Heterozygous vs. Homozygous: ความแตกต่างคืออะไร?
สารบัญ:
- ยีนคืออะไร?
- ความแปรปรวนในยีน
- การกลายพันธุ์ของโรค
- Heterozygotes เคยมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
- สิ่งที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ
- ข้อได้เปรียบของ Heterozygote
- มรดก
- คำพูดจาก DipHealth
Homozygous vs Heterozygous Alleles | Punnet Square Tips (กันยายน 2024)
หากคุณอ่านเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมคุณอาจพบคำว่า "homozygous" หรือ "heterozygous" หรือไม่? แต่คำเหล่านี้มีความหมายว่าอะไร? และผลลัพธ์เชิงปฏิบัติสำหรับการเป็น "homozygous" หรือ "heterozygous" สำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจงคืออะไร?
ยีนคืออะไร?
ก่อนกำหนด homozygous และ heterozygous เราต้องคิดถึงยีนก่อน แต่ละเซลล์ของคุณประกอบด้วย DNA ที่ยาวเหยียด (กรด Deoxyribonucleic) นี่คือเนื้อหาที่สืบทอดได้ซึ่งคุณได้รับจากพ่อแม่แต่ละคน
DNA ประกอบด้วยชุดของส่วนประกอบแต่ละตัวที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์มีสี่ประเภทที่แตกต่างกันใน DNA ได้แก่ adenine (A), guanine (G), cytosine (C) และ thymine (T) ภายในเซลล์นั้นมักพบ DNA รวมอยู่ในโครโมโซม (พบ 23 คู่ที่ต่างกัน)
ยีนเป็นส่วนเฉพาะของ DNA ที่มีจุดประสงค์ที่แตกต่างกัน ส่วนอื่น ๆ เหล่านี้ถูกใช้โดยเครื่องจักรอื่น ๆ ภายในเซลล์เพื่อสร้างโปรตีนเฉพาะ โปรตีนเป็นหน่วยการสร้างที่ใช้ในบทบาทที่สำคัญหลายอย่างในร่างกายรวมถึงการสนับสนุนโครงสร้างการส่งสัญญาณของเซลล์การอำนวยความสะดวกปฏิกิริยาเคมีและการขนส่ง เซลล์สร้างโปรตีน (จากหน่วยการสร้าง, กรดอะมิโน) โดยการอ่านลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่พบใน DNA เซลล์ใช้ระบบการแปลแบบเรียงลำดับเพื่อใช้ข้อมูลใน DNA เพื่อสร้างโปรตีนเฉพาะที่มีโครงสร้างและหน้าที่เฉพาะ
ยีนที่เฉพาะเจาะจงในร่างกายเติมเต็มบทบาทที่แตกต่าง ตัวอย่างเช่นฮีโมโกลบินเป็นโมเลกุลโปรตีนที่ซับซ้อนที่ทำงานเพื่อนำพาออกซิเจนในเลือด ยีนที่แตกต่างกันหลายชนิด (พบใน DNA) ถูกใช้โดยเซลล์เพื่อสร้างรูปร่างโปรตีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับวัตถุประสงค์นี้
คุณรับมรดก DNA จากพ่อแม่ของคุณ ดีเอ็นเอของคุณครึ่งหนึ่งมาจากแม่ของคุณและอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อของคุณ สำหรับยีนส่วนใหญ่คุณรับมรดกหนึ่งสำเนาจากแม่ของคุณและหนึ่งสำเนาจากพ่อของคุณ (อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้นเกี่ยวกับโครโมโซมคู่หนึ่งที่เรียกว่าเซ็กซ์โครโมโซมเนื่องจากวิธีการทำงานของโครโมโซมเพศชายจะได้รับยีนบางตัวเท่านั้น)
ความแปรปรวนในยีน
รหัสทางพันธุกรรมของมนุษย์นั้นค่อนข้างคล้ายกัน: มีนิวคลีโอไทด์มากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นส่วนหนึ่งของยีนเหมือนกันในมนุษย์ทุกคน อย่างไรก็ตามมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นการแปรผันของยีนอาจเริ่มต้นด้วยลำดับ ATTGCT และรูปแบบอื่นอาจเริ่มต้น ACTGCT แทน ความแตกต่างของยีนเหล่านี้เรียกว่าอัลลีล
บางครั้งรูปแบบเหล่านี้ไม่ได้สร้างความแตกต่างในโปรตีนสุดท้าย แต่บางครั้งก็ทำ พวกเขาอาจทำให้เกิดความแตกต่างเล็กน้อยในโปรตีนที่ทำให้การทำงานแตกต่างกันเล็กน้อย
บุคคลถูกกล่าวว่าเป็น homozygous สำหรับยีนถ้าพวกเขามีสำเนาที่เหมือนกันสองของยีน ในตัวอย่างของเรานี่จะเป็นสองฉบับของรุ่นของยีนที่เริ่มต้น "ATTGCT” หรือสองฉบับที่ขึ้นต้นด้วย“ ACTGCT.” Heterozygous เพียงหมายความว่าบุคคลนั้นมียีนที่แตกต่างกันสองเวอร์ชั่น (อันหนึ่งสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งและอีกคนมาจากผู้ปกครองคนอื่น) ในตัวอย่างของเรา heterozygote น่าจะมียีนหนึ่งเวอร์ชั่นที่เริ่มต้น“ ACTGCT” และยีนอีกเวอร์ชั่นหนึ่งที่เริ่มต้น“ ATTGCT.”
การกลายพันธุ์ของโรค
การกลายพันธุ์เหล่านี้จำนวนมากไม่ได้เป็นเรื่องใหญ่และมีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ตามปกติ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงอื่น ๆ สามารถนำไปสู่โรคของมนุษย์ บ่อยครั้งที่สิ่งที่ผู้คนกำลังพูดถึงเมื่อพวกเขาพูดถึง "homozygous" และ "heterozygous": การกลายพันธุ์ชนิดหนึ่งที่สามารถทำให้เกิดโรคได้
ตัวอย่างหนึ่งคือโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ในโรคโลหิตจางเซลล์เคียวมีการกลายพันธุ์ในนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในนิวคลีโอไทด์ของยีน (เรียกว่ายีน glo-globin) สิ่งนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการกำหนดค่าของฮีโมโกลบิน ด้วยเหตุนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินจึงเริ่มสลายตัวก่อนกำหนด สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาเช่นโรคโลหิตจางและหายใจถี่
โดยทั่วไปการพูดมีความเป็นไปได้ที่แตกต่างกันสามประการ:
- มีคน homozygous สำหรับยีน glo-globin ปกติ (มีสองชุดปกติ)
- บางคนเป็น heterozygous (มีหนึ่งสำเนาปกติและสำเนาหนึ่งอันผิดปกติ)
- มีคน homozygous สำหรับยีน glo-globin ผิดปกติ (มีสองสำเนาที่ผิดปกติ)
คนที่มี heterozygous สำหรับยีนเซลล์เคียวมีหนึ่งสำเนาของยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบ (จากผู้ปกครองคนหนึ่ง) และสำเนาหนึ่งที่ได้รับผลกระทบของยีน (จากผู้ปกครองอื่น ๆ) คนเหล่านี้ไม่ได้รับอาการของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว อย่างไรก็ตามคนที่ homozygous สำหรับยีน glo-globin ผิดปกติจะได้รับอาการของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว
Heterozygotes เคยมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
ใช่ แต่ไม่เสมอไป ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค ในโรคทางพันธุกรรมบางประเภทบุคคลที่มีเพศตรงข้ามเกือบจะมั่นใจได้ว่าจะเป็นโรคนี้
ในโรคที่เกิดจากสิ่งที่เรียกว่ายีนที่โดดเด่นคนต้องการยีนที่ไม่ดีเพียงชุดเดียวเพื่อที่จะมีปัญหา ตัวอย่างหนึ่งคือโรคทางระบบประสาทของ Huntington บุคคลที่มียีนที่ได้รับผลกระทบเพียงยีนเดียว (ที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ทั้งสองคน) จะยังคงได้รับโรคนี้ในฐานะ heterozygote (homozygote ที่ได้รับสำเนาโรคที่ผิดปกติสองชุดจากพ่อแม่ทั้งสองก็จะได้รับผลกระทบเช่นกัน
อย่างไรก็ตามสำหรับโรคถอยเช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียว heterozygotes ไม่ได้รับโรค(อย่างไรก็ตามบางครั้งพวกเขาอาจมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับโรค)
สิ่งที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศเป็นโครโมโซม X และ Y ที่มีบทบาทในการสร้างความแตกต่างทางเพศ ผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X สองอันโดยหนึ่งอันจากผู้ปกครองแต่ละคน ดังนั้นเพศหญิงจึงสามารถพิจารณา homozygous หรือ heterozygous เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะบนโครโมโซม X
ผู้ชายมีความสับสนเล็กน้อย พวกเขาได้รับโครโมโซมเพศที่แตกต่างกันสองแบบ: X และ Y เนื่องจากโครโมโซมทั้งสองนี้แตกต่างกันคำว่า "homozygous" และ "heterozygous" จึงไม่ได้ใช้กับโครโมโซมทั้งสองนี้กับผู้ชาย คุณอาจเคยได้ยินโรคเกี่ยวกับเพศสัมพันธ์เช่น Duchenne muscular dystrophy สิ่งเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากโรคด้อยทั่วไปหรือโรคเด่นที่สืบทอดผ่านทางโครโมโซมอื่น ๆ (เรียกว่าออโตเมโซ)
ข้อได้เปรียบของ Heterozygote
สำหรับยีนของโรคบางชนิดมันเป็นไปได้ที่การเป็นเฮเทอโรจีโกทจะให้ประโยชน์แก่บางคน ตัวอย่างเช่นมีความคิดว่าการเป็น heterozygote สำหรับยีนโลหิตจางเซลล์เคียวอาจจะค่อนข้างปกป้องมาลาเรียเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีสำเนาผิดปกติ
มรดก
สมมติว่ามียีนสองรุ่น: A และ a เมื่อคนสองคนมีลูกมีความเป็นไปได้หลายอย่าง:
- พ่อแม่ทั้งคู่เป็นเอเอ ลูก ๆ ของพวกเขาทั้งหมดจะเป็นเอเอเช่นกัน (homozygous สำหรับเอเอ)
- พ่อแม่ทั้งสองเป็น aa จากนั้นลูก ๆ ของพวกเขาทุกคนก็จะได้รับเช่นกัน (homozygous สำหรับ aa)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และผู้ปกครองอีกคนหนึ่งคือ Aa ลูกของพวกเขามีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ในการเป็น AA (homozygous), โอกาส 50% ในการเป็น Aa (heterozygous) และโอกาส 25% ในการเป็น aa (homozygous)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และอีกคนหนึ่งคือ aa ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็น Aa (heterozygous) และโอกาสที่จะเป็น aa (homozygous) ร้อยละ 50
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และอีกคนหนึ่งคือ AA ลูกของพวกเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับ AA (homozygous) และโอกาสที่จะเป็น Aa (heterozygous) 50%
คำพูดจาก DipHealth
การศึกษาพันธุศาสตร์มีความซับซ้อน หากเงื่อนไขทางพันธุกรรมทำงานในครอบครัวของคุณอย่าลังเลที่จะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความหมายของสิ่งนี้สำหรับคุณ
หักและ vs. การชำระเงิน: ความแตกต่างคืออะไร?
เรียนรู้ความแตกต่างระหว่างการประกันสุขภาพที่หักลดหย่อนและการชำระเงิน ดูว่าการหักลดหย่อนทำงานอย่างไรแตกต่างจาก Copay
Medicare และ Medicaid - ความแตกต่างคืออะไร
เมดิแคร์มีไว้สำหรับผู้สูงอายุและผู้พิการ Medicaid สำหรับคนยากจน เรียนรู้ข้อแตกต่างอื่น ๆ ระหว่างโปรแกรมรัฐบาลทั้งสอง
การดูแลอย่างเร่งด่วนเทียบกับห้องฉุกเฉิน: ความแตกต่างคืออะไร?
การเลือกเวลาที่จะไปยังศูนย์ฉุกเฉินและศูนย์ดูแลฉุกเฉินหมายถึงค่าใช้จ่ายในการเล่นปาหี่และเงื่อนไขทางการแพทย์ มันซับซ้อน แต่มีแนวทางทั่วไป