Erythropoietic Protoporphyria: อาการ, สาเหตุ, การวินิจฉัย
สารบัญ:
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นหนึ่งในหลาย ๆ โรคที่สืบทอดยากที่เรียกว่า porphyrias ผู้ป่วยที่มี EPP มีการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งยีนหรือมากกว่านั้นซึ่งทำให้พวกเขามีกิจกรรมลดลงของเอนไซม์ที่เรียกว่า protoporphyrin IX ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของพวกเขา สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของโปรตีนที่เรียกว่าโปรโตคอร์ฟรินซึ่งสามารถทำให้ผิวของพวกเขาไวต่อแสงแดด
ผู้ป่วยที่มี EPP อาจมีอาการปวดอย่างรุนแรงเมื่ออยู่ในแสงแดดหรือแม้กระทั่งสัมผัสกับแสงประดิษฐ์ที่รุนแรง อาการเหล่านี้มักจะเริ่มในวัยเด็กและคงอยู่ตลอดชีวิตของผู้ป่วย EPP เป็น porphyria ที่พบบ่อยที่สุดอันดับสาม - คาดว่าจะเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในประมาณ 74,300 คน - และประเภทที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก ผู้หญิงและผู้ชายดูเหมือนจะได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน แม้ว่าปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่รู้จักสำหรับ EPP แต่ก็มีวิธีการจัดการกับมัน
อาการ
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ EPP คือความไวแสงซึ่งหมายถึงบุคคลที่มีอาการปวดหรืออาการผิวหนังอื่น ๆ เมื่อพวกเขาอยู่ในดวงอาทิตย์ ความไวแสงที่เกิดจาก EPP นั้นรุนแรงจนผู้ป่วยรู้สึกเจ็บปวดแม้จะได้รับแสงแดดผ่านหน้าต่างรถยนต์ที่พวกเขาขับรถหรือขี่อยู่ก็ตาม
ผู้ป่วยอาจมีอาการผิวหนังอื่น ๆ หลังจากได้รับแสงแดด ได้แก่:
- ที่ทำให้คัน
- การเผาไหม้
- บวม
ความเจ็บปวดและอาการอื่น ๆ มักจะเกิดขึ้นกับใบหน้ามือและแขน ผู้ป่วยมักจะสังเกตเห็นอาการที่เกิดขึ้นบ่อยขึ้นในช่วงฤดูร้อน อาการเหล่านี้มีตั้งแต่การรบกวนเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและทำให้ร่างกายอ่อนแอในชีวิตประจำวัน
อาการมักจะหายไปภายใน 24 ชั่วโมง ผู้ป่วยที่มี EPP มักจะไม่พบกับความเสียหายของผิวหนังที่ยาวนานเช่นรอยแผลเป็น (แม้ว่าแผลพุพองและรอยแผลเป็นอาจเกิดจาก porphyrias ประเภทอื่นที่มีผลต่อผิวหนัง)
ผู้ป่วยบางรายที่มี EPP อาจได้รับความเสียหายจากตับเนื่องจากการมีโพรพโทฟอร์ฟีนรินมากเกินไปในร่างกายอาจทำให้เกิดความเครียดในตับ มันเป็นเรื่องยากที่จะมีความเสียหายตับอย่างรุนแรงจาก EPP อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดขึ้นในน้อยกว่าร้อยละ 5 ของผู้ป่วย ผู้ป่วยบางรายที่มี EPP (มากถึง 8 เปอร์เซ็นต์) อาจมีอาการนิ่วที่มีโปรโตคอร์ฟีรินในพวกเขาซึ่งอาจนำไปสู่การอักเสบของถุงน้ำดี (ถุงน้ำดีอักเสบ)
สาเหตุ
EPP มักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ferrochelatase (FECH) บ่อยครั้งที่ EPP เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่นที่เรียกว่ายีน delta-aminolevulinic acid synthase-2 (/ ALAS2 /) เมื่อยีนนี้ทำให้เกิดสภาพมันถูกเรียกว่า X-linked protoporphyria (XLP)
การกลายพันธุ์ในยีน FECH นั้นถูกส่งผ่านในรูปแบบที่เรียกว่า autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ที่แข็งแกร่งมากและอีกคนหนึ่งที่อ่อนแอกว่า เด็กได้รับการกลายพันธุ์ทั้งสอง แต่การกลายพันธุ์ที่แข็งแกร่งนั้นจะควบคุมความอ่อนแอ ผู้ปกครองที่มีการกลายพันธุ์ที่แข็งแกร่งจะไม่มีอาการยกเว้นว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ที่อ่อนแอจากหนึ่งในผู้ปกครอง หากพวกเขาไม่มีอาการพวกเขาเป็นสิ่งที่เรียกว่า "ผู้ให้บริการ" ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าพวกเขาจะไม่แสดงอาการของโรคพวกเขาสามารถส่งผ่านยีนที่ทำให้เกิดกับลูกของพวกเขา
การสืบทอดการกลายพันธุ์เหล่านี้ในยีน FECH ทำให้ผู้ป่วยมีโปรโตเฟอร์ฟีรินมากเกินไปในเซลล์เม็ดเลือดแดงและพลาสมา protoporphyrin สร้างขึ้นในไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดและตับ
การวินิจฉัยโรค
อาการที่เกี่ยวข้องกับการได้รับแสงแดดมักปรากฏในวัยเด็ก - แม้ในวัยทารก - แต่อาจต้องใช้เวลาในการวินิจฉัยด้วย EPP เด็กอาจขาดภาษาในการแสดงความเจ็บปวด หากพวกเขาไม่มีอาการทางผิวหนังที่มองเห็นได้อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ปกครองหรือแพทย์ในการเชื่อมต่อ EPP ยังเป็นเงื่อนไขที่หายากมาก เป็นผลให้กุมารแพทย์และผู้ปฏิบัติงานทั่วไปหลายคนอาจไม่คุ้นเคย
เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมี EPP มันเป็นเรื่องง่ายมากที่จะทดสอบและยืนยันการวินิจฉัย มีการทดสอบหลายอย่างเพื่อตรวจหาระดับที่ผิดปกติของโปรโตพอร์ฟีรินในเลือดปัสสาวะและอุจจาระ
นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเปิดเผยการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน FECH นี่อาจเป็นข้อมูลที่สำคัญมากสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากพวกเขาอาจต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อพวกเขาเริ่มคิดเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว
หากพบว่าสมาชิกในครอบครัวคนหนึ่งมี EPP ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวที่จะถูกทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ด้วยหรือไม่แม้ว่าพวกเขาจะไม่แสดงอาการก็ตาม
การรักษา
การรักษาที่สำคัญที่สุดสำหรับผู้ป่วยที่มี EPP คือการป้องกันแสงแดด การหลีกเลี่ยงหรือ จำกัด การสัมผัสกับแสงแดดรวมถึงการสัมผัสกับแสงจากหลอดฟลูออเรสเซนต์บางรูปแบบเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันและควบคุมอาการ
ตัวอย่างของการป้องกันแสงแดดสามารถรวมถึง:
- สวมหมวกเมื่ออยู่ด้านนอก
- การสวมใส่เสื้อผ้าที่ครอบคลุมผิวหนังมากที่สุด (แขนยาวและกางเกงขายาว)
- ครีมกันแดด
- แว่นตากันแดด
- การย้อมสีหน้าต่างที่บ้านและในยานพาหนะ
- สำหรับผู้ป่วยบางรายยาหรืออาหารเสริมบางอย่าง (เช่นเบต้าแคโรทีนในช่องปาก) อาจถูกกำหนดโดยแพทย์เพื่อช่วยในการปรับปรุงความทนทานต่อแสงแดด
ผู้ป่วยที่มี EPP อาจได้รับการแนะนำให้หลีกเลี่ยงการใช้ยาหรืออาหารเสริมบางอย่างเช่นยาคุมกำเนิดที่ประกอบด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือการบำบัดทดแทนฮอร์โมนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนหรือยาอื่น ๆ ที่มีผลกระทบต่อตับ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์
เมื่อผู้ป่วยที่มี EPP เข้ารับการผ่าตัดอาจต้องพิจารณาเป็นพิเศษเกี่ยวกับการระงับความรู้สึก ผู้ป่วยอาจต้องการการปกป้องเป็นพิเศษในระหว่างการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงอาการหลังจากได้รับแสงที่แรงเหนือศีรษะที่ใช้ในห้องผ่าตัด
คำพูดจาก DipHealth
สำหรับผู้ป่วยที่มี EPP การหลีกเลี่ยงแสงแดดสามารถส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแง่ของประสบการณ์ทางสังคม โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจเป็นจริงสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่อาจรู้สึกว่าถูกทิ้งไว้จากกิจกรรมทางสังคมและโอกาสพิเศษเช่นวันหยุดฤดูร้อนทัศนศึกษาโรงเรียนและงานวันเกิด
ทรัพยากรเช่น Camp Discovery ให้โอกาสเด็กและครอบครัวนอกจากนี้แผนกลูกค้าสัมพันธ์ของดิสนีย์แลนด์และดิสนีย์เวิลด์ยังสามารถสร้างที่พักสำหรับครอบครัวและเด็กด้วย EPP เพื่อให้พวกเขาสามารถเพลิดเพลินไปกับประสบการณ์ในวัยเด็กพิเศษมากมายและมีส่วนร่วมในกิจกรรมนอกสถานที่
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
-
Erythropoietic Protoporphyria (EPP) และ X-Linked Protoporphyria (XLP) มูลนิธิ Porphyria อเมริกัน
-
Lecha M, Puy H, Deybach JC โปรโตเฟอร์โรเรีย Erythropoietic Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 19 DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19
-
Erythropoietic Protoporphyria (EPP) เครือข่าย Porphyria ยุโรป
อาการไหม้ทางเคมี: อาการ, สาเหตุ, การวินิจฉัย, การรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับการรั่วไหลของสารเคมีและกรดวิธีการรักษาอาการบาดเจ็บทางเคมีและเมื่อต้องไปหาการดูแลทางการแพทย์อย่างมืออาชีพ
โรคของ Still: อาการ, สาเหตุ, การวินิจฉัย, การรักษา
โรคของ Still เป็นโรคข้ออักเสบที่เป็นสาเหตุของไข้ผื่นและอักเสบ ส่วนใหญ่มีผลต่อเด็ก แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่
โรคเกรฟส์: อาการ, สาเหตุ, การวินิจฉัย, การรักษา
โรคเกรฟส์เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของ hyperthyroidism โดยเฉพาะในกลุ่มผู้หญิงและผู้ที่อายุน้อยกว่า 40 ปี