ลำดับปิแอร์โรบินคืออะไร?
ลำดับปิแอร์โรบิน (หรือดาวน์ซินโดรม) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลให้เกิดการรวมกันของคุณสมบัติดังต่อไปนี้ซึ่งมีอยู่ในเวลาที่เกิด:
- กรามล่างที่ด้อยพัฒนาน้อยมาก (นี่เรียกว่า micrognathia)
- ปากแหว่งที่ไม่มีปากแหว่งซึ่งมักจะเป็นรูปเกือกม้าหรือรูปตัวยู
- เพดานโค้งสูง
- ลิ้นที่วางอยู่ด้านหลังของคอและอาจขัดขวางทางเดินหายใจทำให้หายใจลำบาก (glossoptosis)
- ในประมาณร้อยละ 10-15 ของกรณี macroglossia (ลิ้นใหญ่ผิดปกติ) หรือ ankyloglossia (ลิ้นเน็คไท) อาจมีอยู่
- ฟันมีอยู่ในช่วงเวลาของการเกิดและความผิดปกติของฟัน
- ติดเชื้อที่หูบ่อย
- ความผิดปกติของหู (75 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)
- การสูญเสียการได้ยิน (ร้อยละ 60 ของกรณี - มักเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า)
- ช่องหูภายนอก atresia (หายาก)
- ความผิดปกติของหูอื่นรวมถึงความผิดปกติในกระดูกหูชั้นใน, คลองครึ่งวงกลม, และท่อระบายน้ำขนถ่าย
- ความผิดปกติของจมูก (หายาก)
ความผิดปกติเหล่านี้ในเวลาที่เกิดมักจะนำไปสู่ปัญหาการพูดในเด็กที่มีลำดับปิแอร์โรบิน ใน 10-85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีอาการอื่น ๆ ของระบบอาจเกิดขึ้น ได้แก่:
- ปัญหาสายตา (hypermetropia, สายตาสั้น, สายตาเอียง, เส้นโลหิตตีบกระจกตา, ตีบท่อ nasolacrimal)
- ปัญหาหัวใจและหลอดเลือดได้รับการบันทึกไว้ใน 5-58 เปอร์เซ็นต์ของกรณี (บ่นหัวใจอ่อนโยน, สิทธิบัตร ductus arteriosis, สิทธิบัตร foramen ovale, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบนและความดันโลหิตสูงในปอด)
- ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกล้ามเนื้อมีการบันทึกบ่อยครั้ง (70-80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย) และอาจรวมถึงกลุ่มอาการของโรค, polydactyly, คลีนิค, และ oligodactyly, สโมสร, ข้อต่อ hyperextensible, ความผิดปกติของสะโพก, ความผิดปกติของหัวเข่า, scoliosis, kyphosis, lordosis
- ความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางมีการบันทึกไว้ในประมาณ 50% ของกรณีและอาจรวมถึง: ความล่าช้าในการพัฒนาความล่าช้าในการพูด hypotonia และ hydrocephalus
- ความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นหายากมากขึ้น แต่อาจรวมถึงอัณฑะที่ไม่ได้รับการพิจารณา hydronephrosis หรือ hydrocele
อุบัติการณ์ของลำดับปิแอร์โรบินมีประมาณ 1 ใน 8,500 เกิดมีผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ลำดับปิแอร์โรบินสามารถเกิดขึ้นได้ในและของตัวเอง แต่มีความเกี่ยวข้องกับจำนวนของเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่: ซินโดรม Stickler, โรค CHARGE, ซินโดรม Shprintzen, Mobius ซินโดรม, Triusomy 18 ดาวน์ซินโดรม
มีสามทฤษฎีเกี่ยวกับสิ่งที่ทำให้เกิดลำดับปิแอร์โรบิน ครั้งแรกคือ hypoplasia ล่างที่เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 7-11 ของการตั้งครรภ์ ส่งผลให้ลิ้นยังคงอยู่ในระดับสูงในช่องปากป้องกันการปิดชั้นวางเพดานปากและทำให้เพดานปากแหว่งรูปตัวยู การลดลงของปริมาณน้ำคร่ำอาจเป็นปัจจัย
ทฤษฎีที่สองคือมีความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทของกล้ามเนื้อลิ้นเสาคอหอยและเพดานปากพร้อมกับความล่าช้าในการนำกระแสประสาท hypoglossal ทฤษฎีนี้อธิบายว่าทำไมอาการหลายอย่างแก้ไขได้เมื่ออายุประมาณ 6 ปี
ทฤษฎีที่สามคือปัญหาสำคัญที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาที่ส่งผลในการ dysneurulation ของ rhombencephalus (hindbrain - ส่วนของสมองที่มีก้านสมองและสมองน้อย)
ไม่มีทางรักษาสำหรับลำดับปิแอร์โรบิน การจัดการของอาการที่เกี่ยวข้องกับการรักษาอาการของแต่ละบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่กรามล่างจะเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงปีแรกของชีวิตและมักจะปรากฏตามปกติโดยโรงเรียนอนุบาล การเจริญเติบโตตามธรรมชาติมักจะรักษาปัญหาระบบทางเดินหายใจ (ทางเดินหายใจ) ที่อาจมีอยู่ บางครั้งต้องใช้สายการบินเทียม (เช่นโพรงจมูกหรือช่องปากทางเดินหายใจ) เป็นระยะเวลาหนึ่ง เพดานปากแหว่งจะต้องได้รับการซ่อมแซมเนื่องจากอาจทำให้เกิดปัญหากับการให้อาหารหรือการหายใจ เด็กหลายคนที่มีลำดับปิแอร์โรบินจะต้องพูดบำบัด
ความรุนแรงของลำดับปิแอร์โรบินแตกต่างกันอย่างมากระหว่างแต่ละบุคคลเนื่องจากบางคนอาจมีอาการเพียงสองสามอย่างที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้ในขณะที่บางคนอาจมีอาการที่เกี่ยวข้องมากมาย หัวใจและหลอดเลือดหรืออาการประสาทส่วนกลางอาจจัดการได้ยากกว่าความผิดปกติ craniofacial บางอย่างที่เกี่ยวข้องกับลำดับปิแอร์โรบิน การศึกษาแสดงให้เห็นว่าลำดับปิแอร์โรบินโรบิน (เมื่อเงื่อนไขเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการอื่นที่เกี่ยวข้อง) มักจะไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีปัญหาระบบหัวใจและหลอดเลือด