การตั้งครรภ์และความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่กำเนิดหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นภาวะสุขภาพที่ทารกเกิดมาด้วย อาจเป็นผลมาจากปัญหาโครโมโซมพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม ปัญหาที่เกิดขึ้นอาจเป็นทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม แต่บางครั้งก็เป็นที่มาของความผิดปกติ ตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคของสหรัฐฯประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ของทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิด

ที่นี่คุณจะพบข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่ทำให้คุณแม่ตั้งครรภ์พร้อมด้วยสาเหตุปัจจัยเสี่ยงและการทดสอบก่อนคลอดที่ตรวจหาและวินิจฉัยปัญหาทางพันธุกรรม

ปัจจัยเสี่ยง

ทารกที่มีปัญหามักเกิดมามักจะเกิดกับคุณแม่ที่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงใด ๆ เลย อย่างไรก็ตามโอกาสในการมีบุตรที่มีปัญหาเกิดขึ้น:

• การตั้งครรภ์ที่มีอายุเกิน 35 ปี
• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม
• มีการตั้งครรภ์ในอดีตที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิด
• การสัมผัสกับสิ่งที่เป็นที่รู้กันว่าเป็นสาเหตุทำให้เกิดปัญหาเช่นยาเสพติดหรือการติดเชื้อบางอย่าง
• การใช้ IVF และขั้นตอนอื่น ๆ ที่ใช้กับไข่และสเปิร์ม
• มีครรภ์มากกว่าหนึ่งลูก
• ภาวะสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เช่นโรคเบาหวาน

ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดจากโครโมโซมที่เพิ่มหรือขาดหายไป ส่วนใหญ่เวลาที่โครโมโซมที่ขาดหายไปหรือพิเศษไม่สามารถรองรับชีวิตได้ดังนั้นการตั้งครรภ์เหล่านั้นจะสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร แต่มีเงื่อนไขเกี่ยวกับโครโมโซมเพียงไม่กี่ที่ทารกเกิดได้

• ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่ลูกน้อยสามารถมีชีวิตรอดได้ เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุกๆ 600 คน โอกาสที่จะขึ้นกับอายุดังนั้นเมื่ออายุ 45 ปีคุณแม่มีโอกาสหนึ่งใน 45 ที่จะมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรม มีบริการมากมายสำหรับเด็กที่คลอดจากดาวน์ซินโดรมเพื่อช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของตนเอง อาจมีความท้าทาย แต่ด้วยการสนับสนุนผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่มีความสุขตอบสนองชีวิตได้
• Patau Syndrome (Trisomy 18) และ กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 13): Trisomy 18 และ Trisomy 13 มีจำนวนน้อยกว่าดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 4,000 ราย แต่ก็เป็นภาวะที่รุนแรงมากขึ้น ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้มีปัญหาสุขภาพหลายอย่างรวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจ พวกเขามักไม่รอดปีแรกของพวกเขา
• เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม: เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคที่พบได้ยากที่เห็นเฉพาะในสตรีและมีผลกระทบต่อทารก 1 ใน 4,000 คน แทนที่จะได้รับโครโมโซมเพศสองตัวทารกที่มี Turner syndrome เพิ่งได้รับโครโมโซม X (45 X) เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมไม่ส่งผลกระทบต่อความฉลาด แต่จะส่งผลต่อความสูงและความอุดมสมบูรณ์ อาจมีปัญหาด้านสุขภาพบางอย่าง แต่ด้วยการตรวจสอบและการรักษาผู้หญิงที่มีภาวะ Turner syndrome สามารถนำไปสู่ชีวิตที่ยืนยาวได้

• Klinefelter Syndrome: ความผิดปกติของโครโมโซมเพศอีกอย่างหนึ่งที่ส่งผลต่อตัวผู้ เป็นโครโมโซมเอ็กซ์เพิ่มเติม (46 XXY) และปรากฏในประมาณ 1 ใน 500 ถึง 1,000 ทารกแรกเกิด เด็กที่เป็นโรค Klinefelter จะผลิตฮอร์โมนเพศชายน้อยลง พวกเขามักจะสูงและอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ ชายและชายหลายคนที่เป็นโรค Klinefelter มีปัญหาเล็กน้อยและไปใช้ชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดี

ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก โดยส่วนใหญ่แล้วพันธุกรรมมีลักษณะด้อยซึ่งหมายความว่ายีนสองตัว (หนึ่งตัวจากพ่อแม่แต่ละตัว) จำเป็นสำหรับโรคที่จะแสดงออกในทารก ถ้ามียีนเพียงตัวเดียวบุคคลนั้นเป็นพาหะและไม่มีโรค แต่ถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการโอกาสที่จะส่งผ่านความผิดปกตินั้นจะสูงกว่ามาก

กลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆทั่วโลกมีแนวโน้มที่จะมียีนสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง เมื่อบิดามารดามีภูมิหลังของบรรพบุรุษเดียวกันโอกาสที่จะมีบุตรที่มีภาวะทางพันธุกรรมขึ้นไปอย่างไรก็ตามแม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้จะพบได้บ่อยในกลุ่มเฉพาะ แต่ก็ยังหายาก

• Cystic Fibrosis (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากพบได้บ่อยในกลุ่มคนเชื้อสายยุโรป fibrosis cystic มีผลต่อปอดและระบบอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย เห็นได้จากประมาณ 1 ใน 3,500 ทารกแรกคลอดและน้อยกว่าในกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ
• Sickle-Cell Anemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในคนเชื้อสายแอฟริกัน โรคเซลล์เคียวมีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงและเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 70,000 คนอเมริกัน อย่างไรก็ตามอัตรานี้เป็น 1 ใน 500 ในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกัน
• โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่สืบเชื้อสายมาจากเชื้อสายยิว Tay-Sachs ทำให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทในสมองและไขสันหลังอักเสบ ในประชากรทั่วไปประมาณ 1 ใน 320,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับ Tay-Sachs
• Beta Thalassemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน Beta thalassemia เป็นความผิดปกติของเลือดที่นำไปสู่ภาวะโลหิตจางเนื่องจากมีผลกระทบต่อร่างกายที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดง มันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 10,000 เกิดในสหภาพยุโรป แต่ก็หายากมากในประชากรทั่วไปที่แสดงขึ้นในอัตรา 1 ใน 100,000 births

ความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการสืบทอดมาอย่างไร

ความผิดปกติด้านสิ่งแวดล้อม

Teratogen เป็นสิ่งที่มีผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในระหว่างตั้งครรภ์ การสัมผัสสารก่อภูมิแพ้ระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิด สารและการติดเชื้อเช่นแอลกอฮอล์ยาบางชนิดโรคฝีไก่หัดเยอรมันซิฟิลิสหรือ toxoplasmosis อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกได้ขึ้นอยู่กับ:

• ระยะตั้งครรภ์ที่คุณอยู่ (ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์มักเป็นกลุ่มที่อ่อนแอที่สุด)
• ปริมาณสารพิษที่คุณสัมผัส
• ระยะเวลาในการสัมผัสนานเท่าไร

การสัมผัสกับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมของคุณอาจส่งผลต่อระบบต่างๆของร่างกายทารกรวมทั้งศีรษะใบหน้าการทำงานของสมองระบบประสาทหัวใจการมองเห็นการได้ยินและกระดูก มันยังสามารถนำไปสู่ความตาย

การตรวจจับความผิดปกติ

ในระหว่างตั้งครรภ์หน้าจอการทดสอบจำนวนมากสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิด หากคุณมีอายุเกิน 35 ปีหรือมีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ แพทย์ของคุณจะพูดคุยเกี่ยวกับการทดสอบเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองบางอย่างที่คุณอาจมีระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่:

• Nuchal Translucency (NT Scan)
• First Trimester Blood Tests: เซรั่มฟรีเอชซีจีในเลือดและโปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A)
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus (CVS)
• การตรวจเลือดที่สองใน Trimester Quad Screen: ซีรั่ม alpha-fetoprotein ในแม่ (MSAFP), hCG, estriol ที่ไม่มีส่วนเกี่ยวข้อง (uE3) และ dimeric inhibin-A
• อัลตราซาวด์ระดับ II
• amniocentesis

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมคือแพทย์หรือนักวิชาชีพทางการแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความพิการ แต่กำเนิด พวกเขาสามารถให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์หรือแนะนำคุณในระหว่างตั้งครรภ์

ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวประวัติสุขภาพและประวัติทางการแพทย์ของคุณ ขณะที่คุณกำลังตั้งครรภ์พวกเขารวบรวมข้อมูลจากการตรวจคัดกรองและทำตามการเติบโตของทารก พวกเขาสามารถช่วยตรวจหาปัญหาทางพันธุกรรมและให้ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติต่างๆได้แน่นอนและการจัดการ

คุณไม่จำเป็นต้องมีเหตุผลที่จะขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์ แต่แนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรมในกรณีที่:

• คุณมีอายุมารดาขั้นสูง
• คุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม
• คุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
• คุณเป็นผู้ให้บริการที่เป็นที่รู้จักของความผิดปกติของโครโมโซมหรือทางพันธุกรรม
• คุณเคยมีการคลอดก่อนกำหนด
• คุณมีคลอดหรือทารกแรกเกิดที่ผ่านไป
• คุณได้รับความเจ็บป่วยการติดเชื้อหรือพิษจากสิ่งแวดล้อมที่อาจมีผลต่อทารกของคุณ
• คุณและคู่ของคุณมีความสัมพันธ์และมาจากครอบครัวเดียวกัน
• ผลจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดหรืออัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการให้คำปรึกษา

สิ่งที่ต้องทำ

การเรียนรู้ว่าเด็กที่คุณกำลังแบกมีความผิดปกติ แต่กำเนิดอาจเป็นอันตรายได้ ขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกตินั้นอาจหมายถึงปัญหาเล็กน้อยเท่านั้นสำหรับเด็กหรืออาจเป็นสิ่งที่จะมีผลต่อชีวิตคุณและบุตรหลานของคุณตลอดไป จะมีการตัดสินใจที่ยากลำบากและแน่นอนจะน่ากลัว

อย่างไรก็ตามมีขั้นตอนที่เหมาะสมหลายอย่างที่ควรคำนึงถึงและหลังจากทราบว่าทารกของคุณมีความเสี่ยงหรือมีความผิดปกติทางพันธุกรรม:

• พูดคุยกับแพทย์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ถามคำถามและได้รับข้อมูลทั้งหมดที่คุณสามารถเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคได้และจะส่งผลต่อทารกของคุณอย่างไร ไปที่ตัวเลือกของคุณและใช้เวลาในการคิดและประมวลผลข้อมูลทั้งหมด
• ความเศร้าโศกและความโกรธเป็นเรื่องปกติไม่ว่าคุณจะต้องบอกลากับบุตรหลานของคุณหรือคุณเสียใจกับการสูญเสีย "เด็กที่สมบูรณ์แบบ" ใช้เวลาในการทำงานผ่านอารมณ์ของคุณและพูดคุยเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณกับคู่รัก, หรือมืออาชีพ ถ้าคุณจะประสบกับการสูญเสียลูกของคุณมันจะช่วยให้คุณได้รับผ่านมัน หากคุณมีบุตรของคุณจะช่วยให้คุณเตรียมตัวรับและผูกมัดกับเด็กที่มีความต้องการพิเศษของคุณได้ดียิ่งขึ้นหลังคลอด
• พูดคุยกับคู่ของคุณเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณและปล่อยให้คู่ของคุณแสดงความรู้สึกต่อตัวคุณ ยันและสนับสนุนซึ่งกันและกัน
• เรียนรู้ทุกสิ่งเกี่ยวกับสภาพของบุตรหลานของคุณ ยิ่งคุณรู้เท่าไหร่ยิ่งคุณสามารถทำอะไรได้มากขึ้นเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษจัดบริการและช่วยให้บุตรหลานของคุณเริ่มต้นชีวิตที่ดียิ่งขึ้น
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนและหาเพื่อนและครอบครัวที่สามารถให้การสนับสนุนที่คุณต้องการได้เมื่อคุณปฏิบัติตามเงื่อนไขของบุตรหลานและทำงานเพื่อให้บุตรหลานของคุณได้รับบริการและการสนับสนุนที่จำเป็นทั้งหมด
• ค้นหาสิ่งที่คุณสามารถเกี่ยวกับบริการที่คุณและบุตรหลานของคุณได้ก่อนที่บุตรของท่านจะเกิด เมื่อคุณมีลูกน้อยให้พูดคุยกับนักสังคมสงเคราะห์และผู้จัดการคดีในโรงพยาบาลเพื่อขอคำแนะนำเพิ่มเติม การแทรกแซงต้นอาจช่วยให้คุณภาพชีวิตของบุตรหลานได้

คำจาก DipHealth

เมื่อคุณตั้งครรภ์เป็นเรื่องปกติที่คุณต้องกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณเป็นแม่ที่มีอายุมากหรือคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะสุขภาพ นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องที่เครียดและน่าเป็นห่วงเมื่อคุณผ่านการฉายก่อนคลอดเป็นประจำและต้องรอผล แต่โปรดจำไว้ว่า 97 เปอร์เซ็นต์ของทารกมีสุขภาพดีและถ้าลูกน้อยของคุณอยู่ใน 3 เปอร์เซ็นต์ที่เกิดมาพร้อมกับปัญหาที่มีมา แต่กำเนิด แต่ก็มีทางเลือกในการรักษาและบริการที่พร้อมใช้งาน ร่วมกับแพทย์ของลูกน้อยคุณสามารถตัดสินใจได้อย่างถูกต้องสำหรับครอบครัวจัดการปัญหาสุขภาพของลูกน้อยและวางแผนเพื่อชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้สำหรับบุตรหลานและครอบครัวของคุณ