ภาพรวมของ Neurofibromatosis ประเภท 2

Neurofibromatosis ประเภทที่ 2 เป็นหนึ่งในสามประเภทของความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้องอกเติบโตรอบ ๆ เส้นประสาท neurofibromatosis สามประเภทคือประเภท 1 (NF1), ประเภท 2 (NF2) และ schwannomatosis ประมาณ 100,000 คนอเมริกันมีรูปแบบของ neurofibromatosis Neurofibromatosis เกิดขึ้นในทั้งชายและหญิงจากทุกเชื้อชาติ

Neurofibromatosis อาจได้รับมรดกในรูปแบบ autosomal เด่นหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ในแต่ละบุคคล ยีนสำหรับ neurofibromatosis ประเภท 2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22

อาการ

Neurofibromatosis type 2 นั้นพบได้น้อยกว่า NF1 มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการรวมถึง:

• เนื้องอกในเนื้อเยื่อรอบเส้นประสาทสมองที่แปด (เรียกว่า vestibular schwannomas)
• สูญเสียการได้ยินหรือหูหนวกหรือหูอื้อ (หูอื้อ)
• เนื้องอกในไขสันหลัง
• meningioma (เนื้องอกบนเยื่อหุ้มสมองที่ครอบคลุมไขสันหลังและสมอง) หรือเนื้องอกในสมองอื่น ๆ
• ต้อกระจกในดวงตาในวัยเด็ก
• ปัญหาสมดุล
• ความอ่อนแอหรืออาการชาที่แขนหรือขา

การวินิจฉัยโรค

อาการของ neurofibromatosis ชนิดที่ 2 มักจะสังเกตเห็นอายุระหว่าง 18 ถึง 22 ปี อาการแรกที่พบบ่อยที่สุดคือการสูญเสียการได้ยินหรือหูอื้อ (หูอื้อ) ในการวินิจฉัย NF2 แพทย์จะมองหา schwannomas พร้อมทั้งสองข้างของเส้นประสาทสมองที่แปดหรือประวัติครอบครัวของ NF2 และหนึ่งใน schwannoma ที่เส้นประสาทสมองที่แปดก่อนอายุ 30 ถ้าไม่มี schwannoma ในเส้นประสาทที่แปดเนื้องอกอื่น ๆ ส่วนต่างๆของร่างกายและ / หรือต้อกระจกที่ดวงตาในวัยเด็กสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินสามารถปรากฏใน neurofibromatosis ประเภท 2 การทดสอบการได้ยิน (audiometry) จะทำ การทดสอบการได้ยินของหูฟังทำให้เกิดการตอบสนอง (BAER) สามารถช่วยตัดสินว่าเส้นประสาทสมองที่แปดทำงานได้อย่างถูกต้องหรือไม่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI), การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT), และรังสีเอกซ์ถูกใช้เพื่อค้นหาเนื้องอกในและรอบ ๆ เส้นประสาทหู การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการทดสอบเลือดสามารถทำได้เพื่อหาข้อบกพร่องในยีน NF2

การรักษา

แพทย์ไม่ทราบวิธีหยุดเนื้องอกจากการเติบโตใน neurofibromatosis การผ่าตัดสามารถใช้ในการลบเนื้องอกที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือมีปัญหากับการมองเห็นหรือการได้ยิน การรักษาด้วยเคมีหรือรังสีอาจใช้เพื่อลดขนาดของเนื้องอก

ใน NF2 หากการผ่าตัดทำเพื่อลบขนถ่าย schwannoma ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินอาจใช้การปลูกฝังก้านหูเพื่อปรับปรุงการได้ยิน

อาการอื่น ๆ เช่นความเจ็บปวดปวดหัวหรืออาการชักสามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่น ๆ

การเผชิญปัญหาและการสนับสนุน

การดูแลใครบางคนโดยเฉพาะเด็กที่มีอาการเรื้อรังเช่นโรคประสาทอักเสบเป็นสิ่งที่ท้าทาย

เพื่อช่วยคุณรับมือ:

• ค้นหาแพทย์ปฐมภูมิที่คุณไว้ใจและใครสามารถประสานงานการดูแลลูกของคุณกับผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองที่ดูแลเด็กที่มีโรคประสาทอ่อน, สมาธิสั้น, ความต้องการพิเศษหรือความเจ็บป่วยเรื้อรังโดยทั่วไป
• ยอมรับความช่วยเหลือสำหรับความต้องการในชีวิตประจำวันเช่นการทำอาหารทำความสะอาดดูแลเด็กคนอื่น ๆ หรือหยุดพักให้คุณ
• แสวงหาการสนับสนุนด้านวิชาการสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้