Gitelman Syndrome เป็นโรคไต
สารบัญ:
Bartter syndrome lecture (กันยายน 2024)
โรค Gitelman เป็นโรคไตที่สืบทอดมาซึ่งมีระดับโพแทสเซียมและแมกนีเซียมต่ำในเลือดและลดการขับแคลเซียมในปัสสาวะ โรค Gitelman เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อประเภทของโปรตีนที่จำเป็นในการขนส่งอิเล็กโทรไลต์เหล่านี้และอิเล็กโทรไลอื่น ๆ ผ่านเยื่อหุ้มของไต
คาดว่าโรค Gitelman เกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 40,000 คนส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ ไม่มีวิธีรักษาโรค Gitelman
สาเหตุ
ประมาณร้อยละ 80 ของทุกกรณีมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะที่รู้จักกันในชื่อ SLC12AC ความผิดปกตินี้ส่งผลโดยตรงต่อสิ่งที่เรียกว่า cotransporter โซเดียม - คลอไรด์ (NCCT) ซึ่งมีหน้าที่ในการดูดซับโซเดียมและคลอไรด์จากของเหลวในไต ในขณะที่การกลายพันธุ์ของ SLC12AC นั้นเป็นสาเหตุหลักของโรค Gitelman แต่ก็มีการผ่าเหล่าอีกประมาณ 180 การกลายพันธุ์
ผลรองของการกลายพันธุ์ SLC12AC คือการเพิ่มการดูดซึมแคลเซียมในไต ในขณะที่ผลกระทบนี้เชื่อมโยงกับ malabsorption ของแมกนีเซียมและโพแทสเซียมนักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจทั้งหมดหรือไม่ว่าทำไมสิ่งนี้เกิดขึ้น
อาการ
ผู้ที่เป็นโรค Gitelman บางครั้งอาจไม่มีอาการใด ๆ เลย เมื่อพวกเขาพัฒนาพวกเขาจะเห็นบ่อยขึ้นหลังจากอายุหกขวบ
ช่วงของอาการมีความสัมพันธ์โดยตรงกับโพแทสเซียมต่ำ (hypokalemia), แมกนีเซียมต่ำ (hypomagnesemia), คลอไรด์ต่ำ (hypochloremia) และแคลเซียมสูง (hypercalcemia) ร่วมกับระดับ pH ต่ำ สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ Gitelman รวมถึง:
- ความอ่อนแอทั่วไป
- ความเมื่อยล้า
- ตะคริวของกล้ามเนื้อ
- ปัสสาวะมากเกินไปหรือปัสสาวะในเวลากลางคืน
- ความอยากเกลือ
คนทั่วไปอาจมีอาการปวดท้องอาเจียนท้องเสียท้องผูกหรือมีไข้ ชักและอาชาใบหน้า (การสูญเสียความรู้สึกในใบหน้า) ก็เป็นที่รู้กันว่าเกิดขึ้น
ผู้ใหญ่บางคนที่มีอาการของโรค Gitelman อาจพัฒนา chondrocalcinosis ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคข้ออักเสบเทียมที่เกิดจากการก่อตัวของผลึกแคลเซียมในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การวินิจฉัยโรค
Gitelman ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายการทบทวนอาการและผลของการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ โดยทั่วไปผลลัพธ์จากห้องปฏิบัติการจะแสดง:
- ระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำ
- แมกนีเซียมในเลือดในระดับต่ำ
- ระดับแคลเซียมในปัสสาวะต่ำ
กลุ่มอาการ Gitelman มักจะถูกเปิดเผยในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำเมื่อตรวจพบระดับโพแทสเซียมต่ำอย่างผิดปกติ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นแพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่าเป็นโรค Gitelman ซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องหรือที่เรียกว่า Bartter syndrome หรือโรคที่เป็นไปได้อื่น ๆ
การรักษา
การรักษากลุ่มอาการของ Gitelman มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ การเสริมโพแทสเซียมและแมกนีเซียมเป็นแกนนำของการรักษามักจะกำหนดในปริมาณมาก (เนื่องจากพวกเขาจะถูกขับออกมาทางปัสสาวะเป็นประจำ) ในช่วงที่กล้ามเนื้อกระตุกอย่างรุนแรงอาจมีการให้แมกนีเซียมทางหลอดเลือดดำ
บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gitelman ไม่ว่าจะเป็นอาการหรือไม่นั้นจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีรักษาระดับโพแทสเซียมแมกนีเซียมโซเดียมและคลอไรด์ในระดับที่ดีต่อสุขภาพ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงอาหารและการใช้ยาขับปัสสาวะโพแทสเซียมเจียดที่เหมาะสมในการขับถ่ายน้ำผ่านทางปัสสาวะ แต่เก็บโพแทสเซียม
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): อาการและการรักษา
ดาวน์ซินโดรม Ramsay Hunt (type II) หรือที่เรียกว่างูสวัด oticus เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่มีอาการผื่นขึ้นและใบหน้า
Rasmussen's Syndrome และ Rasmussen's Encephalitis
โรค Rasmussen และโรคไข้สมองอักเสบ Rasmussen เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดโรคลมชักรุนแรงซึ่งบางครั้งต้องผ่าตัด
Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตที่เป็นเหตุให้เกิดการเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต