ภาพรวมของ Cri du Chat Syndrome
สารบัญ:
How to Pronounce /k/ as in cat - American English Pronunciation - American Accent (กันยายน 2024)
โรค Cri du Chat Syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่หาได้ยากที่เกิดจากส่วนที่ขาดหายไปหรือถูกลบของโครโมโซม 5. เด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคมักจะมีเสียงสูงแหลมที่ฟังดูเหมือนแมวเพราะฉะนั้นสภาพของ ชื่อ. เนื่องจากสภาพเกิดขึ้นเนื่องจากส่วนขาดของแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 5, Cri du Chat เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นกลุ่มอาการ 5p - (5p minus)
อาการ
ลักษณะทางกายภาพที่สำคัญและอาการของโรค Cri du Chat เกิดจากยีนที่หายไปหรือยีนที่ถูกลบออกไปในแขนของแขนกลเล็ก ๆ (p) ของโครโมโซม 5. นักวิจัยสงสัยว่าอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ Cri du Chat และความรุนแรงของอาการเหล่านั้น เชื่อมโยงกับขนาดและตำแหน่งของส่วนที่ถูกลบหรือหายไปของโครโมโซม
เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ อาการและความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามมีอาการสำคัญบางอย่างของอาการที่สังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด คุณลักษณะเด่นเหล่านี้ประกอบด้วย:
- น้ำหนักแรกคลอดต่ำ
- สะท้อนการดูดที่ไม่ดี
- เจริญเติบโตช้าหรือล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- มีเสียงแหลมสูงเสียงแหลมเหมือนเสียงแมว
- กล้ามเนื้อต่ำ
แม้ว่าทารกเหล่านี้อาจไม่มีคุณลักษณะทั้งหมด แต่ทารกในครรภ์จำนวนมากที่มี Cri du Chat มีลักษณะทางกายภาพแตกต่างกัน ได้แก่:
- หัวเล็ก (microcephaly) และกราม
- ใบหน้ากลมผิดปกติ
- การคลาดเคลื่อนของฟัน
- ตากว้างเอียงลาดลง
- เสริมผิวรอบดวงตา
- ชุดหูฟังต่ำ
- "Webbing" นิ้วมือและนิ้วเท้า (syndactyly)
- ปากแหว่งหรือปากแหว่ง
ในฐานะที่เป็นเด็กที่มีภาวะเจริญเติบโตขึ้นพวกเขาอาจเริ่มแสดงและพบกับอาการต่างๆที่เกี่ยวกับ Cri du Chat รวมทั้งความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยในคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะเช่น:
- ความล่าช้าด้านเครื่องยนต์ความรู้ความเข้าใจและการพูด
- ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง
- ความพิการทางจิต
- ชัก
- พฤติกรรมที่คล้ายกับออทิสติกเช่นการกระพือมือโยกและความไวของเสียง
- scoliosis
- ความบกพร่องของหัวใจที่ไม่สมบูรณ์ (ประมาณ 15-20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย)
- ไส้เลื่อน
- ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมเช่นความโกรธเคืองและความสนใจ / การควบคุมแรงกระตุ้นที่ไม่ดี
- เดินช้าๆเดินเตร่หรือต้องใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่เช่นรถเข็น
- พฤติกรรมการทำลายตนเองเช่นการกระแทกศีรษะและการเลือกผิว
- การติดเชื้อซ้ำ (โดยเฉพาะทางเดินหายใจหูและทางเดินอาหาร)
- สายตาสั้น
- ท้องผูก
- ความผิดปกติของไตหรือทางเดินปัสสาวะ
- ผมหงอกก่อนวัย
- ปัญหาการนอนหลับ
- ปัญหาการฝึกสอนห้องน้ำ
สาเหตุ
โรค Cri du Chat ได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปีพ. ศ. 2506 โดยกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสชื่อJérôme Lejeune Lejeune เป็นที่รู้จักมากที่สุดสำหรับการค้นพบพื้นฐานทางพันธุกรรมของ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
ความผิดปกตินี้เชื่อกันว่าเป็นเรื่องที่หายากมากเพียงประมาณ 50-60 ทารกเกิดมาพร้อมกับ Cri du Chat ในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี ภาวะนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายและได้รับการวินิจฉัยในคนทุกเชื้อชาติ
แม้ว่า Cri du Chat จะเกี่ยวข้องกับยีน แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา ส่วนใหญ่เกิดขึ้น เดอโนโว (หรือเป็นธรรมชาติ) ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน นักวิจัยไม่แน่ใจว่าเหตุใดการลบเหล่านี้จึงเกิดขึ้น พ่อแม่ของทารกที่คลอดมาพร้อมกับ Cri du Chat เนื่องจากการลบโดยธรรมชาติจะมีโครโมโซมปกติ ดังนั้นหากมีลูกคนอื่นในอนาคตก็ไม่น่าที่เด็กจะได้รับการคลอดพร้อมกับอาการดังกล่าว
ในบางกรณีสภาพเกิดขึ้นเนื่องจากยีนถูก translocated จากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีก นี่เป็นสาเหตุให้เกิดการปรับปรุงพันธุกรรม translocations ระหว่างโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นเองหรือถูกส่งผ่านจากผู้ปกครองที่เป็นผู้ให้บริการของยีนได้รับผลกระทบ
นักวิจัยสงสัยว่าคนที่มี Cri du Chat ที่มีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรงอาจมีการลบยีนที่เฉพาะเจาะจง CTNND2 จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเชื่อมต่อที่อาจเกิดขึ้นระหว่างอาการของโรคกับยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่เมื่อมีการเรียนรู้เกี่ยวกับความสัมพันธ์มากขึ้นก็อาจทำให้เกิดความเข้าใจได้ดีขึ้น ทำความเข้าใจว่าเหตุใดการลบยีนจึงเกิดขึ้นจะเป็นส่วนสำคัญในการกำกับการวินิจฉัยและการรักษาเพื่อปรับปรุงชีวิตผู้คนด้วย Cri du Chat
การวินิจฉัยโรค
กรณีส่วนใหญ่ของ Cri du Chat สามารถวินิจฉัยได้เมื่อคลอดเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินทารกแรกเกิดที่ละเอียดถี่ถ้วน ลักษณะทางกายภาพที่สำคัญของสภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง microcephaly สามารถระบุได้ในทารกแรกคลอด อาการที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ เช่น "เสียงแมวร้องไห้" กล้ามเนื้อในระดับต่ำและการสะท้อนการดูดที่ไม่ดีจะเกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอด
สามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมได้หลายแบบเช่น karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH) และการวิเคราะห์ด้วยโครโมโซม Microarray Analysis เพื่อค้นหาการลบในโครโมโซม 5 ซึ่งเป็นการวินิจฉัยโรคของ Cri du Chat
แพทย์อาจสั่งการการทดสอบที่เชี่ยวชาญมากขึ้นเพื่อตรวจสอบว่าการลบเกิดจากธรรมชาติหรือจากยีนที่ได้รับผลกระทบจากผู้ปกครอง ถ้าเป็นกรณีหลังมีการทดสอบที่สามารถระบุว่าผู้ปกครองมียีน translocated
ความพร้อมใช้งานของเทคนิคการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นทำให้บางกรณีของ Cri du Chat ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมการรักษา
ความรุนแรงของ Cri du Chat มีอยู่ในสเปกตรัม ประสบการณ์ของการได้รับการวินิจฉัยและการรักษาสภาพและอาการของโรคจะไม่ซ้ำกันสำหรับแต่ละบุคคลที่มี ครอบครัวที่มีลูกกับ Cri du Chat มักจะขอความช่วยเหลือจากผู้ให้บริการด้านสุขภาพหลายประเภทรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพฝ่ายพันธมิตรนักสังคมสงเคราะห์และผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษา หลังจากการคลอดบุตรด้วย Cri du Chat ผู้ปกครองมักจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรม
เนื่องจาก Cri du Chat มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อคลอดหรือไม่นานหลังจากนั้นครอบครัวสามารถเริ่มสร้างทีมสนับสนุนได้ทันที การแทรกแซงต้นช่วยให้ครอบครัวพัฒนากลยุทธ์ในการจัดการความแตกต่างทางร่างกายและอารมณ์ของเด็กที่มีใบหน้า Cri du Chat เมื่อเทียบกับเพื่อนของพวกเขา
เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Cri du Chat จะได้รับการบำบัดบางรูปแบบก่อนวันเกิดปีแรก ซึ่งมักจะมีการรวมกันของการออกกำลังกายการพูดการออกกำลังกายและการพูด หากผู้ป่วยมีภาวะสุขภาพที่เกี่ยวข้องเช่นความบกพร่องของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดพวกเขาจะต้องมีบริการทางการแพทย์พิเศษนอกเหนือจากการดูแลเป็นประจำ
พ่อแม่อาจต้องการหาแหล่งชุมชนและการศึกษาเพื่อช่วยเด็ก ๆ ใน Cri du Chat ปรับตัวให้เข้ากับโรงเรียน โปรแกรมการศึกษาพิเศษเป็นทางเลือกหนึ่งทางเลือกขึ้นอยู่กับประเภทและขอบเขตของการเรียนรู้และ / หรือความพิการทางร่างกายของเด็กรวมทั้งคำนึงถึงความต้องการทางสังคมและพฤติกรรมของเด็ก ๆ ด้วย บางครอบครัวเลือกที่จะเรียนที่บ้านเด็กที่มี Cri du Chat หรือลงทะเบียนเรียนในโรงเรียนหรือโครงการที่ออกแบบมาเป็นพิเศษ
อายุขัยของผู้ป่วยที่มี Cri du Chat ไม่ได้รับผลกระทบโดยตรงจากภาวะนี้แม้ว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนจากลักษณะเช่นการพัฒนาโรคปอดบวมในภาวะชักหากมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงได้ ในหลายกรณีที่มีการระบุไว้เด็ก ๆ ที่มี Cri du Chat อยู่ในวัยกลางคนและอื่น ๆ อย่างไรก็ตามคนที่มี Cri du Chat ไม่สามารถอยู่ได้อย่างอิสระ ผู้ใหญ่หลายคนที่มีอาการจะต้องมีสุขภาพที่ดีการสนับสนุนทางสังคมการจัดการกรณีและการให้บริการทางวิชาชีพ
การบำบัดด้วยวิธีอื่น ๆ และการรักษาเสริมก็สามารถเป็นประโยชน์กับผู้ป่วยที่มี Cri du Chat โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น เล่นบำบัด, อโรมา, บำบัดด้วยดนตรีและการบำบัดที่เกี่ยวข้องกับสัตว์ทุกตัวแสดงว่าเด็ก ๆ ได้รับประโยชน์จาก Cri du Chat
5 ประเภทของการแพทย์ทางเลือกและทางเลือกสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องร้ายแรงมากขึ้นต้องใช้หลอดให้อาหาร (รับประทานอาหารทางหลอดเลือดดำ) และผู้ที่มีพฤติกรรมการทำร้ายตนเองอย่างจริงจังอาจต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ พยาบาลสุขภาพที่อยู่อาศัยชุมชนหรือสิ่งอำนวยความสะดวกด้านการพยาบาลยังเป็นทางเลือกสำหรับครอบครัวที่ต้องการความช่วยเหลือในการช่วยให้เด็กมีชีวิตที่สมบูรณ์ปลอดภัยมีความสุขและมีสุขภาพดี
คำจาก DipHealth
อาการของ Cri du Chat มีอยู่ในสเปกตรัมและอาจรวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาและร่างกายที่รุนแรงความล่าช้าในการพูดหรือการทำงานของมอเตอร์ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมหรือภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องหัวใจพิการหรือ scoliosis ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสภาพหรืออาการที่มักเกิดขึ้นร่วมกับมันอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคนส่วนใหญ่ที่มี Cri du Chat อยู่ได้ดีในวัยกลางคนและอื่น ๆ
ภาพรวมของ Stevens-Johnson Syndrome
สตีเวนสันจอห์นสันซินโดรม (SJS) เป็นปฏิกิริยาตอบสนองต่อความรู้สึกแพ้ชนิดที่หายากกับยาหรือการติดเชื้อ เรียนรู้สัญญาณที่นี่
ภาพรวมของ Stiff Person Syndrome
เรียนรู้เกี่ยวกับ syndrome คนแข็งโรคทางระบบประสาทรวมทั้งอาการการวินิจฉัยและการรักษา
ภาพรวมของ Carpal Tunnel Syndrome
อาการช่องคลอดเกิดขึ้นเมื่อเส้นประสาทมัธยฐานถูกบีบอัดที่ข้อมือ นี่คือภาพรวมของเงื่อนไขนี้