สาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยิน
สารบัญ:
- กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยิน
- สาเหตุที่ไม่มีอาการของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม
- ผู้ให้บริการดูแลของฉันจะติดป้ายสาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยินได้อย่างไร
- ความผิดปกติของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมสามารถระบุได้อย่างไร?
พันธุศาสตร์มีบทบาทอย่างมากในการสูญเสียการได้ยินและหูหนวกทั้งในทารกและผู้สูงอายุ ประมาณ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของอาการหูหนวกในทารก (หูหนวก แต่กำเนิด) สามารถนำมาประกอบกับสภาพทางพันธุกรรมบางชนิด
นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะมีการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมและการสูญเสียการได้ยินที่ได้มา การสูญเสียการได้ยินที่ได้มาคือการสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อมเช่นผลข้างเคียงของยาหรือการสัมผัสกับสารเคมีหรือเสียงดัง
กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยิน
การสูญเสียการได้ยินไม่ได้มีมา แต่กำเนิด แต่เพียงอย่างเดียวคือพันธุกรรมและการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมนั้นไม่ได้เกิดขึ้นเลยในขณะที่การสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฉพาะกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจำนวนมาก (อาจมากกว่า 300) มีความสัมพันธ์กับการสูญเสียการได้ยิน แต่กำเนิดรวมไปถึง:
- Alport Syndrome โดดเด่นด้วยภาวะไตวายและการสูญเสียการได้ยินของประสาทหูเสื่อม
- Branchio-Oto-Renal syndrome
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) - นอกจากนี้ยังทำให้เกิดเส้นประสาทส่วนปลายปัญหาที่เท้าและสภาพที่เรียกว่า "น่องขวดแชมเปญ"
- อาการของ Goldenhar - โดดเด่นด้วยการด้อยพัฒนาของหูจมูกเพดานอ่อนและขากรรไกรล่าง สิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อใบหน้าเพียงด้านเดียวและหูอาจมีรูปร่างบางส่วน
- Jervell และ Lange-Nielsen Syndrome นอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยินจากเซ็นเซอร์ภาวะนี้ยังทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดปกติและเป็นลม
- Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) - กลุ่มอาการของโรคนี้ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก (โดยปกติหลังจากเด็กได้เรียนรู้วิธีการพูด) และแย่ลงเรื่อย ๆ นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาการเคลื่อนไหว (การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ) และกลืนลำบากในอาการอื่น ๆ
- โรค Norrie- โรคนี้ยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการรบกวนทางจิตใจ
- Pendred Syndrome - กลุ่มอาการของโรค Pended ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในหูทั้งสองข้างพร้อมกับปัญหาต่อมไทรอยด์ (คอพอก)
- Stickler Syndrome - ซินโดรม stickler มีลักษณะอื่น ๆ อีกมากมายนอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยิน เหล่านี้อาจรวมถึงปากแหว่งเพดานโหว่ปัญหาสายตา (แม้แต่ตาบอด), อาการปวดข้อหรือปัญหาข้อต่ออื่น ๆ และลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง
- Treacher Collins Syndrome- โรคนี้ส่งผลให้กระดูกในใบหน้าด้อยพัฒนา บุคคลที่อาจมีลักษณะใบหน้าผิดปกติรวมถึงเปลือกตาที่มีแนวโน้มที่จะเอียงลงและขนตาน้อยถึงไม่มี
- Waardenburg Syndrome นอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยินกลุ่มอาการนี้อาจทำให้เกิดปัญหาดวงตาและความผิดปกติในเม็ดสี (สี) ของผมและดวงตา
- อัชเชอร์ซินโดรม - อาจทำให้เกิดปัญหาการสูญเสียการได้ยินและขนถ่าย (วิงเวียนและสูญเสียสมดุล)
สาเหตุที่ไม่มีอาการของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม
เมื่อการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมไม่ได้มาพร้อมกับปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เฉพาะเจาะจงจะเรียกว่าไม่ใช่อาการ การสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมส่วนใหญ่อยู่ในประเภทนี้
การสูญเสียการได้ยินที่ไม่แสดงอาการมักเกิดจากยีนที่ถอย ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนหนึ่งผ่านยีนที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินมันจะไม่แสดงหรือจะไม่เกิดขึ้นในเด็ก ผู้ปกครองทั้งสองจะต้องถ่ายทอดยีนถอยให้กับเด็กเพื่อให้มีการสูญเสียการได้ยิน
ในขณะที่การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับยีนด้อยจะดูเหมือนไม่น่าจะเกิดขึ้นประมาณ 70 จาก 100 กรณีของการสูญเสียการได้ยินเป็น non-syndromic และ 80 จาก 100 ของบุคคลเหล่านั้นมีการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากยีนถอย ส่วนที่เหลืออีกร้อยละ 20 เกิดขึ้นจากยีนที่โดดเด่นซึ่งต้องการยีนจากพ่อแม่เพียงคนเดียว
ผู้ให้บริการดูแลของฉันจะติดป้ายสาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยินได้อย่างไร
หากคุณกำลังตรวจสอบบันทึกแพทย์ของคุณคุณอาจพบคำย่อที่คุณไม่เข้าใจ นี่คือคำอธิบายว่าการสูญเสียการได้ยินที่ไม่ใช่แบบซินโดรมิกส์อาจจะระบุไว้ในบันทึกย่อของแพทย์ได้อย่างไร:
- ชื่อโดยความผิดปกติ
- ___- อาการหูหนวกที่เกี่ยวข้อง (โดยที่ ___ เป็นยีนที่ทำให้เกิดอาการหูหนวก)
- ตั้งชื่อตามที่ตั้งของยีน
- DFN นั้นหมายถึงอาการหูตึง
- A หมายถึง autosomal เด่น
- B หมายถึงถอยอัตโนมัติ
- X หมายถึง X-linked (ส่งผ่านโครโมโซม X ของผู้ปกครอง)
- ตัวเลขแสดงถึงลำดับของยีนเมื่อทำการแมปหรือค้นพบ
ตัวอย่างเช่นหากความผิดปกติของการได้ยินมีชื่อตามยีนที่แพทย์ของคุณระบุคุณอาจเห็นบางสิ่งที่คล้ายกับอาการหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับ OTOF นี่หมายความว่ายีน OTOF เป็นสาเหตุของความผิดปกติในการได้ยินของคุณ อย่างไรก็ตามหากแพทย์ของคุณใช้ตำแหน่งยีนเพื่ออธิบายความผิดปกติของการได้ยินคุณจะเห็นจุดต่าง ๆ ที่กล่าวถึงข้างต้นเช่น DFNA3 นี่หมายถึงว่าอาการหูหนวกเป็นยีน autosomal เด่นด้วยลำดับที่ 3 ของการทำแผนที่ยีน DFNA3 เรียกอีกอย่างว่า connexin ซึ่งมีอาการหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับ 26
ความผิดปกติของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมสามารถระบุได้อย่างไร?
การระบุสาเหตุทางพันธุกรรมหรือที่แพทย์เรียกว่า สาเหตุ สามารถทำลายได้มาก เพื่อช่วยลดความยุ่งยากในการระบุสาเหตุคุณควรมีวิธีการทำงานเป็นทีม ทีมของคุณควรประกอบด้วยแพทย์หูคอจมูกนักโสตสัมผัสวิทยานักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ ดูเหมือนว่าจะเป็นทีมใหญ่ แต่ด้วยสายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากกว่า 65 ชนิดที่อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินคุณจะต้องลดจำนวนการทดสอบลงหากจำเป็น
แพทย์หูคอจมูกของคุณหรือหูคอจมูกอาจเป็นแพทย์คนแรกที่คุณเห็นในการพยายามหาสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม พวกเขาจะทำประวัติโดยละเอียดทำการตรวจร่างกายและหากจำเป็นให้คุณไปหานักโสตสัมผัสวิทยาเพื่อทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียด
งานวิจัยในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ อาจรวมถึง toxoplasmosis และ cytomegalovirus เนื่องจากเป็นการติดเชื้อก่อนคลอดที่สามารถทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในทารก ณ จุดนี้อาจพบสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่พบบ่อยและคุณสามารถส่งต่อไปยังนักพันธุศาสตร์เพื่อทดสอบยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการสงสัย
เมื่อกลุ่มอาการทั่วไปได้รับการระบุหรือกำจัด ENT ของคุณจะแนะนำให้คุณปรึกษากับนักพันธุศาสตร์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีข้อสงสัยว่ามีความแปรปรวนทางพันธุกรรมหรือไม่นั้นการทดสอบจะ จำกัด เฉพาะยีนเหล่านั้น หากไม่มีตัวแปรทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยนักพันธุศาสตร์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการทดสอบที่ดีที่สุดที่ควรพิจารณา
นักพันธุศาสตร์ของคุณจะใช้ข้อมูลจากการประเมินโสตวิทยาเพื่อช่วยแยกแยะการทดสอบบางอย่างพวกเขาอาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่นคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG หรือ EKG) เพื่อดูจังหวะการเต้นของหัวใจซึ่งจะช่วย จำกัด สิ่งที่พวกเขาทดสอบให้แคบลง เป้าหมายสำหรับนักพันธุศาสตร์เพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุดจากการทดสอบก่อนสั่งการทดสอบที่อาจเสียเวลาความพยายามและทรัพยากร