมีความสำคัญในแง่ของความก้าวหน้าของโรค จนถึงปัจจุบันไม่มีข้อเสนอแนะว่าซีโรไทป์อย่างใดอย่างหนึ่งมีผลกระทบต่อความรุนแรงของโรค ดังนั้นจึงเป็นไปได้ว่าปัจจัยอื่น ๆ มีส่วนร่วมในสาเหตุที่บางคนได้รับโรคร้ายกว่าคนอื่น
HLA-DQ2: ยีนโรคช่องท้องปฐมภูมิ
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีน HLA-DQ2 ซึ่งถือเป็นยีนโรค celiac หลักและวิธีการที่หลากหลายของมันมีผลต่อความเสี่ยงของคุณสำหรับเงื่อนไข
ยีน HLA-DQ7: อาจเกี่ยวข้องกับโรค celiac
ยีน HLA-DQ7 อาจเกี่ยวข้องกับโรค celiac และ / หรือความไวของกลูเตนแม้ว่ามันจะไม่ถือว่าเป็นหนึ่งในยีนหลักที่รับผิดชอบ