การทำความเข้าใจเกี่ยวกับ Connexin 26 และการสูญเสียการได้ยิน
สารบัญ:
- สิ่งที่ประชากรมีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ Connexin 26?
- การทดสอบการกลายพันธุ์ของ Connexin 26
- มีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 หรือไม่?
- การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับ Connexin 26 ถือเป็นอย่างไร?
Is your child's hearing loss genetic? (พฤศจิกายน 2024)
การกลายพันธุ์ของ Connexin 26 เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการสูญเสียการได้ยินทางประสาทหูพิการ แต่กำเนิด Connexin 26 เป็นโปรตีนที่พบในยีนช่องว่างเบต้า 2 (GJB2) โปรตีนนี้เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้เซลล์สามารถสื่อสารกันได้ หากมีโปรตีน Connexin 26 ไม่เพียงพอระดับโพแทสเซียมในหูชั้นในจะสูงเกินไปและทำให้เกิดความเสียหายกับการได้ยิน
ทุกคนมีสำเนาของยีนนี้สองชุด แต่ถ้าบิดามารดาผู้คลอดแต่ละคนมีสำเนาของยีน GJB2 / Connexin 26 ที่บกพร่องแล้วทารกอาจเกิดมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยิน กล่าวอีกนัยหนึ่งนี่คือการผ่าเหล่าถอย autosomal
สิ่งที่ประชากรมีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ Connexin 26?
การกลายพันธุ์ Connexin 26 เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในประชากรชาวยิวผิวขาวและอาซกีนาซี มีอัตราการให้บริการ 1 ใน 30 สำหรับชาวผิวขาวและ 1 ใน 20 อัตราสำหรับผู้อพยพชาวยิวอาซกีนาซี
การทดสอบการกลายพันธุ์ของ Connexin 26
คนสามารถได้รับการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องหรือไม่ มียีนอีกตัวหนึ่งที่ CX 30 ได้รับการระบุและรับผิดชอบในการสูญเสียการได้ยิน การทดสอบที่คล้ายกันสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่าการสูญเสียการได้ยินของเด็กที่เกิดมานั้นเกี่ยวข้องกับ Connexin 26 หรือไม่การทดสอบสามารถทำได้ด้วยตัวอย่างเลือดหรือแก้มกาบ ในเวลานี้ใช้เวลาประมาณ 28 วันเพื่อให้ได้ผลการทดสอบกลับ
ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือนักพันธุศาสตร์สามารถแนะนำคุณได้ดีที่สุดว่าการทดสอบใดที่เหมาะสมที่สุดตามประวัติครอบครัวการตรวจร่างกายและประเภทของการสูญเสียการได้ยิน
มีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 หรือไม่?
การกลายพันธุ์ Connexin 26 ถือเป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่ไม่ใช่สาเหตุของโรค ซึ่งหมายความว่าไม่มีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งนี้
การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับ Connexin 26 ถือเป็นอย่างไร?
การสูญเสียการได้ยินเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 มักจะอยู่ในช่วงปานกลางถึงลึก แต่อาจมีความแปรปรวนบางอย่าง การแทรกแซงต้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้เสียงกับสมองที่กำลังพัฒนาและสามารถทำได้โดยการใช้เครื่องช่วยฟังหรือประสาทเทียม
ปัจจุบันมีการวิจัยเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการบำบัดด้วยยีนเพื่อลดการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 หรือเพื่อกำจัดมัน การทดสอบนี้ส่วนใหญ่ดำเนินการในหนูทดลองและอยู่ห่างจากการทดลองในมนุษย์เป็นเวลาหลายปี
การทำความเข้าใจเกี่ยวกับ Stepping Reflex ในทารกแรกเกิด
สะท้อนการก้าว (reflex reflex หรือ walk reflex) เป็นหนึ่งในความสำเร็จของทารกที่น่าอัศจรรย์มากมาย หาสาเหตุและค้นหาการเคลื่อนไหวเกิดใหม่มากขึ้น