โรค CIPA: เมื่อบุคคลไม่สามารถรู้สึกปวด

ความรู้สึกไม่รู้สึกตัวกับความเจ็บปวดและโรค anhydrosis (CIPA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่รู้สึกเจ็บปวดและไม่สามารถเหงื่อได้ (anhydrosis) นอกจากนี้ยังเรียกว่าพันธุกรรมประสาทและประสาทอัตโนมัติชนิด IV (HSAN IV)

ชื่อนี้มีความหมายมากเนื่องจากมีการกำหนดลักษณะสำคัญหลายประการของโรค สภาพเป็นกรรมพันธุ์หมายความว่ามันทำงานในครอบครัวอาการประสาทอักเสบหมายถึงว่าเป็นโรคเส้นประสาทที่มีผลต่อระบบประสาทที่ควบคุมความรู้สึกโดยเฉพาะ เส้นประสาทอัตโนมัติเป็นเส้นประสาทที่ควบคุมการทำงานของร่างกายที่รอดตาย CIPA หรือ HSAN IV มีผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติที่ควบคุมเหงื่อ

อาการของ CIPA

โรค CIPA เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและทำให้คนไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวดหรืออุณหภูมิและไม่สามารถขับเหงื่อได้ อาการเป็นที่ชัดเจนในช่วงวัยเด็กและโรคมักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก

การขาดความเจ็บปวด:คนส่วนใหญ่ที่มี CIPA ไม่บ่นเรื่อง "ขาดความเจ็บปวด" หรือ "ขาดเหงื่อ" เด็กที่เป็นโรค CIPA ในตอนแรกจะได้รับบาดเจ็บหรือถูกไฟไหม้โดยไม่ร้องไห้บ่นหรือสังเกตเห็น พ่อแม่อาจสังเกตเห็นว่าเด็กที่เป็น CIPA เป็นเด็กที่มีมารยาทเล็กน้อยแทนที่จะสังเกตเห็นปัญหา หลังจากนั้นสักครู่พ่อแม่อาจเริ่มสงสัยว่าทำไมเด็กไม่ตอบสนองต่อความเจ็บปวดและแพทย์ของเด็กอาจจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเส้นประสาท เด็กที่ได้รับ CIPA มักจะได้รับบาดเจ็บหรือถูกเผาซ้ำเนื่องจากไม่ได้หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เจ็บปวด และพวกเขาสามารถพัฒนาบาดแผลที่ติดเชื้อได้เนื่องจากไม่ได้ป้องกันบาดแผลของตนเองจากสัญชาตญาณด้วยความเจ็บปวดอื่น ๆ บางครั้งเด็กที่มี CIPA ต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์สำหรับการบาดเจ็บที่มากเกินไป เมื่อทีมแพทย์สังเกตพฤติกรรมที่สงบเงียบผิดปกติในขณะที่เผชิญกับความเจ็บปวดนี้อาจทำให้เกิดการประเมินอาการประสาทอักเสบ

Anhydrosis (ขาดการทำงานหนัก):Hydrosis หมายถึงการขับเหงื่อ Anhydrosis หมายถึงการขาดเหงื่อ โดยปกติเหงื่อบนผิวของผิวจะช่วยให้ร่างกายเย็นลงเมื่อเรารู้สึกร้อนจากการออกกำลังกายหรือจากไข้สูง เด็ก (และผู้ใหญ่) ที่มี CIPA ได้รับผลกระทบจาก anhydrosis เช่นไข้สูงมากเนื่องจากไม่มีการป้องกัน 'cooling off' ซึ่งทำให้เหงื่อออกได้

การวินิจฉัยโรค

ไม่มีการทดสอบ X-ray หรือการทดสอบเลือดที่สามารถระบุ CIPA ได้ง่าย บางคนที่มี CIPA มีเส้นประสาทที่ด้อยพัฒนาอย่างผิดปกติและขาดต่อมเหงื่อบน biopsy

การทดสอบวินิจฉัยที่ชัดเจนที่สุดสำหรับ CIPA คือการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถทำได้ก่อนคลอดหรือในวัยเด็กหรือวัยโต มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีซึ่งระบุ CIPA และเรียกว่ายีน TRKA (NTRKI) ของมนุษย์ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 (1q21-q22) การทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมสามารถระบุความผิดปกติของยีนตัวนี้ยืนยันการวินิจฉัยโรค CIPA ได้

สาเหตุหลัก

CIPA เป็นโรคทางพันธุกรรม เป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่มี CIPA ต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองคน โดยปกติแล้วพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมียีน แต่ไม่มีโรคหากได้รับยีนจากพ่อแม่คนเดียวเท่านั้น

ยีนที่ผิดปกติที่รับผิดชอบต่อ CIPA มนุษย์ TRKA (NTRK1) เป็นยีนที่ชี้นำร่างกายเพื่อพัฒนาเส้นประสาทที่เป็นผู้ใหญ่ โดยเฉพาะการส่งเสริมการเติบโตของเส้นประสาทด้วยการเข้ารหัสตัวรับที่เรียกว่า tyrosine kinase (RTK) ซึ่งเป็น autophosphorylated ในการตอบสนองต่อการเติบโตของเส้นประสาท (NGF)

เมื่อยีนตัวนี้มีข้อบกพร่องเช่นเดียวกับคนที่มี CIPA เส้นประสาทประสาทและเส้นประสาทระบบประสาทบางตัวจะไม่พัฒนาเต็มที่และเส้นประสาทประสาทไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเพื่อรับรู้ถึงความเจ็บปวดและอุณหภูมิและร่างกายไม่สามารถผลิตเหงื่อได้

การรักษา CIPA

ในปัจจุบันไม่มีการรักษาที่สามารถรักษาโรค CIPA หรือเปลี่ยนความรู้สึกที่หายไปของอาการปวดหรือการทำงานของการทำงานหนัก

เด็กที่เป็นโรคต้องเรียนรู้ที่จะพยายามป้องกันการบาดเจ็บและเพื่อติดตามการบาดเจ็บอย่างรอบคอบเพื่อไม่ให้เกิดการติดเชื้อ พ่อแม่และผู้ใหญ่คนอื่น ๆ ที่ดูแลเด็กที่มี CIPA ต้องระมัดระวังตัวด้วยเช่นกันเนื่องจากเด็ก ๆ อาจต้องการลองสิ่งใหม่ ๆ โดยไม่เข้าใจถึงความสำคัญของการบาดเจ็บทางร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ

ความคาดหวัง

หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CIPA คุณสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีประสิทธิผลด้วยการดูแลทางการแพทย์และการปรับวิถีชีวิตที่ดี รู้ว่านี่เป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการวางแผนครอบครัว

CIPA เป็นโรคที่หาได้ยากและบ่อยครั้งที่การหากลุ่มสนับสนุนสำหรับปัญหาสุขภาพที่ไม่ซ้ำกันสามารถช่วยในแง่ของการได้รับการสนับสนุนทางสังคมและการเรียนรู้เกี่ยวกับเคล็ดลับการปฏิบัติเพื่อช่วยในการใช้ชีวิตกับ CIPA ได้ง่ายขึ้น