Neurofibromatosis และดวงตาของคุณ

Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมระบบหลายระบบที่ไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับดวงตาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสมองเส้นประสาทกระดูกและผิวหนังด้วย มีสองประเภทของ neurofibromatosis: NF1 (ประเภท 1) และ NF2 (ประเภท 2) NF1 เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดคิดเป็น 90% ของผู้ป่วยทั้งหมด

คนที่มี NF1 มักจะมีสัญญาณลักษณะหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นในขณะที่สัญญาณและอาการส่วนใหญ่ปรากฏขึ้นในวัยเด็ก ผู้ที่มี NF2 มักจะพัฒนาสัญญาณและอาการต่อมาในชีวิตระหว่างอายุ 20 และ 30 บางครั้ง NF1 เรียกว่า Von Recklinghausen หรือ neurofibromatosis บางครั้งเรียกว่า NF2 เป็น neurofibromatosis ส่วนกลาง

สัญญาณและอาการ

ผู้ที่มี neurofibromatosis ประเภท 1 อาจมีคุณสมบัติต่อไปนี้:

• macules Cafe-au-lait: Cafe-au-lait macules เป็นรอยโรคผิวหนังสีที่เห็นได้ใน 95% ของผู้ที่มี neurofibromatosis โดยทั่วไปแล้วแผ่นที่มีสีเข้มเหล่านี้จะเพิ่มขนาดและจำนวนในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต
• ฝ้ากระ Skinfold: ฝ้ากระ Skinfold มักจะเรียกว่าสัญญาณโครว์ คนที่มีภาวะ neurofibromatosis มักจะมีกระในบริเวณรักแร้และขาหนีบ ในบางคนฝ้ากระพบได้เหนือเปลือกตาใต้หน้าอกและรอบคอ
• กระดูกเปลี่ยน: คนที่มีภาวะ neurofibromatosis มีแนวโน้มที่จะเติบโตของกระดูกผิดปกติและบางครั้งโครงกระดูก dysplasia โครงร่าง dysplasia ทำให้ขนาดและแขนและขาสั้นผิดสัดส่วนกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

Neurofibromatosis และดวงตา

คนที่มีภาวะ neurofibromatosis มักจะพัฒนาความผิดปกติที่ส่งผลโดยตรงต่อดวงตา

• neurofibromas ผิวหนัง: neurofibroma ผิวหนังเป็นสัญญาณของผิวหนังที่มีเครื่องหมายรับรองคุณภาพใน NF1 Neurofibromas ถูกยกระดับเนื้องอกผิวหนังรอบ ๆ Neurofibromas ปรากฏในวัยเด็กและเพิ่มขนาดและจำนวนตลอดชีวิต Neurofibromas สามารถมีขนาดค่อนข้างใหญ่บางครั้งถึงห้าเซนติเมตร พวกเขามักจะไม่เจ็บปวด แต่สามารถคันและอ่อนโยนต่อการสัมผัส เมื่อพวกเขาเกิดขึ้นรอบ ๆ เปลือกตาพวกเขาสามารถทำให้เกิดการอักเสบและการติดเชื้อเช่นเกล็ดกระดี่ พวกเขายังสามารถทำให้เกิดการบิดเบือนเปลือกตาเช่นหนังตาตกที่เปลือกตาห้อยต่ำกว่าที่ควรและ ectropion ที่เปลือกตาล่างตกจากตาและสามารถสัมผัสกับบรรยากาศผิดปกติ
• Lisch ก้อน: Lisch nodule ฟื้นคืนชีพขึ้น, มีรอยโรคเม็ดสีที่ปรากฏในม่านตา แพทย์ทางตาสามารถมองเห็นก้อน Lisch ในสายตาของคนที่มี neurofibromatosis เป็นเด็กอายุหกขวบ พวกมันมีลักษณะเหมือนแผลเล็ก ๆ รูปกลมโดมที่ยื่นออกมาจากม่านตา สิ่งเหล่านี้อาจมีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัย บางครั้งก้อน Lisch ถูกค้นพบในระหว่างการตรวจตาก่อนที่บุคคลจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคประสาทอ่อน

• ม่านตา astromytic hamartomas: จอตาร์แอสโทรไซติก hamartomas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของเรตินาที่สามารถพัฒนาทั้งสองตา พวกเขาสามารถเกี่ยวข้องกับจักขุประสาท แต่อาจกระจายออกไปส่งผลกระทบต่อ macula, ศูนย์กลางของเรตินา.หากชิ้นส่วนเหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องการมองเห็นอาจลดลงและตาเหล่ (ตา) อาจมีอยู่ เนื้องอกชนิดนี้ตั้งอยู่ในเสาหลังหรือ
• ออปติกทางเดิน gliomas: เด็กที่มี NF1 มากถึง 15 เปอร์เซ็นต์มีเนื้องอกในสมองที่ส่งผลกระทบต่อทางเดินตาซึ่งรวมถึงเส้นประสาทตาที่ออกมาทางด้านหลังของตาและกลับเข้าไปในสมอง บางครั้งเนื้องอกเหล่านี้อาจทำให้เกิด proptosis Proptosis เป็นภาวะที่มวลทำให้ตาโป่งไปข้างหน้า ตาเหล่ (ตา) ยังสามารถเกิดขึ้นได้เป็นผลมาจากแก้วนำแสง gliomas

การรักษา

Neurofibromas อาจมีจำนวนมากหรือเกิดขึ้นในกระจุกขนาดเล็ก หากก้อนที่ยกขึ้นเหล่านี้เกิดขึ้นในสถานที่ที่ไม่สะดวกซึ่งก่อให้เกิดปัญหาเช่นตามแนวพระวิหารพวกเขาสามารถทำการผ่าตัดออกได้ neurofibroma ตามวัดอาจทำให้เกิดปัญหาใหญ่เพียงแค่พยายามใส่แว่นตาหรือแว่นกันแดด การผ่าตัดแบบผ่าตัดใช้งานได้ดีกับแผลที่แยกได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่สามารถทำการผ่าตัดได้จำนวนมาก

ผู้ที่มีเซลล์ประสาทหลายรอบดวงตาและเปลือกตาจำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการใช้สุขอนามัยที่ดีในพื้นที่เหล่านี้ การทำความสะอาดรอบ ๆ neurofibromas รอบเปลือกตาสามารถป้องกันเกล็ดกระดี่และการติดเชื้อที่ผิวหนังอื่น ๆ

เด็กที่พัฒนา gliomas แก้วนำแสงมักจะไม่ต้องการการรักษาเว้นแต่เนื้องอกจะแสดงการเติบโตอย่างรวดเร็วหรือความก้าวหน้า หากสิ่งนี้เกิดขึ้นเคมีบำบัดคือการรักษาทางเลือก บางครั้งรอยโรคในสมองเหล่านี้อาจทำให้เกิดการพัฒนาหรือความบกพร่องทางสติปัญญา เด็กเหล่านี้ต้องการความสนใจเป็นพิเศษเพราะแผลเหล่านี้อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องเชิงพื้นที่ขาดดุล visuomotor และปัญหาภาษาและปัญหาการประสานงานมอเตอร์

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นในผู้ที่มี NF2

• อะคูสติกเซลล์ประสาท: Neurofibromatosis ประเภท 2, NF2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอก สิ่งนี้ทำให้เกิด overproduction ของเนื้อเยื่อเส้นประสาทและการเจริญเติบโตของเนื้องอก หนึ่งในสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ NF2 คืออะคูสติก neuromas หรือเนื้องอกที่มีผลต่อเส้นประสาทที่ช่วยให้เราได้ยิน ผู้ที่ประสบปัญหานี้อาจบ่นว่ามีปัญหาเรื่องความสมดุลการสูญเสียการได้ยินและหูอื้อ
• ต้อกระจก: ร้อยละแปดสิบของผู้ที่มี NF2 จะพัฒนาต้อกระจกสองประเภทหลังต้อ subcapsular และเยื่อหุ้มสมอง อาการเหล่านี้มักเป็นต้อกระจกที่ไม่รุนแรง แต่มีประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ที่มีการมองเห็นลดลง
• ออปติกประสาทเปลือก meningiomas: ประมาณ 27 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มี NF2 จะมีเนื้องอกที่ส่งผลกระทบต่อการครอบคลุมรอบประสาทตา เนื้องอกเองมักจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่สามารถกดและบีบอัดเส้นประสาทและหลอดเลือดในเส้นประสาทตาทำให้สูญเสียการมองเห็น meningiomas เหล่านี้ยังสามารถทำให้ตาโป่งไปข้างหน้าและทำให้เกิดข้อ จำกัด ของกล้ามเนื้อตา
• เยื่อ epiretinal: คนที่ทุกข์ทรมานจาก NF2 ก็ดูเหมือนจะพัฒนาเยื่อ epiretinal ได้อย่างง่ายดาย เยื่อ Epiretinal เป็นเยื่อที่พัฒนาบนพื้นผิวของเรตินา โดยปกติแล้วเมมเบรนจะอยู่กึ่งกลางเหนือมาคูลา หากเยื่อหุ้มเหล่านี้หดตัวอาจทำให้เกิดการมองเห็นลดลงหรือบิดเบี้ยว

สิ่งที่คุณควรรู้

Neurofibromatosis เป็นโรคที่ร้ายแรงที่ก่อให้เกิดการเติบโตของเนื้องอกในหลาย ๆ ระบบในร่างกาย ทั้ง NF1 และ NF2 อาจสร้างสัญญาณตาที่แพทย์ตาสามารถรับได้ซึ่งจะนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้ ใครก็ตามที่สงสัยว่าเป็นโรคประสาทอักเสบควรมีการตรวจตาอย่างละเอียดทุกปีรวมถึงการขยายตา

ความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสายตาของ neurofibromatosis สามารถแตกต่างกันอย่างมากแม้ในสมาชิกของครอบครัวเดียวกัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากมันส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆของร่างกายคนเหล่านี้จึงมักจะไปพบผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันมากมายรวมถึงประสาทศัลยแพทย์หูคอจมูกโสตสัมผัสโสตทัศนูปกรณ์ / จักษุแพทย์