Joubert Syndrome อาการและการรักษา

Joubert syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในสมองซึ่งควบคุมความสมดุลและการประสานงานไม่ได้รับการพัฒนา มันเกิดขึ้นในทั้งชายและหญิงในประมาณหนึ่งใน 100,000 เกิด Joubert syndrome มักจะเกิดขึ้นในเด็กที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค แต่ในเด็กบางคนโรคนี้ดูเหมือนจะสืบทอดมา

อาการ

อาการของ Joubert syndrome เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของพื้นที่สมองที่เรียกว่า cerebellar vermis ซึ่งควบคุมความสมดุลและการประสานงานของกล้ามเนื้อ อาการซึ่งอาจมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับว่าสมองด้อยพัฒนาไปมากเพียงใดอาจรวมถึง:

• ระยะเวลาของการหายใจเร็วผิดปกติ (hyperpnea ตอน) ซึ่งอาจดูเหมือนหอบ
• การเคลื่อนไหวของตากระตุก (อาตา)
• คุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่นเช่นเปลือกตาที่กำลังหย่อนคล้อย (หนังตาตก), อ้าปากด้วยลิ้นยื่นออกมา, หูต่ำ
• ปัญญาอ่อน
• ความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ (ataxia)

ข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ เช่นนิ้วมือและนิ้วเท้าพิเศษ (polydactyly), ข้อบกพร่องของหัวใจหรือริมฝีปากแหว่งหรือเพดานโหว่อาจมีอยู่ อาการชักอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

อาการที่เด่นชัดที่สุดในทารกแรกเกิดที่มีอาการ Joubert คือช่วงเวลาของการหายใจเร็วผิดปกติซึ่งอาจตามมาด้วยการหยุดหายใจ (หยุดหายใจขณะ) นานถึงหนึ่งนาที แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในความผิดปกติอื่น ๆ ไม่มีปัญหาปอดใน Joubert ซินโดรมซึ่งช่วยระบุว่ามันเป็นสาเหตุของการหายใจผิดปกติ

การสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถค้นหาความผิดปกติของสมองที่มีอยู่ในกลุ่มอาการของโจวเบิร์ตและยืนยันการวินิจฉัยโรค

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Joubert ดังนั้นการรักษาจึงเน้นไปที่อาการ ทารกที่มีการหายใจผิดปกติอาจมีการหายใจ (ภาวะหยุดหายใจขณะ) สำหรับใช้ที่บ้านโดยเฉพาะตอนกลางคืน การบำบัดทางกายภาพอาชีพและการพูดอาจเป็นประโยชน์สำหรับบางคน บุคคลที่มีข้อบกพร่องหัวใจริมฝีปากแหว่งหรือเพดานปากหรือชักอาจต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์มากขึ้น